เด็กดัดแปลงพันธุกรรม. เด็กดัดแปลงพันธุกรรมเกิดในประเทศจีน การศึกษาก่อนการทดลอง

คำกล่าวที่น่าตื่นเต้นของนักวิทยาศาสตร์ชาวจีนเกี่ยวกับการเกิดของเด็กดัดแปลงพันธุกรรมคนแรกสร้างความตกใจให้กับวงการวิทยาศาสตร์และทำให้เกิดเสียงวิพากษ์วิจารณ์อย่างวุ่นวายทั้งจากเพื่อนร่วมงานผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมและจากหน่วยงานทางการของประเทศและองค์กรระหว่างประเทศ

การทดลองของเขาดูเหมือนจะประสบความสำเร็จมากทีเดียว - ถูกเรียกว่าบ้าและน่ากลัวด้วยซ้ำ แม้ว่าศาสตราจารย์ He เองจะอ้างว่าเขาทำให้ฝาแฝดแรกเกิดสามารถต้านทานการติดเชื้อเอชไอวีได้

ในเวลาเดียวกันจากมุมมองของวิทยาศาสตร์ไม่มีอะไรพิเศษและยิ่งไปกว่านั้นการปฏิวัติ - ก็ไม่ได้เกิดขึ้น นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้มานานแล้วที่จะเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอของพืชและสัตว์เพื่อให้พวกมันมีคุณสมบัติตามที่ต้องการและเทคโนโลยีนี้ถูกนำมาใช้อย่างแข็งขันในการแพทย์และอุตสาหกรรมอาหาร

ยิ่งไปกว่านั้นยังเป็นการค้นพบในสาขาวิวัฒนาการโดยตรงที่ได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีในปีนี้

ศาสตราจารย์เหอ Jiankui ทำอะไร? และเหตุใดคำพูดของเขาจึงทำให้เกิดเรื่องอื้อฉาวและความโกรธในวงการวิชาชีพทันที?

สาระสำคัญของการทดลองคืออะไร?

ดังที่ศาสตราจารย์เขากล่าวว่าเขาเอาไข่ที่ปฏิสนธิโดยพ่อที่ติดเชื้อเอชไอวีและแก้ไขดีเอ็นเอโดยเอาส่วนหนึ่งของยีน CCR5 ออกซึ่งไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องจะเชื่อมต่อกับเซลล์

"ยีนที่สั้นลง" ดังกล่าวเกิดขึ้นตามธรรมชาติในชาวยุโรปประมาณ 10% เนื่องจากการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติที่เกิดขึ้นเมื่อประมาณ 700 ปีก่อน

ตามรุ่นหนึ่งผู้ให้บริการของมันมีความไวต่อการติดเชื้อกาฬโรคน้อยกว่าและการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นจากวิวัฒนาการอันเป็นผลมาจากการแพร่ระบาดของโรค "ความตายสีดำ" เนื่องจากผู้รอดชีวิตส่งต่อยีนที่กลายพันธุ์ไปยังรุ่นลูกหลาน

ดังนั้นหากฝาแฝดแรกเกิดขาด CCR5 บางส่วนพวกเขาจะได้รับภูมิคุ้มกันทางชีวภาพจากการติดเชื้อเอชไอวีที่พบบ่อยที่สุด

เป็นไปได้ไหม?

แน่นอน. ผู้เชี่ยวชาญไม่ต้องสงสัยเลยว่าการทดลองดังกล่าวสามารถทำได้จริง

เทคโนโลยี CRISPR-Cas ซึ่งพัฒนาขึ้นเมื่อหลายปีก่อนทำให้สามารถเปลี่ยนแปลง DNA ได้อย่างมีประสิทธิภาพโดยตัดส่วนที่นักวิจัยต้องการออกจากยีน

ใช้งานได้ค่อนข้างง่ายและใช้กันอย่างแพร่หลายในห้องปฏิบัติการทางชีววิทยาทั่วโลกเพื่อวัตถุประสงค์ทางการแพทย์และอุตสาหกรรม

เขากล่าวว่าการทดลองนี้เกี่ยวข้องกับคู่แต่งงานแปดคู่ (ชายแปดคนเป็นผู้ติดเชื้อเอชไอวี) นอกจากฝาแฝดที่เกิดไปแล้วเด็กที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมอีกคนจะเกิดในอนาคตอันใกล้นี้

ทำไมนักวิทยาศาสตร์จึงสงสัยคำพูดของศาสตราจารย์?

