Por qué los parches pequeños no se consideran en la neurofibromatosis. Signos característicos de neurofibromatosis en niños. Tratamiento médico y quirúrgico

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de tumores. Como regla general, la mayoría de ellos son de naturaleza benigna. Los tumores pueden localizarse en la piel, en el cerebro o la médula espinal, los nervios y otros órganos. El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica de las neoplasias y el seguimiento posterior de las complicaciones. La neurofibromatosis a menudo se diagnostica en niños. Los síntomas en cada caso pueden variar algo. Sin embargo, los médicos distinguen todo un grupo de signos clínicos característicos de esta enfermedad. Hablaremos sobre ellos y los principales métodos para tratar esta enfermedad en pacientes jóvenes en este artículo.

Descripción de la enfermedad

La neurofibromatosis se considera una enfermedad genética que se hereda. Se caracteriza por tegumentos, algunos órganos internos así como el sistema nervioso.

La enfermedad neurofibromatosis se manifiesta por la formación de tumores. Cuando las neoplasias aumentan de tamaño, pueden infringir órganos vitales, provocando así el desarrollo de problemas de salud asociados.

Los neurofibromas (tumores) suelen aparecer en la infancia, y más concretamente durante la pubertad. Los primeros signos clínicos son manchas de la edad. No se acompañan de dolor ni de picor. puede localizarse absolutamente en cualquier parte del cuerpo, incluso en las axilas y la zona inguinal.

Según los expertos, los neurofibromas suelen ser de naturaleza benigna, solo el 5% de ellos pasan por el proceso de malignidad, es decir, degeneración maligna. Sin embargo, incluso las formaciones benignas a menudo conllevan un peligro para el cuerpo. El caso es que con el tiempo aumentan de tamaño, interrumpiendo el funcionamiento normal de algunos órganos internos.

La neurofibromatosis en niños puede ir acompañada de anomalías óseas. La gravedad de la enfermedad varía de leve a extremadamente grave, y esta última conduce a la discapacidad.

Causas

¿Por qué se desarrolla la neurofibromatosis? Las causas de esta enfermedad, según los expertos, radican en el 50% de los casos en la predisposición hereditaria. Para ser más precisos, es el factor genético que afecta a algunas células del sistema nervioso (lemocitos, melanocitos, fibroblastos endoneurales). Esta enfermedad se manifiesta en forma de numerosos tumores que adoptan la forma de conos subcutáneos. En algunos casos, puede haber problemas con el esqueleto. Tales perturbaciones en el cuerpo afectan y

En el caso de un factor genético, la enfermedad se desarrolla independientemente del tipo de gen defectuoso heredado. Por ejemplo, si uno de los padres tiene un gen dañado, en la mitad de los casos, los hijos pueden heredar esta enfermedad. Es importante señalar que el grado de manifestación de la enfermedad depende directamente del nivel de expresión de los propios genes.

Por otro lado, la causa de la patología suele ser un factor aleatorio, es decir, una mutación espontánea. Los científicos continúan estudiando activamente los mecanismos de aparición de una enfermedad como la neurofibromatosis. Las causas de la aparición de la enfermedad en términos de mutación espontánea hoy en día son casi imposibles de explicar.

Es importante tener en cuenta que la enfermedad se diagnostica por igual entre hombres y mujeres. Por eso es difícil atribuirlo al género.

La neurofibromatosis en niños se presenta únicamente por un carácter genético, ya que es solo una patología adquirida en pacientes mayores.

Clasificación

Actualmente, en general, la enfermedad se divide convencionalmente en 6 formas:

La enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis tipo 1) se diagnostica en el 90% de los casos. Esta forma se caracteriza por el desarrollo de neoplasias benignas, manchas de la edad en la piel, anomalías óseas y cambios en el iris.
La neurofibromatosis tipo 2 es muy similar en manifestaciones clínicas a la tipo 1, sin embargo, los defectos de la piel no son tan notorios. V este caso la enfermedad se manifiesta en forma de múltiples neuromas del cerebro y la médula espinal, así como del nervio auditivo. Los tumores del sistema nervioso central suelen formarse entre los 20 y los 30 años de edad.
El tercer tipo se caracteriza por un gran número de neurofibromas, que en algunos casos provocan gliomas y meningiomas.
El cuarto tipo también se llama segmentario, ya que en este caso la patología afecta la piel localmente.
El quinto tipo se distingue por la ausencia de neoplasias nodulares, pero por la presencia de manchas pigmentarias de color café.
La enfermedad de tipo 6 se diagnostica en pacientes mayores de 20 años, pero en este caso el factor genético no juega un papel especial.

Es importante señalar que en pacientes jóvenes, solo son posibles dos formas de la enfermedad: neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2.

Síntomas

Según los expertos, alrededor de un tercio de los pacientes durante mucho tiempo pueden no ser conscientes de la presencia de la enfermedad. Muy a menudo, la enfermedad se diagnostica en el próximo examen preventivo. Los médicos notan la presencia de pequeños nódulos debajo de la piel.

El segundo tercio de los pacientes descubren la enfermedad neurofibromatosis cuando aparece algún trastorno de carácter neurológico.

Muchas personas se enteran de su diagnóstico solo después de visitar a una esteticista. Aparecen manchas pigmentadas en la cara, la espalda y las extremidades. Es este signo clínico, por regla general, el que sirve como motivo para contactar a un especialista.

Es importante tener en cuenta que la neurofibromatosis en los niños se manifiesta de manera algo diferente. Los síntomas suelen estar presentes desde los primeros días de vida. Aquí estamos hablando, en primer lugar, de las numerosas manchas de la edad en la piel. V adolescencia se encuentran pequeños tumores de diferentes tamaños y formas. Este tipo de neurofibromas pueden ser pocos o más de cien. Algunos pacientes tienen cambios en el esqueleto (escoliosis, deformidad de las caderas, defectos en los huesos del cráneo en el área de los ojos).

Es importante tener en cuenta que los tumores pueden diseminarse a cualquier nervio del cuerpo, pero surgen predominantemente de las células de la raíz nerviosa. En este caso, no causan ninguna violación grave. Si los tumores afectan directamente a la médula espinal, existe un grave peligro para la salud del paciente.

