Bakit hindi binibilang ang maliliit na spot sa neurofibromatosis. Mga katangiang palatandaan ng neurofibromatosis sa mga bata. Medikal at kirurhiko paggamot

Ang neurofibromatosis ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa paglitaw ng mga tumor. Bilang isang tuntunin, karamihan sa kanila ay benign sa kalikasan. Ang mga tumor ay maaaring ma-localize sa balat, sa utak o spinal cord, nerbiyos at iba pang mga organo. Kasama sa paggamot ang kirurhiko pagtanggal ng paglaki at kasunod na pagsubaybay sa mga komplikasyon. Ang neurofibromatosis sa mga bata ay madalas na nasuri. Ang mga sintomas sa bawat kaso ay maaaring bahagyang mag-iba. Gayunpaman, ang mga doktor ay nakikilala ang isang buong grupo ng mga klinikal na palatandaan na katangian ng sakit na ito. Pag-uusapan natin ang tungkol sa mga ito at ang mga pangunahing pamamaraan ng paggamot sa karamdamang ito sa mga batang pasyente sa artikulong ito.

Paglalarawan ng sakit

Ang neurofibromatosis ay itinuturing na isang genetic disorder na minana. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng balat, ilang mga panloob na organo, at sistema ng nerbiyos.

Ang sakit na neurofibromatosis ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagbuo ng mga tumor. Kapag ang mga neoplasma ay lumalaki sa laki, maaari silang lumabag sa mga mahahalagang organo, sa gayon ay pumukaw sa pag-unlad ng mga kasamang problema sa kalusugan.

Ang mga neurofibromas (tumor) ay karaniwang lumilitaw sa panahon ng pagkabata, mas partikular sa panahon ng pagdadalaga. Ang mga unang klinikal na palatandaan ay mga spot ng edad. Hindi sila sinamahan ng sakit o pangangati. ay maaaring ma-localize sa ganap na anumang bahagi ng katawan, kabilang ang sa kilikili at lugar ng singit.

Ayon sa mga eksperto, kadalasan ang mga neurofibromas ay benign sa kalikasan, 5% lamang sa kanila ang sumasailalim sa proseso ng malignancy, iyon ay, malignant na pagbabago. Gayunpaman, kahit na ang mga benign formations ay kadalasang nagdudulot ng panganib sa katawan. Ang bagay ay na sa paglipas ng panahon sila ay tumataas sa laki, na nakakagambala sa normal na paggana ng ilang mga panloob na organo.

Ang neurofibromatosis sa mga bata ay maaaring sinamahan ng mga abnormalidad ng buto. Ang kalubhaan ng sakit ay mula sa banayad hanggang sa napakalubha, na ang huli ay nagsasangkot ng kapansanan.

Mga sanhi

Bakit nabuo ang neurofibromatosis? Ang mga sanhi ng sakit na ito, ayon sa mga eksperto, ay nasa 50% ng mga kaso sa isang namamana na predisposisyon. Upang maging mas tumpak, ito ay ang genetic factor na nakakaapekto sa ilang mga cell ng nervous system (lemmocytes, melanocytes, endoneural fibroblasts). Ang sakit na ito ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng maraming mga tumor na kumukuha ng anyo ng mga subcutaneous bumps. Sa ilang mga kaso, maaaring may mga problema sa balangkas. Ang ganitong mga karamdaman sa katawan ay nakakaapekto at

Sa kaso ng isang genetic factor, ang sakit ay bubuo anuman ang uri ng minanang depektong gene. Halimbawa, kung ang isa sa mga magulang ay may napinsalang gene, sa kalahati ng mga kaso, ang mga bata ay maaaring magmana ng sakit na ito. Mahalagang tandaan na ang antas ng pagpapakita ng sakit ay direktang nakasalalay sa antas ng pagpapahayag ng mga gene mismo.

Sa kabilang banda, ang isang random na kadahilanan, iyon ay, isang kusang mutation, ay kadalasang sanhi ng patolohiya. Patuloy na aktibong pinag-aaralan ng mga siyentipiko ang mga mekanismo ng paglitaw ng isang sakit tulad ng neurofibromatosis. Ang mga sanhi ng pagsisimula ng sakit mula sa punto ng view ng kusang mutation ay halos imposible na ipaliwanag ngayon.

Mahalagang tandaan na ang sakit ay nasuri sa parehong paraan sa mga kalalakihan at kababaihan. Kaya naman mahirap iugnay ito sa kasarian.

Ang neurofibromatosis sa mga bata ay nangyayari lamang dahil sa isang genetic na kalikasan, dahil ito ay isang nakuha na patolohiya lamang sa mga matatandang pasyente.

Pag-uuri

Sa kasalukuyan, sa pangkalahatan, ang sakit ay nahahati sa 6 na anyo:

Ang Recklinghausen's disease (type 1 neurofibromatosis) ay na-diagnose sa 90% ng mga kaso. Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga benign neoplasms, mga spot ng edad sa balat, mga anomalya ng buto at isang pagbabago sa iris ng mata.
Ang type 2 neurofibromatosis ay halos kapareho sa clinical manifestations sa type 1, ngunit ang mga depekto sa balat ay hindi gaanong kapansin-pansin. Sa kasong ito, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng maraming neuromas ng utak at spinal cord, pati na rin ang auditory nerve. Ang mga tumor ng central nervous system, bilang panuntunan, ay bumubuo sa pagitan ng 20 at 30 taong gulang.
Ang ikatlong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking bilang ng mga neurofibromas, na sa ilang mga kaso ay nagiging sanhi ng glioma at meningioma.
Ang ika-apat na uri ay tinatawag na segmental, dahil sa kasong ito ang patolohiya ay nakakaapekto sa balat nang lokal.
Ang ikalimang uri ay nakikilala sa pamamagitan ng kawalan ng nodular neoplasms, ngunit sa pagkakaroon ng mga spot ng edad na may kulay ng kape.
Ang type 6 na sakit ay nasuri sa mga pasyente pagkatapos ng edad na 20, ngunit sa kasong ito, ang genetic factor ay hindi gumaganap ng isang espesyal na papel.

Mahalagang tandaan na sa mga batang pasyente, dalawang anyo lamang ng sakit ang posible: type 1 neurofibromatosis at type 2 neurofibromatosis.

Mga sintomas

Ayon sa mga eksperto, halos isang-katlo ng mga pasyente sa loob ng mahabang panahon ay maaaring hindi alam ang pagkakaroon ng sakit. Kadalasan, ang karamdaman ay nasuri sa susunod na regular na pagsusuri. Napansin ng mga doktor na may maliliit na nodule sa ilalim ng balat.

Ang ikalawang ikatlong ng mga pasyente ay natagpuan ang sakit na neurofibromatosis na may hitsura ng anumang mga karamdaman ng isang neurological na kalikasan.

Nalaman lamang ng maraming tao ang tungkol sa kanilang diagnosis pagkatapos bumisita sa isang beautician. Lumilitaw ang mga pigmented spot sa mukha, likod at mga paa. Ito ang klinikal na senyales na, bilang panuntunan, ang dahilan ng pakikipag-ugnay sa isang espesyalista.

Mahalagang tandaan na ang neurofibromatosis ay nagpapakita ng sarili nitong medyo naiiba sa mga bata. Ang mga sintomas ay madalas na naroroon mula sa mga unang araw ng buhay. Narito ang pinag-uusapan natin, una sa lahat, tungkol sa maraming mga spot ng edad sa balat. Sa pagdadalaga, ang maliliit na tumor na may iba't ibang laki at hugis ay matatagpuan. Ang ganitong uri ng neurofibroma ay maaaring iilan lamang o higit sa isang daan. Ang ilang mga pasyente ay may mga pagbabago sa balangkas (scoliosis, deformity ng hips, mga depekto sa mga buto ng bungo sa lugar ng mata).

Mahalagang tandaan na ang mga tumor ay maaaring kumalat sa anumang nerve sa katawan, ngunit higit sa lahat ay nagmumula sa mga nerve root cells. Sa kasong ito, hindi sila nagdudulot ng anumang malubhang paglabag. Kung direktang nakakaapekto ang mga tumor sa spinal cord, may malubhang panganib sa kalusugan sa pasyente.