ประการแรกเป็นเรื่องแปลกมากที่ He Jiankui บอกเกี่ยวกับการทดลองของเขาโดยการโพสต์วิดีโอบน YouTube ไม่ใช่ในรูปแบบดั้งเดิมโดยการส่งบทความที่เกี่ยวข้องไปยังวารสารทางวิทยาศาสตร์ซึ่งผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์สามารถศึกษาได้

ประการที่สองเขาปฏิเสธที่จะเปิดเผยที่ไม่ระบุตัวตนของผู้เข้าร่วมในการทดลอง - โลกนี้ยังไม่ปรากฏทั้งฝาแฝดที่เกิดตามข้อกล่าวหาหรือพ่อแม่ของพวกเขา

ประการที่สามที่ Southern University of Science and Technology ซึ่งมีศาสตราจารย์ He อยู่ในรายชื่อพวกเขากล่าวว่าพวกเขาไม่รู้อะไรเลยเกี่ยวกับการทดลองนี้และนักวิทยาศาสตร์เองก็ลางานโดยไม่ได้รับค่าจ้างตั้งแต่เดือนกุมภาพันธ์

ประการที่สี่หากเป้าหมายที่ประกาศไว้ของการทดลองตามที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวอ้างคือการช่วยครอบครัวกำจัดโรคทางพันธุกรรมการเลือกติดเชื้อก็ดูแปลกมาก เอชไอวีไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมและนอกจากนี้การแพร่เชื้อไวรัสไปยังตัวอ่อนสามารถป้องกันได้ด้วยวิธีการทางคลินิกที่รู้จักกันดีและใช้กันอย่างแพร่หลายโดยไม่ต้องแก้ไขดีเอ็นเอ

อันตรายจากการแก้ไขจีโนมคืออะไร?

โดยทั่วไปแนวคิดในการกำจัดโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงโดยการแทนที่บริเวณดีเอ็นเอที่ "บกพร่อง" ฟังดูน่าดึงดูดและดูมีแนวโน้มมากจากมุมมองของการพัฒนายา จริงอยู่ไม่ทราบว่าการกลายพันธุ์เทียมจะส่งผลต่อร่างกายอย่างไรในระยะยาว - ความรู้เกี่ยวกับจีโนมของเราเองนั้นยังห่างไกลจากความละเอียดถี่ถ้วน

อย่างไรก็ตามปัญหาในการแก้ไขยีนดังกล่าวส่วนใหญ่อยู่ในระนาบจริยธรรม

การเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมในระยะยาวอาจนำไปสู่การสร้าง "เด็กก่อสร้าง" - เมื่อพ่อแม่สามารถเลือกลักษณะของเด็กในครรภ์ได้ล่วงหน้า ไม่เพียง แต่เพศสีผมหรือรูปร่างตาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอายุขัยความต้านทานต่อโรคบางชนิดหรือแม้แต่ความสามารถทางจิตที่เพิ่มขึ้น และในทางกลับกันเขาจะส่งต่อสัญญาณทั้งหมดนี้ไปยังลูกหลานของเขา

เป็นที่ชัดเจนว่าขั้นตอนของการ "สร้างแต่ละส่วน" ของ DNA จะมีราคาไม่แพงสำหรับคนที่ร่ำรวยพอสมควรเท่านั้น - และความไม่เท่าเทียมกันทางสังคมตามที่ฝ่ายตรงข้ามของวิธีการนี้เสี่ยงที่จะได้รับการตั้งหลักในระดับชีวภาพ