La neurofibromatosis de Recklinghausen (tipo 1) generalmente se presenta con más temprana edad. Esta enfermedad se caracteriza por la formación de manchas de pigmento de un tono marrón claro. Es de destacar que también pueden ocurrir en niños perfectamente sanos. Si hay más de cinco puntos de este tipo en el cuerpo con un diámetro de 5 mm o más, es necesario realizar un examen de diagnóstico para excluir una enfermedad como la neurofibromatosis de Recklinghausen.

El segundo tipo de enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia ya en la adolescencia. Se caracteriza por la formación de tumores que afectan al nervio auditivo. Además, los pacientes tienen ataques epilépticos, tinnitus, dolores de cabeza y trastornos vestibulares.

Diagnóstico

En primer lugar, se requerirá un examen médico para confirmar esta enfermedad, ya que los signos clínicos evidentes permiten hacer un diagnóstico preciso. Sin embargo, en algunos casos, se requieren pruebas adicionales. El médico debe tener en cuenta los tipos de neurofibromatosis antes mencionados para realizar un diagnóstico definitivo.

La enfermedad de Recklinghausen se confirma cuando un paciente tiene al menos dos de los siguientes:

Nódulos de Lisch.
Manchas de pigmento de un tinte marrón de cierta cantidad y tamaño.
Anomalías óseas específicas.
Dos o más neurofibromas.
Hiperpigmentación en la axila/ingle.
La presencia de la enfermedad en parientes cercanos.

Para un estudio más detallado de las neoplasias existentes, el médico, por regla general, prescribe una resonancia magnética, una radiografía y una tomografía computarizada. Es necesaria una radiografía para identificar posibles trastornos en el aparato óseo humano.

El diagnóstico de una enfermedad del segundo tipo implica un audiograma. Este es un estudio especial que evalúa la agudeza auditiva del paciente.

Independientemente del tipo de enfermedad, el llamado análisis de neurofibromatosis se recomienda para todos sin excepción. Implica las pruebas genéticas más comunes, incluidas las prenatales. La última opción es el análisis de líquido amniótico o vellosidades coriónicas.

Cuándo y cómo llamar a un médico

En primer lugar, debe tenerse en cuenta que varios especialistas participan con mayor frecuencia en el tratamiento de esta enfermedad. Un neurólogo ha estado observando a un pequeño paciente desde la infancia, y luego se unen otros médicos. Como se señaló anteriormente, la neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que se asocia con una mutación de algunos cromosomas. Por lo tanto, los médicos no pueden ofrecer un tratamiento radical en la actualidad. En el caso de una enfermedad de evolución rápida, existe la necesidad de un tratamiento quirúrgico si los neurofibromas se localizan en los órganos internos. Los neurocirujanos, por regla general, son responsables de los ganglios tumorales, que también se extirpan.

cual debe ser el tratamiento

La medicina moderna no puede ofrecer métodos radicales para el tratamiento de esta enfermedad. Es por eso que los médicos suelen recetar una terapia sintomática. Implica la aceptación de ciertos grupos. medicamentos("Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") para restaurar los procesos metabólicos en el cuerpo y reducir la manifestación de signos clínicos de una dolencia como la neurofibromatosis.

El tratamiento es prescrito exclusivamente por un médico y de forma individual, teniendo en cuenta las manifestaciones específicas de la enfermedad. Al prescribir la terapia, también se tienen en cuenta los resultados de la opinión de un ortopedista, oftalmólogo y oncólogo.

A menudo, también se requiere una intervención quirúrgica. Es importante señalar que es extremadamente raro extirpar todos los ganglios del tumor debido a la alta prevalencia del proceso. En algunos casos, se requiere un injerto de piel adicional. Las principales indicaciones para la intervención quirúrgica son las siguientes: dolor intenso en el área afectada, ulceración de los ganglios, malignidad, interrupción de órganos vitales. Con fines cosméticos, las operaciones se prescriben muy raramente, ya que aumenta la probabilidad de agravar la neurofibromatosis. Tratamiento remedios caseros inaceptable.

Conocido hoy un gran número de casos del desarrollo de esta enfermedad, como resultado de lo cual surgieron otras enfermedades. Por eso es tan importante no dejar el problema desatendido.

Posibles complicaciones

Como se señaló anteriormente, la neurofibromatosis infantil no debe ignorarse. El tratamiento debe ser oportuno y calificado. De lo contrario, la probabilidad de desarrollar problemas graves que afecten la salud intelectual y física de un pequeño paciente, su calidad de vida es muy alta. Los expertos identifican las siguientes posibles complicaciones:

Hipertensión arterial.
Convulsiones (observadas en el 40% de los casos en niños con el primer tipo de enfermedad).
Sordera.
Trastornos del habla.
Escoliosis.
Violación de la visión.
Retraso en el desarrollo sexual.

La neurofibromatosis en niños, cuyos síntomas se describieron anteriormente, requiere supervisión médica constante obligatoria, prevención de complicaciones. Si es necesario, el médico puede recomendar medidas de rehabilitación.

La hipoacusia en la neurofibromatosis tipo 2 se considera indicación para un implante auditivo específico. Este dispositivo transmite continuamente señales de audio al cerebro, lo que permite que el niño perciba sonidos y reconozca el habla.

Prevención

Desafortunadamente, los médicos actualmente no pueden ofrecer medidas efectivas para prevenir esta enfermedad. Lo que pasa es que no se han estudiado las causas finales de su aparición. Los expertos solo recomiendan monitorear constantemente la salud del niño, llevándolo regularmente a exámenes médicos.

Cuándo alertar sobre neurofibromatosis

En los niños, los síntomas aparecen primero como manchas de color marrón claro en la piel. Si tu hijo presenta estos signos, es de suma importancia consultar a un especialista para descartar este diagnóstico.

Si ya se ha confirmado la neurofibromatosis, es necesario controlar constantemente la condición de un paciente pequeño, la formación de tumores. Con un aumento en este último, también se recomienda buscar ayuda calificada.

Lo más importante en este asunto es detectar la enfermedad lo antes posible. Según las estadísticas, alrededor del 60% de los niños con este diagnóstico tienen signos relativamente leves de la enfermedad. Además, muchos no necesitan ningún tratamiento especial.

Por lo tanto, queda claro que de antemano no debe temer una enfermedad como la neurofibromatosis en los niños. Las fotos de pacientes pequeños demuestran claramente que se puede vivir con tal patología. Por supuesto, las complicaciones a menudo ocurren en niños con formas más graves de la enfermedad. Sin embargo, si hay ayuda constante y apoyo, pueden llevar vidas bastante productivas y, lo que es más importante, felices.