Ang Recklinghausen neurofibromatosis (uri 1), bilang panuntunan, ay nagpapakita ng sarili sa mas maagang edad. Ang karamdaman na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga spot ng edad ng isang light brown na kulay. Kapansin-pansin na maaari rin itong mangyari sa mga ganap na malusog na bata. Kung mayroong higit sa limang ganoong mga spot sa katawan na may diameter na 5 mm o higit pa, kinakailangan na magsagawa ng diagnostic na pagsusuri upang ibukod ang isang sakit tulad ng Recklinghausen neurofibromatosis.

Ang pangalawang uri ng karamdaman ay madalas na masuri sa maagang pagbibinata. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga tumor na nakakaapekto sa auditory nerve. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may epileptic seizure, tinnitus, pananakit ng ulo, at vestibular disorder.

Mga diagnostic

Una sa lahat, ang isang medikal na pagsusuri ay kinakailangan upang kumpirmahin ang sakit na ito, dahil ang malinaw na mga klinikal na palatandaan ay nagbibigay-daan sa isang tumpak na diagnosis. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, kinakailangan ang karagdagang pagsusuri. Dapat isaalang-alang ng manggagamot ang mga nasa itaas na uri ng neurofibromatosis upang makagawa ng isang tiyak na diagnosis.

Ang sakit na Recklinghausen ay nakumpirma kung ang pasyente ay may hindi bababa sa dalawa sa mga sumusunod:

Ang mga buhol ni Lish.
Brown pigmentation spot ng isang tiyak na halaga at laki.
Mga partikular na abnormalidad ng buto.
Dalawa o higit pang neurofibromas.
Hyperpigmentation ng aksila / singit.
Ang pagkakaroon ng sakit sa malapit na kamag-anak.

Para sa isang mas detalyadong pag-aaral ng mga umiiral na neoplasms, ang doktor, bilang panuntunan, ay nagrereseta ng isang MRI, X-ray at CT scan. Ang isang X-ray ay kinakailangan upang matukoy ang mga posibleng paglabag sa kagamitan ng buto ng tao.

Ang diagnosis ng pangalawang uri ng sakit ay nagpapahiwatig ng audiogram. Ito ay isang espesyal na pag-aaral na sinusuri ang katalinuhan ng pandinig ng pasyente.

Anuman ang uri ng sakit, ang tinatawag na pagsusuri para sa neurofibromatosis ay inirerekomenda para sa lahat, nang walang pagbubukod. Ang ibig sabihin nito ay ang pinakakaraniwang genetic na pagsusuri, kabilang ang prenatal testing. Ang huling opsyon ay ang pagsusuri ng amniotic fluid o chorionic villi.

Kailan at ano ang tawag sa doktor

Una sa lahat, dapat tandaan na maraming mga espesyalista ang madalas na kasangkot sa paggamot ng sakit na ito. Ang isang neurologist ay nagmamasid sa maliit na pasyente mula pagkabata, at kalaunan ay sumali ang iba pang mga doktor. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang neurofibromatosis ay isang namamana na sakit na nauugnay sa mutation ng ilang mga chromosome. Samakatuwid, ang mga doktor ay hindi maaaring mag-alok ng radikal na paggamot sa kasalukuyan. Sa kaso ng isang mabilis na pag-unlad ng sakit, mayroong pangangailangan para sa kirurhiko paggamot kung ang neurofibromas ay naisalokal sa mga panloob na organo. Sa mga balikat ng mga neurosurgeon, bilang isang panuntunan, ay may responsibilidad para sa mga node ng tumor, na inalis din.

Ano ang dapat na paggamot

Ang modernong gamot ay hindi maaaring mag-alok ng mga radikal na pamamaraan para sa paggamot ng sakit na ito. Ito ang dahilan kung bakit karaniwang nagrereseta ang mga doktor ng symptomatic therapy. Nangangahulugan ito ng pagkuha ng ilang grupo ng mga gamot (Ketotifen, Fenkarol, Tigazon) upang maibalik ang mga metabolic na proseso sa katawan at mabawasan ang pagpapakita ng mga klinikal na palatandaan ng isang karamdaman tulad ng neurofibromatosis.

Ang paggamot ay inireseta ng eksklusibo ng isang doktor at sa isang indibidwal na batayan, na isinasaalang-alang ang mga tiyak na pagpapakita ng sakit. Kapag nagrereseta ng therapy, ang mga resulta ng pagtatapos ng isang orthopedist, ophthalmologist at oncologist ay isinasaalang-alang din.

Ang interbensyon sa kirurhiko ay madalas na kinakailangan. Mahalagang tandaan na napakabihirang alisin ang lahat ng mga tumor node dahil sa mataas na pagkalat ng proseso. Sa ilang mga kaso, kinakailangan din ang paghugpong ng balat. Ang mga pangunahing indications para sa surgical intervention ay ang mga sumusunod: matinding sakit sa apektadong lugar, ulceration ng mga node, malignancy, pagkagambala ng mga mahahalagang organo. Para sa mga layuning kosmetiko, ang mga operasyon ay bihirang inireseta, dahil ang posibilidad ng pagpapalubha ng neurofibromatosis ay tumataas. Ang paggamot sa mga katutubong remedyo ay hindi katanggap-tanggap.

Ngayon, ang isang malaking bilang ng mga kaso ng pag-unlad ng karamdaman na ito ay kilala, bilang isang resulta kung saan lumitaw ang iba pang mga sakit. Kaya naman napakahalaga na huwag pansinin ang problema.

Mga posibleng komplikasyon

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang neurofibromatosis ng mga bata ay hindi dapat balewalain. Ang paggamot ay dapat napapanahon at kwalipikado. Kung hindi man, ang posibilidad ng pag-unlad ng mga seryosong problema na nakakaapekto sa intelektwal at pisikal na kalusugan ng maliit na pasyente, ang kanyang kalidad ng buhay ay napakataas. Tinutukoy ng mga eksperto ang mga sumusunod na posibleng komplikasyon:

Arterial hypertension.
Mga kombulsyon (naobserbahan sa 40% ng mga kaso sa mga bata na may unang uri ng karamdaman).
Pagkabingi.
Mga karamdaman sa pagsasalita.
Scoliosis.
Sira sa mata.
Naantala ang sekswal na pag-unlad.

Ang neurofibromatosis sa mga bata, ang mga sintomas na inilarawan sa itaas, ay nangangailangan ng patuloy na pangangasiwa ng medikal at pag-iwas sa mga komplikasyon nang walang pagkabigo. Kung kinakailangan, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga hakbang sa rehabilitasyon.

Ang pagkawala ng pandinig sa type II neurofibromatosis ay itinuturing na isang indikasyon para sa isang espesyal na implant ng pandinig. Ang aparatong ito ay patuloy na nagpapadala ng mga signal ng audio sa utak, na nagpapahintulot sa bata na makita ang mga tunog at makilala ang pagsasalita.

Prophylaxis

Sa kasamaang palad, ang mga doktor ay kasalukuyang hindi maaaring mag-alok ng mga epektibong hakbang sa pag-iwas para sa sakit na ito. Ang bagay ay ang mga tiyak na dahilan para sa paglitaw nito ay hindi pa pinag-aralan. Inirerekomenda lamang ng mga eksperto na patuloy mong subaybayan ang kalusugan ng bata, regular na dalhin siya sa mga medikal na eksaminasyon.

Kailan dapat alertuhan ang neurofibromatosis?

Sa mga bata, ang mga sintomas ay pangunahing lumilitaw bilang mga light brown spot sa balat. Kung ang iyong anak ay magkaroon ng mga palatandaang ito, kinakailangan na kumunsulta ka sa isang espesyalista upang maalis ang diagnosis na ito.

Kung ang neurofibromatosis ay nakumpirma na, kinakailangan na patuloy na subaybayan ang kondisyon ng maliit na pasyente, ang pagbuo ng mga tumor. Kapag pinapataas ang huli, inirerekomenda din na humingi ng kwalipikadong tulong.

Ang pinakamahalagang bagay sa bagay na ito ay upang matukoy ang sakit sa lalong madaling panahon. Ayon sa istatistika, humigit-kumulang 60% ng mga bata na may ganitong diagnosis ay may medyo banayad na mga palatandaan ng sakit. Bukod dito, marami ang hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot.