นั่นคือเหตุผลที่ห้ามการทดลองในพื้นที่นี้ในประเทศส่วนใหญ่

และแม้ว่าจะได้รับอนุญาตตามหลักการแล้วก็ตาม (ตัวอย่างเช่นในสหราชอาณาจักร - โดยมีจุดประสงค์เพื่อศึกษาความเป็นไปได้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง) ก็มีกฎที่เข้มงวดในการทำลายตัวอ่อนที่ถูกดัดแปลงทั้งหมดในระยะแรก

นั่นคือเหตุผลที่การกำเนิดของเด็กดัดแปลงพันธุกรรมคนแรก - หากเกิดขึ้นจริงอาจหมายถึงหน้าใหม่ในประวัติศาสตร์ที่ไม่เพียง แต่การแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงมวลมนุษยชาติด้วย

“ กล่องแพนดอร่าเปิดอยู่ และบางทีเรายังมีความหวังอันริบหรี่ที่อาจจะปิดลงได้ก่อนที่จะสายเกินไป” เพื่อนร่วมงานของเขาอ่านจดหมายเปิดผนึกที่ส่งถึงศาสตราจารย์เฮ

นักวิทยาศาสตร์ชาวจีนจากมหาวิทยาลัยวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีเซาเทิร์นในเซินเจิ้นรายงานว่าในเดือนพฤศจิกายน 2018 พวกเขาช่วยให้กำเนิดเด็กคนแรกที่มีจีโนมที่ได้รับการแก้ไข - เด็กหญิงฝาแฝดตามรายงานของเทคโนโลยีเรากำลังพูดถึงวิธี CRISPR

ทีมนี้ยังรวมถึงนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน

ห้ามใช้เทคโนโลยีนี้ในสหรัฐอเมริกาเนื่องจากความเสี่ยงที่อาจก่อให้เกิดลูกหลานของบุคคลที่ "แก้ไข"

ตามที่นักวิจัย He Jiankui ทีมงานได้ปรับเปลี่ยนดีเอ็นเอของตัวอ่อนที่ได้รับจากคู่รักเจ็ดคู่ที่ไปหาหมอเพื่อทำการปฏิสนธินอกร่างกาย การตั้งครรภ์ทำได้ในกรณีเดียวเท่านั้น จุดมุ่งหมายของการแก้ไขคือเพื่อให้เด็ก ๆ มีภูมิคุ้มกันต่อเอชไอวีซึ่งเป็นลักษณะที่บางคนเกิดมา ห้ามเปิดเผยชื่อหรือข้อมูลอื่น ๆ ของผู้ปกครอง

“ ฉันรู้สึกมีความรับผิดชอบอย่างมากที่จะทำให้เรื่องนี้ไม่ใช่แค่กรณีแรก แต่เป็นตัวอย่างด้วย” เขากล่าว “ สังคมจะตัดสินว่าจะทำอย่างไรต่อไป”

เขาเรียนที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดและไรซ์ซึ่งเขาได้พบกับไมเคิลเดียมศาสตราจารย์ด้านวิศวกรรมชีวภาพซึ่งกลายมาเป็นหุ้นส่วนของเขาในการแก้ไขจีโนมของเด็ก หลังจากกลับไปประเทศจีนพระองค์ทรงทดลองตัวอ่อนของหนูลิงและมนุษย์เป็นเวลาหลายปีเพื่อให้เทคโนโลยีสมบูรณ์แบบ

เขากล่าวว่าเอชไอวีเป็นปัญหาร้ายแรงในจีน เขาตั้งภารกิจในการ "ปิด" ยีน CCR5 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนที่ทำให้ไวรัสเข้าสู่เซลล์ได้