Etiología e incidencia de la neurofibromatosis tipo I. La neurofibromatosis tipo I (NF1, MIM #162200) es un trastorno autosómico dominante panétnico con síntomas más comunes en la piel, los ojos, el esqueleto y sistema nervioso. La NF1 es causada por mutaciones en el gen de la neurofibromina (NF1). La enfermedad ocurre con una frecuencia de 1 en 3500 personas, lo que la convierte en una de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes.

Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen nuevos mutaciones; la tasa de mutación en el gen NF1 es una de las más altas entre todos los genes humanos, aproximadamente 1 mutación por cada 10.000 nacidos vivos. Aproximadamente el 80% de las nuevas mutaciones son de origen paterno, pero no se ha confirmado el efecto de la edad paterna sobre la frecuencia de mutaciones.

Patogenia de la neurofibromatosis tipo I

NF1- un gen grande (350 kilobytes, 60 exones) que codifica la neurofibromina, una proteína ampliamente expresada en casi todos los tejidos, pero más abundante en el cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso periférico. Se cree que la neurofibromina regula varios procesos intracelulares, incluida la activación de Ras GTPasa, el control de la división celular y el funcionamiento como supresor del crecimiento tumoral.

en el gen NF1 Se han descrito más de 500 mutaciones, la mayoría de las cuales son exclusivas de cada familia. Las manifestaciones clínicas están asociadas con la pérdida de la función del producto génico; El 80% de las mutaciones provocan el acortamiento de la molécula de proteína. La mutación como causa de la enfermedad se puede identificar en más del 95% de los pacientes con neurofibromatosis tipo I.

Se caracteriza por una extrema variabilidad clínica, tanto interfamiliar como intrafamiliar. Es probable que esta variabilidad se deba a una combinación de factores genéticos, no genéticos y aleatorios. No se ha encontrado una clara correlación genotipo-fenotipo, aunque las deleciones grandes se observan más comúnmente en pacientes con problemas neurológicos.

Fenotipo y desarrollo de la neurofibromatosis tipo I

Neurofibromatosis tipo I- una enfermedad multisistémica con anomalías neurológicas, musculoesqueléticas, oculares y cutáneas, así como una predisposición a las neoplasias. El diagnóstico de neurofibromatosis tipo I se puede realizar si se cumplen dos o más de los siguientes criterios: seis o más máculas café con leche de al menos 5 mm de diámetro (prepubertad) o 15 mm (pospubertad) ; dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme; pecas en el área de la axila o la ingle; glioma del nervio óptico; dos o más nódulos de Lisch; fenotipo óseo característico (displasia esfenoidal y acortamiento de la corteza de los huesos largos, con y sin pseudoartrosis); tener un familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo I.

Casi todos los pacientes con neurofibromatosis tipo I sin antecedentes familiares no tienen criterios clínicos antes de los 8 años. Los niños que heredan la neurofibromatosis tipo I generalmente pueden ser diagnosticados clínicamente desde el primer año de vida, ya que solo requieren un síntoma de la enfermedad.

Sin embargo penetrancia esencialmente completo, las manifestaciones son extremadamente variables. Muchas manchas café con leche están presentes en casi todos los pacientes, se observan pecas en el 90% de los casos. Muchos pacientes con neurofibromatosis tipo I solo tienen síntomas cutáneos de la enfermedad y nódulos de Lisch en el iris.

Numeroso neurofibromas generalmente presente en adultos. Los neurofibromas plexiformes son menos comunes. Las manifestaciones oculares incluyen gliomas del nervio óptico (que pueden causar ceguera) y nódulos de Lisch en el iris. Las complicaciones más graves del sistema esquelético son la escoliosis, la displasia vertebral, la seudoartrosis y el crecimiento excesivo. También son frecuentes la estenosis de los vasos pulmonares, renales y cerebrales y la hipertensión. Los tumores más comunes en niños con neurofibromatosis tipo I (aparte de los neurofibromas) son los gliomas del nervio óptico, los tumores cerebrales y las enfermedades mieloides malignas.

Hasta la mitad de todos los niños con neurofibromatosis tipo I tienen problemas cognitivos o déficits de atención que persisten hasta la edad adulta.

En pacientes con Síntomas de la neurofibromatosis tipo I., limitado a un área del cuerpo, teniendo padres sanos, se puede diagnosticar neurofibromatosis segmentaria (o local) tipo I. La neurofibromatosis segmentaria tipo I puede representar una distribución aleatoria e inusual de síntomas clínicos o mosaicismo somático debido a una mutación en el gen NF1.

Características del fenotipo. Manifestaciones de la neurofibromatosis tipo I.:
Edad de inicio: prenatal a niñez tardía
Manchas de café con leche
Pecas en las axilas y la ingle
neurofibromas
Nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
Neurofibromas plexiformes
Gliomas del nervio óptico
Daño óseo específico

Tratamiento de la neurofibromatosis tipo I

Neurofibromatosis tipo I- diagnostico clinico. Actualmente, la identificación de mutaciones no se realiza de manera rutinaria debido al gran tamaño del gen y la extrema heterogeneidad alélica.

eficaz sin tratamiento por lo tanto, la atención se centra en la terapia sintomática. El seguimiento continuo de los pacientes con neurofibromatosis tipo I debe incluir un examen físico anual realizado por un médico familiarizado con la enfermedad, un examen ocular anual durante la infancia (rara vez en adultos), una evaluación periódica del desarrollo psicomotor en la infancia y un control periódico de la sangre. presión.

Las deformaciones provocadas neurofibromatosis tipo I, es la manifestación más preocupante de la enfermedad. Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos individuales se pueden extirpar quirúrgicamente si causan inconvenientes estéticos o de otro tipo. Los neurofibromas plexiformes que causan desfiguración o malestar también se pueden extirpar quirúrgicamente. Sin embargo, la cirugía para estas neoplasias puede ser problemática ya que a menudo están íntimamente unidas a los nervios y tienden a reaparecer en el sitio de la resección.