Kaya, ito ay nagiging malinaw na maagang hindi ka dapat matakot sa isang sakit tulad ng neurofibromatosis sa mga bata. Ang mga larawan ng mga batang pasyente ay malinaw na nagpapatunay na maaari kang mabuhay sa gayong patolohiya. Siyempre, ang mga komplikasyon ay kadalasang nangyayari sa mga bata na may mas malubhang anyo ng sakit. Gayunpaman, sa patuloy na tulong at suporta, maaari silang humantong sa lubos na produktibo, at higit sa lahat, maligayang buhay.

Etiology at saklaw ng type I neurofibromatosis... Ang Type I neurofibromatosis (NF1, MIM # 162200) ay isang pan-ethnic na autosomal dominant na sakit na may mga sintomas na mas karaniwan sa balat, mata, skeleton at nervous system. Ang NF1 ay sanhi ng mga mutasyon sa neurofibromin gene (NF1). Ang sakit ay nangyayari sa dalas ng 1 sa 3500 katao, na ginagawa itong isa sa mga pinakakaraniwang autosomal dominant na sakit.

Halos kalahati ng mga pasyente ay may bago mutasyon; ang dalas ng mutation sa NF1 gene ay isa sa pinakamataas sa lahat ng gene ng tao, humigit-kumulang 1 mutation sa 10,000 live births. Humigit-kumulang 80% ng mga bagong mutasyon ay paternal, gayunpaman, ang impluwensya ng edad ng ama sa dalas ng mutation ay hindi pa nakumpirma.

Uri I neurofibromatosis pathogenesis

NF1- isang malaking gene (350 kilobytes, 60 exon) na nag-encode ng neurofibromin, isang protina na malawakang ipinahayag sa halos lahat ng mga tisyu, ngunit karamihan ay nasa utak at spinal cord at peripheral nervous system. Ang Neurofibromin ay pinaniniwalaan na kumokontrol sa ilang mga intracellular na proseso, kabilang ang pag-activate ng GTPase Ras, pagdidirekta ng cell division at paggana bilang isang tumor suppressor.

Sa gene NF1 higit sa 500 mutasyon ang inilarawan, karamihan sa mga ito ay natatangi sa bawat pamilya. Ang mga klinikal na pagpapakita ay nauugnay sa pagkawala ng function ng produkto ng gene; 80% ng mga mutasyon ay nagiging sanhi ng pagpapaikli ng molekula ng protina. Ang mutation bilang sanhi ng sakit ay maaaring makilala sa higit sa 95% ng mga pasyente na may type I neurofibromatosis.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding klinikal na pagkakaiba-iba, parehong inter- at intrafamilial. Ang pagkakaiba-iba na ito ay malamang dahil sa isang kumbinasyon ng genetic, non-genetic, at random na mga kadahilanan. Walang nakitang malinaw na genotype-phenotype correlation, bagaman ang malalaking pagtanggal ay mas madalas na sinusunod sa mga pasyente na may mga problema sa neurological.

Phenotype at pag-unlad ng type I neurofibromatosis

Uri I neurofibromatosis- isang sakit na multisystem na may mga abnormalidad sa neurological, musculoskeletal, ocular at balat, pati na rin ang isang predisposisyon sa mga neoplasma. Ang diagnosis ng type I neurofibromatosis ay maaaring gawin kung ang dalawa o higit pa sa mga sumusunod na pamantayan ay matatagpuan: anim o higit pang caffeine-au-lait spot na hindi bababa sa 5 mm (bago ang pagdadalaga) o 15 mm (pagkatapos ng pagdadalaga) ang lapad; dalawa o higit pang neurofibromas ng anumang uri o isang plexiform neurofibroma; pekas sa kilikili o singit; glioma ng optic nerve; dalawa o higit pang Leesch nodules; isang katangian na phenotype ng buto (sphenoid dysplasia at isang pagbawas sa cortex ng mahabang buto, parehong mayroon at walang pseudoarthrosis); ang pagkakaroon ng isang first-degree na kamag-anak na may type I neurofibromatosis.

Halos lahat ng mga pasyente na may uri ng neurofibromatosis I walang family history ay walang clinical criteria bago ang 8 taong gulang. Ang mga bata na nagmana ng type I neurofibromatosis ay kadalasang maaaring masuri sa klinika sa unang taon ng buhay, dahil nangangailangan lamang sila ng isang sintomas ng sakit.

Kahit na pagtagos mahalagang kumpleto, ang mga pagpapakita ay lubhang pabagu-bago. Maraming mga spot ng kulay na "kape na may gatas" ay naroroon sa halos lahat ng mga pasyente, ang mga freckles ay sinusunod sa 90% ng mga kaso. Maraming mga pasyente na may type I neurofibromatosis ay may mga sintomas lamang sa balat ng sakit at mga nodule ng Lish sa iris.

marami neurofibromas kadalasang naroroon sa mga matatanda. Ang plexiform neurofibromas ay hindi gaanong karaniwan. Kabilang sa mga ocular manifestations ang optic nerve gliomas (na maaaring humantong sa pagkabulag) at Lish nodules sa iris. Ang pinakamatinding komplikasyon mula sa skeletal system ay scoliosis, vertebral dysplasia, pseudoarthrosis, at overgrowth. Ang stenosis ng pulmonary, renal at cerebral vessels at hypertension ay karaniwan din. Ang pinakakaraniwang mga tumor sa mga batang may type I neurofibromatosis (hindi kasama ang neurofibromas) ay mga optic nerve glioma, mga tumor sa utak, at mga malignant na myeloid na sakit.

Hanggang kalahati ng lahat ng mga batang may uri ng neurofibromatosis I may mga problema sa pag-iisip o kakulangan sa atensyon na nagpapatuloy hanggang sa pagtanda.

Sa mga pasyenteng may sintomas ng type I neurofibromatosis, limitado sa isang bahagi ng katawan, na may malusog na mga magulang, maaaring masuri ang segmental (o lokal) type I neurofibromatosis. Ang segmental na neurofibromatosis type I ay maaaring kumakatawan sa isang random, hindi pangkaraniwang distribusyon ng mga klinikal na sintomas o somatic mosaicism dahil sa isang mutation sa NF1 gene.

Mga tampok ng phenotypic manifestations ng type I neurofibromatosis:
Edad ng simula: prenatal hanggang late childhood
Kape na may mantsa ng gatas
Pekas sa kilikili at singit
Neurofibromas
Lish nodules (iris hamartomas)
Plexiform neurofibromas
Mga glioma ng optic nerve
Partikular na pinsala sa buto

Paggamot ng type I neurofibromatosis

Uri I neurofibromatosis- klinikal na diagnosis. Ang pagkilala sa mutation ay kasalukuyang hindi regular na isinasagawa dahil sa malaking sukat ng gene at matinding allelic heterogeneity.

Epektibo walang lunas samakatuwid, ang pangangalaga ay nakatuon sa symptomatic therapy. Ang patuloy na pagsubaybay sa mga pasyente na may type I neurofibromatosis ay dapat magsama ng taunang pisikal na pagsusuri ng isang doktor na pamilyar sa sakit, isang taunang pagsusuri ng isang ophthalmologist sa pagkabata (bihira sa mga nasa hustong gulang), regular na pagtatasa ng pag-unlad ng psychomotor sa pagkabata, at regular na pagsubaybay sa presyon ng dugo .

Mga pagpapapangit na dulot ng uri ng neurofibromatosis I, ay ang pinaka nakakagambalang pagpapakita ng sakit. Maaaring alisin sa operasyon ang indibidwal na cutaneous at subcutaneous neurofibromas kung nagdudulot sila ng kosmetiko o iba pang abala. Ang plexiform neurofibromas na nagdudulot ng disfigurement o pagkabalisa ay maaari ding alisin sa operasyon. Gayunpaman, ang pag-opera para sa mga neoplasma na ito ay maaaring maging problema dahil madalas silang pinagsama sa mga nerbiyos at malamang na umulit sa lugar ng pagputol.

