สตรีอัณฑะ กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน: พยาธิวิทยาหรือลักษณะทางสรีรวิทยาที่หายาก
อัณฑะ Feminization Syndrome (STF) - โรคที่เกิดจากการขาดหายไปทั้งหมดหรือบางส่วน ความไวของเนื้อเยื่อต่อแอนโดรเจนเนื่องจากความสัมพันธ์ที่บกพร่องของตัวรับแอนโดรเจนหรือ ข้อบกพร่องหลังตัวรับ
คำพ้องความหมาย
กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน, กลุ่มอาการดื้อต่อแอนโดรเจน, โรคกระเทยชายเท็จ, pseudohermaphroditism เพศชาย
ระบาดวิทยา
อุบัติการณ์ของ STF คือ 1 ในทารกแรกเกิด 50,000–70,000 คน ความชุกของ STF ในผู้ป่วยทุกราย กับชายกระเทยเท็จคือ 15–20% ท่ามกลางสาเหตุของการหมดประจำเดือนในผู้หญิง ฟีโนไทป์ของ STF ในแง่ของความถี่ของการเกิดขึ้นเกิดขึ้นที่สามหลังจาก dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์และ aplasia แต่กำเนิดของมดลูกและ ช่องคลอด (โรค Rokitansky-Kuester)
การจัดหมวดหมู่
ขึ้นอยู่กับระดับของความไวของตัวรับส่วนปลายต่อแอนโดรเจนรูปแบบที่สมบูรณ์นั้นแตกต่าง (ด้วย ความไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์) และรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ (เมื่อความไวถูกรักษาไว้บางส่วนในขั้นต้นหรือ ฟื้นตัวบางส่วนในวัยแรกรุ่น)
สาเหตุ
สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน (AR) การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการต่อต้าน ตัวรับต่อพ่วงสำหรับเทสโทสเตอโรนและดีไฮโดรเทสโทสเตอโรน โรคนี้สืบทอดมาจาก X-เชื่อมโยงถอย ประเภท (ผู้ป่วยประมาณ 60% มีประวัติครอบครัว)
กลไกการพัฒนา
ในกระบวนการกำเนิดของตัวอ่อน STF อวัยวะสืบพันธุ์สร้างความแตกต่างในฐานะอัณฑะที่ทำงานเต็มที่ อย่างไรก็ตาม เนื่องจาก ข้อบกพร่องของยีน AR เนื้อเยื่อของผู้ป่วยไม่ไวต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและดีไฮโดรเทสโทสเตอโรน - ฮอร์โมนที่ก่อตัว ฟีโนไทป์ของผู้ชาย (ท่อปัสสาวะ ต่อมลูกหมาก องคชาต และถุงอัณฑะ) ในขณะที่ยังคงความไวต่อฮอร์โมนเอสโตรเจน นี่นำไปสู่ ธรรมชาติ (ปรากฏการณ์ของสตรีอิสระ) การก่อตัวของฟีโนไทป์ของเพศหญิงโดยไม่มี อนุพันธ์ของท่อมัลเลอเรียน (ท่อนำไข่ มดลูก และส่วนที่สามของช่องคลอด) เนื่องจากผลิตภัณฑ์ของ MIS เซลล์ Sertoli ไม่ถูกรบกวน
ลักษณะทางคลินิก
ภาพทางคลินิกของรูปแบบเต็มรูปแบบของ STF มีลักษณะดังนี้:
- การปรากฏตัวของอวัยวะเพศหญิงภายนอก;
- ช่องคลอดปิดสุ่มสี่สุ่มห้า;
- ต่อมน้ำนมที่พัฒนามาอย่างดี (gynecomastia);
- ไม่มีมดลูก ท่อนำไข่ และต่อมลูกหมาก;
- ขาดความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกาย
- ขาดการเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวและรักแร้
รูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของโรคคล้ายกับที่สมบูรณ์ แต่มีลักษณะโดยการเจริญเติบโตของเส้นผมทางเพศและการขาดหายไป การทำให้เป็นชาย (virilization) ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก ความแปรปรวนของรูปแบบทางคลินิกของ STF นั้นกว้างขวาง (จาก phenotypic woman ถึง phenotypic man with primary infertility) และขึ้นอยู่กับความรุนแรง ข้อบกพร่องของตัวรับแอนโดรเจน
มาตรการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
อนามเนซิส
ผู้ป่วยที่เป็นโรค STF มีประวัติของไส้เลื่อนขาหนีบ (ด้านซ้ายหรือทวิภาคี) ในวัยแรกรุ่น ระยะเวลาในผู้ป่วยดังกล่าวแม้จะมีการพัฒนาของต่อมน้ำนมในเวลาที่เหมาะสม menarche ไม่เกิดขึ้นทางเพศ ไม่มีขน ด้วยรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของโรค virilization แต่กำเนิดของอวัยวะเพศภายนอกเป็นไปได้ อวัยวะ ในกรณีที่มีรูปร่างไม่สมบูรณ์ เมื่ออยู่ในวัยหนุ่มสาวภายใต้อิทธิพลของการกระตุ้น gonadotropic มีความไวบางส่วนของเนื้อเยื่อส่วนปลายต่อแอนโดรเจน การทำหมัน "วัยเจริญพันธุ์" เป็นไปได้ คลิตอริส ลดเสียงต่ำลง