พ่อทุกคนที่เข้าร่วมการทดลองพบว่ามีเชื้อเอชไอวีและแม่ทุกคนไม่มี การติดเชื้อของผู้หญิงและเด็กในครรภ์ไม่น่าเป็นไปได้ผู้ชายกินยาที่ยับยั้งการทำงานของไวรัส เป้าหมายของนักวิจัยคือการปกป้องเด็กจากเอชไอวีในอนาคต

หลังจากรวบรวมสเปิร์มของพ่อในอนาคตแล้วนักวิทยาศาสตร์ได้แยกอสุจิออกจากน้ำอสุจิซึ่งอาจมีเชื้อไวรัส จากนั้นจึงฉีดอสุจิเข้าไปในไข่ของมารดาที่มีครรภ์และแก้ไขจีโนมของตัวอ่อนที่เกิดขึ้น ในวันที่ 3-5 ของการพัฒนานักวิจัยได้ทดสอบว่าการแก้ไขประสบความสำเร็จเพียงใด

โดยรวมแล้วพวกเขาเปลี่ยนตัวอ่อน 16 จาก 22 ตัวที่ได้รับ มีการใช้ 11 ตัวในการผสมเทียมซึ่งจบลงด้วยการตั้งครรภ์ในคู่สามีภรรยาเพียงคู่เดียว - ผู้หญิงมีตัวอ่อนสองตัวพร้อมกัน ในเวลาเดียวกันในหนึ่งในนั้นสำเนาของยีน CCR5 ทั้งสองก็เปลี่ยนไปในขณะที่อีกชุดได้รับทั้งสำเนายีนที่ดัดแปลงและไม่เปลี่ยนแปลง ลูกคนที่สองจะยังสามารถติดเชื้อเอชไอวีได้ แต่ไม่ทราบว่าจะลดลงได้มากน้อยเพียงใด

“ สิ่งนี้ไม่ยุติธรรม” ดร. คิรันมูซูนูรูแห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าว "นี่เป็นการทดลองเกี่ยวกับมนุษย์ไม่ใช่เหตุผลทางศีลธรรมและจริยธรรม"

“ คลอดก่อนกำหนดเกินไป” Dr. Eric Topol จากสถาบันวิจัย Scripps ในแคลิฟอร์เนียกล่าว “ เรากำลังจัดการกับ“ คู่มือการใช้งาน” ของบุคคลหนึ่ง นี่เป็นเรื่องใหญ่”

แต่นักพันธุศาสตร์ฮาร์วาร์ดมองโลกในแง่ดีเกี่ยวกับงานนี้ “ ฉันคิดว่าไม่เป็นไร” เขากล่าวพร้อมย้ำว่าเอชไอวีเป็นภัยคุกคามต่อสุขภาพของประชาชนที่มีขนาดใหญ่และเพิ่มมากขึ้น

“ ราวกับว่าแทบจะไม่มีการแก้ไขเลย” Church กล่าวเสริม

อย่างไรก็ตามเขาเช่นเดียวกับ Musunuru มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความจริงที่ว่าพระองค์เคยให้กำเนิดตัวอ่อนซึ่งได้รับยีนเพียงสำเนาเดียวที่ป้องกันเอชไอวี

“ ไม่มีอะไรที่จะปกป้องเด็กคนนี้จากเอชไอวีได้ ในการทำเช่นนั้นคุณกำลังทำให้สุขภาพของเขามีความเสี่ยงที่ไม่สมเหตุสมผล” Musunuru กล่าว

“ การแก้ไขจีโนมเป็นยาแห่งอนาคตซึ่งคุณสามารถแก้ไขจีโนมและทำให้คนมีสุขภาพดีได้ต้องทำเพื่อที่จะถ่ายทอดความรู้นี้ไปสู่การแพทย์” สุเรนซาเคียนศาสตราจารย์ด้านวิทยาศาสตร์ชีวภาพหัวหน้าห้องปฏิบัติการ Epigenetics กล่าวกับ Gazeta.Ru การพัฒนาของ Institute of Cytology and Genetics of CO โดยสังเกตว่ายังไม่ทราบรายละเอียดของการทดลองและยังไม่มีการตีพิมพ์ทางวิทยาศาสตร์ -

