Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) - заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием чувствительности тканей к андрогенам, обусловленным нарушением аффинности рецепторов к андрогенам или пострецепторными дефектами.

СИНОНИМЫ

Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром андрогенной резистентности, ложный мужской гермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота встречаемости СТФ составляет 1 на 50 000–70 000 новорождённых. Распространённость СТФ среди всех больных с ложным мужским гермафродитизмом составляет 15–20%. Среди причин первичной аменореи у лиц с женским фенотипом СТФ по частоте встречаемости занимает третье место после дисгенезии гонад и врождённой аплазии матки и влагалища (синдром Рокитанского–Кюстера).

КЛАССИФИКАЦИЯ

В зависимости от степени нечувствительности периферических рецепторов к андрогенам различают полную форму (при полной нечувствительности к андрогенам) и неполную форму (когда чувствительность изначально частично сохранена или частично восстанавливается в пубертатном периоде).

ЭТИОЛОГИЯ

Причина заболевания - мутации гена рецептора андрогенов (AR). Мутации обусловливают резистентность периферических рецепторов к тестостерону и дегидротестостерону. Синдром наследуется по Х -сцепленному рецессивному типу (около 60% пациентов имеют семейный анамнез).

МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ

В процессе эмбриогенеза гонады при СТФ дифференцируются как полноценные функционирующие яички. Однако изза дефекта гена АR ткани больных нечувствительны к тестостерону и дегидротестостерону - гормонам, формирующим мужской фенотип (уретру, простату, половой член и мошонку), и в то же время сохранена её чувствительность к эстрогенам. Это приводит к закономерному (феномен автономной феминизации) формированию женского фенотипа без производных мюллеровых протоков (маточных труб, матки и верхней трети влагалища), так как продукция MISсубстанции клетками Сертоли не нарушена.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Клиническая картина полной формы СТФ характеризуется:

• наличием наружных половых органов женского типа;
• слепо замкнутым влагалищем;
• хорошо развитыми молочными железами (гинекомастия);
• отсутствием матки, маточных труб и простаты;
• отсутствием соматических аномалий развития;
• отсутствием лобкового и подмышечного оволосения.

Неполная форма заболевания имеет сходство с полной, однако характеризуется половым оволосением и отсутствием маскулинизации (вирилизации) наружных половых органов. Вариабельность клинических форм СТФ обширна (от фенотипической женщины до фенотипического мужчины с первичным бесплодием) и зависит от степени выраженности дефекта рецепторов к андрогенам.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

АНАМНЕЗ

Для больных СТФ характерно наличие в анамнезе паховых грыж (левосторонних или двусторонних). В пубертатном периоде у таких больных, несмотря на своевременное развитие молочных желёз, менархе не наступает, половое оволосение отсутствует. При неполной форме заболевания возможна врождённая вирилизация наружных половых органов. При тех вариантах неполной формы, когда в пубертатном периоде под воздействием гонадотропной стимуляции возникает частичная чувствительность периферических тканей к андрогенам, возможна «пубертатная» вирилизация клитора, снижение тембра голоса.

ФИЗИКАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

При нормальном росте и отсутствии соматических аномалий развития для больных СТФ характерны крупные кисти рук и крупные стопы. Антропометрические показатели характеризуются отставанием размеров таза, а тазовоплечевой коэффициент соответствует промежуточному значению между мужскими и женскими возрастными нормативами. Телосложение у больных СТФ скорее маскулинное, чем евнухоидное. В пубертатном возрасте нарушена последовательность возникновения вторичных половых признаков. Молочные железы развиты соответственно 3– 4й степени по Таннеру, однако ареолы сосков молочных желёз окрашены бледно. Для полной формы СТФ характерно отсутствие полового оволосения. При неполной форме подмышечное оволосение выражено слабо, определяется выраженное в различной степени лобковое оволосение. Для полной формы характерно типичное женское строение наружных половых органов, глубокое, слепо заканчивающееся влагалище. Неполная форма характеризуется вирилизацией наружных половых органов различной степени. G.H.G. Sinnecker и соавторы в 1996 г. предложили V степеней андрогенизации наружных половых органов при неполной форме СТФ.