การตรวจร่างกาย
ด้วยการเติบโตตามปกติและไม่มีความผิดปกติทางร่างกายของการพัฒนา ผู้ป่วยที่มี STF มีลักษณะมือที่ใหญ่และ เท้าใหญ่ ตัวชี้วัดมานุษยวิทยามีลักษณะความล่าช้าในขนาดของกระดูกเชิงกรานและกระดูกเชิงกราน - แขน ค่าสัมประสิทธิ์สอดคล้องกับค่ากลางระหว่างมาตรฐานอายุชายและหญิง ร่างกายของผู้ป่วยโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์มีความเป็นชายมากกว่าคนปกติ ล่วงละเมิดในวัยแรกรุ่น ลำดับของการเกิดลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ต่อมน้ำนมมีการพัฒนาตามลำดับ 3- ระดับที่ 4 ตาม Tanner อย่างไรก็ตาม areoles ของหัวนมของต่อมน้ำนมมีสีซีด รูปเต็มของ STF มีลักษณะเฉพาะโดย ขาดขนทางเพศ ด้วยรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์การเจริญเติบโตของขนรักแร้อ่อนแอจึงถูกกำหนด การเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวแสดงออกในระดับที่แตกต่างกัน รูปร่างที่สมบูรณ์นั้นมีลักษณะเป็นโครงสร้างแบบผู้หญิงทั่วไป องคชาตภายนอก, ลึก, ช่องคลอดสิ้นสุดสุ่มสี่สุ่มห้า. แบบฟอร์มที่ไม่สมบูรณ์มีลักษณะโดย virilization ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกในระดับต่างๆ จี.เอช.จี. Sinnecker และคณะเสนอ V ระดับของแอนโดรเจนไนเซชันของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกที่มีรูปแบบ STF ที่ไม่สมบูรณ์
- ประเภทชาย (ระดับฉัน):
- การสร้างสเปิร์มถูกรบกวน
- ละเมิด virilization ในวัยแรกรุ่น;
- การหยุดชะงักของการสร้างสเปิร์มและการทำให้เป็นเชื้อในวัยแรกรุ่น - ส่วนใหญ่เป็นเพศชาย (ระดับ II):
- hypospadias ที่แยกได้
-ไมโครพีนิส;
-hypospadias ระดับสูงที่มีถุงอัณฑะแบ่ง;
- hypospadias และ micropenis ที่แยกได้ - ประเภท Ambivalent (ระดับ III):
-mikropenis มีลักษณะคล้ายคลิตอริส
-ถุงอัณฑะถูกแบ่งออกคล้ายกับริมฝีปาก
- hypospadias scrotal scrotal ฝีเย็บ; - ส่วนใหญ่เป็นเพศหญิง (ระดับ IV):
- คลิตอริสมีมากเกินไป;
- ริมฝีปากถูกประกบกัน
- อวัยวะเพศหญิงมีภาวะ hypertrophied และริมฝีปากถูกประกบกัน
ไซนัสทางปัสสาวะที่มีช่องคลอดสั้นและตาบอด - ประเภทเพศหญิง (ระดับ V):
- สัญญาณของการติดเชื้อจะหายไปจนถึงวัยแรกรุ่น
- อวัยวะเพศขยายใหญ่ขึ้น (จนถึงขนาดไมโครพีนิส) และคลิตอริส virilized ในวัยแรกรุ่น
การวิจัยห้องปฏิบัติการ
ในเลือดของผู้ป่วยวัยเจริญพันธุ์ ระดับของ LH เพิ่มขึ้น ตัวชี้วัด FSH อยู่ในช่วงของเพศหญิง ค่าเชิงบรรทัดฐานตัวบ่งชี้ estradiol ไม่ถึงขีด จำกัด ล่างของบรรทัดฐานสำหรับผู้หญิงและระดับของฮอร์โมนเพศชาย สอดคล้องกับบรรทัดฐานของผู้ชาย การทดสอบทางพันธุกรรมพบว่าโครมาตินเพศเป็นลบ คาริโอไทป์ของผู้ชาย ที่ การวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์เผยให้เห็นการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน
แบบสำรวจด้วยเครื่องมือ
อายุทางชีวภาพ (กระดูก) ของผู้ป่วยโดยทั่วไปจะสอดคล้องกับปฏิทินหนึ่ง ใน 50% ของผู้ป่วยที่มี STF (ส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบเต็มรูปแบบของโรค) ค่า BMD จะลดลงและโรคกระดูกพรุนจะปรากฏใน 24.5% ตาม การศึกษาอัลตราซาวนด์ที่ซับซ้อนและการตรวจเอ็กซ์เรย์ใน 82% ของผู้ป่วยโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ แม้ว่า การพัฒนาภายนอกที่น่าพอใจในระหว่างการตรวจเบื้องต้นตรวจพบซีสต์ hyperplasia ในต่อมน้ำนม เนื้อเยื่อต่อมร่วมกับการกระจายตัวของ stromal fibrosis ด้วยอัลตราซาวนด์ของอวัยวะอุ้งเชิงกรานไม่มีมดลูก มองเห็นต่อมเพศที่มีขนาด 2.5x3.0x4 ซม. ตั้งอยู่ที่ช่องเปิดด้านในของขาหนีบ คลองตามคลองขาหนีบซึ่งไม่ค่อยอยู่ในสามล่างของคลองหรือในริมฝีปาก (ส่วนใหญ่อยู่ทางซ้าย)