Riesgos de heredar la neurofibromatosis tipo I

Pacientes con neurofibromatosis tipo I tienen un riesgo del 50% de dar a luz a un niño afectado por la enfermedad, aunque los síntomas del niño pueden diferir de los de la familia. El diagnóstico prenatal está disponible en familias con una mutación causante de enfermedad conocida en el gen NF1 o enlace informativo. Aunque el diagnóstico prenatal es preciso, no proporciona información pronóstica debido a la extrema variabilidad fenotípica de la enfermedad.

los padres del paciente niño, sin signos de enfermedad, tienen un ligero aumento del riesgo de recurrencia en el siguiente embarazo por la posibilidad de mosaicismo sexual, confirmado en neurofibromatosis tipo I.

Un ejemplo de neurofibromatosis tipo I. LM, un niño de 2 años, está siendo examinado por cinco manchas café con leche, tres de las cuales tienen más de 5 mm de diámetro. No tenía pecas en la zona axilar o inguinal, malformaciones óseas y neurofibromas. El examen clínico de ambos padres no reveló evidencia de neurofibromatosis. El genetista informó a los padres y al pediatra de referencia que no había encontrado criterios clínicos para la neurofibromatosis tipo I.

El niño volvió a clínica Genética a los 5 años. Desarrolló nódulos de Lisch en el iris y 12 manchas café con leche, 8 de las cuales superaban los 5 mm de diámetro. También se encontraron pecas en las regiones axilares de ambos lados. Diagnosticado con neurofibromatosis tipo I; a los padres se les dijo que el niño tenía una nueva mutación, por lo que el riesgo de recurrencia era bajo, pero no se pudo descartar el mosaicismo gonadal.

opinión del médico

El oncólogo clínico de TomoClinic Fadel Olaki dice:

“La neurofibromatosis pertenece al grupo de las facomatosis, se produce por trastornos genéticos y afecta a todo el sistema nervioso: sus células no son capaces de crecer con normalidad cuando a una persona se le diagnostica neurofibromatosis. Las neoplasias aparecen en el cerebro y la médula espinal a partir del tejido conectivo. Creo que TomoClinic ha creado condiciones modernas para el tratamiento de tales cánceres.

¿Qué es la neurofibromatosis?

La enfermedad es de naturaleza genética, transmitida por un tipo de herencia autosómica dominante. El gen está mapeado en el cromosoma 17. El riesgo de transmisión de la patología por herencia de uno de los padres es del 50%. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual. Diagnosticado en la infancia y la adolescencia.

Los signos de neurofibromatosis son de naturaleza múltiple, lo que dificulta su diagnóstico oportuno. Un síntoma importante para la definición de neurofibromatosis es la aparición de nódulos de Lisch. Los nódulos de Lisch son manchas blanquecinas en el iris que se visualizan durante un examen oftalmológico con un herramienta especial. La patología no se acompaña de dolor y no es visible sin el uso de dispositivos especiales.

Tipos de neurofibromatosis

Neurofibromatosis tipo 1. También llamada neurofibromatosis de Recklinghausen. El tipo clásico de la enfermedad ocurre una vez en 3-4 mil recién nacidos. La causa es el daño al gen nf1 en el cromosoma 17. "nf1" pertenece a una serie de genes responsables de la supresión de tumores. Este tipo de enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres en proporciones iguales. La neurofibromatosis tipo 1 se acompaña de manchas de la edad en la piel, nódulos de Lisch en el iris, anomalías óseas. Este tipo de enfermedad es la más común, presentándose en el 90% de todos los casos.
Neurofibromatosis tipo 2. Se manifiesta como tipo 1, pero la causa del desarrollo de la enfermedad es una anomalía genética en el cromosoma 22. La patología se acompaña de un solo desarrollo de neurinomas: tumores móviles y dolorosos. El neuroma acústico bilateral puede conducir a la pérdida de la audición. En la neurofibromatosis tipo 2, las manchas de la edad en la piel no se diagnostican. Los tumores benignos tienen un alto riesgo de transformación en neoplasias malignas. La neurofibromatosis tipo 2 se diagnostica 10 veces menos que la patología tipo 1.
Neurofibromatosis tipo 3. Se caracteriza por un gran número de neurofibromas, que provocan el desarrollo acelerado de glioma y neurolema del nervio óptico. La enfermedad no se diagnostica en niños, afecta a jóvenes a la edad de 30 años. contraste El tercer tipo de neurofibromatosis es la aparición de neurofibromas en las palmas de las manos.
Neurofibromatosis 4-7 tipos. La enfermedad de tipo 4 se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas con neurofibromas. Existe un alto riesgo de desarrollar glioma del nervio óptico y neurolema. En la patología tipo 5 es característica la aparición de manchas de la edad y neurofibromas. Los tumores alcanzan tamaños grandes, cargan la piel, causan una asimetría notable. El sexto tipo de neurofibromatosis se clasifica solo por manifestaciones visuales de manchas de la edad en la superficie de la piel. El séptimo tipo de neurofibromatosis se caracteriza por el desarrollo de solo neurofibromas, no se observa hiperpigmentación de la piel.

Causas de la neurofibromatosis

La principal razón para el desarrollo de neurofibromatosis en el tórax es una predisposición genética.
Si el gen dañado está presente en solo uno de los padres, la probabilidad de la enfermedad es de al menos el 50%. En presencia del gen en ambos padres, la probabilidad de desarrollar la enfermedad en un recién nacido es superior al 80%.

El tipo y la gravedad de los síntomas de la neurofibromatosis se ven afectados por el grado de expresión génica. A pesar de la naturaleza hereditaria de la enfermedad, hay casos en los que la enfermedad se desarrolló debido a una mutación genética espontánea durante la concepción.

Síntomas de la neurofibromatosis

La enfermedad no tiene síntomas claros, los signos se manifiestan a su manera en cada caso individual. El peligro de la neurofibromatosis radica en la versatilidad de los síntomas que, al afectar varios sistemas del cuerpo, desdibujan el cuadro clínico. Los expertos señalan que la discapacidad visual es característica de la neurofibromatosis tipo 1, y la patología auditiva es predominante para la neurofibromatosis tipo 2.