Mga panganib ng pagmamana ng uri I neurofibromatosis

Mga pasyente na may type I neurofibromatosis may 50% na panganib na magkaroon ng isang anak na may karamdaman, bagama't ang mga sintomas ng bata ay maaaring iba sa mga nasa pamilya. Available ang prenatal diagnosis sa mga pamilyang may kilalang mutation na nagdudulot ng sakit sa NF1 gene o impormasyon ng linkage. Bagama't tumpak ang prenatal diagnosis, hindi ito nagbibigay ng prognostic na impormasyon dahil sa matinding phenotypic variability ng sakit.

Mga magulang ng pasyente baby na walang anumang mga palatandaan ng sakit ay may bahagyang pagtaas sa panganib ng pag-ulit sa susunod na pagbubuntis dahil sa posibilidad ng sekswal na mosaicism, na nakumpirma sa uri I neurofibromatosis.

Isang halimbawa ng type I neurofibromatosis... Si LM, isang 2-taong-gulang na batang lalaki, ay sinusuri para sa pagtuklas ng limang coffee-with-milk spots, tatlo sa mga ito ay higit sa 5 mm ang lapad. Wala siyang axillary o groin freckles, walang bone malformations o neurofibromas. Ang klinikal na pagsusuri ng parehong mga magulang ay hindi nagpakita ng mga palatandaan ng neurofibromatosis. Ipinaalam ng geneticist sa mga magulang at tinutukoy ang pediatrician na wala siyang nakitang clinical criteria para sa type I neurofibromatosis.

Nag-apply ulit ang bata sa klinika genetics sa 5 taong gulang. Nakabuo siya ng Lish nodules sa iris at 12 coffee-with-milk spots, 8 sa mga ito ay higit sa 5 mm ang lapad. May nakita ring pekas sa kilikili sa magkabilang gilid. Nasuri na may uri I neurofibromatosis; ang mga magulang ay sinabihan na ang bata ay may bagong mutation, samakatuwid, ang panganib ng pag-ulit ay mababa, ngunit ang gonadal mosaicism ay hindi ibinukod.

Opinyon ng doktor

Sinabi ng TomoClinic clinical oncologist na si Fadel Olaki:

"Ang neurofibromatosis ay kabilang sa pangkat ng phakomatosis, nangyayari ito dahil sa mga genetic disorder at nakakaapekto sa buong sistema ng nerbiyos: ang mga selula nito ay hindi maaaring lumaki nang normal kapag ang isang tao ay nasuri na may neurofibromatosis. Lumilitaw ang isang neoplasma sa utak at spinal cord mula sa connective tissue. Naniniwala ako na ang TomoClinic ay lumikha ng mga modernong kondisyon para sa paggamot ng mga naturang sakit na oncological."

Ano ang neurofibromatosis?

Ang sakit ay genetic sa kalikasan, na ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal dominant mode ng mana. Ang gene ay nakamapa sa chromosome 17. Ang panganib ng minanang patolohiya mula sa isa sa mga magulang ay 50%. Ang sakit ay nakakaapekto sa parehong mga kalalakihan at kababaihan sa pantay na sukat. Ito ay nasuri sa pagkabata at pagbibinata.

Ang mga palatandaan ng neurofibromatosis ay maramihang likas, na nagpapalubha sa napapanahong pagsusuri. Ang isang mahalagang sintomas para sa kahulugan ng neurofibromatosis ay ang paglitaw ng Leesch nodules. Ang Lish nodules ay mga mapuputing spot sa iris ng mata na nakikita sa panahon ng ophthalmological na pagsusuri gamit ang isang espesyal na instrumento. Ang patolohiya ay hindi sinamahan ng masakit na mga sensasyon at hindi nakikita nang walang paggamit ng mga espesyal na aparato.

Mga uri ng neurofibromatosis

Uri 1 neurofibromatosis. Tinatawag din na Recklinghausen neurofibromatosis. Ang klasikong uri ng sakit ay nangyayari isang beses bawat 3-4 libong bagong panganak. Ang sanhi ay pinsala sa nf1 gene sa chromosome 17. Ang "Nf1" ay kabilang sa isang bilang ng mga gene na responsable para sa pagsugpo sa mga tumor. Ang ganitong uri ng sakit ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae sa parehong proporsyon. Ang type 1 neurofibromatosis ay sinamahan ng mga age spot sa balat, Lish nodules sa iris, at mga abnormalidad ng buto. Ang ganitong uri ng sakit ay ang pinaka-karaniwan, na nangyayari sa 90% ng lahat ng mga kaso.
Uri 2 neurofibromatosis. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang uri 1, ngunit ang sanhi ng pag-unlad ng sakit ay isang abnormalidad ng gene sa chromosome 22. Ang patolohiya ay sinamahan ng isang solong pag-unlad ng neurinomas - mobile at masakit na mga bukol. Ang bilateral acoustic neuroma ay maaaring humantong sa pagkawala ng pandinig. Sa type 2 neurofibromatosis, ang mga age spot sa balat ay hindi nasuri. Ang mga benign tumor ay may mataas na panganib na maging malignant neoplasms. Ang type 2 neurofibromatosis ay nasuri ng 10 beses na mas madalas kaysa sa type 1 na patolohiya.
Uri 3 neurofibromatosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking bilang ng mga neurofibromas, na pumukaw sa pinabilis na pag-unlad ng optic nerve glioma at neurolemma. Ang sakit ay hindi nasuri sa mga bata at nakakaapekto sa mga kabataan na may edad na 30 taon. Ang isang natatanging tampok ng uri III neurofibromatosis ay ang hitsura ng mga neurofibromas sa mga palad.
Neurofibromatosis uri 4-7. Ang type 4 na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga sugat sa balat na may mga neurofibromas. May mataas na panganib na magkaroon ng optic nerve glioma at neurolemma. Sa ika-5 uri ng patolohiya, ang hitsura ng mga spot ng edad at neurofibromas ay katangian. Ang mga tumor ay umaabot sa malalaking sukat, nagpapabigat sa balat, at nagiging sanhi ng kapansin-pansing kawalaan ng simetrya. Ang ikaanim na uri ng neurofibromatosis ay inuri lamang sa pamamagitan ng mga visual na pagpapakita ng mga spot ng edad sa ibabaw ng balat. Ang ikapitong uri ng neurofibromatosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng neurofibroma lamang, ang hyperpigmentation ng balat ay hindi sinusunod.

Mga sanhi ng neurofibromatosis

Ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng neurofibromatosis sa mga sanggol ay isang genetic predisposition.
Kung ang nasirang gene ay nasa isa lamang sa mga magulang, ang posibilidad ng sakit ay hindi bababa sa 50%. Sa pagkakaroon ng gene sa parehong mga magulang, ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa isang bagong panganak ay higit sa 80%.

Ang uri at kalubhaan ng mga sintomas sa neurofibromatosis ay naiimpluwensyahan ng antas ng pagpapahayag ng gene. Sa kabila ng namamana na katangian ng sakit, may mga kaso kung kailan nabuo ang sakit dahil sa isang kusang mutation ng gene sa panahon ng paglilihi.

Mga sintomas ng neurofibromatosis

Ang sakit ay walang malinaw na sintomas, ang mga sintomas ay nagpapakita ng kanilang sarili sa kanilang sariling paraan sa bawat indibidwal na kaso. Ang panganib ng neurofibromatosis ay nakasalalay sa versatility ng mga sintomas, na, na nakakaapekto sa iba't ibang mga sistema ng katawan, lumabo ang klinikal na larawan. Napansin ng mga eksperto na ang mga kapansanan sa paningin ay katangian ng type 1 neurofibromatosis, at ang mga pathology sa pandinig ay pangunahin para sa type 2 neurofibromatosis.