การวินิจฉัยแยกโรค STF ควรทำด้วย dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ไม่สมบูรณ์ ความเป็นชาย (ข้อบกพร่องในยีนเทสโทสเตอโรน 5α reductase) และรูปแบบอื่น ๆ ของ XY - การกลับเพศ กรณีขาดแคลน เอนไซม์เทสโทสเตอโรน 5α-reductase ระดับดีไฮโดรเทสโทสเตอโรนในเลือดของผู้ป่วยเมื่อเปรียบเทียบกับ มาตรฐานอายุสำหรับเด็กผู้ชายลดลงอย่างมาก แต่ค่าเทสโทสเทอโรนไม่ได้เกินขอบเขต ตัวชี้วัดปกติและในการตรวจสอบในทางตรงกันข้ามกับผู้ป่วยที่มี STF กำหนดการเจริญเติบโตของเส้นผมทางเพศที่เด่นชัด จาก ผู้ป่วยที่มี XY dysgenesis ของ gonads ผู้ป่วยที่มี STF จะโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของต่อมน้ำนมที่มีการเจริญเติบโตของเส้นผมไม่ดีสุ่มสี่สุ่มห้า ช่องคลอดปิด, ไม่มีมดลูก, ลูกอัณฑะอยู่ในช่องท้องหรือตามคลองขาหนีบ, เช่นเดียวกับ FSH ในระดับต่ำที่มีความเข้มข้นของ LH ค่อนข้างต่ำ ด้วยดิฟเฟอเรนเชียล การวินิจฉัยด้วยการกลับเพศในรูปแบบอื่น ๆ นั้นบ่งชี้โดยการปรึกษาหารือของแพทย์ต่อมไร้ท่อ, พันธุศาสตร์ เมื่อมี ปัญหาทางจิต - การปรึกษาหารือของนักจิตวิทยาหรือนักจิตอายุรเวท
การรักษา
วัตถุประสงค์ของการรักษา
เป้าหมายของการรักษาผู้ป่วยที่มี STF แบบเต็มคือการป้องกันการเสื่อมของอัณฑะที่อยู่ใน ช่องท้อง. ในกรณีของ STF ที่ไม่สมบูรณ์ จำเป็นต้องป้องกันไม่ให้เกิด virilization ของอวัยวะเพศภายนอก อวัยวะและความหยาบของเสียง เมื่อมี virilization แต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก feminizing พลาสติก. ในช่วงหลังผ่าตัด ในผู้ป่วยที่มี STF รูปแบบเหล่านี้ HRT จะดำเนินการเพื่อเติมเต็ม การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจน สิ่งนี้จะช่วยป้องกันการพัฒนาของกลุ่มอาการ postgonectomy รอง gonadotropinomas และอาการบางอย่างของวัยหมดประจำเดือน
ข้อบ่งชี้สำหรับการรักษาในโรงพยาบาล
การกำหนดโครโมโซม Y ในคาริโอไทป์ในฟีโนไทป์ของเพศหญิงเป็นตัวบ่งชี้ที่แน่นอนสำหรับการกำจัดทวิภาคี อัณฑะเพื่อป้องกันการเสื่อมของเนื้องอกของอวัยวะสืบพันธุ์ ถือเป็นข้อบ่งชี้ในการรักษาตัวในโรงพยาบาล ความจำเป็นในการทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและความจำเป็นในการทำศัลยกรรมตาม วิธีการของเชอร์สเนฟ
การรักษาทางการแพทย์
เมื่อถอดอัณฑะในผู้ป่วยที่มี STF ก่อนถึงวัยแรกรุ่น ควรทำ HRT ในวัยแรกรุ่น (อายุ 12-14 ปี). การรักษาจะดำเนินการเพื่อสร้างลักษณะทางเพศรองตามปกติและเพื่อป้องกันการพัฒนาของ สัดส่วนของร่างกายขันที ขอแนะนำให้กำหนด HRT "ธรรมชาติ" (estriol, estradiol) หรือ เอสโตรเจน "สังเคราะห์" ที่เปลี่ยนไปใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนโมโนฟาซิกในภายหลัง เอฟเฟกต์ที่ดีที่สุด ที่ได้รับจากการใช้ HRT ร่วมกับยาที่มีเอสโตรเจนและโปรเจสโตเจน เนื่องจากพวกมันเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับการพัฒนา hyperplasia ที่ขึ้นกับฮอร์โมนเอสโตรเจนของเนื้อเยื่อเต้านมและในสภาวะที่มีความต้านทานต่อแอนโดรเจน ผู้ป่วยมีบทบาทเฉพาะตัวคู่อริเอสโตรเจนภายในร่างกาย การบำบัดด้วยฮอร์โมน Bihormone ด้วยยาที่ประกอบด้วย เอสโตรเจนและเจสทาเจน ส่งเสริมการพัฒนาท่อต่อของต่อมน้ำนมและทำให้สมองไวต่อ ผลของเอสโตรเจน ทำให้เกิดพฤติกรรมทางเพศในวัยรุ่นที่สัมพันธ์กับเพศที่เลือก ในที่สุด เป็นเวลาหลายปีที่พวกเขาให้ความสำคัญกับการเตรียมการแบบผสมที่มีเอสตราไดออล (Kliogest©, Femoston ©, Climodien ©). Antigonadotropic และ estrogenizing effect ของการรวมกันของ estradiol กับ dienogest (Climodien ©) สูงกว่าการใช้ยาร่วมกับเมดร็อกซีโปรเจสเตอโรน (Indivina .) ©).