Los principales signos que son característicos de la neurofibromatosis:

Hiperpigmentación. Un síntoma visual de la neurofibromatosis es la aparición y propagación de manchas de la edad en la piel. Manchas de un tono marrón claro se producen al nacer o en los primeros años de vida. Si hay más de 6 manchas de la edad en lugares no característicos (axilas, ingles, cuello), se sospecha una enfermedad. Las manchas marrones son el síntoma principal de la enfermedad.
Tumores en la piel. Los neurofibromas (tumores) aparecen en el cuerpo del paciente durante la pubertad. Con la edad o durante la gestación, los neurofibromas pueden transformarse en tumores malignos.
Sistema nervioso. La enfermedad afecta el sistema nervioso central, lo que provoca un problema en el desarrollo del niño. Los niños con neurofibromatosis son propensos a alteraciones de la percepción y sufren de hiperactividad. Aproximadamente el 6% de los niños son diagnosticados con retraso mental. Con neurofibromatosis de la piel, los niños pueden desarrollar un tumor del nervio óptico con la subsiguiente pérdida de la visión.
Visión. Durante un examen oftalmológico con una herramienta especial, se diagnostican manchas de la edad en el iris. Las manchas tienen un color beige claro, son menos pronunciadas que en la piel. El daño ocular en la neurofibromatosis con manchas de la edad no representa un peligro particular para el paciente, pero es una señal alarmante para un examen más detenido.
Sistema musculoesquelético. La neurofibromatosis puede causar deformidades en los huesos y articulaciones del paciente. Muchas patologías óseas son defectos congénitos, pero las patologías de la columna aparecen durante la pubertad.
Sistema endocrino. La neurofibromatosis puede provocar el desarrollo de tumores tiroideos.
El sistema cardiovascular. Los pacientes diagnosticados con neurofibromatosis desarrollan hipertensión arterial, estenosis.

Diagnóstico de neurofibromatosis

El motivo del diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 es la presencia de más de 6 manchas de color marrón claro en la piel. Ocurren durante el desarrollo fetal y en los primeros meses de vida. Un signo característico de la enfermedad son las manchas de la edad ubicadas en la ingle, las axilas y las extremidades.

Una razón seria para el examen es la presencia de neurofibromas subcutáneos, schwannoma espinal y opacidad del cristalino. Antes de continuar con el examen en el equipo de diagnóstico, el médico recopila una anamnesis, examina los signos visibles (manchas pigmentadas en la piel, tumores). El examen neurológico es obligatorio para evaluar la coordinación de los movimientos.

Durante el examen, se utilizan métodos de diagnóstico:

resonancia magnética o tomografía computarizada. La resonancia magnética y la tomografía computarizada se utilizan para visualizar la columna vertebral, los órganos internos y el cerebro. Estos métodos determinan con precisión el tamaño y la ubicación de los tumores.
Radiografía. Se realiza una radiografía de la columna vertebral para determinar el grado de escoliosis.
Electrococleografía. Un método de investigación que se utiliza para diagnosticar la neuropatía auditiva, la pérdida de la audición.
Impedanciometría. El estudio le permite determinar el lugar y la causa de los trastornos en el sistema auditivo del paciente.
Oftalmoscopia. Es un método de examen del fondo de ojo, que permite evaluar la retina y el nervio óptico.

Además de los estudios de hardware, uno de los principales métodos de diagnóstico es el examen genético y el análisis genealógico.

Tratamiento de la neurofibromatosis

Soluciones innovadoras en TomoClinic

Usamos tomoterapia: el método implica el impacto preciso de la radiación ionizante en el sitio del tumor. Los dispositivos modernos de radioterapia no dañan los tejidos sanos circundantes.

Tratamiento con radioterapia

El tratamiento de la neurofibromatosis implica el control regular del estado del paciente, la detección y extirpación de los tumores que representan una amenaza para la vida. En el tratamiento de neurofibromas múltiples, se prescribe radioterapia.

La quimioterapia implica la administración intravenosa u oral de medicamentos que afectan la lucha contra los síntomas de la enfermedad y provocan la normalización de los procesos metabólicos. Durante el período de tratamiento, el paciente debe ser hospitalizado y estar constantemente bajo el control de un genetista, oftalmólogo, neurólogo.

A menudo se realiza el tratamiento quirúrgico de los tumores y la extirpación de los nódulos de Lisch con la ayuda de la criodestrucción. La criodestrucción es un método local para eliminar neoplasmas bajo la influencia de temperaturas bajo cero. La cirugía para la neurofibromatosis es necesaria para aliviar la condición del paciente, así como para eliminar los defectos estéticos.

La cirugía láser es un tratamiento eficaz para los neurofibromas. La terapia consiste en quemar un pequeño tumor con la ayuda de la exposición más precisa a un haz de luz.

Protocolos de tratamiento

Para familiarizarse con los protocolos de tratamiento internacionales de las organizaciones ESMO y NCCN, puede seguir el enlace (regístrese, descargue el archivo PDF) y obtenga información más detallada sobre el tratamiento de la neurofibromatosis:

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (Cánceres del sistema nervioso central), neurofibromatosis

https://www.esmo.org/Guidelines (Cánceres del sistema nervioso central), neurofibromatosis

Neurofibromatosis - neurofibromatosis

Después del tratamiento de la neurofibromatosis, especialmente con lesiones del sistema musculoesquelético o del sistema nervioso central, está indicada la rehabilitación de los pacientes. Los procedimientos tienen como objetivo devolver al paciente a su forma de vida habitual. En caso de violaciones de la columna vertebral, al paciente se le prescriben ejercicios de fisioterapia y se realizan ejercicios obligatorios. En consecuencia, con trastornos de naturaleza neurológica, los pacientes deben ser observados por un especialista especializado, someterse a pruebas y comunicarse con un psicólogo.

La neurofibromatosis es una enfermedad predominantemente hereditaria caracterizada por la aparición de múltiples tumores carnosos en todo el cuerpo, consistentes en una mutación tejido nervioso(neurofibroma).

Los neurofibromas son tumores que se forman a partir de las células de Schwann productoras de mielina y otras células alrededor de las neuronas en los nervios periféricos. Como regla general, los principales signos de la enfermedad se hacen sentir después de la pubertad: estos son pequeños nódulos debajo de la piel que se sienten fácilmente con la mano.

La neurofibromatosis afecta a muchos órganos y sistemas de órganos, pero la enfermedad es más notoria en la piel. Con esta patología, los defectos son posibles no solo piel, pero también los ojos, el sistema nervioso, los órganos internos.

Causas de la neurofibromatosis

En el 50 por ciento de los casos, la causa de la neurofibromatosis es un factor genético que afecta a todas las células del sistema nervioso: melanocitos, lemocitos (células de Schwann), fibroblastos endoneurales. La enfermedad se manifiesta con tumores que toman la forma de bultos subcutáneos, manchas de color en la piel, pero a veces también hay problemas con el esqueleto. Las violaciones en el cuerpo también afectan los nervios espinales, lo que conduce a una serie de problemas.

