Ukazuje analýza potu genetické onemocnění. Analýza potu u dětí. Chlorid potu

U podezření na cystickou fibrózu (cystická fibróza) se provádí potový test. Při provádění tohoto testu se měří hladiny chloridu a sodíku (elektrolyty) v potu pacienta. Faktem je, že v potu zdravého člověka je jeho hladina nízká a u pacienta s cystickou fibrózou je velmi vysoká (sodík - nad 70 mmol / l a chlor - nad 60 mmol / l). Proto je kůže a pot lidí trpících cystickou fibrózou velmi slaná.

Během testu je místní pocení lékařsky vylepšeno. Výsledný pot se shromáždí gázovým tamponem nebo papírem a odešle do laboratoře k analýze. Výsledek analýzy může být také indikován hladinou elektrolytů (meq / l). Cystická fibróza je podezřelá na hladině 50-60 meq / l a je provedena přesná diagnóza, pokud kromě pozitivních výsledků jiných testů hladina elektrolytu přesahuje 60 meq / l.

Test potu se často provádí k potvrzení cystické fibrózy u dítěte. Lze to provést, i když se dítě narodilo před 48 hodinami. Test však možná bude nutné opakovat z toho důvodu, že novorozenci nevytvářejí příliš mnoho potu.

Důvody zkoušky potu

Tento test pomůže odhalit cystickou fibrózu s pozitivní rodinnou anamnézou (jeden z příbuzných je nemocný) nebo s následujícími příznaky:

Velmi slaná kůže a pot
Vysoká koncentrace elektrolytů v potu
Nízký nebo úplný nedostatek enzymů duodenální šťávy
Obousměrné chronické bronchopulmonální onemocnění
Bronchiální astma
Problémy s dýcháním, kašel
Polypy

Příprava vzorku

Neexistuje žádná zvláštní příprava vzorku.

Postup

Pokud dítě zkoušku absolvuje, provede se na pravém stehně. Pokud je dítě starší, provede se test na vnitřní straně pravého předloktí. Je také možné, že pot bude shromažďován ze dvou různých částí těla.

Nejprve se provádí ionoforéza:
Kůže vybrané oblasti se otře hadříkem navlhčeným roztokem chloridu sodného a vysuší se. Poté jsou na kůži upevněny dva malé gázové ubrousky. Jeden z nich je nasycen roztokem pilokarpinu (pro zvýšení pocení), druhý slanou vodou. Poté jsou elektrody analyzátoru připojeny k utěrkám a je aplikován malý elektrický proud (4 mA). 5 minut po zahájení procedury se utěrky odstraní a pokožka se setře.

Po zaschnutí kůže přejde ke sběru vzorků potu:
Na připravenou pokožku se položí předem zvážená suchá gáza nebo papír, který je nahoře potažen filmem. Po 30 až 40 minutách se film odstraní a gáza nebo papír pod ní se umístí do láhve a zváží se. Rozdíl v hmotnosti láhve ukáže, kolik potu bylo shromážděno. Potom je vzorek odeslán ke studiu hladin chloridu a sodíku.

Tělo má mnoho funkcí a jednou z nich je uvolňování potu u lidí. Tento proces je charakterizován tvorbou a vylučováním tekutiny kůží. Složení a jeho další charakteristiky naznačují zdravotní stav. Z tohoto důvodu musí každý člověk vědět, která onemocnění jsou diagnostikována díky čiré tekutině.

Co je pot?

Práce lidského těla je zaměřena na udržení normálního fungování a ochranu před vnějšími faktory, stresem a otravou. Kromě vylučovacího systému se o lidské zdraví stará i pot a jeho výrobní mechanismus. Je to čirá kapalina, která má slanou chuť a je důležitá pro tělo. Vývoj tajemství a jeho vzhled na povrchu kůže se provádí reflexivně, což znamená, že život je mimo nebezpečí.

Chemické složení

Pocení je dobré pro zdraví a normální fungování všech orgánů a systémů. Čirá kapalina se skládá z vody, soli nebo chloridu sodného a organických látek ve formě močoviny a amoniaku. Stručně řečeno, chemické složení lidského potu je následující:

kyselina askorbová, citrónová, kyselina mléčná;
fosfor, draslík, vápník, hořčík, síra a další.

Alkalický pot může poškodit pokožku, která má vysoký index kyselin a příliš kyselé složení skvrny oděvů. Nízký obsah soli ovlivňuje úroveň kyselosti, tj. Pocení vytváří kyselý pot. Hodnoty potu PH vypočtené podle vzorce kolísají v rozmezí - 3,8 - 5,6 - celková hodnota v celém těle, 6,2 - 6,9 - axilární dutiny a třísla.

Chemické složení kožních sekretů je ve složení podobné moči.

Během celého života se tekuté složení nemění. Navíc jeho složení v různých částech těla má individuální vlastnosti. Chloridy potu jsou přítomny v maximální koncentraci v krku. Axiláře, ruce, stehna a dolní končetiny produkují tuto látku v menších objemech. Kromě chemických složek, těkavé látky, feromony, které pomáhají při výběru sexuálního partnera, vstupují do tekutiny produkované kůží.

Skrze pokožku potem se odstraní všechny toxiny a odpad.

Lidé se potí z několika důvodů, a co je nejdůležitější, pot se ochladí. Především to udržuje normální tělesnou teplotu při fyzické námaze, tj. Odpařování potu ochlazuje povrch kůže. A také tato funkce je zodpovědná za eliminaci toxinů. Zdá se, že pot odstraňuje těžké kovy a soli. Stres a nervové napětí také způsobují hromadění tekutiny na kůži. Průhledná tekutina pomáhá tělu, aby se nepřehřívá a vyrovná práci vnitřních orgánů.

Mechanismus potu

Výroba tekutin je komplexní fyziologický proces. Mechanismus začíná v mozku, kde centrální nervový systém vyhodnocuje vnější prostředí a stav těla a přenáší signál do žláz epidermis, aby vytvořil tajemství. To se může ostatním znatelně a nepostřehnutelně objevit. Existují patologické stavy, kdy tělo ztrácí více vlhkosti.

Co ovlivňuje intenzitu pocení?

Fyziologické množství potu podporuje zdravotní parametry, jako je normální tělesná teplota a zdraví kůže. Objem se však mění pod vlivem vnějších a vnitřních faktorů. Těžká fyzická práce, teplo, nemoci a další zatížení zvyšují přemístění tekutiny, která se uvolňuje během zatížení žlázy. Je třeba vědět, že póry fungují také během spánku. K tomu dochází v oddělených zónách, nikoli v celém těle.

Normální množství potu

Vědci a lékaři zjistili, že každý člověk produkuje jiné množství potu. Normálně člověk uvolňuje nejméně 600 ml a ne více než 10 litrů za den - prospěšné pocení. Částka závisí na prostředí. To pomáhá udržovat všechny tělesné funkce v pracovním stavu. Vylučování až 12 litrů je považováno za normu. Dlouhá práce vylučovacího systému kůže (produkce 3 litry za hodinu) je porušením pocení, což je pro tělo škodlivé a nebezpečné. Podobný stav ohrožuje dehydrataci.

Co je potní žláza?

Struktura potní žlázy.

Celá kůže vydává vlhkost. Póry pracují s různými intenzitami a existují pro to objektivní důvody - vnější a vnitřní, například povětrnostní podmínky, stres, zdravotní stav. Každý takový kanál je trubkovitá formace umístěná v hlubokých vrstvách epidermis. Má zkroucený tvar v oblasti sekrece. Přímá část nebo potrubí přivádí tekutinu na povrch epidermis.

Celková plocha pórů na kůži je 5 metrů čtverečních.

Druhy potních žláz

Rozlišují se následující typy sekrečních orgánů:

ekrin;
apokrinní.

Ekrinní typ zajišťuje průtok tekutin v těle a působí od prvního dne života dítěte. Z tohoto druhu se uvolňuje pot pro termoregulaci. Tajemství se vypařuje z povrchu kůže a snižuje teplotu. Proto se z ekrinních žláz produkuje více tekutin než z apokrinních žláz, jsou menší velikosti a je jim dána klíčová role potu.

Apokrinní pohled - velké kanály umístěné v určitých oblastech kůže. Jejich fungování začíná v pubertě dívky a chlapce. Tajemství se tvoří ve spodní části, ale není zobrazeno na povrchu epidermis, ale vstupuje do vlasového folikulu. Tento druh práce, když člověk zažije silný emoční šok. U žen pocení mizí s nástupem menopauzy. Tajemství je lepkavý pot mléčného vzhledu, vytvořený díky jejich žlázám. Obsahuje tuky, hormony, bílkoviny a těkavé kyseliny. Takové tajemství ostře voní a díky složení získává individuální vlastnosti.

Kde se nacházíte?

Díky těmto žlázám se u lidí uvolňuje vlhkost.

Ekrinní žlázy jsou rovnoměrně rozptýleny po celé kůži. Naproti tomu apokrinní mají jasnou lokalizaci:

po ruce;
v tříslech;
na kůži čela a nosu;
genitálie;
v perineu.