• Мужской тип (I степень):
  -нарушен сперматогенез;
  -нарушена вирилизация в пубертатном периоде;
  -нарушены сперматогенез и вирилизация в пубертатном периоде.
• Преимущественно мужской тип (II степень):
  -изолированная гипоспадия;
  -микропенис;
  -гипоспадия высокой степени с разделённой мошонкой;
  -изолированная гипоспадия и микропенис.
• Амбивалентный тип (III степень):
  -микропенис напоминает клитор;
  -мошонка разделена, напоминает половые губы;
  -промежностномошоночная гипоспадия;
  
• Преимущественно женский тип (IV степень):
  -клитор гипертрофирован;
  -половые губы сращены;
  -клитор гипертрофирован и половые губы сращены;
  -урогенитальный синус с коротким, слепым влагалищем.
• Женский тип (V степень):
  -признаки вирилизации отсутствуют до пубертатного периода;
  -увеличенный (до размеров микропениса) и вирилизированный в пубертате клитор.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

В сыворотке крови больных пубертатного периода повышен уровень ЛГ, показатели ФСГ находятся в пределах женских нормативных значений, показатели эстрадиола не достигают нижних границ нормы для женщин, а уровень тестостерона соответствует мужской норме. При генетическом исследовании половой хроматин отрицательный, кариотип мужской. При молекулярногенетическом исследовании выявляют мутации гена рецептора к андрогенам.

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ

Биологический (костный) возраст больных в основном соответствует календарному. У 50% больных СТФ (преимущественно при полной форме заболевания) снижена МПКТ, причём у 24,5% выявляют остеопороз. По данным комплексного ультразвукового и рентгеномаммографического исследования, у 82% больных СТФ, несмотря на удовлетворительное внешнее развитие, при первичном обследовании в молочных железах выявляют кисты, гиперплазию железистой ткани в сочетании с диффузным фиброзом стромы. При УЗИ органов малого таза матка отсутствует, визуализируются половые железы с размерами 2,5x3,0x4 см. Они расположены высоко у внутренних отверстий паховых каналов, по ходу паховых каналов, редко в нижних третях каналов или в половых губах (преимущественно слева).

Дифференциальную диагностику СТФ необходимо проводить с дисгенезией гонад, синдромом незавершённой маскулинизации (дефект гена тестостерон 5αредуктазы) и с другими формами XY–реверсии пола. При недостаточности фермента тестостерон 5αредуктазы уровень дегидротестостерона в сыворотке крови больных, по сравнению с возрастными нормативами для мальчиков, значительно снижен, однако значения тестостерона не выходят за границы нормальных показателей и при осмотре, в отличие от больных с СТФ, определяется выраженное половое оволосение. От больных с XYдисгенезией гонад больные с СТФ отличаются наличием молочных желёз при скудном оволосении, слепо замкнутым влагалищем, отсутствием матки, наличием тестикул в брюшной полости или по ходу паховых каналов, а также низкими показателями содержания ФСГ при относительно невысокой концентрации ЛГ. При дифференциальной диагностике с другими формами реверсии пола показана консультация эндокринолога, генетика. При возникновении психологических проблем - консультация психолога или психотерапевта.

ЛЕЧЕНИЕ

ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ

Цель лечения больных с полной формой СТФ - предотвращение опухолевого перерождения тестикул, находящихся в брюшной полости. При неполной форме СТФ необходимо предотвратить пубертатную вирилизацию наружных половых органов и огрубение голоса. При наличии врождённой вирилизации наружных половых органов показана феминизирующая пластика. В послеоперационном периоде у больных с этими формами СТФ проводят ЗГТ с целью восполнения эстрогенного дефицита. Это позволяет предотвратить развитие постгонадэктомического синдрома, вторичной гонадотропиномы и некоторых симптомов, характерных для менопаузы.

ПОКАЗАНИЯ К ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Определение в кариотипе Yхромосомы при женском фенотипе - абсолютное показание для двустороннего удаления тестикул с целью предотвращения опухолевого перерождения половых желёз. Показанием к госпитализации считают необходимость феминизирующей пластики наружных половых органов и необходимость проведения кольпоэлонгации по методу Шерстнёва.

МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

При удалении яичек больным с СТФ до достижения половой зрелости необходимо проводить ЗГТ в пубертатном периоде (12–14 лет). Лечение проводят для нормального формирования вторичных половых признаков и предотвращения развития евнухоидных пропорций тела. Целесообразно назначение ЗГТ «натуральными» (эстриол, эстрадиол) или «синтетическими» эстрогенами с последующим переходом на монофазную бигормональную терапию. Наилучший эффект получают при использовании ЗГТ препаратами, содержащими эстроген и гестаген, поскольку они препятствуют развитию эстрогензависимой гиперплазии ткани молочной железы и в условиях резистентности к андрогенам выполняют у таких больных роль единственных эндогенных антагонистов эстрогенов. Бигормональная терапия препаратами, содержащими эстроген и гестаген, способствует развитию концевых протоков молочных желёз и сенсибилизирует головной мозг к воздействию эстрогенов, формируя соответствующее выбранному полу сексуальное поведение у подростков. В последние годы отдают предпочтение комбинированным препаратам с содержанием эстрадиола (Клиогест ©, Фемостон ©, Климодиен ©). Антигонадотропный и эстрогенизирующий эффект комбинации эстрадиола с диеногестом (Климодиен ©) выше, чем у комбинации препарата с медроксипрогестероном (Индивина ©).

Лечение проводят до достижения среднего возраста физиологической менопаузы. В дополнение к ЗГТ при выявлении снижения МПКТ назначается Остеогенон © по 1
таблетке 3 раза в день в течение 4–6 мес ежегодно. Лечение проводят под контролем денситометрии и костного возраста до момента закрытия зон роста. Целесообразно проведение полугодовых курсов терапии препаратами кальция.

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Хирургическое лечение - удаление половых желёз. При врождённой вирилизации необходимо провести феминизирующую пластику наружных половых органов, при необходимости - бескровную кольпоэлонгацию.

В связи с повышенным риском неопластической трансформации яичек, расположенных в брюшной полости, всем пациентам сразу после установления диагноза проводят двустороннее удаление половых желёз преимущественно лапароскопическим доступом, а также проводят феминизирующую пластику наружных половых органов. Вопрос о хирургической или консервативной (кольпоэлонгация) коррекции длины влагалища необходимо решать не ранее, чем спустя 6 мес от начала гормональной терапии, так как глубина влагалища увеличивается под влиянием эстрогенов.

ПОКАЗАНИЯ К КОНСУЛЬТАЦИИ ДРУГИХ СПЕЦИАЛИСТОВ

Больным СТФ назначают консультацию маммолога при обнаружении патологии молочных желёз по результатам ежегодного контрольного УЗИ. Консультация психолога или психотерапевта обязательна для больных СТФ.

ДАЛЬНЕЙШЕЕ ВЕДЕНИЕ

Больные СТФ получают пожизненную ЗГТ (до достижения среднего возраста физиологической менопаузы) под контролем уровней гонадотропных гормонов и эстрадиола в сыворотке крови, состояния липидного профиля крови, МПКТ, состояния матки и молочных желёз по данным УЗИ.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТКИ

Больной должен быть информирован о необходимости длительной (до 45–55 лет) ЗГТ с целью возмещения дефицита влияния эстрогенных гомонов, воздействующих не только на молочные железы, но и на головной мозг, сосуды, сердце, кожу, костную ткань и т.д. На фоне ЗГТ необходим ежегодный контроль за состоянием гормональнозависимых органов.