Con una causa genética de neurofibromatosis, la enfermedad se desarrolla independientemente del tipo de gen defectuoso heredado. Si uno de los padres tiene el gen dañado, los hijos heredarán la enfermedad la mitad de las veces. El grado de manifestación de la enfermedad depende directamente del nivel de expresión génica.

La causa de la neurofibromatosis también puede ser un factor aleatorio: una mutación espontánea, cuya aparición aún es difícil de explicar desde el punto de vista de las fuentes de ocurrencia.

La enfermedad de neurofibromatosis se presenta por igual en hombres y mujeres, por lo que es difícil atribuirla al género.

La neurofibromatosis en niños aparece únicamente por un carácter genético, ya que una mutación espontánea es siempre una patología adquirida en personas mayores.

Tipos de neurofibromatosis

Hasta la fecha, la enfermedad neurofibromatosis se divide en 6 formas:

La enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis tipo I) - ocurre en el 90 por ciento de los casos, sin embargo, es solo una forma de neurofibromatosis. Se caracteriza por la aparición de neoplasias benignas, múltiples manchas pigmentarias en el cuerpo de color “café con leche”, cambios en el iris del ojo, así como anomalías óseas;
La neurofibromatosis tipo II (también llamada neurofibromatosis mixta) es muy similar en apariencia al primer tipo, pero en este caso, los defectos de la piel no son tan notorios. Los principales síntomas son neurinoma del nervio auditivo, cerebro o médula espinal. Los tumores del sistema nervioso central pueden desarrollarse entre los 20 y 30 años de la vida de una persona. Además, esta forma de la enfermedad incluye manchas suaves pero grandes de la edad, múltiples neurofibromas en las palmas de las manos;
El tercer tipo de enfermedad se caracteriza por un gran número de neurofibromas, que en ocasiones provocan neurolemas, meningiomas y gliomas del nervio óptico;
El cuarto tipo también se llama segmentario, afecta la piel localmente, concentrándose en un solo lugar;
El quinto tipo se caracteriza por la ausencia de neoplasias nodulares, pero la presencia de manchas de la edad;
La enfermedad neurofibromatosis tipo seis se manifiesta después de los 20 años en forma de neurofibromas, mientras que en la mayoría de los casos la genética no juega aquí un papel determinante.

Síntomas de neurofibromatosis en niños y adultos.

Aproximadamente un tercio de las personas con neurofibromatosis no saben que están enfermas durante mucho tiempo, por lo que los médicos detectan la enfermedad durante el examen y diagnostican otra enfermedad. La mayoría de las veces, se presta atención a los pequeños nódulos debajo de la piel, que incluso los propios pacientes no siempre notan.

El segundo tercio de los pacientes descubren la enfermedad cuando padecen trastornos neurológicos.

Y, por último, otras personas con neurofibromatosis se enteran de su diagnóstico cuando contactan con una esteticista. Aparecen manchas de la edad en la espalda, las extremidades y el tórax, lo que provoca una visita a un especialista. En la neurofibromatosis infantil, la pigmentación de la piel ya está presente al nacer. A los 10-15 años, también se encuentran en una persona pequeños tumores de color carne de varias formas y tamaños. Puede haber menos de diez de estos neurofibromas y más de mil. Algunas personas sufren cambios en el esqueleto, por ejemplo, una curvatura patológica de la columna, aumento de los huesos largos de las piernas y los brazos, deformidad de las caderas, defectos en los huesos del cráneo, especialmente en el área alrededor de la ojos.

Los tumores pueden diseminarse a cualquier nervio del cuerpo humano, pero la mayoría de las veces surgen de las células de la raíz nerviosa. En esta ubicación, no causan daños graves, pero si ejercen presión sobre la médula espinal, representan un grave peligro para la salud.

Los neurofibromas con mayor frecuencia presionan los nervios periféricos, al tiempo que interrumpen su actividad. La neurofibromatosis puede causar mareos, sordera, ceguera y falta de coordinación. Con un aumento en el número de tumores, aumentan una serie de complicaciones neurológicas. La segunda forma de la enfermedad conduce a una inflamación del oído interno, lo que provoca pérdida de audición a una edad temprana (alrededor de los 20 años). Sin embargo, esta variedad es extremadamente rara.

Diagnóstico y tratamiento de la neurofibromatosis

Como regla general, debido a los signos evidentes de la enfermedad, un examen médico le permite hacer un diagnóstico correcto. Sin embargo, además, es posible que deba visitar a un oftalmólogo que diagnosticará el iris del paciente y, posiblemente, identificará los síntomas de la enfermedad en los órganos de la visión.

La radiografía se realiza para detectar violaciones en el aparato óseo humano.

Desafortunadamente, medicina moderna aún no ha encontrado una forma de tratar la neurofibromatosis, que eliminaría por completo la enfermedad o detendría su progresión. Sin embargo, la cirugía puede extirpar los tumores más grandes y peligrosos, así como reducir el tamaño de las neoplasias mediante radioterapia.

Debido a que el tumor se desarrolla directamente sobre el nervio, el tratamiento de la neurofibromatosis tiene como objetivo extirpar el nervio afectado. Dado que la enfermedad es hereditaria, es necesario consultar a un genetista antes de planificar la descendencia.

Cuándo ver a un médico de urgencia

A menudo, la neurofibromatosis se confunde con otras enfermedades debido a la similitud de los síntomas. Por lo tanto, en ciertos casos, los médicos recomiendan visitar a un médico para establecer un diagnóstico preciso, ya que en las primeras etapas de la enfermedad, su impacto negativo en todo el cuerpo puede reducirse significativamente. Por lo tanto, debe ir al hospital cuando:

Planificación del embarazo con fines de consulta médica y ginecológica;
Detección de neoplasias debajo de la piel cerca de los nervios;
La aparición en la piel de manchas pigmentadas de color beige o marrón a partir de 5 mm de tamaño;
Punteo color café en los huecos poplíteos, axilas e ingles;
Trastornos de la audición, el equilibrio, la aparición de tinnitus;
Disminución de la visión y mareos.

La neurofibromatosis es una enfermedad genética caracterizada por el crecimiento anormal de células alimentadoras (células de Schwann), con la formación de tumores pequeños y de mayor tamaño.