Poloha pórů na těle hraje důležitou roli. Jejich počet dosahuje 2 až 2,5 milionu. Hlavními oblastmi jsou kůže hlavy, dlaní a chodidel. K pocení dochází v závislosti na emocionálním stavu a zdraví člověka, na prostředí. Kromě toho na kůži v oblasti červeného okraje rtů a na sliznicích úst a genitálií neexistují žádné otvory vylučující sekrece.

U lidí s cystickou fibrózou se však frekvence mění. S cystickou fibrózou se obsah soli v potu zvyšuje 2-5krát.

Jak se provádí analýza potu?

Pro analýzu potu se na kůži pacienta aplikuje speciální přípravek, díky kterému se potí. Pot, který vyšel, se shromáždí na papíře nebo gázovém obkladu a odešle do laboratoře, kde je již zkontrolován obsah soli. Chloridy se měří hlavně - to je hlavní ukazatel.

Pro koho je pot testován?

Test potu se provádí u všech lidí, kteří mají podezření na cystickou fibrózu. Primární test se provádí druhý den po narození. Cystická fibróza je dědičné onemocnění, takže pokud ji mají rodiče, provede se okamžitě analýza potu u dětí. Po prvním měsíci života dítěte se však analýza potu může opakovat jako novorozenecká kůže často nevyprodukuje dostatek potu pro analýzu.

Proč analýza potu?

Test na pot se provádí k diagnostice cystické fibrózy.

2. Jak se připravit a jak se provádí analýza?

Jak se připravit na analýzu potu?

Před analýzou potu nejsou zapotřebí žádné speciální přípravky.

Jak se provádí analýza potu?

Pot pro analýzu se obvykle odebírá z pravé ruky nebo stehna dítěte, u dospělých se pot z vnitřní strany předloktí. Pot se obvykle shromažďuje ze dvou míst.

Kůže se omývá a suší. Poté se na kůži nanesou dvě obklady, jedna z nich máčená přípravkem, který způsobuje, že pokožka produkuje pot, a druhá ve slané vodě. Elektrody jsou aplikovány na obklady, které proudem „tlačí“ léčivo do kůže. Po 5-10 minutách se obaly a elektrody odstraní a pokožka se znovu omyje a otře. Kůže se pak objeví červeně. Poté se na kůži aplikuje čistý obklad, který absorbuje vyčnívající pot po dobu asi 30 minut.

Celý postup trvá asi 45 minut.

3. Jaká rizika a co mohou analýzu ovlivnit?

Jaká jsou rizika analýzy potu?

Analýza potu se vždy provádí na paži nebo noze (nikoli na hrudi), aby nedošlo k úrazu elektrickým proudem. Analýza potu proto nemá žádná rizika.

Co může narušit analýzu potu?

Důvody, které mohou narušovat analýzu potu:

Kožní vyrážka v zamýšlené oblasti obkladu;
Různá akutní onemocnění;
Dehydratace
Snížené nebo zvýšené pocení;
Obvyklou změnou je obsah sodíku a chloru v těle během puberty;
Redukce hormonu Aldosteronu
Užívání steroidních drog.

Co stojí za to vědět?

K potvrzení cystické fibrózy se obvykle provádějí dva testy potu. Kromě toho lze provést krevní test k potvrzení změn v DNA.

Složení potu u lidí

Stanovení složení potu u lidí

Jaké je složení potu u zdravého člověka? Tato otázka zajímá mnoho lidí - někteří prostě ze zvědavosti, jiní - v souvislosti s různými nemocemi. Vědci již dlouho zjistili, že pot je hypotonické řešení, 99% vody. V potu je také přítomen: chlorid sodný (běžná stolní sůl), močovina a amoniak.

Menší množství obsahuje: kyselinu mléčnou, citronovou a askorbovou. A v malém množství jsou hořčík, fosfor, draslík, vápník, síra, kyselina močová a bílkoviny.

Ochranná funkce pokožky se dosahuje smícháním potu a tuku ze mazových žláz na jejím povrchu. Vytváří se neviditelný film, který chrání pokožku před škodlivými účinky.

Chemické složení potu

Chemické složení lidského potu obsahuje 0,66 až 0,78% chloridu sodného, \u200b\u200bmočovina 0,051%, amoniak - od 0,011 do 0,012%.

Zbytek chemikálií představuje tzv. Stopové množství, zvýšení obsahu potu znamená zdravotní problém.

Jednou z funkcí kůže je vylučování. Proto je složení potu podobné chemickému složení moči. To vysvětluje skutečnost, že při onemocněních ledvin, kdy nemohou řádně filtrovat a čistit krev z produktů rozpadu bílkovin (močovina, kyselina močová, amoniak), se pot začne cítit jako moč nebo čpavek.

U některých lidí se chloridy vylučují potem, což někdy vede k nedostatku látek v krvi.

Za normálních podmínek je chemické složení potu konstantní. Je zajímavé, že různé části lidského těla produkují pot různých složení. Můžete například užívat chloridy. Většina z nich je obsažena v potu produkovaném potními žlázami na krku, nejméně ze všech - v kůži nohou, stehen a zadní části rukou.

Kdy musím provést zkoušku potu na chloridy?

Analýza chloridů potu se nejčastěji provádí u dětí, pokud existuje podezření na nemoc s komplexním názvem „cystická fibróza“. S cystickou fibrózou prudce stoupá obsah chloridů v potu a slinách.

Kdy začínají pediatrové podezření na tuto nemoc? Všechno to začíná od dětství, protože cystická fibróza je dědičné onemocnění. Přetrvávající kašel, sputum je obtížné projít, časté zápal plic - by měl upozornit lékaře.

Tato genetická porucha se přenáší stejně na chlapce a dívky, ovlivněny jsou všechny orgány, které produkují sekreci tekutin: žluč, sliny, pot, hlen. Tyto tělesné tekutiny se stávají viskózními, a proto jsou příznaky nemoci. Když tajemství pankreatu ztloustne, jeho kanálky se ucpají, jsou narušeny trávicí procesy: může se objevit bolest břicha, průjem.

Vývoj dítěte je pomalý, protože buňky nedostávají dostatek živin. Tato neobvyklá nemoc je také popisována jako „nemoc polibků“. Tzv. Její matky, které si všimly, že jejich dítě při líbání chutná slaně. Sůl se může objevit na kůži ve formě pruhů malých krystalů.

Těkavé látky v potu

Za výběr partnera zodpovídají feromony létajícího potu

Těkavé látky potu určují jeho vůni, jsou proto důležité z estetického hlediska. Během reprodukce a následného rozkladu bakterií se vytvářejí těkavé mastné kyseliny. Jsou zodpovědní za nechutný zápach starého potu (tento zápach se nazývá osmidrosa).

Kromě toho složení potu obsahuje těkavé látky, které nejsou vnímány jako zápach, ale lidský nos je dokáže chytit. Nazývají se feromony a hrají velkou roli při výběru sexuálního partnera. Ano, ano, někdy se ukáže, že složení vašeho potu přitahuje nebo odpuzuje členy opačného pohlaví.

Je pocení dobré nebo špatné?

Mnoho lidí se obává, zda se potit dobře nebo špatně. Na to však neexistuje jednoznačná odpověď, protože pocení je přirozenou reakcí těla na fyzické a psychologické (emoční) faktory. Pot nás ochladzuje v teple a zabraňuje přehřátí těla během cvičení nebo v syntetickém oblečení. V těchto případech pocení jistě prospívá člověku.

Ale dochází k nadměrnému pocení, když se sekrece potu zvyšuje natolik, že není možné potřást si rukama mokrou rukou nebo se vaše oblečení zašpiní a namočí. Pak se život samozřejmě nestane radostí, někdy musíte změnit svou profesi (nejčastěji s palmarickou formou nemoci, když předměty vyklouznou ze zpocených rukou). Mohou se vyvinout neurózy, podezření a úzkost.

Existuje mnoho různých způsobů, jak se zbavit nadměrného pocení - lékařských i chirurgických.

V jiné formě nadměrného pocení není nic dobrého, když se projevuje jako jeden ze známek jiného onemocnění (například tuberkulóza, AIDS nebo rakovina). V takových případech musíte začít s léčbou strašlivé nemoci co nejdříve. Zde je nejdůležitější diagnóza, protože správná a včasná diagnóza pomáhá lékaři léčit základní onemocnění i nadměrné pocení.

Na závěr vám doporučujeme sledovat vzdělávací videoklip o struktuře lidské kůže:

Gibsonův kuchařský test (test na chlorid potu) - recenze

Analýza cystické fibrózy. Jak je proveden test na potový chlorid, který ukazuje, komu a kdy ho vyrobit. Chloridy potu malým dítěti

Několikrát jsem slyšel o takové výzkumné metodě, jako je „chloridy potu“, ale nesklouzl jsem do toho, nebylo třeba. A tak, když jsme byli hospitalizováni s devítiměsíčním dítětem, byli jsme přiděleni na tuto metodu.