ถ้าเป็นเช่นนั้นนี่คือความก้าวหน้าครั้งยิ่งใหญ่สำหรับวิทยาศาสตร์พื้นฐาน "

อย่างไรก็ตามแม้ว่าการแก้ไขจะเป็นไปอย่างสมบูรณ์แบบโดยไม่มียีน CCR5 ตามปกติบุคคลก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดโรคไวรัสอื่น ๆ เช่นไข้เวสต์ไนล์และการเสียชีวิตจากไข้หวัดใหญ่ Musunuru กล่าว เนื่องจากมีหลายวิธีในการป้องกันเอชไอวีและเมื่อติดเชื้อแล้วโรคนี้สามารถบรรจุร่วมกับยาต้านไวรัสได้สำเร็จนักวิจารณ์จึงตั้งคำถามถึงเหตุผลของการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ทำให้เกิดความเสี่ยงเพิ่มเติม

นอกจากนี้ยังก่อให้เกิดคำถามว่าพระองค์ แจ้ง รัฐผ่านการลงทะเบียนการทดลองทางคลินิกเมื่อเริ่มต้นการทดลองเฉพาะในวันที่ 8 พฤศจิกายน - เกือบหนึ่งปีหลังจากเริ่มต้น ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าพ่อแม่ในอนาคตเข้าใจข้อดีข้อเสียทั้งหมดของการแทรกแซงที่จะเกิดขึ้นหรือไม่ ตัวอย่างเช่นแบบฟอร์มยินยอมสำหรับขั้นตอนดังกล่าวระบุว่าพวกเขาเข้าร่วมในโครงการพัฒนาวัคซีนป้องกันโรคเอดส์

เมื่อผู้เข้าร่วมการทดลองตัดสินใจ Dim อยู่ในประเทศจีน เขาอ้างว่า“ แน่ใจจริงๆ” ว่าพวกเขาสามารถประเมินความเสี่ยงทั้งหมดได้ เขาเสริมว่าเขาอธิบายวัตถุประสงค์ของการศึกษาให้คู่รักเป็นการส่วนตัวและอธิบายว่าการแก้ไขจีโนมของมนุษย์ไม่เคยทำมาก่อนและมีความเสี่ยงบางประการ นอกจากนี้ตามที่เขากล่าวเขาสัญญากับเด็ก ๆ ทุกคนที่เกิดประกันสุขภาพและการตรวจสุขภาพเป็นประจำจนถึงอายุ 18 ปีขึ้นไป

เขาจะไม่พยายามแก้ไขจีโนมของเอ็มบริโอใหม่ แต่อย่างแรกคุณต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่ามันไม่เป็นอันตรายต่อเด็กที่เกิดมา

“ ฉันเชื่อว่ามันสามารถช่วยครอบครัวและลูก ๆ ของพวกเขาได้” เขากล่าว "หากนำไปสู่ผลข้างเคียงหรืออันตรายที่ไม่พึงประสงค์ฉันจะรู้สึกเจ็บปวดเช่นเดียวกับพวกเขาและฉันจะรับผิดชอบต่อสิ่งนี้"

ในปี 2560 นักชีววิทยา David Liu กลายเป็นหนึ่งใน 10 ผู้มีส่วนร่วมทางวิทยาศาสตร์มากที่สุดตามวารสาร Nature เป็นเวลากว่าทศวรรษที่เขาเป็นผู้นำโครงการเพื่อปรับปรุงเทคโนโลยีการแก้ไขจีโนมรวมถึง CRISPR ความสำเร็จหลักของเขาคือ