ПРОГНОЗ

Несмотря на то, что больные с СТФ абсолютно бесплодны, своевременное оперативное вмешательство с последующей ЗГТ обеспечивает нормальное качество жизни.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Вольф А.С., Миттаг Ю.Э. Атлас детской и подростковой гинекологии. - М.: ГЭОТАРМедиа, 2004.
Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей: норма и патология. - Москва, 2002.
Киселева И.А. Оптимизация тактики ведения больных с XYреверсией пола. - Москва, 2006.
Курило Л.Ф. Генетически обусловленные нарушения мужской репродуктивной системы // Сб. Сексология и андрология. -1996. - С. 28–46.
Киселева И.А., Дзенис И.Г. Диагностика некоторых форм мужского псевдогермафродитизма в детском и юношеском возрасте // Акушерство и гинекология - 2003. - № 5. - С. 44–48.
Дзеранова Л.К., Марченко Е.В., Пищулин А.А. и др. Полная форма синдрома тестикулярной феминизации // Акушерство и гинекология. - 2001, № 2. - С. 56–58.
Литвинов В.В., Баскаков П.Н., Хомуленко И.А. и др. О диагностике и лечении интерсексуальных состояний // Проблемы репродукции. - 2000. - Том 6, № 3. - С. 50–52.
Sarafoglou K., Ostrer H. Familial Sex Reversal: A Review // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. - 2000. - Vol. 85, N 2. - P. 483–493.
Migeon C.J., Wisniewski A.B., Brown T.R. 46, XY Intersex individuals: phenotypic and etiologic classification, knowledge of condition, and satisfaction with knowledge in adulthood // Pediatrics - 2002. - Vol. 110, N 3. - P. 15–23.

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) – заболевание, обусловленное наследственной нечувствительностью периферических тканей к действию андрогенов у плода с генетическим мужским полом, в результате чего развивается женский фенотип. Ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными половыми органами. Впервые заболевание описано Гольбергом и Максвеллом в 1948 г., Моррисом - в 1953 г.

Причины.

Причиной заболевания является мутация гена рецепторов к андрогенам. Передается по наследству (по рецессивно-аутосомному типу) от женщин.

Механизм развития заболевания.

В основе лежит генетическая нечувствительность периферических тканей плода мужского пола к действию мужских половых гормонов андрогенов. Такая нечувствительность развивается

• из-за неспособности рецепторов органов, на которые действуют андрогены, создавать андроген-рецепторный комплекс
• или из-за дефекта тканевого фермента 5альфа-редуктазы, что делает невозможным превращение тестостерона в активный 5альфа-дигидротестостерон.
• При этом сохранена чувствительность к женским половым гормонам эстрогенам .

Наличие мужской гонады (яичек) способствует атрофии производных мюллерова протока (проток у плода, который у девочек развивается в яйцеводы и матку, а у мальчиков атрофируется). У больных отсутствует матка, маточные трубы, верхняя треть влагалища, однако из преддверия влагалища формируется урогенитальный синус - "слепое" влагалище (что позволяет половые отношения). Признаки феминизации отчетливо проявляются в период полового созревания, что обусловлено несколько повышенной секрецией андрогенов яичками вследствие стимулирующего действия гонадотропных гормонов гипофиза.

Клиника.

В пубертатный период девочки жалуются на задержку полового созревания (отсутствие оволосения и менструаций), а взрослые женщины на отсутствие менструаций и бесплодие. Клинически выделяют две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную. Полная форма характеризуется полностью женским фенотипом:

• Телосложение женское;
• Молочные железы развиты хорошо;
• Оволосение на лобке в подмышечных участках отсутствует при наличии пышных волос на голове;
• Наружные половые органы женские: малые половые губы гипоплазированные, урогенитальный синус («слепое» влагалище) глубокий;
• Яичники отсутствуют, яички могут быть расположены в паховых каналах (девочки могут быть оперированы по поводу паховых грыж, а в паховом мешке обнаруживают яички, размер которых соответствует возрасту пациента), толще половых губ, брюшной полости;
• Психика женская.

Неполная форма синдрома характеризуется:

• Телосложение интерсексуальное, евнухоидное;
• Молочные железы недоразвиты;
• Оволосение лобка отсутствует или по женскому типу;
• Урогенитальный синус короткий;
• Пенисоподобный клитор.

Лабораторные данные.

• Содержание тестостерона в крови соответствует таковому у мужчин, экскреция 17-кетостероидов (17-КС) с мочой и андростерон в норме, а эстрогенов несколько больше, чем у мужчин;
• Половой хроматин отсутствует;
• Кариотип: 46ХY

Инструментальные данные.