Důvod: častá překážka. A opravdu je. V době 9,5 měsíce šlo o třetí obstrukční bronchitidu. Jedná se o obstrukční bronchitidu, a nejen bronchitidu. Překážku je velmi obtížné léčit. Byli jsme doma léčeni týden velmi intenzivně, ale to se nezlepšilo, museli jsme jít do nemocnice na kapátka. A pokud jsem si nejprve myslel, že budeme kopat tři dny a jít domů, pak jsem si uvědomil, že musím sedět až do posledního, protože po třech dnech kapaček nám bylo předepsáno několik dalších postupů a studií. Je to hřích odmítnout, když to vše lze udělat zdarma a místně.

Když jsem se dostal do podstaty metody Gibson-Cook (nebo, jak to všichni říkají, chloridy potu), byl jsem samozřejmě trochu nemocný. A tehdy jsem si myslel, že o této studii určitě napíšu recenzi, i když jsem neznal její výsledky. Chloridy potu pomáhají detekovat cystickou fibrózu. Toto je velmi, velmi nechutné onemocnění ((

Co je to cystická fibróza a proč jsem se velmi bála, když jsem zjistila, že musíme brát chloridy potu. Měl bych vzít chlorid potu?

Z názvu je zřejmé, že se jedná o něco, co souvisí s tajemstvím, ve smyslu sekrecí, sekrečních sekretů těla.

Řeknu vám, jak tomu rozumím, protože jsem o této nemoci věděl už dlouhou dobu, ale ani jsem si nemyslel, že budu muset jít vedle ní. To by mělo být známo všem rodičům, zejména těm, jejichž děti jsou často nemocné.

Obecně je cystická fibróza dědičné onemocnění, není možné se nakazit, přenáší se pouze na genetické úrovni. Existuje několik forem cystické fibrózy. Zajímám se o bronchopulmonary. Existuje také střevo (rozhodně se projevuje docela brzy, doslova bezprostředně po narození) a další dva. Nejběžnější jsou však střevní a bronchopulmonální.

Jedním ze symptomů broncho-plicní formy cystické fibrózy je pouze opakující se obstrukce. S cystickou fibrózou se sputum neustále uvolňuje, což zahušťuje a ovlivňuje dýchací cesty a zanícuje je. Lidé s cystickou fibrózou nežijí dlouho a tento krátký život spočívá na obtížných lécích.

Teď si představte mou hrůzu, když jsme byli velmi doporučováni, abychom darovali chloridy potu. Snažil jsem se přitáhnout k sobě a konkrétně identifikovat naše rizika, abychom pochopili, zda je v našem případě vhodné vzít chloridy potu.

Na jedné straně:

Skutečně častá bronchitida s obstrukcí, z níž dítě těžko vychází;

Nejnepříjemnější věc - můj manžel v dětství často trpěl bronchitidou a pneumonií! Pak vyrostl, ale fakt sám o sobě. cystická fibróza je dědičné onemocnění!

Na druhé straně:

Od narození bylo vše v pořádku, k první obstrukční bronchitidě došlo po 3 měsících a od té doby je po 9 měsících třetí překážka často, ale není kritická, zejména proto, že u malých dětí se to často stává, protože nemohou se kašlat;

To je moje druhé dítě a mladší děti jsou většinou nemocné více než ty starší, protože více ohroženo, protože když má dům staršího předškoláka nebo mladšího středoškoláka, viry ulpívají pouze tímto způsobem; to znamená, že časté nemoci jsou s větší pravděpodobností normou než výjimkou, ale paradoxně to může znít v tom smyslu, že to nutně neznamená skryté vážné onemocnění;

A konečně, pokud je to stále cystická fibróza, je lepší rozeznat muck v raném věku a hodit veškerou vaši energii do léčby.

Obecně si myslím, že výsledek je jasný: chloridy potu - vezměte si to! V žádném případě neodmítněte, zejména proto, že je téměř zdarma (téměř - to znamená velmi symbolickou částku pro materiály), a vy jste museli jít jen z druhého patra do prvního, a ne oblékat dítě a táhnout někam po ulici.

Komu a kdy stojí za to provést analýzu cystické fibrózy (chloridy potu) a komu a kdy to nedává smysl.

Pokud jste seděli a seděli a mysleli si: „Co když má moje dítě cystickou fibrózu, projdu testem jako já“, pak si odpočiňte a neoklamte se) Je tak nechutné, že projevy budou určitě a budou v raném věku.

Četl jsem také na fórech historie, jak málo kompetentní lékaři vystrašili přežívající matky s cystickou fibrózou pro úplně hloupé příznaky. A ještě častěji, když se tyto příliš prožívané matky likvidovaly. Například jedním z příznaků je slaná kůže. Ale pokud jste právě u dítěte cítili slanost kůže a nic jiného nevadí, pak se s největší pravděpodobností dítě právě potilo, nebo jste na něj rozlili Aquamaris nebo fyzicky. řešení))

Kdo by měl dostat chloridy potu: pro děti, které mají častou bronchiální obstrukci brzy věk!

Konkrétně jsem zdůraznil „časné“, protože pacienti s cystickou fibrózou, pokud se neléčí, žijí trochu.

To mi vysvětlil vedoucí oddělení alergie. Právě v době, kdy jsem byla s dítětem v nemocnici s akutní bronchitidou, můj nejstarší syn současně podstoupil rutinní vyšetření ve stejné nemocnici na oddělení alergie. Byl tam s tátou, ale pořád jsem chodil každý den mluvit s doktorem. Zeptal jsem se jí na chloridy potu a řekl mi, že tento test provádíme pro dítě. Manažer řekl, že 5-ti letý tuto analýzu vůbec nepotřebuje, cystická fibróza je diagnostikována již v raném věku, a pokud je můj nejstarší syn občas nemocný s obstrukční bronchitidou, onemocní, zvláště protože nyní jsou méně časté. A pokud žil až 5 let jako normální zdravé dítě, pak byste se neměli obtěžovat a hledat neexistující problémy).

Jak získat test na chlorid potu, jak vzít chlorid potu na malé dítě

Toto není rychlá záležitost. Obecně je třeba složit test třikrát, tedy tři dny v řadě. Často se ale praktikuje, že pokud první dva časy již vykázaly negativní výsledek, pak třetí nelze provést. Přesto jsou děti malé, mnoho z nich nehybně sedí.

Řeknu vám, jak se chloridy potu vzdávají. To se provádí na oddělení fyzioterapie.

1. Nejprve vy a vaše dítě sedíte v kóji s elektroforézou. Rukojeť od kartáčku po loket je otřena alkoholem, elektrody jsou spojeny, obaleny černým polyethylenem, takže musíte sedět 10 minut.

2. Po odstranění všeho se nedotýkejte rukojeti, nedotýkejte se rukou a oblečení. Pero se propláchne nějakým druhem roztoku, aplikuje se kus papíru s činidlem zabalený do filmu.

4. Sedíme tedy 20 minut, aby bylo místo dobře poteno.

5. Všechno je odstraněno, sestra vezme kus papíru s činidlem, které se během této doby dobře potí, vloží do sklenice a přenese ji do laboratoře.

6. Výsledek je znám následující den.

Bohužel jsem nemohl celý proces vyfotografovat. Rozumíte, udělali to zdarma v městské nemocnici.

Co mě překvapilo: z nějakého důvodu se moje neklidné, aktivní, neustále se kroucené a plazící a všude lezoucí dítě líhlo naprosto klidně.

Přesto bych vám rád poradil s sebou telefon nebo tablet s karikaturami, abyste je zapnuli, když potřebujete 20 minut sedět v přikrývce.

Jak dešifrovat výsledek, normy chloridů potu

Zde opravdu nemusíte filozofovat, vše je jednoduché a jasné:

Výsledky testu potu: metoda Gibson-Cook (chlorid potu), norma je až 40 mmol / l, mezní hodnoty jsou mmol / l, kladná hodnota je nad 80 mmol / l.

Náš první výsledek byl 16, druhý také 16.

Na závěr bych chtěl říci, že existuje lékař, který vám nabízí darovat chloridy potu - měli byste to udělat, pokud máte malé dítě. Analýza je bezbolestná, trvá dlouho, ale nic komplikovaného nebo nadpřirozeného. Pro mě byly tři minuty odběru krve z žíly tomuto dítěti noční můrou, zatímco půl hodiny strávené na chloridech potu bylo téměř odpočinek)

Analýza chloridů potu

prosím, řekněte mi, jaký je význam potu CHLORIDES, pokud by norma neměla překročit 40 meq / l, a máme 76,7 me / q

Chloridy vstupují do těla ve formě solí sodíku, vápníku, hořčíku, které se po rozpuštění disociují na kationty a anionty chloru. Ionizovaný chlor hraje velkou roli při udržování acidobazické rovnováhy a vodní rovnováhy v těle. Zvýšení hladin chloridů lze pozorovat při nedostatečném příjmu tekutin, močových poruchách s onemocněním ledvin a obstrukci močovin, s diabetes insipidus, nedostatečnosti kůry nadledvin. Koncentrace chloridů prudce stoupá v potu a slinách s cystickou fibrózou. K objasnění diagnózy doporučujeme provést molekulárně genetickou studii cystické fibrózy (test č. 7791), biochemický krevní test a obecný močový test (profil č. 61), krevní test na renin a aldosteron (testy č. 206, 205) a konzultovat genetika. Podrobnější informace o cenách výzkumu a jejich přípravě naleznete na webových stránkách laboratoře INVITRO v sekcích „Analýzy a ceny“ a „Profily výzkumu“, jakož i telefonicky (jediný odkaz z laboratoře INVITRO).