การสร้างเทคนิคที่ช่วยให้คุณแก้ไขฐานดีเอ็นเอโดยใช้เอนไซม์เทียม

ตัวอย่างเช่น CRISPR ไม่สามารถเขียนชิ้นส่วนของ DNA ในเซลล์บางเซลล์ได้ซึ่งจะสร้างปัญหาบางอย่าง ในเดือนตุลาคม 2017 นักวิจัยที่นำโดย Liu ได้เผยแพร่ผลของความพยายามล่าสุดในการปรับปรุงเทคโนโลยี CRISPR พวกเขาใช้เอนไซม์ที่สร้างขึ้นในห้องปฏิบัติการเพื่อเปลี่ยนฐานไนโตรเจนของ DNA adenine และ thymine ให้เป็น guanine และ cytosine ก่อนหน้านี้เอนไซม์ดังกล่าวไม่มีอยู่ในธรรมชาติ Liu ยังพบวิธีการรวมกรดอะมิโนสังเคราะห์ลงในโปรตีนในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต

ในเดือนพฤศจิกายน 2560 ขั้นตอนที่มีชื่อเสียงอีกขั้นหนึ่งสำหรับ. ชายวัย 44 ปีที่ป่วยเป็นโรคฮันเตอร์ซินโดรมซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการเผาผลาญได้ตกลงที่จะทำการรักษาด้วยการทดลองซึ่งเป็นครั้งแรกที่มีการแก้ไขจีโนมภายในผู้ป่วย

แพทย์ใช้นิวคลีเอสซิงก์ฟิงเกอร์ซึ่งเป็นโปรตีนสังเคราะห์ที่ซับซ้อนซึ่งอนุญาตให้แยกดีเอ็นเอและแทนที่พื้นที่ที่เสียหายด้วยชิ้นส่วนที่นักวิจัยต้องการโดยแนะนำลำดับดีเอ็นเอที่ต้องการลงในเซลล์เพื่อเป็นเทมเพลตสำหรับการรวมตัว

ด้วยการใช้อนุภาคไวรัสที่ถูกทำให้เป็นกลางแพทย์จะฉีดนิวคลีเอสของนิ้วมือให้ผู้ป่วยเข้าเส้นเลือดและสำเนายีนใหม่หลายพันล้านชุด เมื่อไปถึงตับแล้ว "นิ้ว" จะต้องตัดดีเอ็นเอและปล่อยให้ยีนใหม่รวมเข้าด้วยกันเซลล์จึงสามารถสร้างเอนไซม์ที่จำเป็นได้

ตามที่แพทย์กล่าวการบำบัดดังกล่าวไม่น่าจะสามารถกำจัดโรคได้ แต่สามารถหยุดการพัฒนาได้

แพทย์จีน He Jiankui ได้ทำการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอของตัวอ่อนในระหว่างการรักษาสืบพันธุ์ของคู่รัก 7 คู่ ตามที่แพทย์ระบุเขาเปลี่ยนดีเอ็นเอของบุคคลเพื่อต่อสู้กับเอชไอวี

พ่อทุกคนที่เข้าร่วมการทดลองมีเชื้อ HIV แม่ทุกคนมีสุขภาพแข็งแรง หนึ่งในเจ็ดคู่มีเด็กหญิงฝาแฝดในเดือนพฤศจิกายนและพวกเขากลายเป็นเด็กดัดแปลงพันธุกรรมคนแรกของโลก

ตามที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าเป้าหมายของเขาไม่ใช่การรักษาหรือป้องกันโรคทางพันธุกรรมในเด็ก แต่เพื่อพยายามให้เด็กมีความสามารถในการต่อต้านการติดเชื้อ การกลายพันธุ์ที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นในคนธรรมดา แต่หายากมาก คาดว่าเด็กดัดแปลงพันธุกรรมจะมีภูมิคุ้มกันต่อโรคร้ายแรง

เหอ Jiankui ศึกษาและทำงานเป็นเวลานานในสหรัฐอเมริกาซึ่งห้ามตัดต่อยีนโดยเด็ดขาด ดังนั้นเขาจึงกลับไปที่ประเทศจีนเพื่อทำการวิจัย ในบ้านเกิดของแพทย์มีการห้ามไม่ให้มีการโคลนนิ่งคน แต่อนุญาตให้ทำการทดลองกับยีนดัดแปลงได้