• Пневмогинекограма или ультрасонография: яичники, матка и маточные трубы отсутствуют; обнаруживают яички с локализацией чаще у наружных отверстий паховых каналов, иногда в брюшной полости или больших половых губах;
• Биопсия яичка с определением гистоструктуры.

Дифференциальный диагноз.

• С синдромом Рокитанского-Кюстнера (врожденная аплазия влагалища и матки);
• С ложным женским гермафродитизмом ненадпочечникового происхождения.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации.

• В случае диагностики заболевания в детском возрасте яички сохраняют до развития вторичных половых признаков. Однако при подозрении на малигнизацию (приобретение нормальными клетками свойств злокачественной опухоли), в частности при быстром росте, их удаляют. После кастрации назначают эстрогенотерапию до формирования женской внешности с последующим переходом на эстроген-гестагенные препараты.
• При диагностике заболевания во взрослом возрасте настоящий пол женщине не сообщают (поскольку у нее уже женский гражданский пол, психосексуальная ориентация, телосложение). Яички не удаляют, поскольку они являются источником гормонов.
• При неполной форме синдрома, мужском самосознании, наличии черт маскулинизации (проявление мужских вторичных половых признаков) проводят андрогенотерапию.

Синдром тестикулярной феминизации (другие названия - синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса) - это заболевание, относящееся к группе патологий пола, характеризующееся наличием женского фенотипа (в полной форме), но без матки и со слепым влагалищем, несмотря на мужской генотип (46 XY) и гонады, развитые по мужскому типу (яички). Эта патология встречается в 1 случае на 20000-60000 рожденных мальчиков.

Причины заболевания

Заболевание имеет рецессивный Х-сцепленный тип наследования и обеспечивается мутацией гена, кодирующего рецептор андрогенов. Женщины являются его носителями без каких-либо патологических проявлений.

Мальчик, имеющий мужской генотип и гонады, секретирующие тестостерон, не может полноценно развиваться из-за того, что периферические ткани нечувствительны к андрогенам, их эффекты не могут реализоваться. Восприимчивость к эстрогенам сохранена, что обуславливает возможность развития женских вторичных половых признаков. От степени выраженности нечувствительности рецепторов к андрогенам зависит уровень фенотипических отклонений.

Формы, клиническая картина

Различают полную и неполную формы заболевания, которые имеют разную степень выраженности симптомов.

Первая разновидность синдрома тестикулярной феминизации характеризуется наличием мужских генотипа и гонад, но женского фенотипа, в том числе наружных половых органов. При рождении констатируется женский пол ребенка. До достижения пубертатного периода развитие такой девочки происходит нормально. В возрасте полового созревания отмечается появление выраженных вторичных женских половых признаков (грудь, округлые бедра), сочетающееся с отсутствием менструаций (первичная аменорея). Это заставляет обратиться родителей за медицинской помощью, а в ходе обследования выясняется, что ребенок генотипически является мальчиком. Иногда диагноз ставят раньше в связи с операцией по поводу паховой грыжи при обнаружении яичек в грыжевом мешке. Матка при этом заболевании отсутствует, влагалище укорочено и оканчивается слепо, яички расположены чаще всего в больших половых губах, паховых каналах или брюшной полости. У пациентов выражено половое влечение.

Большинство здоровых женщин имеют нежелательные волосы на теле: на ногах, руках, над верхней губой. Эти признаки являются эффектом воздействия андрогенов, которые образуются и в женском организме. У мужчин с полной формой синдрома тестикулярной феминизации отсутствует оволосение этих мест. Большинство из них имеют привлекательную женскую фигуру с пышной грудью и округлыми бедрами ("идеальная женщина").

Неполная форма синдрома тестикуляной феминизации может быть с преимущественным развитием по женскому или мужскому типу.

В первом случае ребенок рождается с наружными гениталиями, развитыми по женскому типу (возможна гипертрофия клитера). Но в период полового созревания, помимо отсутствия менструаций, из-за сохранения минимальной чувствительности к тестостерону вторичные половые признаки формируются по мужскому типу (оволосение, мужской тип фигуры, грубый голос) и значительно гипертрофируется клитор. Яички расположены атипично, матка отсутствует.