Důvody, příprava a postup provádění zkoušky potu

Důvody zkoušky potu

Tento test pomůže odhalit cystickou fibrózu s pozitivní rodinnou anamnézou (jeden z příbuzných je nemocný) nebo s následujícími příznaky:

Velmi slaná kůže a pot
Vysoká koncentrace elektrolytů v potu
Nízký nebo úplný nedostatek enzymů duodenální šťávy
Obousměrné chronické bronchopulmonální onemocnění
Bronchiální astma
Problémy s dýcháním, kašel
Polypy

Příprava vzorku

Neexistuje žádná zvláštní příprava vzorku.

Postup

Nejprve se provádí ionoforéza:

Kůže vybrané oblasti se otře hadříkem navlhčeným roztokem chloridu sodného a vysuší se. Poté jsou na kůži upevněny dva malé gázové ubrousky. Jeden z nich je nasycen roztokem pilokarpinu (pro zvýšení pocení), druhý slanou vodou. Poté jsou elektrody analyzátoru připojeny k utěrkám a je aplikován malý elektrický proud (4 mA). 5 minut po zahájení procedury se utěrky odstraní a pokožka se setře.

Po zaschnutí kůže přejde ke sběru vzorků potu:

Na připravenou pokožku se položí předem zvážená suchá gáza nebo papír, který je nahoře potažen filmem. Po minutě se film odstraní a gáza nebo papír pod ní se umístí do láhve a zváží se. Rozdíl v hmotnosti láhve ukáže, kolik potu bylo shromážděno. Potom je vzorek odeslán ke studiu hladin chloridu a sodíku.

Cystická fibróza pankreatu (cystická fibróza)

Autozomální recidivující onemocnění způsobené genovou mutací na 7. chromozomu, jehož hlavní funkcí je regulovat transport vody a soli, zejména chloridů, přes buněčné membrány pomocí speciálního transmembránového regulátoru proteinové cystické fibrózy (CFTR).

Musí existovat alespoň jeden charakteristický klinický příznak (respirační, nadměrné pocení, gastrointestinální) nebo sourozenci s cystickou fibrózou nebo pozitivní neonatální screening a chloridy v potové tekutině ^ 60 meq / l nebo přítomnost 2 genů MVTR, nebo

pozitivní rozdíl v nosním transmembránovém potenciálu.

Kvantitativní kvantitativní test na ionoforéze pilocarpinu (správně provedený)

Při cystické fibróze je neustále pozorována významná koncentrace chloridu v potu (\u003e 60 meq / l). Zvýšený obsah sodíku (\u003e 60 meq / l) nebo zvýšený v menší míře; draslík je stanoven téměř u všech homozygotů, 3-5krát vyšší než u zdravých jedinců nebo pacientů s jinými nemocemi. Jsou určovány od okamžiku narození do smrti a stupeň porušení nezávisí na závažnosti onemocnění nebo zapojení orgánu do patologického procesu. H / S je 98% / 83%; PCR - 93%. Množství potu se nezvyšuje.

Chloridy potu: meq / L, tato hladina je považována za hranici a vyžaduje další zkoumání. Ukazatel< 40 мэкв/л - норма. Может быть в норме при неклассической форме кистозного фиброза. У 2% пациентов с кистозным фиброзом показатель 60 мэкв/л. В редких случаях у больных с пограничным значением показателя нетяжелое течение заболевания.

Poznámka: zkouška vodivosti potu není rovnocenná testu koncentrace chloridu. Index vodivosti potu - screeningový test; hodnota\u003e 50 meq / l - kvantitativní ukazatel chloridů v potu. Elektrická vodivost je přibližně 15 meq / l, což je vyšší než koncentrace v potu.

Koncentrace chloridu potu

\u003e 60 meq / l s dvojnásobným měřením má citlivost 90% s charakteristickými klinickými projevy nebo v rodinné anamnéze a potvrzuje diagnózu cystické fibrózy.

Interpretace výsledků

Testování potu je spojeno s četnými technickými a laboratorními chybami, takže testy by měly být duplikovány nejméně dvakrát a v různých dnech, přičemž studie by měla brát\u003e 100 mg potu.

Výkon u zdravých jedinců může být zvýšen, stejně jako u pacientů s fibrózní cystózou, a tento nárůst je rychlý (například při provádění fyzických cvičení, při vysokých teplotách), ale stimulace pilokarpinem nezpůsobuje zvýšení pocení.

Mineralokortikoidy snižují koncentraci sodíku v potu asi o 50% u zdravých lidí ao% u cystické fibrózy, v posledním případě je konečná koncentrace sodíku výrazně vyšší než je obvyklé.

Zvýšení

Endokrinní poruchy (například neléčená adrenální nedostatečnost, hypotyreóza, rezistence vůči vazopresinu, diabetes, familiární hypoparatyreóza, pseudohypoaldosteronismus).

Metabolické poruchy (např. Poruchy příjmu potravy, onemocnění akumulace glykogenu typu I, mukopolysacharidóza IH nebo IS, fukosidóza).

Genitourinární poruchy (např. Klenefelterův syndrom, nefrosa).

Alergická imunologická onemocnění (např. Hypogamaglobulinémie, prodloužená)

infuze prostaglandinu E1, atopická dermatitida).

Neuropsychiatrická onemocnění (např. Anorexie).

Jiné (např. Ektodermální dysplázie, nedostatek G-6-FDH).

Laboratorní změny sekundární ke komplikacím, které také naznačují diagnózu cystické fibrózy.

Chronická plicní onemocnění (zejména horní laloky) se snížením p02, zvýšením C02, metabolickou alkalózou, těžkou recidivující infekcí, plicním srdcem, také nosními polypy, pansinusitidou; nepřítomnost změn během rentgenového vyšetření sinusu do značné míry eliminuje cystickou fibrózu.
Při bronchopulmonálním výplachu se obvykle vyskytuje zvýšený obsah polymorfonukleárních leukocytů (pro srovnání:\u003e 50% u cystické fibrózy a 3% u zdravých pacientů) s významným zvýšením absolutního počtu neutrofilů, což spolehlivě naznačuje cystickou fibrózu i v nepřítomnosti patogenů.
Bakteriologický výzkum zahrnuje speciální techniky. U 25% dětí mladších než 1 rok jsou Staphylococcus aureus a pseudomonas detekovány ve 20% kultur z dýchacích cest; u dospělých vyvolává pseudomonas v 80% případů a S. aureus ve 20%. H. influenzae se vyskytuje u 3,4% plodin. Pseudomonas aeruginosa je mnohem častěji detekován po léčbě stafylokokové infekce, u P. auruginosa musí být provedeny specifické identifikační testy a testy za předpokladu. Definice infekce P. cepacia je významnější u de. po jednom roce věku. Zvýšení sérových protilátek proti P. aeruginosa může dokumentovat podezření na infekci s negativními výsledky kultury.

Chronická nebo akutní recidivující pankreatitida.

Pankreatická nedostatečnost: do jednoho roku věku\u003e 90%; u dospělých - 95%. Malnutrice proteinů, hypoproteinémie; porušení malabsorpce tuku nedostatkem vitaminu B ve stolici a obsahu dvanáctníku naznačuje nedostatečné zpracování želatiny trypsinem; informativní test do 4 let věku; snížená produkce chymotrypsinu.
Změnám tolerance glukózy u 40% pacientů s glukosurií a hyperglykémií v 8% případů předcházelo rozvoji diabetu.
Onemocnění jater, včetně cirhózy, mastných jater, zúžení žlučových cest, cholelitiázy atd. V ^ 5% případů. Novorozenecká cholestáza u ^ 20% dětí s touto patologií může přetrvávat měsíce.
Meconium obstrukce v dětství je příčina neonatální střevní obstrukce; zjištěno při narození u 8% dětí v této skupině. Téměř všechny děti si vytvoří klinický obraz cystické fibrózy.
Zvýšená rakovina gastrointestinálního traktu.

Syndrom ztráty soli

Hypochloremická metabolická alkalóza a hypokalémie způsobená nadměrnou ztrátou elektrolytů potem a stolicí.
Akutní vyčerpání solí.

Důsledky abnormalit močových cest

Aspermie v 98 / o případech kvůli obstrukčním změnám vas deferens a epididymitidou, potvrzeno biopsií varlat.

Chloridy séra, sodíku, draslíku, vápníku a fosfátů jsou v normálních mezích, dokud se nevyskytnou komplikace (například chronická plicní onemocnění s hromaděním CO2 a masivní ztráta solí při nadměrném pocení může způsobit hypokalémii). Elektrolyty v moči jsou normální.

Ve slinách submaxilární žlázy mírné zvýšení chloridů a sodíku, ale nikoli draslíku,

významné překročení norem narušuje diagnostické použití.

Sliny submaxilární žlázy jsou zakalené, se zvýšeným obsahem vápníku, celkového proteinu a amylázy.