Los tumores pueden ser benignos o malignos. La neurofibromatosis es una enfermedad relativamente rara, que ocurre en 1 de cada 2500-4000 nacimientos. Este es un trastorno hereditario autosómico dominante. La enfermedad generalmente ocurre en 2 formas principales (tipos 1 y 2, los nombres más antiguos son periférico y central).

En la mayoría de los casos, una mutación congénita juega un papel como causa del desarrollo de la enfermedad, pero también es posible desarrollar la enfermedad como resultado de la aparición de nuevas mutaciones. El diagnóstico puede determinarse con precisión mediante análisis genético.

Buscando los orígenes del problema

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto significa que con cierta combinación de genes, la enfermedad se hereda de los padres. En el caso de herencia autosómica dominante, ambos sexos se ven igualmente afectados por la enfermedad.

La enfermedad se transmite por genes ubicados en cromosomas no sexuales: autosomas (el cromosoma 17 es más típico para la neurofibromatosis tipo 1, 22 para el tipo 2).

Otra opción, menos habitual, es la aparición de nuevas mutaciones. Esto significa que la enfermedad aparece por primera vez en humanos con la formación de nuevas mutaciones. Sus padres u otros parientes no padecen esta enfermedad, pero la persona misma posteriormente transmite la enfermedad a sus descendientes.

Variedades de la enfermedad.

La neurofibromatosis se divide en 2 tipos principales:

Tipo NF1, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen. La enfermedad se presenta en la proporción de 1:3000 personas.
Tipo NF2 es más raro y afecta a 1 de cada 25 000 personas.

También hay 4 tipos más de la enfermedad, pero son extremadamente raros y el esquema de su tratamiento no difiere del tratamiento de la enfermedad del segundo tipo.

Ambos tipos forman enfermedades separadas que tienen diferentes causas y síntomas.

Síntomas y manifestaciones

Ambos tipos de la enfermedad se manifiestan de diferentes maneras y la naturaleza del cuadro clínico es diferente.

enfermedad de Von Recklinghausen

La neurofibromatosis de Recklinghausen se manifiesta en niños y presenta los siguientes síntomas:

Manchas en la piel de carácter café con leche.. Las manchas de color marrón claro en la piel son indoloras. Manchas en infancia crecer hasta 5 mm, en la adolescencia - aumentar de tamaño hasta 15 mm.
pecas en este tipo, ocurren en lugares inusuales, como en los pliegues de la piel.
Tumores cutáneos benignos - neurofibromas. Estos son tumores benignos que crecen debajo de la piel. En la infancia, son pequeños, con el aumento de la edad, por regla general, se vuelven más grandes. El número de neurofibromas varía de una persona a otra; en algunos, estos tumores cubren todo el cuerpo. Algunos de ellos provocan picazón constante, cambios en la forma o disfunción de las extremidades.
Glioma del nervio óptico. El glioma es un tumor benigno del nervio óptico que provoca discapacidad visual, en los niños provoca un cambio en la percepción del color.
Nódulos de Lisch. Son manchas marrones en el iris del ojo.
Alta presión sanguínea.
Neoplasias malignas de la vaina de los nervios periféricos. Cada nervio tiene su propia vaina. La sospecha de malignidad está presente si el neurofibroma se hincha repentinamente, se vuelve doloroso, hay debilidad, cambios de humor, hormigueo en las extremidades.

Neurofibromatosis tipo 2

Las primeras manifestaciones de este tipo de trastorno suelen darse a partir de los 20 años, en niños edad más joven la enfermedad generalmente no causa síntomas.

Los síntomas típicos incluyen los siguientes:

pérdida de audición, zumbidos y hormigueo en los oídos;
problemas para mantener el equilibrio;
a menudo se presentan mareos y vómitos;
el crecimiento de tumores en la región del oído que dañan la audición y el equilibrio de los nervios que transmiten señales al cerebro.

En algunas personas crecen directamente en el cerebro, pero no siempre aparecen; Estas son neoplasias benignas. El problema ocurre cuando el tumor crece a un tamaño grande y deprime el tejido cerebral circundante. Esto puede manifestarse por dolor de cabeza, mareos, vómitos.

También pueden desarrollarse, lo que puede causar:

dolor de espalda;
debilidad muscular;
hormigueo en las extremidades, entumecimiento.

Los tumores benignos en NF2 aparecen como una piel elevada que cubre unos 2 cm de diámetro.

Manifestaciones de tipos raros de enfermedades.

Síntomas de neurofibromatosis de otros tipos:

enfermedad 3 tipos caracterizado por la aparición de una serie de neurofibromas de la piel, que pueden conducir a glioma del nervio óptico, neurolema y;
4 tipo la enfermedad es segmentaria y afecta solo un área específica de la piel;
neurofibromatosis 5 tipos se caracteriza por la ausencia de neurofibromas y se manifiesta por la presencia únicamente de manchas oscuras;
6 tipo La enfermedad se caracteriza por la aparición (como en el caso de la neurofibromatosis tipo 2) a partir de los 20 años de edad. Surgen neurófimas; la enfermedad es más a menudo adquirida.

Criterios diagnósticos y análisis genético

Al diagnosticar neurofibromatosis, es importante saber que estamos hablando sobre una enfermedad hereditaria con diversas manifestaciones. Sobre la base de esta información, los llamados. criterios diagnósticos destinados a ayudar a "descubrir" esta enfermedad.

Las manchas de café con leche ("café con leche") se enumeran primero en la lista de criterios, para los cuales se indica el número de 6 piezas o más en un tamaño de 5 o más milímetros. Otra característica sugiere la presencia de 2 o más neurofibromas, múltiples pecas en pliegues cutáneos (axilas e ingles) y gliomas del nervio óptico.

La presencia de dos o más manchas de Lisch y la displasia ósea también juegan un papel importante en el diagnóstico. Y, finalmente, la frecuencia de la enfermedad en la familia es igualmente importante, especialmente en relación con los padres, hermanos y hermanas. La aparición de las características anteriores aumenta con la edad del paciente.

En la mayoría de los casos, es posible diagnosticar la neurofibromatosis en la infancia, hasta los 4 años de edad. Por lo general, el diagnóstico se basa en un cuadro clínico típico, pero en caso de duda o incertidumbre, se puede utilizar la genética. En este caso, el análisis de ADN o ARN se puede utilizar para detectar la enfermedad.