การศึกษาเหล่านี้ยังไม่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารทางวิทยาศาสตร์ดังนั้นผลการศึกษาจึงไม่ได้รับการยืนยันที่เป็นอิสระ และผู้คลางแคลงกล่าวว่า He Jiankui หลอกลวงชุมชนวิทยาศาสตร์โลกเพื่อดึงดูดความสนใจไปที่บุคคลของเขาเอง อย่างไรก็ตามเพื่อนร่วมงานของนักวิจัยบางคนได้ระบุว่าการทดลองเกิดขึ้น และมันอันตรายเกินไปเพราะการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับดีเอ็นเออาจเป็นอันตรายต่อยีนอื่น ๆ และยังส่งผลกระทบต่อลูกหลานของเด็กดัดแปลงพันธุกรรมอย่างคาดไม่ถึงอีกด้วย

นักวิทยาศาสตร์จีนกว่าหนึ่งร้อยคนได้ลงนามในจดหมายประณาม "การทดลองที่ประมาท" เกี่ยวกับยีนของมนุษย์

"สำหรับการทดลองใด ๆ ที่ดำเนินการอยู่ในขณะนี้โดยไม่มีการทดสอบจริยธรรมและความปลอดภัยอย่างเข้มงวดและเป็นความพยายามของคนตาบอดในการดำเนินการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีนของตัวอ่อนมนุษย์ฉันในฐานะนักวิจัยในสาขาชีวการแพทย์ขอคัดค้านอย่างยิ่ง"- ข้อความของจดหมายที่เผยแพร่โดย "Intellectual" พอร์ทัลทางวิทยาศาสตร์ของจีนระบุไว้ในไมโครบล็อก Weibo

รัฐบาลจีนมีปฏิกิริยาทันทีต่อคำกล่าวของแพทย์ คณะกรรมการแห่งสาธารณรัฐประชาชนจีนด้านการดูแลสุขภาพและการคลอดบุตรตามแผนได้เริ่มการสอบสวนแล้ว รายงานของสื่อเกี่ยวกับการทดลองของ He Jiankui นักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับการให้กำเนิดทารกที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในประเทศจีนทำให้ทั้งประเทศตกใจ

มหาวิทยาลัยในเซินเจิ้นซึ่งนักวิทยาศาสตร์ทำงานอยู่กล่าวว่ารู้สึกตกใจกับข่าวและถือว่าการทดลองดังกล่าวเป็นการละเมิดมาตรฐานทางจริยธรรมอย่างร้ายแรง มหาวิทยาลัยตั้งข้อสังเกตว่านักวิทยาศาสตร์ไม่ได้แจ้งฝ่ายบริหารของสถาบันและคณะชีววิทยาเกี่ยวกับงานวิทยาศาสตร์ที่กำลังดำเนินอยู่นอกมหาวิทยาลัย

He Jiankui นักวิทยาศาสตร์จาก Southern University of Science and Technology ในเซินเจิ้นประกาศว่าเขาได้ฝังตัวอ่อนที่ได้รับการแก้ไขจีโนมในมดลูกเป็นครั้งแรกในโลก ตามที่เขาพูดการตั้งครรภ์นำไปสู่การกำเนิดของเด็กหญิงฝาแฝดที่มีสุขภาพดีสองคนชื่อลูลู่และนานะ

ผู้วิจัยกล่าวว่าเป้าหมายของงานนี้คือการเกิดของเด็กที่ดื้อต่อเชื้อเอชไอวี นักวิทยาศาสตร์ใช้วิธีการแก้ไขยีน CRISPR-cas9 ตามปกติ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอในภายหลังพบว่าการแก้ไขประสบความสำเร็จโดยมีเพียงยีนที่ต้องการเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ เรากำลังพูดถึงยีน CCR5: มันเข้ารหัสโปรตีนที่ช่วยให้ไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์เข้าสู่เซลล์ได้ การกลายพันธุ์ของยีนนี้ซึ่งทำให้เกิดความต้านทานต่อเอชไอวีในโฮสต์นั้นพบได้ในความถี่ต่ำในประชากรมนุษย์บางกลุ่ม