การรักษาจะดำเนินการจนถึงค่าเฉลี่ย อายุของวัยหมดประจำเดือนทางสรีรวิทยา นอกจาก HRT แล้ว เมื่อตรวจพบ BMD ที่ลดลง จะมีการกำหนด Osteogenon © โดย 1
แท็บเล็ต 3 ครั้งต่อวันเป็นเวลา 4-6 เดือนต่อปี การรักษาจะดำเนินการภายใต้การควบคุมของการวัดความหนาแน่นและอายุกระดูก จนถึงการปิดโซนการเจริญเติบโต ขอแนะนำให้ดำเนินการหลักสูตรการบำบัดด้วยแคลเซียมเป็นเวลาหกเดือน
การผ่าตัด
การผ่าตัดรักษา - การกำจัดต่อมอวัยวะเพศ ด้วย virilization ที่มีมา แต่กำเนิด จำเป็นต้องดำเนินการ การทำศัลยกรรมพลาสติกของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกหากจำเป็น - colpoelongation ที่ไม่มีเลือด
เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกในอัณฑะที่อยู่ในช่องท้องทั้งหมด ผู้ป่วยทันทีหลังจากการวินิจฉัยได้รับการกำจัดต่อมอวัยวะเพศทวิภาคีส่วนใหญ่ การเข้าถึงผ่านกล้องเช่นเดียวกับการทำศัลยกรรมพลาสติกของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก คำถามเกี่ยวกับ การผ่าตัดหรืออนุรักษ์นิยม (colpoelongation) การแก้ไขความยาวของช่องคลอดจะต้องแก้ไขไม่เร็วกว่า 6 เดือนหลังจากเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมน เนื่องจากความลึกของช่องคลอดเพิ่มขึ้นภายใต้อิทธิพลของเอสโตรเจน
ข้อบ่งชี้สำหรับการให้คำปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ
ผู้ป่วยที่เป็นโรค STF จะได้รับการปรึกษาหารือกับนักเลี้ยงลูกด้วยนมเมื่อตรวจพบพยาธิสภาพของต่อมน้ำนมตามผล อัลตราซาวนด์ติดตามผลประจำปี การปรึกษาหารือของนักจิตวิทยาหรือนักจิตอายุรเวทเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์
บทนำเพิ่มเติม
ผู้ป่วยโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์จะได้รับ HRT ตลอดชีวิต (จนถึงอายุเฉลี่ยของวัยหมดประจำเดือนทางสรีรวิทยา) ภายใต้การควบคุม ระดับของฮอร์โมน gonadotropic และ estradiol ในซีรัมในเลือด, สถานะของไขมันในเลือด, BMD, สถานะ มดลูกและต่อมน้ำนมตามอัลตราซาวนด์
ข้อมูลผู้ป่วย
ควรแจ้งให้ผู้ป่วยทราบถึงความต้องการ HRT ระยะยาว (สูงสุด 45-55 ปี) เพื่อชดเชยความบกพร่อง อิทธิพลของฮอร์โมนเอสโตรเจนที่ส่งผลกระทบไม่เพียง แต่ต่อมน้ำนม แต่ยังรวมถึงสมอง, หลอดเลือด, หัวใจ, ผิวหนัง เนื้อเยื่อกระดูก ฯลฯ เมื่อเทียบกับพื้นหลังของ HRT จำเป็นต้องมีการตรวจสอบสถานะของอวัยวะที่ขึ้นกับฮอร์โมนเป็นประจำทุกปี
พยากรณ์
แม้ว่าที่จริงแล้วผู้ป่วยโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์จะปลอดเชื้อโดยสิ้นเชิง การผ่าตัดตามกำหนดเวลาก็ตามมาด้วย HRT ช่วยให้มีคุณภาพชีวิตปกติ
บรรณานุกรม
Wolf A.S., มิตแท็ก ยู.อี. แผนที่ของนรีเวชวิทยาเด็กและวัยรุ่น. - ม.: จีโออาร์มีเดีย, 2547.
Dedov I.I. , Semicheva T.V. , Peterkova V.A. พัฒนาการทางเพศของเด็ก: บรรทัดฐานและพยาธิวิทยา - มอสโก, 2002.
Kiseleva I.A. การเพิ่มประสิทธิภาพของกลยุทธ์การจัดการสำหรับผู้ป่วยที่มีการกลับรายการเพศ XY - มอสโก, 2549.
Kurilo L.F. ความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมของระบบสืบพันธุ์เพศชาย // ส. เพศศาสตร์และมาตรวิทยา. -1996. - ส. 28–46.
Kiseleva I.A. , Dzenis I.G. การวินิจฉัย pseudohermaphroditism เพศชายบางรูปแบบในเด็กและเยาวชน อายุ // สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา - 2546 - ลำดับที่ 5 - หน้า 44–48
Dzeranova L.K. , Marchenko E.V. , Pishchulin A.A. และอื่น ๆ กลุ่มอาการของโรคอัณฑะเต็มรูปแบบ // สูติศาสตร์และ นรีเวชวิทยา. - 2544 ลำดับที่ 2 - หน้า 56–58
Litvinov V.V. , Baskakov P.N. , Khomulenko I.A. และอื่น ๆ เกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษาสภาพจุดตัด // ปัญหา การทำสำเนา - 2000. - เล่มที่ 6 ลำดับที่ 3 - หน้า 50–52.