Гипоспадия

При преимущественно мужском типе развития (синдром Ренфенштейна) ребенок рождается с мужскими наружными половыми органами (возможна гипоспадия, то есть расположение отверстия уретры на нижней поверхности полового члена) и развивается до пубертата нормально. Но впоследствии у таких людей регистрируется бесплодие. Яички обычно расположены атипично (в брюшной полости, на уровне паховых колец и т. д.).

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на оценке жалоб, анамнеза, данных объективного осмотра и выполнении ряда лабораторных исследований. Отсутствие менструаций у девочек 15-16 лет, имеющих выраженные вторичные половые признаки, является поводом для обращения к гинекологу. Важно установить аномалии строения наружных половых органов у новорожденного. Из семейного анамнеза выявляют наличие подобных случаев у родственников.

Проводится тщательный осмотр для оценки степени развития вторичных половых признаков. Обязательно посещение гинеколога, в ходе которого устанавливается отсутствие матки и яичников.

Необходимо кариотипирование (то есть определение хромосомного набора, в том числе половых хромосом). Обнаруживаемый кариотип - 46 XY. Возможно проведение молекулярно-генетического анализа для выявления мутантного гена.

Для обнаружения мужских гонад и подтверждения отсутствия матки и яичников используют визуализирующие методики - ультразвуковое исследование (УЗИ), магнитно-резонансную томографию (МРТ).

2.2.1. Основные лабораторные методы диагностики 2.2.1.1. Исследование эякулята

2.2.1.2. Биопсия тестикулярноп ткани

2.2.1.3. Оценка нейрогуморальной составляющей копулятивного цикла

5 Частная сексопатология

2.2.1.3.3. Определение эстрогенов в моче

2.2.1.3.4. Определение 17-оксикортикостероидов в моче

2.3. Семиотика расстройств

1 2 3 4

2.3.2.1. Температурный тест

2.3.2.2. Симптом «зрачка»

6 Частная сексопатология

2.3.2.3. Кольпоцитодиагностикл

2.4. Лечебные методы,

2.4.1.1. Применение гормональных препаратов

2.4.1.1.1. Заместительная терапия гормональными препаратами

2.4.1.1.2. Применение гормонов в качестве стимуляторов

2.4.1.1.2.1. Эффект отдачи (rebound phenomenon)

2.4.1.1.2.2. Специфическая стимуляция гонадотропными гормонами

7 Частная -сексопатология

2.4.1.1.2.3. Перспективы лечебного применения гипоталампческих нейрогормонов

2.4.1.2. Применение антитестикулярной цитотоксической сыворотки

2.4.1.3. Неспецифическая стимуляция при расстройствах нейрогуморальной составляющей

2.4.1.3.1.1. Женьшень

2.4.1.3.1.2. Элеутерококк

2.4.1.3.1.3. Лимонник китайский

2.4.1.3.1.4. Аралия маньчжурская, сапарал

Ds. По 10-20 капель в первой половипе дня

2.5 Расстройства

2.5.1.1. Биологическая детерминация пола

2.5.1.2. Общая патология дифференцировки пола

2.5.1.3. Клинические формы врожденной патологии полового развития

2.5.1.3.1.1. «Чистая» агенезия гонад

2.5.1.3.1.2. Агенезия гонад при синдроме Шерешевского-Тернера

2.5.1.3.1.3. Внутриутробный анорхизм

10 Частная сексопатология

2.5.1.3.2.2. Синдром

2.5.1.3.2.3. Синдром дисгенезии яичников

2.5.1.3.3.1. Синдром неполной маскулинизации

2.5.1.3.3.2. Синдром тестикулярной феминизации

2.5.1.3.3.3. Синдром Рокитанского-Кюстера

2.5.1.3.4.1. Врожденный адрено-генитальный синдром (вагс)

11 Частная сексопатология

2.5.1.3.4.2. Врожденный адреногенитальный синдром (вагс) у мужчин

2.5.1.3.4.3. Диагностика и дифференциальная диагностика вагс

2.5.1.3.4.4. Лечение больных с вагс

2.5.1.3.4.5. Выбор пола у больных с вагс н их диспансеризация

2.5.2.1. Нарушения половых функций у мужчин при патологии мозгового звена нейрогуморальной составляющей