Tyto změny se obvykle nenacházejí ve slinách z příušní žlázy.

Elektroforéza syrovátkového proteinu detekuje zvýšení IgG a IgA

progresi plicního onemocnění, výrazné zvýšení IgM a IgD není.

Sérový albumin je často snížen (v důsledku hemodiluce u plicních srdečních chorob;

může být detekován před klinicky významným zapojením srdce do patologie).

Genotypizace DNA (použití krve pro analýzu nebo skarifikaci lícní sliznice) k potvrzení diagnózy na základě dvou mutací je vysoce specifická, ale ne citlivá. Je navržena diagnóza cystické fibrózy, ale absence genových mutací nevylučuje cystickou fibrózu z důvodu velkého počtu alel. U významného počtu pacientů s cystickou fibrózou nelze zjistit genové mutace. Studie by měla být provedena, pokud testy potu mají mezní hodnoty nebo negativní. Můžete také | použít k identifikaci přepravy.

Genotyp může být spojen se závažností onemocnění. Genotyp nelze použít jako jediné diagnostické kritérium pro cystickou fibrózu.

Prevalence 25 nejběžnějších genů v panelu závisí na skupině populace:

Neonatální screening pomocí suchých filtrů pro měření imunoreaktivního trypsinu se používá k potvrzení potních testů nebo genotypizace. Norma je zaznamenána u asi 15% kojenců, což je nárůst falešně negativních hodnot s obstrukcí meconia. Lékaři nemohou diagnostikovat cystickou fibrózu u 30% dětí až do konce prvního roku života.
Prenatální studie vzorků choriových klků v prvním trimestru nebo získaných amniocentézou ve druhém nebo třetím trimestru:\u003e 1 000 mutací genu CFTR (regulátor transmembránové vodivosti pro cystickou fibrózu), ale pouze 25 se počítá přibližně u 90% nosičů. 52% je homozygotních pro AF508 a 36% heterozygotních pro DE508 / jiné mutace.
Měření rozdílu elektrického nosního potenciálu může být spolehlivější než testy potu, ale mnohem komplikovanější: -46 mV u pacientů a -19 mV u zdravých pacientů.

Normální koncentrace: v krvi - 97-108 mmol / l, v moči - 150-250 mmol / den.

U zdravých lidí, i přes nadměrný nebo nedostatečný příjem chloridu sodného (chlorid sodný), zůstává normální koncentrace iontů chloru v krvi díky regulaci jejich vylučování močí. Klinický význam stanovení chloridů je stejný jako u sodíku.

Zvýšení koncentrace chloridu v krvi - příznak dehydratace - může nastat při nedostatečném příjmu tekutin, zhoršeném močení s onemocněním ledvin nebo obstrukci močovodů, s diabetes insipidus, respirační alkalózou a nedostatečností kůry nadledvin.

Ke snížení koncentrace chloridu v krvi dochází při nadměrném pocení, zvracení, respirační a metabolické acidóze, použití diuretik a výskytu otoků.

Zvýšené vylučování moči je zaznamenáno v případě nedostatečnosti kůry nadledvin, vyčerpání zásob sodíku, chronické nefritidy; snížené vylučování - s rozvojem otoků, hladovění, zvracení, zvýšené pocení.

Koncentrace chloridů prudce stoupá v potu a slinách s cystickou fibrózou.

Chlor, jako sodík, je extracelulární prvek, takže jejich definice má podobný klinický význam s tím rozdílem, že fyziologické mechanismy udržují koncentraci sodíku v mnohem užším rozmezí.
To se děje proto, že sodík je hlavním kationem extracelulárních tekutin, představuje 92-93% všech pozitivních nábojů, zatímco hlavní anionty jsou tři: chlor, bikarbonát a organické kyseliny, přičemž chlor představuje pouze 2/3 jejich celkového obsahu množství. Ačkoli je součet aniontů stejně konstantní jako součet kationtů, fluktuace chloru jsou relativně větší než sodík, protože jsou vyváženy změnami jiných aniontů.

Stanovení sodíku v biologických tekutinách plamenovým fotometrem je jednoduché a spolehlivé; pro chlor neexistuje žádná podobná metoda, takže sodík je v biochemických laboratořích určován mnohem častěji než chlor. Avšak v některých případech, pokud jde o analýzu jednotlivých vzorků v malých laboratořích, zejména při vyšetření moči, je výhodné stanovení chloru, protože nevyžaduje téměř žádné vybavení. Pro výpočet obsahu organických kyselin se někdy používá současné stanovení chloru i sodíku spolu s dalšími anorganickými ionty v plazmě, což odpovídá rozdílu mezi součty anorganických kationtů a aniontů.

Chlor se nejčastěji určuje titrací, protože stejně jako ostatní halogeny i Cl tvoří slabě rozpustné soli se stříbrnými a rtuťovými ionty.
Hlavním metodickým problémem je, jak nastavit konec titrace, tj. vzhled přebytečného stříbra nebo rtuti. K tomu se používají elektrochemické metody nebo zpětná titrace, když jsou ionty chloru vysráženy ionty stříbra a jejich přebytek je pak titrován rhodanidovými ionty, přičemž jako indikátor konce titrace se používají soli železa. Nejpraktičtější je však přímá metoda, při které se do testovaného roztoku přidají rtuťové soli a vyloučí se nerozpustné klomely. Tyto metody jsou možné díky efektivním indikátorům rtuti - organických látek, jejichž rtuti jsou zabarveny. Když se z roztoku odstraní veškerý chlor, zabarví jej nové části titrantu. Toto je základ pro sjednocenou metodu, ve které se difenylkarbazon používá jako indikátor rtuti.

Nejběžnější metody pro stanovení chloru jsou instrumentální metody, které používají coulometrickou titraci. Spočívá v měření množství elektřiny potřebné k odstranění veškerého chloru z roztoku.
Analýza se scvrkává na skutečnost, že malé množství testované tekutiny (asi 0,01 - 0,02 ml) - plazma, sérum, moč nebo pot - se zředí pufrovacím roztokem obsahujícím soli kyseliny dusičné. Do roztoku jsou ponořeny tři elektrody: pracovní, indikační a indiferentní. Kladný elektrický potenciál je aplikován na pracovní (stříbrnou) elektrodu, v jejímž důsledku proud protéká roztokem, jehož množství se měří speciálním elektronickým obvodem - coulometrem. Atomy stříbra na pracovní elektrodě se převádějí na ionty Ag +, které okamžitě reagují s ionty Сl–, čímž se vysráží nerozpustný chlorid stříbrný. Když se z roztoku odstraní veškerý chlor, koncentrace v něm prudce vzroste; to je zachyceno indikační elektrodou, signálem, ze kterého se zastaví titrace. Obsah chloru ve vzorku se vypočítá podle Faradayova vzorce, který se vztahuje k množství elektrického proudu a uvolněného stříbra, které bylo nutné k vázání veškerého chloru.

ICD-10: E84.0

Obecné informace

Cystická fibróza (CF)- Nejběžnější dědičné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti, univerzální exokrinopatie. Přirozený průběh nemoci je závažný a v 80% případů končí smrtelně v prvních letech života. Hlavními projevy CF jsou: chronický obstrukční proces v dýchacích cestách, který je doprovázen opakující se bakteriální infekcí; poruchy zažívacího systému s exokrinní nedostatečností pankreatu; zvýšené elektrolyty v potové tekutině; obstrukční azoospermie u mužů v důsledku vrozené bilaterální ageneze vas deferens. V literatuře v anglickém jazyce se používá název nemoci Cystická fibróza (cystofibrosis). Toto onemocnění se vyskytuje po celém světě s převládajícím lézemím bílé rasy (frekvence 1: 2000 - 1: 2500 novorozenců), s výkyvy od 1: 1700 v Severním Irsku a Dánsku do 1: 25000 ve Finsku. V Latinské Americe je MV běžná s frekvencí 1: 5 000, mezi Afroameričany je to 1: 17 000 a velmi zřídka se MV vyskytuje u zástupců Mongoloidské rasy. Rozdíly v pohlaví nejsou významné.
Etiologie
Příčinou charakteristických patologických změn v těle pacienta je přítomnost mutací v obou alelách genu lokalizovaného na dlouhém rameni chromozomu 7 (7q31). Tento gen se skládá z 27 exonů a řídí syntézu transmembránové regulační bílkoviny cystické fibrózy (TBMB), která funguje jako chlorový kanál regulovaný cyklickým adenosinmonofosfátem na apikálním povrchu epiteliálních buněk. Bylo popsáno více než tisíc různých mutací (v průměru kolem 70% po celém světě, s výkyvy v různých populacích od 30% v Turecku do 88% v Nizozemsku), dochází k mutaci F508 - nepřítomnost tří nukleotidů v exonu 10, což vede k deleci ( ztráta) () fenylalaninu (F) v poloze 508 TBMB. Frekvence jiných typů mutací je obvykle zanedbatelná a pouze 5 z nich (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) v západní Evropě přesahuje 1%. Typ mutace do určité míry ovlivňuje povahu a závažnost průběhu nemoci. K narození pacienta s CF dítěte dochází, pokud oba rodiče mají jeden mutantní gen TBTB v heterozygotním stavu.
Patogeneze
Narušení transportu chlorových iontů apikální membránou epiteliálních buněk v důsledku mutace genu TBM zvyšuje reabsorpci sodíku buňkami, mění složení elektrolytů a dehydratuje sekreci exokrinních žláz, což způsobuje patofyziologické procesy v těle a vývoj hlavních klinických projevů. Všechny exokrinní žlázy jsou vtaženy do patologického procesu, i když v různé míře. Jsou zaznamenány tři typy změn v žlázách: 1) zablokování vylučovacích kanálů silným a viskózním eozinofilním substrátem (pankreas, mnohobuněčné žlázy střevní stěny, intrahepatické průchody, žlučník, submandibulární slinná žláza) s akumulací a
zpožděná sekrece v lumenu žlázy nebo v jejích lalocích, a v důsledku toho tvorba cyst a následně cystofibrosa ve slinivce břišní, stagnace žluči s tvorbou zubního kamene; 2) vývoj normální sekrece žlázou, ale hustší a ve zvýšeném množství (tracheobronchiální žlázy, Brunnerovy žlázy); 3) nadměrná sekrece iontů Na a Cl s normální histologickou strukturou potu, příušnic a malých slinných žláz.