Ang mga pangunahing palatandaan na katangian ng neurofibromatosis:

Hyperpigmentation. Ang visual na sintomas ng neurofibromatosis ay ang hitsura at pagkalat ng mga spot ng edad sa balat. Lumilitaw ang mga light brown spot sa kapanganakan o sa mga unang taon ng buhay. Kung mayroong higit sa 6 na mga spot ng edad sa hindi karaniwang mga lugar (kili-kili, singit, leeg), ang sakit ay pinaghihinalaang. Ang mga age spot ay ang pangunahing sintomas ng sakit.
Mga tumor sa balat. Lumilitaw ang mga neurofibromas (tumor) sa katawan ng pasyente sa panahon ng pagdadalaga. Sa edad o sa panahon ng pagbubuntis, ang mga neurofibromas ay maaaring mag-transform sa mga malignant na tumor.
Sistema ng nerbiyos. Ang sakit ay nakakaapekto sa gitnang sistema ng nerbiyos, na naghihimok ng isang sagabal sa pag-unlad ng bata. Ang mga batang may neurofibromatosis ay madaling kapitan ng perceptual disorder at dumaranas ng hyperactivity. Humigit-kumulang 6% ng mga bata ay na-diagnose na may mental retardation. Sa neurofibromatosis ng balat, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng optic nerve tumor na may kasunod na pagkawala ng paningin.
Pangitain. Sa panahon ng pagsusuri sa ophthalmological gamit ang isang espesyal na tool, ang mga pigment spot sa iris ay nasuri. Ang mga spot ay light beige sa kulay, ang mga ito ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa balat. Ang sugat ng mga mata sa neurofibromatosis na may mga pigment spot ay hindi nagdudulot ng isang partikular na panganib sa pasyente, ngunit ito ay isang nakababahala na senyales para sa karagdagang pagsusuri.
Musculoskeletal system. Ang neurofibromatosis ay maaaring maging sanhi ng pagpapapangit ng mga buto at kasukasuan ng pasyente. Maraming mga pathologies ng buto ay congenital defects, ngunit lumilitaw ang spinal pathologies sa panahon ng pagdadalaga.
Endocrine system. Maaaring pukawin ng neurofibromatosis ang pag-unlad ng mga tumor sa thyroid.
Ang cardiovascular system. Ang mga pasyente na nasuri na may neurofibromatosis ay nagkakaroon ng arterial hypertension at stenosis.

Diagnosis ng neurofibromatosis

Ang dahilan para sa diagnosis ng type 1 neurofibromatosis ay ang pagkakaroon ng higit sa 6 na light brown spot sa balat. Nangyayari ang mga ito sa panahon ng intrauterine development at sa unang dalawang buwan ng buhay. Ang isang katangian na sintomas ng sakit ay ang mga spot ng edad na matatagpuan sa singit, kilikili at sa mga paa.

Ang isang seryosong dahilan para sa pagsusuri ay ang pagkakaroon ng subcutaneous neurofibromas, spinal schwannomas, at lens opacities. Bago magpatuloy sa pagsusuri sa mga diagnostic na kagamitan, kinokolekta ng doktor ang anamnesis, sinusuri ang mga nakikitang palatandaan (mga spot ng edad sa balat, mga bukol). Ang pagsusuri sa neurological ay sapilitan upang masuri ang koordinasyon ng mga paggalaw.

Sa panahon ng pagsusuri, ginagamit ang mga pamamaraan ng diagnostic:

MRI o CT. Ginagamit ang magnetic resonance imaging at computed tomography upang mailarawan ang gulugod, panloob na organo, at utak. Ang mga pamamaraang ito ay tumpak na tinutukoy ang laki at lokasyon ng mga tumor.
X-ray. Ang spinal X-ray ay isinasagawa upang matukoy ang antas ng scoliosis.
Electrocochleography. Isang paraan ng pananaliksik na ginagamit upang masuri ang auditory neuropathy, kapansanan sa pandinig.
Pagsukat ng impedance. Pinapayagan ka ng pag-aaral na matukoy ang lugar at sanhi ng mga paglabag sa sistema ng pandinig ng pasyente.
Ophthalmoscopy. Ito ay isang paraan ng pagsusuri sa fundus upang masuri ang retina at optic nerve.

Bilang karagdagan sa pagsasaliksik sa hardware, ang isa sa mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic ay ang pagsusuri sa genetic at pagtatasa ng genealogical.

Paggamot ng Neurofibromatosis

Mga makabagong solusyon sa TomoClinic

Gumagamit kami ng tomotherapy - ang pamamaraan ay nagsasangkot ng tumpak na epekto ng ionizing radiation sa site ng lokalisasyon ng tumor. Ang mga modernong kagamitan sa radiation therapy ay hindi nakakapinsala sa nakapaligid na malusog na mga tisyu.

Radiation therapy

Ang paggamot sa neurofibromatosis ay nagsasangkot ng regular na pagsubaybay sa kondisyon ng pasyente, pagtuklas at pagtanggal ng mga tumor na nagbabanta sa buhay. Kapag ginagamot ang maraming neurofibromas, inireseta ang radiation therapy.

Ang chemotherapy ay nagsasangkot ng intravenous o oral administration ng mga gamot na nakakaapekto sa paglaban sa mga sintomas ng sakit at pukawin ang normalisasyon ng mga metabolic na proseso. Sa panahon ng paggamot, ang pasyente ay dapat na maospital at patuloy na nasa ilalim ng kontrol ng isang geneticist, ophthalmologist, neurologist.

Ang kirurhiko paggamot ng mga bukol at pag-aalis ng Lish nodules sa tulong ng cryodestruction ay madalas na isinasagawa. Ang cryodestruction ay isang lokal na paraan ng pag-alis ng mga neoplasma sa ilalim ng impluwensya ng mga subzero na temperatura. Ang operasyon para sa neurofibromatosis ay kinakailangan upang maibsan ang kondisyon ng pasyente, gayundin upang maalis ang mga cosmetic defect.

Ang laser surgery ay isang epektibong paggamot para sa neurofibromas. Ang therapy ay nagsasangkot ng pagsunog ng isang maliit na tumor gamit ang pinakatumpak na pagkakalantad sa isang light beam.

Mga protocol ng paggamot

Upang maging pamilyar sa mga internasyonal na protocol ng paggamot mula sa mga organisasyon ng ESMO at NCCN, maaari mong sundan ang link (magparehistro, mag-download ng PDF file) at malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa paggamot ng neurofibromatosis:

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (Mga Kanser sa Central Nervous System), neurofibromatosis - neurofibromatosis

https://www.esmo.org/Guidelines (Mga Kanser sa Central Nervous System - cancer ng central nervous system), neurofibromatosis - neurofibromatosis

Neurofibromatosis - neurofibromatosis

Pagkatapos ng paggamot ng neurofibromatosis, lalo na sa mga sugat ng musculoskeletal o central nervous system, ang mga pasyente ay ipinapakita ng rehabilitasyon. Ang mga pamamaraan ay naglalayong ibalik ang pasyente sa karaniwang paraan ng pamumuhay. Sa kaso ng mga paglabag sa spinal column, ang pasyente ay inireseta ng physiotherapy exercises at ang pagganap ng mga ipinag-uutos na ehersisyo. Alinsunod dito, na may mga neurological disorder, ang mga pasyente ay dapat na obserbahan ng isang dalubhasang espesyalista, masuri at makipag-ugnayan sa isang psychologist.

Ang neurofibromatosis ay isang nakararami na namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng maramihang mga laman na tumor sa buong katawan, na binubuo ng mutated nerve tissue (neurofibromas).

Ang mga neurofibromas ay mga tumor na nabubuo mula sa mga selulang Schwann na gumagawa ng myelin at iba pang mga selula sa paligid ng mga peripheral nerve neuron. Bilang isang patakaran, ang mga pangunahing palatandaan ng sakit ay naramdaman ang kanilang sarili pagkatapos ng pagbibinata - ito ay mga maliliit na nodule sa ilalim ng balat, na madaling nadarama ng mga kamay.

Ang neurofibromatosis ay nakakaapekto sa maraming mga organo at organ system, ngunit ang sakit ay pinaka-kapansin-pansin sa balat. Sa patolohiya na ito, ang mga depekto ay posible hindi lamang sa balat, kundi pati na rin sa mga mata, nervous system, at mga panloob na organo.

Mga sanhi ng neurofibromatosis

Sa 50 porsiyento ng mga kaso, ang sanhi ng neurofibromatosis ay isang genetic factor na nakakaapekto sa lahat ng mga cell ng nervous system - melanocytes, lemmocytes (Schwann cells), endoneural fibroblasts. Lumilitaw ang mga sakit na may mga tumor, na may anyo ng mga subcutaneous bumps, may kulay na mga spot sa balat, ngunit kung minsan ay lumilitaw din ang mga problema sa balangkas. Ang mga karamdaman sa katawan ay nakakaapekto rin sa mga nerbiyos ng gulugod, na humahantong sa isang bilang ng mga problema.