Sarafoglou K. , Ostrer H. Familial Sex Reversal: A Review // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. - 2000. - ฉบับที่. 85 ลำดับที่ 2 - หน้า 483-493
Migeon C.J. , Wisniewski A.B. , Brown T.R. 46, XY Intersex บุคคล: การจำแนกฟีโนไทป์และสาเหตุ, ความรู้ของ สภาพและความพึงพอใจกับความรู้ในวัยผู้ใหญ่ // Pediatrics - 2002. - Vol. 110 ลำดับที่ 3 - หน้า 15–23
อัณฑะ feminization ซินโดรม (มอร์ริสซินโดรม) - โรคที่เกิดจากความไม่รู้สึกตัวทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อส่วนปลายต่อการกระทำ แอนโดรเจนในทารกในครรภ์ที่มีเพศชายซึ่งเป็นผลมาจากการพัฒนาฟีโนไทป์ของเพศหญิง กระเทยเพศชายเท็จในผู้ป่วยที่มีอวัยวะเพศภายนอกหญิง โรคนี้อธิบายครั้งแรกโดย Golberg และ Maxwell ในปี 1948, Morris - ในปี 1953
สาเหตุ
สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน เป็นกรรมพันธุ์ (recessive-autosomal) จากผู้หญิง
กลไกการพัฒนาของโรค
มันขึ้นอยู่กับความไวทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อส่วนปลายของทารกในครรภ์ชายกับการกระทำของฮอร์โมนเพศชายแอนโดรเจน ความไวดังกล่าวพัฒนา
- เนื่องจากความสามารถของตัวรับของอวัยวะที่แอนโดรเจนทำหน้าที่ในการสร้างคอมเพล็กซ์ตัวรับแอนโดรเจน
- หรือเกิดจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ 5alpha-reductase ของเนื้อเยื่อ ซึ่งทำให้ไม่สามารถแปลงฮอร์โมนเพศชายเป็น 5alpha-dihydrotestosterone ที่ออกฤทธิ์ได้
- ในขณะเดียวกันก็รักษาความไวต่อฮอร์โมนเพศหญิงไว้ได้ เอสโตรเจน.
การปรากฏตัวของอวัยวะเพศชาย (อัณฑะ) ก่อให้เกิดการฝ่อของอนุพันธ์ของท่อMüllerian (ท่อในทารกในครรภ์ซึ่งในเด็กผู้หญิงพัฒนาไปสู่ท่อนำไข่และมดลูกและในชายฝ่อ) ผู้ป่วยไม่มีมดลูก ท่อนำไข่ ส่วนที่สามบนของช่องคลอด อย่างไรก็ตาม จากส่วนหน้าของช่องคลอด ไซนัสที่อวัยวะเพศจะก่อตัวขึ้น - ช่องคลอด "ตาบอด" (ซึ่งช่วยให้มีเพศสัมพันธ์ได้) สัญญาณของการเป็นสตรีมีให้เห็นอย่างชัดเจนในช่วงวัยแรกรุ่นซึ่งเกิดจากการหลั่งของแอนโดรเจนเพิ่มขึ้นเล็กน้อยโดยอัณฑะเนื่องจากการกระตุ้นของฮอร์โมน gonadotropic ของต่อมใต้สมอง
คลินิก.
ในช่วงวัยแรกรุ่น เด็กผู้หญิงบ่นเรื่องวัยแรกรุ่นล่าช้า (ขาดผมและมีประจำเดือน) และผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่บ่นว่าไม่มีประจำเดือนและภาวะมีบุตรยาก ในทางคลินิก มีสองรูปแบบของอัณฑะ feminization syndrome: สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ แบบฟอร์มเต็มรูปแบบมีลักษณะเป็นฟีโนไทป์ของเพศหญิงอย่างเต็มที่:
- ร่างกายเป็นเพศหญิง
- ต่อมน้ำนมมีการพัฒนาอย่างดี
- ขนหัวหน่าวในบริเวณซอกใบไม่มีอยู่ต่อหน้าผมที่เขียวชอุ่มบนศีรษะ
- อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกเป็นผู้หญิง: ริมฝีปากเล็กเป็นพลาสติกไฮโปพลาสติก, ไซนัสที่อวัยวะเพศ ("ตาบอด" ช่องคลอด) ลึก;
- ไม่มีรังไข่อัณฑะสามารถอยู่ในคลองขาหนีบ (สาว ๆ สามารถผ่าตัดไส้เลื่อนขาหนีบได้และพบลูกอัณฑะในถุงขาหนีบซึ่งมีขนาดสอดคล้องกับอายุของผู้ป่วย) หนากว่าริมฝีปากท้อง โพรง;
- จิตเป็นเพศหญิง
รูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของโรคมีลักษณะโดย:
- ร่างกายเป็นเพศที่มีเพศตรงข้าม ขันที;
- ต่อมน้ำนมยังไม่พัฒนา
- ขนหัวหน่าวไม่มีหรือตัวเมีย
- ไซนัสของอวัยวะสืบพันธุ์นั้นสั้น
- อวัยวะเพศหญิงเหมือนอวัยวะเพศหญิง
ข้อมูลห้องปฏิบัติการ
- เนื้อหา ฮอร์โมนเพศชายในเลือดสอดคล้องกับของผู้ชาย, การขับถ่าย 17-ketosteroids (17-KS)ด้วยปัสสาวะและแอนโดรสเตอโรนเป็นเรื่องปกติและเอสโตรเจนสูงกว่าผู้ชายเล็กน้อย
- ไม่มีโครมาตินเพศ
- คาริโอไทป์: 46XY
ข้อมูลเครื่องมือ