Klinický obrázek
Cystická fibróza je mnohočetné onemocnění s primární lézí dýchacích cest a zažívacího ústrojí.
Makroskopické změny v plicích u novorozenců jsou velmi vzácné. Další narušení mukociliární clearance v kombinaci se sekrecí příliš silného hlenu vede k zablokování různých kalorií se silnou, abnormální sekrecí, v důsledku čehož se zpravidla v prvních letech života objeví suchý, neproduktivní, paroxyzmální, nagging, pertussis kašel s obtížně oddělitelným sputem. Vývoj začarovaného cyklu „obstrukce - zánět - infekce - hypersekrece hlenu“ postupně zhoršuje stav dítěte. V raných stádiích je Staphylococcus aureus převážně infekční agens, který způsobuje nažloutlou barvu purulentního sputa, což je nárůst destruktivních změn v plicích s rozvojem bronchiektázy. Později, dříve nebo později, se připojí Pseudomonas aeruginosa a později převládá sputum, které je nazelenalé, epizody náhlého zvýšení tělesné teploty podobné svíčce až o 38-40 ° C. U pacientů s CF existuje zvýšená citlivost na oba mikroorganismy. Infekční a zánětlivý proces v plicích se může vyskytnout hlavně u bronchitidy nebo pneumonického typu s odpovídajícím klinickým obrazem. Postupem času se zničení bronchiálního epitelu zintenzivňuje, vyvíjí se bronchiektáza; je možný rozvoj atelektázy, která se střídá s oblastmi emfyzematózní změněné plicní tkáně, což způsobuje odpovídající změny v perkusním zvuku. V některých případech se mohou vyskytnout komplikace ve formě pneumotoraxu, hemoptýzy, krvácení. Vytváří se plicní hypertenze a hypertrofie pravé komory (plicní srdce). 95% pacientů s CF zemřelo na těžké plicní nebo plicní srdeční onemocnění. Charakteristický je vývoj bilaterální chronické hnisavé sinusitidy a nosní polypózy.
Poruchy trávicího systému jsou charakterizovány nedostatečností exokrinní pankreatické funkce a vývojem syndromu maldigestionu s charakteristickým klinickým obrazem: stolice je častá, hojná, plodná, s příměsí tuku, nadýmání je vyjádřeno, ukazatele tělesné hmotnosti a délky jsou ve srovnání s požadovanými sníženy. Při významném steatorrhea může dojít k prolapsu rektální sliznice, která je svou povahou funkční a mizí s odpovídající substituční enzymatickou terapií. Těžká pankreatická nedostatečnost, která se vyvinula v děloze, se projevuje u novorozenců, u starších pacientů s CF - jeho ekvivalentní - přechodnou obstrukcí distálního střeva bolestí. Nedostatečná absorpce lipidů, bílkovin, progresivní degenerace těla prohlubuje patologické změny v dýchacím systému. U 15% pacientů s MV může být absence pankreatu nedostatečná, což se odráží v klinické klasifikaci.
Kromě slinivky břišní je v CF ovlivněna i játra. Na pozadí cholestázy, cholelitiázy, biliární cirhózy, která se vyznačuje výraznějšími morfologickými změnami (hustá s palpací, zvětšená játra, ultrazvukové známky cholestázy a cirhotické změny) s relativně nezměněnými biochemickými parametry. Komplikace se rychle vyvíjí ve formě portální hypertenze s křečovými žilami jícnu, přední břišní stěny, ascites. U starších pacientů se může objevit diabetes. U dětí prvního roku života se hypoproteinemie v důsledku narušení absorpce bílkovin někdy vyvíjí s otoky a anémií, což významně zhoršuje prognózu.
Silné pocení (s hypertermií, zvýšenou fyzickou aktivitou) může vést k masivní ztrátě elektrolytů a rozvoji kolapsového stavu s buněčnou hypotonickou dehydratací.
Z důvodu závažného porušení nutričního stavu pacientů s CF je nástup puberty zpožděn. Drtivá většina mužů (95-97%) má nedostatek vas deferens, který se v dospělosti projevuje jako obstrukční azoospermie - příčina neplodnosti. Varianty přítomnosti vrozené bilaterální aplazie vas se odkládají jako jediný klinický projev u mužských pacientů s CF. U žen s CF je plodnost mírně snížena kvůli zvýšené viskozitě děložního hlenu, avšak s dobrým nutričním stavem pacientky úspěšně dokončily těhotenství a porodí zdravé dítě.

Klasifikace a příklady diagnostiky

Klasifikace a příklady diagnostiky
Klinická klasifikace stanoví přidělení klinických forem přítomností klinických a laboratorních příznaků CF, posouzení závažnosti průběhu a přítomností komplikací.
Rozlišují se tyto klinické formy CF:
   CF s pankreatickou nedostatečností;
   MV bez pankreatické nedostatečnosti včetně
primární genitální forma s vrozenou bilaterální aplazí vas deferens;
   Atypické formy.
Závažnost průběhu CF. Vážnost stavu pacienta je stanovena v době vyšetření podle Schwahman-Kulchitsky ratingové stupnice v bodech.
Body se sčítají na 4 pozicích. Podmínka je hodnocena jako:
86–100 bodů - výborně, 71–85 - dobře, 56–70 - uspokojivě, 41–55 - mírně, 40 bodů nebo méně - těžké.
Průběh nemoci je definován jako:
těžký- jestliže pacient měl nebo alespoň jednou podstoupil hodnocení pod 40 bodů, nebo pokud do 6 měsíců se hodnocení snížilo o 15 nebo více bodů s počátečním hodnocením nejvýše 60 bodů;
střední závažnost- jestliže pacient měl nebo alespoň jednou podstoupil hodnocení pod 55 bodů, nebo pokud do 6 měsíců se hodnocení snížilo o 10 nebo více bodů s počátečním hodnocením 60–70 bodů; pokud pacient utrpěl v novorozeneckém období meconium ileus;
snadné - pokud pacient nikdy neměl hodnocení pod 70 bodů a pokles v hodnocení za 6 měsíců nepřesahuje 5 bodů s počátečním hodnocením nejméně 80 bodů.
Komplikace MV:
   Atelektázy.
   Pneumotorax.
   Hemoptysis, krvácení.
   Aspergilóza
   Plicní srdce.
   Mekoniální ileus.
   Prolaps konečníku.
   Žloutenka
   Syndrom hypertenze portálu.
   Kolaps na pozadí hypochlorémie a hyponatrémie.
Příklad diagnózy:
1. Cystická fibróza s nedostatečností pankreatu, střední.
2. Cystická fibróza s nedostatečností pankreatu, těžký průběh. Pravostranný pneumotorax.
3. Cystická fibróza bez pankreatické nedostatečnosti, především genitálií
formulář.
4. Cystická fibróza, atypická forma, mírný průběh.

Diagnostika
Diagnóza CF je považována za spolehlivou, pokud existují dvě kritéria (alespoň pro jednu z položek).

Diagnostická kritéria MV
1. Jedna nebo více charakteristických fenotypů se mění
nebo
CF sourozenci (rodinná anamnéza)
plus
2. Zvýšená koncentrace chloridů potu získaných iontoforézou pilocarpinu ve dvou nebo více testech
nebo
identifikace dvou mutací v genu TBM.