Sa isang genetic na sanhi ng neurofibromatosis, ang sakit ay bubuo anuman ang uri ng minanang depektong gene. Kung ang isa sa mga magulang ay may napinsalang gene, ang mga bata ay magmamana ng sakit sa kalahati ng mga kaso. Ang antas ng pagpapakita ng sakit ay direktang nakasalalay sa antas ng pagpapahayag ng gene.

Ang sanhi ng neurofibromatosis ay maaari ding maging isang random na kadahilanan - isang kusang mutation, ang hitsura nito ay mahirap pa ring ipaliwanag mula sa pananaw ng mga mapagkukunan ng paglitaw nito.

Ang sakit na neurofibromatosis ay nangyayari sa parehong paraan sa mga kalalakihan at kababaihan, kaya mahirap iugnay ito sa kasarian.

Ang neurofibromatosis sa mga bata ay lilitaw lamang dahil sa isang genetic na kalikasan, dahil ang kusang mutation ay palaging isang nakuha na patolohiya sa mga matatandang tao.

Mga uri ng neurofibromatosis

Ngayon, ang sakit na neurofibromatosis ay nahahati sa 6 na anyo:

Recklinghausen's disease (type I neurofibromatosis) - nangyayari sa 90 porsiyento ng mga kaso, gayunpaman, ito ay isang anyo lamang ng neurofibromatosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga benign neoplasms, maraming pigmented spot sa katawan ng kulay na "kape na may gatas", mga pagbabago sa iris ng mata, pati na rin ang mga anomalya ng buto;
Ang Type II neurofibromatosis (tinatawag ding halo-halong) ay halos kapareho sa mga tampok sa unang uri, ngunit sa kasong ito ang mga depekto sa balat ay hindi gaanong kapansin-pansin. Ang mga pangunahing sintomas ay neuroma ng auditory nerve, utak, o spinal cord. Ang mga tumor ng central nervous system ay maaaring umunlad sa pagitan ng 20 at 30 taon ng buhay ng isang tao. Gayundin, ang anyo ng sakit na ito ay kinabibilangan ng malabo, ngunit malalaking mga spot ng edad, maraming neurofibromas sa mga palad;
Ang ikatlong uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking bilang ng mga neurofibromas, na kung minsan ay nagiging sanhi ng neurolemma, meningioma, at glioma ng optic nerve;
Ang ika-apat na uri ay tinatawag ding segmental, ito ay nakakaapekto sa balat nang lokal, na tumutuon sa isang lugar;
Ang ikalimang uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng nodular neoplasms, ngunit ang pagkakaroon ng mga spot ng edad;
Ang sakit ng neurofibromatosis ng ikaanim na uri ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng edad na 20 taon sa anyo ng mga neurofibromas, habang sa karamihan ng mga kaso ang genetika ay hindi gumaganap ng anumang mapagpasyang papel dito.

Mga sintomas ng neurofibromatosis sa mga bata at matatanda

Humigit-kumulang isang katlo ng mga taong may neurofibromatosis ay hindi alam na sila ay may sakit sa loob ng mahabang panahon, kaya ang mga doktor ay nakakakita ng sakit sa panahon ng pagsusuri, na nag-diagnose ng isa pang sakit. Kadalasan, ang pansin ay binabayaran sa maliliit na nodule sa ilalim ng balat, na kahit na ang mga pasyente mismo ay hindi palaging napapansin.

Natuklasan ng ikalawang ikatlong bahagi ng mga pasyente ang sakit kapag dumaranas sila ng mga sakit sa neurological.

At, sa wakas, natututo ang ibang mga taong may neurofibromatosis tungkol sa kanilang diagnosis kapag nakikipag-ugnayan sa isang beautician. Lumilitaw ang mga pigmented spot sa likod, limbs at dibdib, na nagiging dahilan para makipag-ugnayan sa isang espesyalista. Sa neurofibromatosis sa mga bata, ang pigmentation sa balat ay naroroon sa kapanganakan. Sa edad na 10-15, ang maliliit na tumor ng kulay ng laman na may iba't ibang hugis at sukat ay matatagpuan din sa mga tao. Maaaring may mas mababa sa sampung ganoong neurofibromas, o higit sa isang libo. Ang ilang mga tao ay dumaranas ng mga pagbabago sa balangkas, halimbawa, pathological curvature ng gulugod, isang pagtaas sa mahabang buto ng mga binti at braso, mga deformidad ng balakang, at mga depekto sa mga buto ng bungo, lalo na sa lugar sa paligid ng mata.

Ang mga tumor ay maaaring kumalat sa anumang nerve sa katawan ng tao, ngunit kadalasan ay nagmumula sa mga selula ng mga ugat ng ugat. Sa pag-aayos na ito, hindi sila nagdudulot ng malubhang pinsala, ngunit kung inilalagay nila ang presyon sa spinal cord, pagkatapos ay nagdudulot sila ng malubhang panganib sa kalusugan.

Ang mga neurofibromas ay kadalasang pumipindot sa peripheral nerves, habang nakakagambala sa kanilang aktibidad. Ang neurofibromatosis ay maaaring magdulot ng pagkahilo, pagkabingi, pagkabulag, at karamdaman sa koordinasyon. Sa pagtaas ng bilang ng mga tumor, tumataas ang bilang ng mga komplikasyon sa neurological. Ang pangalawang anyo ng sakit ay humahantong sa pamamaga ng panloob na tainga, na nagiging sanhi ng pagkawala ng pandinig sa murang edad (mga 20 taon). Gayunpaman, ang iba't ibang ito ay napakabihirang.

Diagnosis at paggamot ng neurofibromatosis

Bilang isang patakaran, dahil sa malinaw na mga palatandaan ng sakit, ang isang medikal na pagsusuri ay nagpapahintulot sa isang tamang pagsusuri na gawin. Gayunpaman, maaaring kailanganin mo ring bisitahin ang isang ophthalmologist, na mag-diagnose ng iris ng pasyente at, posibleng, tukuyin ang mga sintomas ng sakit sa mga organo ng paningin.

Ang isang X-ray ay isinasagawa upang makita ang mga abnormalidad sa kagamitan ng buto ng tao.

Sa kasamaang palad, ang modernong gamot ay hindi pa nakakahanap ng isang paraan upang gamutin ang neurofibromatosis na ganap na mapupuksa ang sakit o itigil ang pag-unlad nito. Gayunpaman, pinapayagan ka ng interbensyon sa kirurhiko na alisin ang pinaka-mapanganib at malalaking tumor, pati na rin bawasan ang laki ng mga tumor gamit ang radiation therapy.

Dahil sa ang katunayan na ang tumor ay direktang bubuo sa nerve, ang paggamot ng neurofibromatosis ay naglalayong alisin ang apektadong nerve. Dahil namamana ang sakit, dapat kumonsulta sa geneticist bago magplano ng mga supling.

Kapag kailangan mong agad na magpatingin sa doktor

Ang neurofibromatosis ay madalas na nalilito sa iba pang mga sakit dahil sa pagkakapareho ng mga sintomas. Samakatuwid, sa ilang mga kaso, inirerekomenda ng mga doktor ang pagbisita sa isang doktor upang makapagtatag ng isang tumpak na pagsusuri, dahil sa mga unang yugto ng sakit, posible na makabuluhang bawasan ang negatibong epekto nito sa buong katawan. Kaya, kailangan mong pumunta sa ospital kapag:

Pagpaplano ng pagbubuntis para sa layunin ng medikal at ginekologikong konsultasyon;
Paghahanap ng mga neoplasma malapit sa mga ugat sa ilalim ng balat;
Ang hitsura sa balat ng beige o brownish pigment spots sa laki mula sa 5 mm;
Ang hitsura ng mga spot na may kulay ng kape sa popliteal fossa, kilikili at singit;
May kapansanan sa pandinig, balanse, ingay sa tainga;
Nabawasan ang paningin at pagkahilo.

Ang neurofibromatosis ay isang genetic disorder na nailalarawan sa abnormal na paglaki ng feeder cells (Schwann cells), na may pagbuo ng mas maliliit at malalaking tumor.