- Pneumogynecogram หรือ ultrasonography: ไม่มีรังไข่มดลูกและท่อนำไข่ พบลูกอัณฑะที่มีการแปลบ่อยขึ้นที่ช่องเปิดภายนอกของคลองขาหนีบบางครั้งในช่องท้องหรือริมฝีปากใหญ่
- การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะด้วยการกำหนดโครงสร้างทางจุลกายวิภาค
การวินิจฉัยแยกโรค
- ด้วยโรค Rokitansky-Kustner (ภาวะพิการ แต่กำเนิดของช่องคลอดและมดลูก);
- กับหญิงกระเทยปลอมจากแหล่งกำเนิดที่ไม่ใช่ต่อมหมวกไต
การรักษาโรคอัณฑะสตรี
- ในกรณีของการวินิจฉัยโรคในวัยเด็กอัณฑะจะถูกเก็บรักษาไว้จนกว่าจะมีการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ อย่างไรก็ตาม หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความร้ายกาจ (การได้มาซึ่งคุณสมบัติของเนื้องอกมะเร็งโดยเซลล์ปกติ) โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการเติบโตอย่างรวดเร็ว พวกมันจะถูกลบออก หลังจากการตัดอัณฑะ การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนจะถูกกำหนดจนกว่าผู้หญิงจะมีรูปร่างหน้าตา ตามด้วยการเปลี่ยนใช้ยาฮอร์โมนเอสโตรเจน-โปรเจสเตชัน
- เมื่อวินิจฉัยโรคในวัยผู้ใหญ่ เพศที่แท้จริงของผู้หญิงจะไม่ถูกรายงาน (เนื่องจากเธอมีเพศหญิงแล้ว อัณฑะจะไม่ถูกกำจัดออกเพราะเป็นแหล่งของฮอร์โมน
- ด้วยรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของโรค, ความตระหนักในตนเองของผู้ชาย, การปรากฏตัวของลักษณะเป็นชาย (การแสดงออกของลักษณะทางเพศรองของผู้ชาย), การบำบัดด้วยแอนโดรเจนจะดำเนินการ
โรคอัณฑะสตรี (ชื่ออื่น ๆ - กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน, กลุ่มอาการมอร์ริส) เป็นโรคที่เป็นของกลุ่มพยาธิสภาพทางเพศโดยมีลักษณะเป็นฟีโนไทป์ของเพศหญิง (เต็มรูปแบบ) แต่ไม่มีมดลูกและมีช่องคลอดตาบอด จีโนไทป์เพศชาย (46 XY ) และอวัยวะสืบพันธุ์เพศชาย (อัณฑะ) พยาธิสภาพนี้เกิดขึ้นใน 1 รายต่อเด็กชายที่เกิด 20,000-60,000 คน
สาเหตุของโรค
โรคนี้มีโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked และเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสตัวรับแอนโดรเจน ผู้หญิงเป็นพาหะโดยไม่มีอาการทางพยาธิวิทยา
เด็กชายที่มีจีโนไทป์ของผู้ชายและอวัยวะสืบพันธุ์ที่หลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนไม่สามารถพัฒนาได้เต็มที่เนื่องจากเนื้อเยื่อส่วนปลายไม่ไวต่อแอนโดรเจน จึงไม่สามารถรับรู้ผลของพวกมันได้ ความไวต่อฮอร์โมนเอสโตรเจนยังคงอยู่ซึ่งทำให้สามารถพัฒนาลักษณะทางเพศรองของเพศหญิงได้ ระดับของความผิดปกติทางฟีโนไทป์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการไม่ตอบสนองต่อแอนโดรเจนของตัวรับ
แบบฟอร์มภาพทางคลินิก
แยกแยะระหว่างรูปแบบที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ของโรคซึ่งมีระดับความรุนแรงของอาการต่างกัน
กลุ่มอาการของโรคอัณฑะสตรีประเภทแรกมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของจีโนไทป์ของผู้ชายและอวัยวะสืบพันธุ์ แต่มีฟีโนไทป์ของเพศหญิงรวมถึงอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก เมื่อแรกเกิดจะตรวจสอบเพศหญิงของเด็ก จนถึงวัยแรกรุ่นการพัฒนาของเด็กผู้หญิงคนนี้เป็นเรื่องปกติ เมื่อถึงวัยแรกรุ่นจะสังเกตเห็นลักษณะทางเพศหญิงที่เด่นชัด (หน้าอก, สะโพกโค้งมน) รวมกับการไม่มีประจำเดือน (ประจำเดือนปฐมภูมิ) สิ่งนี้ทำให้พ่อแม่ต้องขอความช่วยเหลือจากแพทย์ และในระหว่างการตรวจ ปรากฏว่าเด็กเป็นเด็กผู้ชายตามพันธุกรรม บางครั้งการวินิจฉัยจะทำก่อนหน้านี้เกี่ยวกับการผ่าตัดไส้เลื่อนขาหนีบเมื่อพบลูกอัณฑะในถุงไส้เลื่อน ด้วยโรคนี้มดลูกจะหายไปช่องคลอดจะสั้นลงและจบลงอย่างสุ่มสี่สุ่มห้าอัณฑะส่วนใหญ่มักจะอยู่ในแคมใหญ่คลองขาหนีบหรือช่องท้อง ผู้ป่วยได้แสดงความต้องการทางเพศ