Změny specifické pro fenotyp v MV, které mají diagnostickou hodnotu.
1. Chronické onemocnění dýchacího systému, které se projevuje jako:
a) chronický kašel s viskózním sputem;
b) perzistentní kolonizace / infekce respiračního traktu typické pro patogenní mikroorganismy MV (Staphylococcus aureus, mukoidní a nesmukoidní kmeny Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);
c) přetrvávající změny v rentgenovém snímku hrudníku (např. bronchiektázie, atelektáza, infiltráty, hyperinflace);
d) obstrukce dýchacích cest, která se projevuje pískáním a občasným dýcháním;
e) nosní polypy; sinusitida nebo radiologické změny v paranazálních dutinách;
e) deformace distálních prstů prstů ve formě paliček.
2. Změny trávicího systému a stavu výživy, a to:
a) ve střevě: meconial ileus, syndrom distální obstrukce, prolaps:
   tenké střevo (ekvivalent k meconial ileus);
   rekta;
b) v pankreatu: exokrinní nedostatečnost pankreatu s typickými změnami ve stolici, opakující se pankreatitida;
c) v játrech: klinické nebo histologické projevy fokální biliární cirhózy nebo multilobulární cirhózy jater;
d) porušení nutričního stavu: projevy nedostatečné asimilace složek potravin (hmotnost a nedostatek délky těla vzhledem k věku), hypoproteinémie s otokem a anémií, sekundární deficit vitamínů rozpustných v tucích.
3. Syndrom akutní ztráty solí, chronická metabolická alkalóza.
4. Obstrukční azoospermie u mužů, která je spojena s vrozenou bilaterální aplazí vas deferens.
Exokrinní nedostatečnost pankreatu by měla být potvrzena výsledky studie aktivity stolice elastázy-1 - snížení enzymatické aktivity pod 50 μg / g stolice naznačuje závažný stupeň, 50 - 100 μg / g - průměrný stupeň pankreatické nedostatečnosti.
Kromě výše uvedených charakteristických fenotypových změn mohou mít pacienti s CF další klinické projevy, které pomáhají podezření na tuto diagnózu. Mezi ně patří:
v raném dětství
   slaná kůže
   velmi rychlé vrácení kůže na prsty ve vodě,
   zpoždění přírůstku hmotnosti u dítěte bez steatorrhea,
   vleklá obstrukční žloutenka,
   pseudobarterový syndrom s hyponatrémií / hypokalémií a metabolickou alkalózou,
   hemolytická anémie nebo otoky, které doprovázejí nedostatek vitamínu E,
   astma
v pozdním dětství
   snížená tolerance glukózy při polydipsii, polyurii a úbytku hmotnosti,
   zvětšená játra
   portální hypertenze se splenomegalií a křečovými žilami jícnu,
   krátká postava, zpožděná puberta.
Klinická diagnóza pomocí paraklinických studií je uznávána jako hlavní kritérium pro stanovení diagnózy CF.
Absence charakteristických změn ve fenotypu nebo velmi nízký stupeň jejich závažnosti se může vyskytnout u pacientů s CF s mírným průběhem onemocnění, s atypickými formami CF a v období, které předchází klinickému projevu onemocnění.
Historie rodiny. Lidé, kteří mají (nebo měli) sourozence s CF, mají také 25% riziko, že budou nemocní. Proto jsou všichni sourozenci pacientů s CF podrobeni důkladnému klinickému vyšetření a testu potu a molekulární diagnostice (v případě informačního obsahu konkrétní rodiny).
Test potu. Tento test je „zlatým standardem“ v diagnostice MV. Klasická metoda Gibson-Cook spočívá ve stanovení koncentrace chloru a sodných iontů (nebo pouze chloru) v části potu, která se získává výhradně standardním postupem iontoforézy s pilokarpinem.
Test potu se považuje za pozitivní, pokud je koncentrace chloridu vyšší
60 meq / l, pochybné - při 40-60 meq / l, negativní - při 40 meq / l nebo méně. Pozitivní výsledek je diagnosticky významný s dvojím nebo více opakováním s intervalem mezi analýzami nejméně dvou týdnů, s minimálním množstvím potu 100 mg, se správným technickým výkonem kvalifikovaného personálu v plném souladu se standardní metodikou. Koncentrace chloridu vyšší než 160 meq / l je fyziologicky nemožná, takový výsledek naznačuje chyby, ke kterým došlo při pocení nebo analýze.
Test potu u pacientů s CF s hypoproteinémií a otoky může při falešném užívání antibiotik být falešně negativní. U pacientů mladších 18 let
Diagnostická úroveň po 3 měsících je nižší a je 40 meq / l.
Falešně pozitivní test se provádí za přítomnosti jiných onemocnění než MV, jako jsou nadledvinová nedostatečnost, nefrogenní diabetes insipidus, nefrosa, Moriakův syndrom, hypothyroidismus, mukopolysacharidóza, ektodermální dysplázie, glykogenóza typu II, fukosidóza, těžká dystrofie a nervová anorexie, rodiny, hypoparatyreóza, infekce HIV.
S atypickou formou MV může být potový test normální nebo hraniční. Jsou popsány některé typy mutací v genu TRBM, které jsou doprovázeny normální nebo téměř normální koncentrací chloridů potu.
Ve většině případů tedy pozitivní test potu v přítomnosti alespoň jednoho klinického projevu CF potvrzuje diagnózu. Negativní test potu však neznamená nepřítomnost CF u pacienta.
Identifikace dvou mutací v genu TBM. Mutační analýza se provádí ve specializovaných genetických laboratořích. Krev se nejčastěji používá jako materiál pro produkci DNA (plná krev s přidaným heparinem nebo EDTA, v závislosti na metodě nebo krevní skvrna na speciálním filtračním papíře), bukální epiteliální buňky, pro prenatální a preimplantační diagnostiku - chorion, amnion, placenta, jednotlivé blastomery. Zpravidla se mnoho kopií získá z molekul DNA pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR), po které se analyzuje přítomnost a typ mutací v genu TBM. Nyní je známo více než 1000 různých mutací. Stanovení typu mutace má nejen diagnostické (potvrzení diagnózy CF po narození pacienta nebo před ním), ale také určitou prognostickou hodnotu (existuje určitá korelace „genotyp - fenotyp“).
MV pacienti, kteří mají identické mutace v obou alelách, jsou homozygoti a ti, kteří mají různé typy mutací ve dvou alelách TRBM genů, jsou složenými (prefabrikovanými) heterozygoti. Převážná většina rodičů pacienta s CF jsou heterozygotní nositelé genu TBM.
V procesu potvrzování diagnózy MV je detekce dvou mutací genu TBM v obou chromozomech 7 vysoce specifickým, ale ne příliš citlivým testem. Proto, když jsou detekovány dvě mutace, je diagnóza CF u konkrétního pacienta považována za stanovenou a jeho neidentifikace neznamená nepřítomnost CF u pacienta.
Identifikace atypických forem MV. Atypický fenotyp u CF zahrnuje chronické onemocnění dýchacího systému různé závažnosti, normální exokrinní pankreatickou funkci a normální (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. Mikrobiologické vyšetření dýchacích cest
2. Hledání bronchiektázie:
   dvourozměrná radiografie,
   počítačová tomografie.
3. Studium stavu paranasálních dutin:
   dvourozměrná radiografie,
   počítačová tomografie.
4. Kvantitativní studie exokrinní funkce pankreatu:
   stanovení aktivity elastázy-1 stolice.
5. Vyšetření mužských pohlavních orgánů:
   spermogram
   urologické vyšetření
   ultrasonografie,
   testikulární biopsie.
6. Vyloučení jiných diagnóz:
   alergie
   imunologické problémy
   porušení struktury a funkce ciliárního epitelu,
   infekce.
Konečný diagnostický algoritmus
U většiny pacientů s CF je diagnóza suspektní přítomností jedné nebo více charakteristických klinických změn nebo onemocněním sourozenců CF. Abnormální funkce genu TBMB je obvykle dokumentována pozitivními výsledky dvou vzorků potu prováděných ve dvoutýdenních intervalech, s identifikací zvýšené koncentrace chloridů potu nebo identifikací dvou mutací v genu MV. Klinická diagnóza vyžaduje další úsilí, pokud má pacient typické nebo atypické fenotypové změny, ale dysfunkce genu TBMB není potvrzena.

Diferenciální diagnostika
Cystická fibróza by měla být odlišena od recidivující obstrukční bronchitidy, bronchiálního astmatu, černého kašle, syndromů fixních cilií, vrozených malformací průdušek (s nediagnostikovanou cystickou fibrózou se zpravidla provádí neodůvodněná chirurgická léčba, která nepřináší pacientovi zlepšení), syndrom Schwahmanův syndrom - externí funkce žlázy, pankreatická hypoplasie, malabsorpční syndromy.