12 Частная сексопатология

2.5.2.1.1.1. Диагностика и дифференциальная диагностика у больных с нарушением половых функций гипоталамического генеза

2.5.2.1.1.2. Лечение больных с нарушением половых функций при поражениях гипоталамуса

2.5.2.2. Нарушения функций гипофиза и половые расстройства

2.5.2.2.1.1. Гипофизарный нанизм

13 Частная сексопатология

2.5.2.2.2. Патология гипофиза, связанная с повышенной продукцией гормонов

2.5.2.2.2.1. Пролактинома

2.5.2.2.2.2. Акромегалия

2.5.2.3.1.1. Крипторхизм

2.5.2.4. Сексуальные расстройства

14 Частная сексопатология

2.5.2.6. Нарушения половых функций при сахарном диабете

2.5.2.8. Первичип-сексологические плюригландулярные синдромы расстроит тв нейрогуморальной составляющей

2.5.2.8.1.1. Ускоренное пубертатное развитие

15 Частная сексопатология

2.5.2.8.1.2. Задержка и дисгормония пубертатного развития

16 Частная сексопатология

17 Частная сексопатология

2.5.2.8.3. Расстройства нейрогуморальной составляющей, вызванные производственными интоксикациями, воздействием ионизирующего облучения и применением лекарственных средств

2.5.3.1. Нарушения половых функций при патологии мозгового звена нейрогуморальной составляющей

2.5.3.2. Нарушения функций гипофиза и половые расстройства

2.5.3.2.1.1. Послеродовой гипопитуитаризм (синдром Шихена)

2.5.3.2.1.2. Болезнь Симмондса

2.5.3.2.2.1. Синдром персистирующей лактореи-аменореи (пла)

2.5.3.3. Сексуальные расстройства

18 Частная сексопатология

2.5.3.4. Сексуальные расстройства

2.5.3.5. Половые расстройства при гипотиреозе

19 Частная сексопатология

19* 291

I. Периода юношеской гиперсексуальности, замести- тельная

II. Фрустрационная, подражательная

III. Ранняя допубертатная, персевераторно-обсессивпая

1.2.1. Патогенетическая классификация 15

2. Нейрогуморальиая составляющая копулятивного цикла и ее патология 17

2.1. Клиническая физиология нейрогуморальной составляющей копуля- тивного цикла 17

2.2. Семиотика расстройств нейрогуморальной составляющей у мужчин

2.2.1. Основные лабораторные методы диагностики 55

2.2.1.1.1. Диагностическая оценка эякулята 61

2.3. Семиотика расстройств нейрогуморальной составляющей у жепщин (и. Л. Ботнева)

На 1984 г.

В двух томах Том 1

1.19; 1,58; 1,57/1,50; 1,79; 2,31/1,27; 1Д6; 1,36/1,01-4,34/5,60/4,39-15,34. Экзальтационный вариант 1,73; 1,81; 1,52/1,89; 1,87; 0,94/1,56; 1,69; 0,91/1,00-5,06/4,70/4,16-14,92.

2.5.1.3.3.2. Синдром тестикулярной феминизации

ж|енскии, ь й

имеют мо-до вы-я уко-

Термин «тестикулярная феминизация» предложил в 1953 г. Morris. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) - наследственное за­болевание, которое передается здоровыми женщинами. Генетический пол у этих больных мужской - кариотип 46 XY, фенотип половой хроматин отрицательный; психосексуальная направлЬнност женская. Яички располагаются внутрибрюшинно, в расщепленной мошонке или в паховых каналах. Наружные половые органы женское строение, которое в зависимости от формы заболевания жет представлять собой варианты от нормального строения раженной неполной маскулинизации. Во всех случаях имеете роченное слепое влагалище (дериват урогенитального синусг).