Ang mga tumor ay maaaring benign o malignant. Ang neurofibromatosis ay isang medyo bihirang sakit, na nakakaapekto sa 1 sa 2,500-4,000 mga sanggol na ipinanganak. Ito ay isang autosomal dominant inherited disorder. Ang sakit ay kadalasang nangyayari sa 2 pangunahing anyo (uri 1 at 2, ang mas lumang mga pangalan ay peripheral at sentral).

Sa karamihan ng mga kaso, ang isang congenital mutation ay gumaganap ng isang papel bilang sanhi ng pag-unlad ng sakit, ngunit posible rin para sa pag-unlad ng sakit bilang resulta ng paglitaw ng mga bagong mutasyon. Ang diagnosis ay maaaring tumpak na matukoy gamit ang genetic analysis.

Paghanap ng pinagmulan ng problema

Ang neurofibromatosis ay isang minanang autosomal dominant disorder. Nangangahulugan ito na sa isang tiyak na kumbinasyon ng mga gene, ang sakit ay minana mula sa mga magulang. Sa kaso ng autosomal dominant inheritance, parehong madalas na apektado ng sakit ang parehong kasarian.

Ang sakit ay naililipat ng mga gene na matatagpuan sa mga non-sex chromosome - mga autosome (chromosome 17 ay pinaka-typical para sa type 1 neurofibromatosis, 22 para sa type 2).

Ang isa pa, hindi gaanong karaniwan, na opsyon ay ang paglitaw ng mga bagong mutasyon. Nangangahulugan ito na ang sakit ay unang lumitaw sa mga tao na may pagbuo ng mga bagong mutasyon. Ang kanyang mga magulang o iba pang mga kamag-anak ay hindi nagdurusa sa sakit na ito, ngunit ang tao mismo ay nagpasa ng sakit sa kanyang mga inapo.

Mga uri ng sakit

Ang neurofibromatosis ay nahahati sa 2 pangunahing uri:

I-type ang NF1 kilala rin bilang sakit na von Recklinghausen. Ang buong sakit ay nangyayari sa isang ratio ng 1: 3000 katao.
I-type ang NF2 ay isang mas bihirang phenomenon, nakakaapekto sa 1 tao sa 25,000.

Gayundin, 4 pang uri ng sakit ang nakikilala, ngunit ang mga ito ay napakabihirang at ang pamamaraan ng kanilang paggamot ay hindi naiiba sa paggamot ng pangalawang uri ng sakit.

Ang parehong uri ay bumubuo ng magkakahiwalay na sakit na may iba't ibang sanhi at sintomas.

Mga sintomas at pagpapakita

Ang parehong mga uri ng sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa iba't ibang paraan at ang likas na katangian ng klinikal na larawan ay naiiba.

Sakit ni Von Recklinghausen

Ang Recklinghausen neurofibromatosis ay nagpapakita mismo sa mga bata at may mga sumusunod na sintomas:

White coffee character na mga patch sa balat... Ang mga light brown spot sa balat ay walang sakit. Ang mga spot sa pagkabata ay lumalaki hanggang 5 mm, sa pagbibinata - tumataas sila sa laki hanggang 15 mm.
Mga pekas na may ganitong uri, nangyayari ang mga ito sa mga hindi pangkaraniwang lugar, halimbawa, sa mga fold ng balat.
Mga benign na tumor sa balat - neurofibromas... Ito ay mga benign tumor na lumalaki sa ilalim ng balat. Sa pagkabata, sila ay maliit, na may pagtaas ng edad, bilang isang patakaran, sila ay nagiging mas malaki. Ang bilang ng mga neurofibromas ay nag-iiba-iba sa bawat tao, na ang ilan ay may ganitong mga tumor sa buong katawan. Ang ilan sa mga ito ay nagiging sanhi ng patuloy na pangangati, pagbabago ng hugis o dysfunction ng mga limbs.
Optic nerve glioma... Ang glioma ay isang benign tumor ng optic nerve na nagdudulot ng kapansanan sa paningin at sa mga bata ay nagdudulot ito ng pagbabago sa color perception.
Mga bukol ni Lisha... Ang mga ito ay mga brown spot sa iris ng mata.
Mataas na presyon ng dugo.
Malignant neoplasms ng peripheral nerve sheath... Ang bawat ugat ay may sariling kaluban. Ang isang hinala ng malignancy ay naroroon kung ang neurofibroma ay biglang namamaga, nagiging masakit, kahinaan, pagbabago ng mood, at tingling sa mga paa't kamay ay lilitaw.

Uri 2 neurofibromatosis

Ang mga unang pagpapakita ng ganitong uri ng karamdaman ay karaniwang nangyayari pagkatapos ng edad na 20; sa maliliit na bata, ang sakit ay karaniwang hindi nagiging sanhi ng anumang mga sintomas.

Kabilang sa mga katangian ng sintomas, ang mga sumusunod na paglabag ay nabanggit:

pagkawala ng pandinig, paghiging at pangingilig sa mga tainga;
mga problema sa pagpapanatili ng balanse;
madalas na naroroon ang pagkahilo at pagsusuka;
ang paglaki ng mga tumor sa bahagi ng tainga na pumipinsala sa pandinig at ang balanse ng mga nerbiyos na nagpapadala ng mga signal sa utak.

Sa ilang mga tao, ito ay direktang lumalaki sa utak, ngunit hindi palaging nagpapakita; pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga benign neoplasms. Ang problema ay lumitaw kapag ang tumor ay lumalaki sa isang malaking sukat at pinahihirapan ang nakapaligid na tisyu ng utak. Ito ay maaaring magpakita mismo bilang sakit ng ulo, pagkahilo, pagsusuka.

Maaari rin silang bumuo, na maaaring maging sanhi ng:

sakit sa likod;
kahinaan ng kalamnan;
pamamanhid sa paa, pamamanhid.

Ang mga benign tumor sa NF2 ay mukhang isang nakataas na balat na sumasaklaw sa mga 2 cm ang lapad.

Mga pagpapakita ng mga bihirang uri ng sakit

Mga sintomas ng iba pang uri ng neurofibromatosis:

sakit 3 uri nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng isang bilang ng mga neurofibromas sa balat, na maaaring humantong sa optic nerve glioma, neurolemma at;
4 uri ang sakit ay segmental, at nakakaapekto lamang sa isang partikular na lugar ng balat;
neurofibromatosis 5 uri nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng neurofibromas at ipinakita sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga madilim na lugar lamang;
6 uri ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura (tulad ng sa kaso ng type 2 neurofibromatosis) pagkatapos ng 20 taong gulang. Lumilitaw ang mga neurophim; ang sakit ay kadalasang nakukuha.

Mga pamantayan sa diagnostic at pagsusuri ng genetic

Kapag nag-diagnose ng neurofibromatosis, mahalagang malaman na pinag-uusapan natin ang isang namamana na sakit na may iba't ibang mga pagpapakita. Batay sa impormasyong ito, ang tinatawag na. diagnostic criteria na naglalayong tumulong sa "pagsisiwalat" ng sakit na ito.

Ang una sa listahan ng mga pamantayan ay mga cafe-au-lait spot ("white coffee"), kung saan ang bilang ng 6 na piraso o higit pa ay ipinahiwatig sa laki na 5 milimetro o higit pa. Ang isa pang katangian ay nagmumungkahi ng pagkakaroon ng 2 o higit pang neurofibromas, maraming pekas sa fold ng balat (sa kilikili at singit), at optic nerve gliomas.

Ang pagkakaroon ng dalawa o higit pang Leesch spot at bone dysplasia ay may mahalagang papel din sa pagsusuri. At sa wakas, ang dalas ng sakit sa pamilya ay hindi gaanong mahalaga, lalo na may kaugnayan sa mga magulang, mga kapatid na lalaki at babae. Ang saklaw ng mga katangian sa itaas ay tumataas sa edad ng pasyente.

Kadalasan, posible na masuri ang neurofibromatosis sa pagkabata, hanggang 4 na taong gulang. Karaniwan ang diagnosis ay batay sa isang tipikal na klinikal na larawan, ngunit sa kaso ng pagdududa o kawalan ng katiyakan, maaari kang gumamit ng tulong ng genetika. Sa kasong ito, maaaring gamitin ang pagsusuri ng DNA o RNA upang makita ang sakit.