Léčba
Základní principy základní terapie.
1. Pankreatická nedostatečnost u CF je způsobena morfologickými nevratnými změnami v žláze (cystofibrosis), která vyžaduje stálou, celoživotní, přiměřenou a adekvátní substituční enzymatickou terapii.
2. Primární poruchy trávení v CF jsou hlavně maldigestion a malabsorpční jevy jsou již sekundární. Pozitivní účinek použití terapeutických směsí, které obsahují aminokyseliny, triglyceridy a mastné kyseliny s průměrnou délkou řetězce a monosacharidy u pacientů s CF, je tedy přirozený.
3. Vysoký obsah sodných a chlorových iontů v potu pacientů s CF vede k nadměrným a v některých případech ke katastrofickým ztrátám těchto makronutrientů. Dodatečné zavádění soli s jídlem a / nebo pitím s CF je povinné.
4. Změny v pankreatu s CF, až na některé výjimky, nejsou zánětlivé, pacient nevyžaduje snížení počtu
tuky, bílkoviny, uhlohydráty v potravinách a jejich rozklad exogenními enzymy. Dietní výživa u pacientů s CF nevyžaduje žádné omezení ani v sortimentu produktů, ani ve způsobu jejich přípravy.
5. Pacient s CF se narodí s makroskopicky neporušenými plícemi, zatímco 90% pacientů zemře na patologické změny dýchacího systému nebo jejich komplikace. Je to způsobeno neustálým vylučováním tlustých, viskózních sekrecí bronchiálních žláz v CF a vznikem začarovaného kruhu: „stagnace hlenu - překážka - zánět - infekce - hypersekrece hlenu“. Proto je nutné od velmi raného věku hlen neustále ředit a odstraňovat ho z průdušek pomocí úsilí samotného pacienta, a tím dezinfikovat dýchací cesty. V tomto ohledu je neopodstatněné použití lékařské bronchoskopie.
6. Přidání vysoce patogenní mikroflóry do zánětlivého procesu v respiračním systému, které je náchylné ke stálé kolonizaci, vyžaduje použití antibiotik, přičemž se bere v úvahu citlivost mikroorganismů, nikoli během exacerbace nemoci, ale podle plánovaných průběhů.
7. Zhušťování a stagnace žluči, tendence tvořit kameny ve žlučovém systému v CF vyžaduje použití choleretických a hepatoprotektivních látek.
8. Z důvodu příčin nedostatku vitamínů, především rozpustných v tucích, a stopových prvků je nutné neustále používat multivitaminové přípravky.
9. Je vhodné léčit pacienty ambulantně pod dohledem a kontrolou správné implementace doporučení lékařů regionálních center CF.
Základní terapie
1. Výživa. Doporučuje se získat denní dávku kalorií z tuků o 35–45%, bílkovin o 15%, uhlohydrátů o 45–50%. Celkové množství bílkovin a tuků v denní stravě by mělo být 100% těch, které jsou vyžadovány podle věku, uhlohydráty - 125%. Tuky by měly být převážně rostlinného původu. Další příjem soli (NaCl) až 3 roky - 2-3 g / den, po 3 letech - 3-5 g / den. V horkém klimatu, s hypertermií, zvýšenou fyzickou námahou a pocením - zvýšení dávky soli.
Vlastnosti potravinového režimu: produkty by neměly být bez tuku; pravidelná jídla s dostatečnou přestávkou mezi nimi; s výhodou příjem potravy v noci (1-2krát); dostatečné množství hrubého vlákna. V případě potřeby se používá agresivní krmení nazogastrickou trubicí nebo gastrostomickou trubicí.
2. Substituční enzymatická terapie, která doprovází každé jídlo pomocí mikrogranulárních pankreatických enzymů (pokud možno minimimikrogranule) v enterosolventním povlaku. Poměr lipázy, amylázy a proteázy v přípravku by měl odpovídat fyziologickému složení sekrece pankreatu - 15: 12: 1.
Denní dávka se vypočítá podle lipázy - 1 000 - 10000 jednotek / kg hmotnosti / den, v závislosti na stupni exokrinní nedostatečnosti pankreatu, a je rozdělena pro každé jídlo s ohledem na množství a kvalitu (zejména obsah tuku) v potravě. Úprava dávky se provádí, dokud v koprogramu není žádný neutrální tuk nebo stanovením koeficientu absorpce tuku ve 72hodinovém sběru výkalů. Použití vysoce koncentrovaných enzymů (25 000–40000 jednotek lipázy v jedné tobolce) se nedoporučuje u dětí mladších 12 let. Enzymatický přípravek by měl být používán s jídlem, nepijte s alkalickými tekutinami.
3. Speciální terapeutické směsi - u malých dětí jako hlavní nebo pomocný potravinový produkt, u starších dětí a dospělých - jako doplňkový produkt, nejlépe pro noční krmení. Dávka se liší v závislosti na věku a stupni nedostatku tělesné hmotnosti. Při užívání směsi můžete snížit dávku enzymů pankreatu.
4. Mukolytika - neustále se střídající drogy, nebo v intervalu několika dnů, ale ne více než 7.
   N-acetylcystein: pro děti do 2 let - do 150 mg / den, 2-6 let - do 300 mg / den; 6-10 let - 450 mg / den; 10 a více let - 600 mg / den. U dospělých a starších dětí lze použít prodloužené formy acetylcysteinu.
   S-karbomethylcystein: pro děti od 2 do 6 let - do 750 mg / den, nad 6 let - do 1500 mg / den.
   Ambroxol hydrochlorid: pro děti do 2 let - do 15 mg / den, 2-5 let - do 22 mg / den, 5-12 let - do 45 mg / den, nad 12 let - do 150 mg / den.
Je možná kombinace hydrochloridu ambroxolu s acetylcysteinem nebo s karbocysteinem. Je nežádoucí užívat acetylcystein s antibiotiky, je nutná přestávka nejméně 2 hodiny. Naopak, Ambroxol-hydrochlorid potencuje účinek antibiotik, takže je lepší je používat současně.
Formy použití uvedených mukolytik jsou per inhalační a parenterální, hypertonický roztok chloridu sodného (3 nebo 6%) při inhalaci. Každý pacient s CF by měl mít individuální rozprašovač (rozprašovač), jako je Pari-Boy nebo Pari-Unior.
V případě meconial ileus je předepsán 20% roztok acetylcysteinu perorálně až do 30 ml za den ve 3-4 dávkách, v klystýru až do 50 ml 20% roztoku zředěného v 50 ml vody.
5. Fyzikální metody pro odstranění sputa zředěného mukolytikami: vibrační masáž, náraz, kontaktní dýchání v drenážní poloze; technika čištění dýchacích cest - cyklus aktivní dechové techniky, autogenní drenáž, pozitivní výdechový tlak, dýchání s třepotáním, prodloužená exspirace s rezistencí na rty atd .; speciální cvičení, trampolína, cvičení na míči.
Fyzikální metody mobilizace a odstraňování hlenu se provádějí denně, podle indikací, 2-3krát denně, podle jednotlivých schémat.
6. Antibiotická terapie. Při výběru antibiotika se berou v úvahu výsledky mikrobiologických studií hlenu z dýchacích cest.
V přítomnosti S.aureus jsou výhodné amoxicilin, cloxacillin, dicloxacillin, rifampicin, cefuroxim, aminoglykosidy a také se používá sulfamethoxazol-trimethoprim.
V přítomnosti P. aeruginosa jsou nejúčinnější ciprofloxacin, azlocilin, piperacilin, ceftazidim, aminoglykosidy a imipenem.
Při stanovování skutečnosti, že kolonizace dýchacích cest S.aureus a P.aeruginosa je žádoucí provádět rutinní cykly ciprofloxacinu nebo aminoglykosidů nebo kombinaci cefalosporinů 3. generace s aminoglykosidy. Dobrý účinek se projevuje dlouhodobými cykly kloxacilinu per os a tobramycinu při inhalaci.
7. Cholagogue - cholagogum, choleflux, směsi bylin s choleretickým účinkem, léky by měly být předepisovány v průběhu 20 dnů v měsíci s 10denní přestávkou, střídavě.
S cholestázou, cholelitiáza - kyselina ursodeoxycholová, 10 mg / kg / den po dobu 6-24 měsíců, dokud kameny neklesnou nebo nezmizí. Pokud po 12 měsících nenastane žádný účinek, je léčba zrušena.
Když se objeví klinické a ultrazvukové příznaky jaterní cirhózy - S-adenosyl-L-methionin - 20 mg / kg / den děleno 2krát; počáteční průběh I / O je 10-14 dní, poté u tablet ve stejné dávce - 10-20 dní. Kurz se opakuje 2-3krát ročně.
8. Multivitaminy v komplexech, které obsahují vitamíny a minerály rozpustné ve vodě a tuku (především Se, Mo, Zn), hydrochlorid karnitinu.

Prevence
Při plánování narození dítěte v rodině, kde již existuje nebo bylo dítě s CF, je nutné provést molekulární analýzu, aby se stanovil typ mutací v genu TBM u manželů i nemocných dětí. Pokud jsou zjištěny dvě mutace genu TRBM, může mít pacient prenatální nebo preimplantační diagnózu genotypu nenarozeného dítěte, následovaný narozením zdravých dětí homozygotních pro normální alelu a heterozygotních nosičů mutace.
Pokud je identifikována pouze jedna ze dvou mutací, rodina je poloinformativní a doporučuje se provést další studie pomocí analýzy RFLP. Pokud tato metoda rovněž nezvýší informační obsah rodiny, doporučuje se, aby se narodilo pouze dítě, které nenese patologický gen ani v heterozygotním stavu, nebo je nutné studovat aktivitu enzymů plodové vody, aby se zjistilo, zda má pacient fetální MV.
Je možné skrínovat novorozence stanovením imunoreaktivního trypsinu v krevních skvrnách pro včasnou (předklinickou) diagnózu CF a včasnou léčbu dítěte, aby se zabránilo výskytu a progresi morfologických změn v orgánech a tkáních (především v plicích).