ผู้หญิงที่มีสุขภาพดีส่วนใหญ่มีขนตามร่างกายที่ไม่พึงประสงค์: ที่ขา แขน เหนือริมฝีปากบน สัญญาณเหล่านี้เป็นผลมาจากการสัมผัสกับแอนโดรเจนซึ่งเกิดขึ้นในร่างกายของผู้หญิงด้วย ในผู้ชายที่มีอาการเต็มรูปแบบของอัณฑะสตรีไม่มีขนในสถานที่เหล่านี้ ส่วนใหญ่มีรูปร่างผู้หญิงที่น่าดึงดูดใจด้วยหน้าอกที่เขียวชอุ่มและสะโพกที่โค้งมน ("ผู้หญิงในอุดมคติ")
รูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการของโรคอัณฑะสามารถเป็นเพศหญิงหรือชายได้
ในกรณีแรก เด็กจะเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศภายนอกที่พัฒนาในรูปแบบของผู้หญิง แต่ในช่วงวัยแรกรุ่นนอกเหนือจากการไม่มีประจำเดือนเนื่องจากการรักษาความไวต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนน้อยที่สุดลักษณะทางเพศรองจะเกิดขึ้นตามประเภทของผู้ชาย (ขนตามร่างกาย, ร่างกายผู้ชาย, เสียงหยาบ) และอวัยวะเพศหญิงมีภาวะ hypertrophied อย่างมีนัยสำคัญ ลูกอัณฑะตั้งอยู่ผิดปรกติไม่มีมดลูก
Hypospadias
ด้วยพัฒนาการของเพศชายที่โดดเด่น (ซินโดรม Renfenstein) เด็กเกิดมาพร้อมกับอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกของผู้ชาย (hypospadias เป็นไปได้นั่นคือตำแหน่งของการเปิดท่อปัสสาวะที่พื้นผิวด้านล่างขององคชาต) และพัฒนาตามปกติจนถึงวัยแรกรุ่น แต่ต่อมามีการลงทะเบียนภาวะมีบุตรยากในคนเหล่านี้ อัณฑะมักจะอยู่ผิดปรกติ (ในช่องท้องที่ระดับแหวนขาหนีบ ฯลฯ )
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับการประเมินข้อร้องเรียน ประวัติ ข้อมูลการตรวจร่างกาย และการตรวจทางห้องปฏิบัติการจำนวนหนึ่ง การขาดประจำเดือนในเด็กผู้หญิงอายุ 15-16 ปีที่มีลักษณะทางเพศรองเด่นชัดเป็นเหตุผลในการติดต่อนรีแพทย์ สิ่งสำคัญคือต้องสร้างความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกในทารกแรกเกิด ประวัติครอบครัวเผยให้เห็นถึงกรณีดังกล่าวในญาติ
มีการตรวจสอบอย่างละเอียดเพื่อประเมินระดับการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ จำเป็นต้องไปพบแพทย์สูตินรีแพทย์ในระหว่างที่ไม่มีมดลูกและรังไข่
จำเป็นต้องมี Karyotyping (นั่นคือการกำหนดชุดโครโมโซมรวมถึงโครโมโซมเพศ) คาริโอไทป์ที่ตรวจจับได้คือ 46 XY การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถระบุยีนกลายพันธุ์ได้
ในการตรวจจับอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายและยืนยันว่าไม่มีมดลูกและรังไข่จึงใช้เทคนิคการถ่ายภาพ - อัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์) การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
2.5.1.3.3.2. อัณฑะ Feminization Syndrome
f | enskii, b th
มี mo-คุณ-ฉัน uco-
คำว่า "สตรีอัณฑะ" ถูกเสนอในพ.ศ. 2496 มอร์ริส อัณฑะ feminization syndrome (STF) เป็นโรคที่สืบทอดมาจากผู้หญิงที่มีสุขภาพดี เพศทางพันธุกรรมในผู้ป่วยเหล่านี้เป็นเพศชาย - 46 XY karyotype, ฟีโนไทป์ของโครมาตินเพศเป็นลบ; การปฐมนิเทศทางจิตเป็นเพศหญิง ลูกอัณฑะอยู่ในช่องท้อง ในถุงอัณฑะแยก หรือในคลองขาหนีบ อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกเป็นโครงสร้างเพศหญิง ซึ่งขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค สามารถแสดงถึงความแตกต่างจากโครงสร้างปกติของการทำให้เป็นชายที่ไม่สมบูรณ์อย่างรุนแรงได้ ในทุกกรณี คุณมีช่องคลอดตาบอดเน่าเน่า (อนุพันธ์ของไซนัสเกี่ยวกับปัสสาวะ)
ถึง est-in หรือ-zabo-
ในการเกิดโรคของ STF บทบาทหลักคือการลดลงของความไวของเนื้อเยื่อต่อแอนโดรเจนในขณะที่ยังคงความไวต่อโรเจน ระดับตัวรับแอนโดรเจนไม่เพียงพอในอวัยวะเป้าหมายเป็นสาเหตุของ STF ในผู้ชาย โดยที่Levania ซึ่งเกิดขึ้นทางคลินิกในฐานะ hypogonadism ทำให้ความสามารถของเซลล์ในการจับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนลดลงแม้ว่าปริมาณของแอนโดรเจนในร่างกายจะเกือบเท่าปกติ
ขึ้นอยู่กับการลดลงของความไวของเนื้อเยื่อต่อแอนโดรเจน STF สองรูปแบบมีความโดดเด่น:
A. สมบูรณ์ (คลาสสิก) ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยมอร์ริสในปี 2496 มีลักษณะเป็นโครงสร้างร่างกายของผู้หญิงที่มีต่อมน้ำนมที่พัฒนามาอย่างดีโครงสร้างเพศหญิงของอวัยวะเพศภายนอกช่องคลอดที่สั้นลงและไม่มีขนบริเวณอวัยวะเพศ (" ผู้หญิงไม่มีขน" - รูปที่ 40) อัณฑะมักจะอยู่ที่ช่องเปิดภายนอกของคลองขาหนีบ เมื่อแรกเกิดเพศหญิงจะถูกกำหนด โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในวัยแรกรุ่นเมื่อผู้ป่วยไปพบแพทย์เนื่องจากไม่มีประจำเดือนและขนขึ้นตามเพศ บางครั้งการวินิจฉัยจะทำก่อนหน้านี้เกี่ยวกับการผ่าตัดไส้เลื่อนขาหนีบเมื่อพบลูกอัณฑะในถุงไส้เลื่อน การระบุอัตโนมัติทางเพศในผู้ป่วยที่มี STF เป็นเพศหญิง ความใคร่แสดงออกอย่างดี พวกเขาไม่เคยมีแนวโน้มรักร่วมเพศ ชีวิตทางเพศมักจะซับซ้อนเนื่องจากความลึกของช่องคลอดไม่เพียงพอ (ต้องผ่าตัดยืดยาว) แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะพัฒนาการเจริญเติบโตของเส้นผมทางเพศเนื่องจากความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจน ป่วย
มักจะเป็นเรื่องยากมากที่จะทนต่อข้อบกพร่องภายนอกนี้พวกเขากลัวความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำจิตบำบัดในระยะยาว
NS3 หลี่
ป่วยNS.,41 ปี SFJ:03,5/33/44/20,5/ /3/4-3,5/6/8/2,5/3/4-27. ได้รับในคลินิก ■ กับการร้องเรียนของการไม่มีประจำเดือนและภาวะมีบุตรยาก พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรง การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรของมารดาดำเนินไปตามปกติ เติบโตและพัฒนาจนเข้าสู่วัยหนุ่มสาวตามปกติ เธอถูกเลี้ยงดูมาอย่างเคร่งครัด เป็นเด็กขี้อาย รักสงบด้วย 12 ปี ความต้องการทางเพศปรากฏชัดใน 20ปี. ต่อมน้ำนมเริ่มพัฒนาด้วย12 ปี.
แต่งงานแล้วใน22 ปีตั้งแต่วัยนี้เริ่มมีกิจกรรมทางเพศ ต้องการมีเพศสัมพันธ์2-3 สัปดาห์ละครั้งขึ้นอยู่กับสภาพทั่วไป เป็นครั้งแรกที่ฉันถึงจุดสุดยอดหลังจากแต่งงานได้หนึ่งเดือน Orgasticity ในปัจจุบัน 100%.
ข้าว. 40. อัณฑะ feminization syndrome เต็มรูปแบบ ร่างกายเป็นเพศหญิง ต่อมน้ำนมมีการพัฒนาอย่างดี อย่างไรก็ตาม ขนหัวหน่าวมีขนไม่ดี มีความด้อยพัฒนาขององคชาต parous
การเจริญเติบโต 165 ซม. น้ำหนักตัว70 กิโลกรัม. ร่างกายที่ถูกต้อง ต่อมน้ำนมมีพัฒนาการที่ดี ขนตามร่างกายทางเพศก็เพียงพอแล้ว ตามประเภทของเพศหญิง อวัยวะภายในเป็นปกติ การตรวจทางนรีเวช: อวัยวะเพศภายนอกได้รับการพัฒนาอย่างถูกต้องเยื่อพรหมจารีแสดงออกได้ดี ปฏิกิริยาสเมียร์ช่องคลอด สาม-IV ความยาวช่องคลอด5 ดู อวัยวะสืบพันธุ์ภายในไม่ชัดเจน บน pneumopelviogram: ที่ขอบด้านขวาของกระดูกเชิงกรานขนาดเล็กจะมีการกำหนดเกลียวทางด้านซ้ายที่ตำแหน่งของรังไข่ - ขนาดรูปวงรี 2,5 NS1,5 ดู โครมาตินเพศเชิงลบ คาริโอไทป์46 XY... ด้วยการผ่าตัดส่องกล้องลูกอัณฑะที่มีขนาดเท่ากับ3.5 X 1.5 XXL,5 ดูการตรวจชิ้นเนื้อ: เนื้อเยื่ออัณฑะถูกปกคลุมด้วยเยื่อหุ้มสีขาวและประกอบด้วยท่อน้ำอสุจิขนาดเล็กจำนวนมากล้อมรอบด้วย NS. เหมาะสม... เยื่อบุผิวท่อไม่แตกต่างกัน ในหลอดจำนวนมากมีเซลล์ Sertoli ในเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหน้า - เซลล์ไฟโบรบลาสต์
โครงสร้างทางจุลกายวิภาคของอัณฑะระหว่างสตรีอัณฑะมีความหลากหลาย ในผู้ป่วยบางรายอัณฑะมีโครงสร้างที่ไม่สอดคล้องกับอายุในคนอื่น ๆ ก็เหมือนกับในผู้ชายที่มีเพศสัมพันธ์ พบเซลล์ Leydig ที่โตเต็มที่ซึ่งบางครั้งมีจำนวนมาก ส่วนใหญ่มักจะเปิดเผยลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาของ cryptorchidism: ท่อแคบ ๆ ที่ซับซ้อนซึ่งมักจะไม่มีลูเมนเรียงรายไปด้วยเซลล์สืบพันธุ์มีเซลล์ Sertoli ที่โตเต็มที่ ผู้เขียนหลายคนพบสัญญาณของการสร้างสเปิร์มในท่อน้ำอสุจิ)