Ang koleksyon ng peripheral venous blood ay sapat para sa pagsusuring ito. Kapag nangyari ang sakit sa isa sa mga magiging magulang, posible ang prenatal genetic testing, na kadalasang ginagawa sa amniocentesis. Bilang karagdagan, maaari mong pre-implantation pag-aralan ang mga itlog o tamud, kaagad bago ang pagpapabunga at paglilihi ng bata.

Sakit sa pagkabata

Mayroong 3 iba't ibang uri ng neurofibromatosis na maaaring mabuo ng mga bata. Ang bawat isa sa kanila ay nabubuo dahil sa isang genetic na depekto na naroroon sa mga gene o nagmumula kaagad pagkatapos ng paglilihi.

Ang type 1 neurofibromatosis gene ay naroroon sa chromosome 17 at pinapataas ang produksyon ng protina na neurofibromin. Tinutulungan ng protina na ito na kontrolin ang paglaki ng cell sa nervous system. Ang mutation ng NF1 gene ay nagreresulta sa pagkawala ng protina at abnormal na paglaki ng mga cell.

Ang HF2 gene ay nasa chromosome 22 at nakakaapekto sa produksyon ng Merlin protein. Ang mutation ng NF2 ay humahantong sa pagkawala ng protina, bilang isang resulta kung saan ito ay dumating sa hindi makontrol na paglaki ng cell sa nervous system.

Ang SMARCB1 gene ay naroroon sa chromosome 22 at ang sanhi ng schwannomatosis.

Mga tampok ng klinika para sa mga sakit sa bata

Ang bawat uri ng neurofibromatosis ay may iba't ibang mga palatandaan at sintomas.

Ang unang uri ng sakit ay madalas na ipinapakita sa isang bata. Ang mga nakikitang sintomas ng type 1 neurofibromatosis sa mga bata ay kinabibilangan ng:

Ang Neurofibromatosis 2 (NF2) ay pangunahing nakakaapekto sa mga tainga ng isang bata:

unti-unting pagkawala ng pandinig;
ingay sa tainga;
kawalan ng timbang.

Sa ilang bihirang kaso, ang NF2 ay maaari ding makaapekto sa spinal cord at peripheral nerves. Ang mga sintomas sa kasong ito ay ang mga sumusunod:

malakas na sakit;
pamamanhid o panghihina sa mga braso o binti.

Ang Schwannomatosis ay isang bihirang anyo ng neurofibromatosis na bihirang mangyari sa maliliit na bata. Ang variant ng sakit na ito ay kadalasang nabubuo sa mas matandang edad at nagiging sanhi ng mga neoplasma sa gulugod, cranial o peripheral nerves.

Sa pagkakaroon ng ganitong anyo ng sakit, ang malalang sakit sa anumang bahagi ng katawan ay maaaring lumitaw.

Paano mo matutulungan ang isang tao?

Ang neurofibromatosis ay isang genetic disorder at, sa kasamaang-palad, walang lunas. Ang pagbuo ng tumor ay nangyayari batay sa mga pagbabago sa congenital sa DNA, at ngayon ay walang paraan upang maimpluwensyahan ang prosesong ito sa anumang paraan.

Ang paggamot sa droga ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga sumusunod na gamot:

Ketotifen;
Fenkarol;
Tigazon para bawasan ang rate ng cell division;

Sa kaganapan ng isang tumor na nakakaabala sa pasyente (may presyon sa lugar ng neoplasm dahil sa paglago sa malusog na tisyu, ang gastrointestinal tract ay nagsasara, o ang tumor ay hindi kanais-nais para sa isang tao), maaari itong alisin sa operasyon. . Karaniwang sinusubukan ng surgeon na alisin ang buong tumor. Gayunpaman, walang garantiya na hindi ito lilitaw sa ibang lugar.

Ang mga tumor sa utak ay may problema, na maaaring makapagpapahina ng mahahalagang bahagi ng utak at magdulot ng mapangwasak na komplikasyon ng paningin, pandinig, sistema ng motor, at mag-trigger ng paralisis o pananakit ng ulo.

Sa lugar ng ulo, bilang karagdagan sa open surgical intervention sa pamamagitan ng pagbubukas ng bungo at pag-alis ng tumor, maaari mo ring piliin ang opsyon ng gamma knife na kumikilos sa neoplasm na may radiation. Kung ang mga benign na tumor ay nagiging malignant na metastases, maaaring irekomenda ang chemotherapy, radiation therapy, at iba pang paraan na ginagamit sa oncology.

Ang radiation therapy ay karaniwang hindi kasama dahil sa paglitaw ng pangalawang malignancy (ang paglikha ng isang bagong tumor pagkatapos ng radiation). Ang layunin ng paggamot ay maagang pagtuklas ng sakit na may medikal na pagsusuri sa pasyente, regular na pagsusuri at, kung kinakailangan, agarang paggamot.

Ang chemotherapy ay karaniwang ang unang pagpipilian pagkatapos ng pag-alis ng kirurhiko. Maaaring iakma ang deformity ng buto sa pamamagitan ng surgical strengthening o cosmetic correction.

Ang lahat ng mga paggamot sa itaas ay nagsisilbi lamang upang mapabuti ang kalidad ng buhay, mapawi ang sakit o pagkabalisa sa pag-iisip, ngunit hindi ganap na gumaling sa sakit.

Para sa paggamot ng neurofibromatosis na may mga katutubong remedyo, inirerekomenda ng mga manggagamot ang pagkuha ng propolis tincture (100 g ng propolis bawat 500 ML ng alkohol). Ito ay inilalagay sa loob ng isang linggo sa isang madilim na lugar, pagkatapos ay dapat itong i-filter. Uminom ng 30 patak araw-araw 3 beses. Itabi ang tincture sa isang madilim na lugar sa temperatura ng silid.

Bakit mapanganib ang sakit?

Ang pamumuhay na may neurofibromatosis, lalo na ang unang uri, ay napaka-stress at mahirap, dahil ang sakit na ito ay mayroon mapanirang epekto sa hitsura. Ang sakit ay may negatibong sikolohikal na epekto, kahit na ito ay isang bahagyang pagbaluktot ng hitsura ng balat.

Ito ay totoo lalo na para sa mga kabataan na napaka-sensitibo sa kanilang hitsura, ang mga pagpapakita ng sakit ay nagdudulot ng isang pakiramdam ng kahihiyan at humantong sa depresyon at pagkabalisa.

Bilang karagdagan, ang mga komplikasyon ay maaaring maging mas seryoso: ang tumor tissue ay nagsisimulang lumaki nang napakabilis at ang mga selula nito ay kumakalat sa ibang bahagi ng katawan (metastasis).

Paano hindi haharapin ang isang mapanganib na sakit?

Ang mga hakbang sa pag-iwas para sa neurofibromatosis ay isang kumplikadong isyu na kinabibilangan ng ilang mga opsyon. Sa kaso ng congenital disorder, walang alam na isang daang porsyentong paraan upang maiwasan ang pag-unlad nito.

Kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng neurofibromatosis, kung gayon para sa isang mag-asawa na nagpaplano ng isang bata, mayroong posibilidad ng pagsusuri sa genetic. Ito ay kinakailangan upang lumikha ng isang puno ng pamilya at markahan ang lahat ng mga taong may sakit.

Mahusay din na malaman kung anong uri ng sakit ang pinag-uusapan natin sa balangkas ng prenatal genetic diagnostics ng pagsusuri ng hindi pa isinisilang na bata. Ang preimplantation genetic testing ay kayang suriin ang embryo bago itanim sa matris.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang sakit na nakuha sa buong buhay, posible na iwasan ang lahat ng bagay na maaaring magkaroon ng epekto sa genetika ng tao (radiation, kemikal at nakakalason na sangkap, atbp.), ngunit, sa kasamaang-palad, nang walang garantiya ng tagumpay.

Ang mga posibilidad sa itaas ng pag-iwas sa sakit ay maaaring mukhang isang bagay na supernatural, ngunit, sa kabila nito, medyo limitado ang mga ito, at hindi laging mapipigilan ang pag-unlad ng sakit sa pamamagitan ng 100%.