к эст-в ор-забо-

В патогенезе СТФ основную роль играет снижение чувствитель­ности тканей к андрогенам при сохранении чувствительности рогенам. Недостаточное содержание рецепторов для андрогенов ганах-мишенях является причиной СТФ у мужчин. При этом

левании, клинически протекающем как гипогонадизм, нарушена способность клеток связывать тестостерон и дигидротестостерон, хо­тя количество андрогенов в организме почти не отличается от нормы.

В зависимости от снижения чувствительности тканей к андроге-нам выделяют две формы СТФ:

А. Полная (классическая) впервые описана Моррисом в 1953 г. Для нее характерны женское строение тела с хорошо развитыми молочными железами, женское строение наружных гениталий, уко­роченное слепое влагалище и полное отсутствие полового оволосе­ния («hairless women» - рис. 40). Яички чаще располагаются у на­ружных отверстий паховых каналов. При рождении определяют женский пол. Заболевание диагностируют чаще всего в пубертатном возрасте, когда больные обращаются к врачу из-за отсутствия мен­струаций и полового оволосения. Иногда диагноз ставят раньше в связи с операцией по поводу паховой грыжи при обнаружении яичек в грыжевом мешке. Половая аутоидентификация у больных с СТФ женская, половое влечение выражено хорошо. Гомосексуальных тен­денций у них никогда не наблюдается. Половая жизнь обычно осложняется из-за недостаточной глубины влагалища (требуется его хирургическое удлинение). Добиться развития полового оволосения из-за нечувствительности к андрогенам почти невозможно. Больные

часто очень тяжело переносят этот внешний дефект, боятся интимных от­ношений, в связи с чем приходится про­водить длительную психотерапию.

J 3 L

Больная Б., 41 года, СФЖ: 03,5/33/44/20,5/ /3/4-3,5/6/8/2,5/3/4-27. Поступила в клинику ■с жалобами на отсутствие менструаций и бес­плодие. Родители здоровы. Беременность и роды у матери протекали нормально. Росла и развивалась до пубертатного периода обыч­но. Воспитывалась строго, была застенчивым ребенком. Платоническая любовь с 12 лет, половое влечение отчетливо проявилось в 20 лет. Молочные железы начали развивать­ся с 12 лет.

Вышла замуж в 22 года, с этого возраста начала половую жизнь. Потребность в поло­вом акте 2-3 раза в неделю в зависимости от общего состояния. Впервые оргазм испытала через месяц после замужества. Оргастич-ность в настоящее время 100%.

Рис. 40. Синдром тестикуляр­ной феминизации, полная фор­ма. Телосложение женское, хорошо развиты молочные железы, однако оволосение на лобке скудное, имеется недо­развитие паружных генита­лий.

Рост165 см, масса тела 70 кг. Правильно­го телосложения, молочные железы развиты хорошо, половое оволосение достаточное, по женскому типу. Внутренние органы без осо­бенностей. Гинекологический осмотр: наруж­ные половые органы развиты правильно, ги­мен хорошо выражен. Реакция влагалищно­го мазка III -IV. Длина влагалища 5 см. Внутренние половые органы не пальпируют­ся. На пневмопельвиограммо: у правого края малого таза определяется тяж, слева у места расположения яичников - овальное образо­вание размером 2,5 X 1,5 см. Половой хроматин отрицательный. Кариотип 46 XY . При лапа-ротомии у внутренних отверстий паховых ка­налов обнаружены яички размером 3,5 X 1,5 X Xl ,5 см. Гистологическое исследование: ткань яичка покрыта белочной оболочкой и состоит из многочисленных мелких семенных канальцев, окруженных t . propria . Эпителий канальцев не дифференцирован. В ряде ка­нальцев имеются клетки Сертоли, в межуточ­ной ткани - клетки тина фибробластов.

Гистологическая структура яичек при тестикулярной феминиза­ции разнообразна. У одних больных яички имеют строение, не соот­ветствующее возрасту, у других они такие же, как у половозрелого мужчины. Встречаются зрелые клетки Лейдига, иногда в большом количестве. Наиболее часто гистологически выявляют картину, ха­рактерную для крипторхизма: извитые узкие канальцы, часто без просвета, выстланные зародышевыми клетками, встречаются зрелые клетки Сертоли. Многие авторы находят признаки сперматогенеза в семенных канальцах }