Para este examen, la recolección de sangre venosa periférica es suficiente. Cuando la enfermedad ocurre en uno de los futuros padres, las pruebas genéticas prenatales son posibles y, a menudo, se realizan con amniocentesis. Además, el examen previo a la implantación de óvulos o espermatozoides se puede realizar inmediatamente antes de la fertilización y concepción de un niño.

enfermedad infantil

Hay 3 varios tipos neurofibromatosis, que puede desarrollarse en niños. Cada uno de ellos se desarrolla debido a un defecto genético presente en los genes o que ocurre inmediatamente después de la concepción.

El gen de la neurofibromatosis tipo 1 está presente en el cromosoma 17 y aumenta la producción de la proteína neurofibromina. Esta proteína ayuda a controlar el crecimiento celular en el sistema nervioso. La mutación del gen NF1 da como resultado la pérdida de proteínas y las células crecen de manera anormal.

El gen NF2 está presente en el cromosoma 22 e influye en la producción de la proteína Merlin. La mutación de NF2 conduce a la pérdida de proteínas, lo que resulta en un crecimiento celular descontrolado en el sistema nervioso.

El gen SMARCB1 está presente en el cromosoma 22 y es la causa de la schwannomatosis.

Características de la clínica de tipos de trastornos infantiles.

Cada tipo de neurofibromatosis tiene diferentes signos y síntomas.

El primer tipo de la enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia en un niño. Los síntomas visibles de la neurofibromatosis tipo 1 en los niños incluyen:

La neurofibromatosis 2 (NF2) afecta principalmente a los oídos de un niño:

pérdida auditiva gradual
tinnitus;
desequilibrio.

En algunos casos raros, NF2 también puede afectar la médula espinal y los nervios periféricos. Los síntomas en este caso son los siguientes:

Dolor fuerte;
entumecimiento o debilidad en los brazos o las piernas.

Schwannomatosis es una forma rara de neurofibromatosis que rara vez ocurre en niños pequeños. Esta variante de la enfermedad suele desarrollarse a una edad más avanzada y provoca neoplasias en la columna vertebral, nervios craneales o periféricos.

En presencia de esta forma de la enfermedad, el dolor crónico puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo.

¿Cómo se puede ayudar a una persona?

La neurofibromatosis es una enfermedad genética y, lamentablemente, no tiene cura. La formación de tumores ocurre sobre la base de cambios congénitos en el ADN, y hoy en día no hay forma de influir en este proceso de ninguna manera.

El tratamiento farmacológico implica tomar los siguientes medicamentos:

ketotifeno;
fenkarol;
Tigazon para reducir la tasa de división celular;

En el caso de un tumor que preocupa al paciente (hay presión en el área del tumor debido al crecimiento interno del tejido sano, el tracto gastrointestinal está cerrado o el tumor es un fenómeno cosméticamente desagradable para una persona), puede extirparse quirúrgicamente. Por lo general, el cirujano trata de extirpar todo el tumor. Sin embargo, no hay garantía de que no aparecerá en otro lugar.

Los tumores en el cerebro son problemáticos, ya que pueden deprimir áreas importantes del cerebro y causar complicaciones devastadoras de la visión, la audición, el sistema motor, desencadenar parálisis o dolores de cabeza.

En la zona de la cabeza, además de la cirugía abierta abriendo el cráneo y extirpando el tumor, también se puede optar por la opción de un bisturí de rayos gamma que actúa sobre la neoplasia con radiación. Si los tumores benignos se convierten en metástasis malignas, se pueden recomendar quimioterapia, radioterapia y otros métodos utilizados en oncología.

La radioterapia generalmente se excluye debido a la aparición de una neoplasia maligna secundaria (la creación de un nuevo tumor después de la radiación). El objetivo del tratamiento es la detección temprana de la enfermedad con examen médico del paciente, controles regulares y, si es necesario, tratamiento oportuno.

La quimioterapia suele ser la primera opción después de la extirpación quirúrgica. La deformidad ósea se puede corregir mediante fortalecimiento quirúrgico o ajuste cosmético.

Todos los tratamientos anteriores solo sirven para mejorar la calidad de vida, aliviar el dolor o el sufrimiento psíquico, pero no curan la enfermedad por completo.

Para el tratamiento de la neurofibromatosis con remedios caseros, los curanderos recomiendan tomar tintura de propóleo (100 g de propóleo por 500 ml de alcohol). Se infunde durante una semana en un lugar oscuro, después de lo cual se debe filtrar. Tomar diariamente 3 veces 30 gotas. Guarde la tintura en un lugar oscuro a temperatura ambiente.

¿Por qué es peligrosa la enfermedad?

Vivir con neurofibromatosis, en particular tipo 1, es muy estresante y problemático, ya que esta enfermedad ha efecto destructivo en la apariencia. La enfermedad es negativa. impacto psicologico, incluso si es solo una pequeña distorsión apariencia piel.

Esto es especialmente cierto para los adolescentes que son muy escrupulosos con su apariencia, las manifestaciones de la enfermedad provocan un sentimiento de vergüenza y conducen a la depresión y la ansiedad.

Además, las complicaciones pueden ser más graves: el tejido tumoral comienza a crecer muy rápidamente y sus células se diseminan a otras partes del cuerpo (metástasis).

¿Cómo no enfrentarse a una peligrosa enfermedad?

Las medidas preventivas de la neurofibromatosis son complejas e implican varias opciones. En el caso de una enfermedad congénita, no se conoce al 100% una forma de prevenir su desarrollo.

Si hay antecedentes familiares de casos de neurofibromatosis, entonces para una pareja que planea un hijo, existe la posibilidad de un análisis genético. Es necesario crear un árbol genealógico y marcar a todas las personas que ya están enfermas.

También es bueno saber qué tipo de enfermedad está involucrada en el diagnóstico genético prenatal del examen del feto. Las pruebas genéticas preimplantacionales permiten estudiar el embrión antes de implantarlo en el útero.

Cuando se trata de una enfermedad adquirida a lo largo de la vida, teóricamente es posible evitar todo lo que puede afectar a la genética humana (radiaciones, sustancias químicas y tóxicas, etc.), pero, lamentablemente, sin garantía de éxito.

Las posibilidades anteriores para prevenir la enfermedad pueden parecer algo sobrenatural, pero, a pesar de ello, son algo limitadas, y no siempre pueden prevenir el desarrollo de la enfermedad al 100%.