ในวิดีโอที่โพสต์บน Youtube He Jiankui พูดถึงวิธีการทำงาน: เครื่องมือโมเลกุล CRISPR-cas9 ถูกฉีดเข้าไปในไข่พร้อมกับอสุจิของพ่อในช่วงที่มีการปฏิสนธินอกร่างกาย ตามที่เขาพูดเด็กผู้หญิงมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และอยู่บ้านกับพ่อแม่

รายละเอียดของงานไม่ได้รับการเผยแพร่ในวารสารทางวิทยาศาสตร์ที่ผ่านการตรวจสอบโดยเพื่อนและคำแถลงของนักวิทยาศาสตร์ไม่ได้รับการยืนยันโดยการตรวจสอบอิสระ เอกสารจะถูกส่งไปยังทะเบียนการทดลองทางคลินิกของจีน Fyodor Urnov ผู้เชี่ยวชาญด้านการแก้ไขจีโนมจากสถาบันวิทยาศาสตร์ชีวการแพทย์ Altius ในซีแอตเทิลตามคำร้องขอของสำนักพิมพ์ทางวิทยาศาสตร์ได้ตรวจสอบเอกสารที่นำเสนอและได้ข้อสรุปดังต่อไปนี้: "ข้อมูลที่ฉันเห็นไม่ขัดแย้งกับคำแถลงที่ว่าการแก้ไขเกิดขึ้นจริง" อย่างไรก็ตามเขากล่าวว่าสำหรับข้อสรุปสุดท้ายควรทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของเด็กผู้หญิงอย่างเป็นอิสระ

รายงานของนักวิจัยชาวจีนทำให้เกิดคำถามมากมาย ประการแรกหนึ่งในปัญหาที่ยังไม่ได้รับการแก้ไขในการประยุกต์ใช้เทคโนโลยี CRISPR-cas9 คือความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่พึงปรารถนา ณ จุดสุ่มในจีโนม เพื่อให้แน่ใจว่าสิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้นในกรณีนี้จำเป็นต้องทำการถอดรหัสจีโนมของผู้ป่วยอย่างสมบูรณ์และอาจตรวจสอบให้แน่ใจว่าไม่มีโมเสก (นั่นคือการกลายพันธุ์ที่ไม่ต้องการไม่ได้ปรากฏเฉพาะในเซลล์ของเนื้อเยื่อของร่างกายบางส่วน) คำแถลงของดร. เขาไม่มีข้อบ่งชี้ว่ามีการทดสอบขนาดใหญ่ดังกล่าว

ประการที่สองเมื่อตัดสินใจเกี่ยวกับจริยธรรมของการใช้เทคโนโลยีการแก้ไขยีนความสมดุลระหว่างผลที่เป็นอันตรายที่อาจเกิดขึ้นจากการแทรกแซงตัวเองและความรุนแรงของโรคที่ควรจะป้องกันได้โดยการแก้ไขยีนมักจะถูกพิจารณา หากโรคนี้ร้ายแรงหรือนำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงในทางทฤษฎีคุณสามารถทนได้แม้จะมีความเสี่ยงค่อนข้างสูง อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ตัวอ่อนที่สมบูรณ์แข็งแรงกลายเป็นเป้าหมายของการแทรกแซง

ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการทางการแพทย์ที่แทบจะไม่รวมความเป็นไปได้ในการแพร่เชื้อเอชไอวีจากพ่อแม่สู่ลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมารดาติดเชื้อทารกจะถูกคลอดโดยการผ่าตัดคลอดซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อให้อยู่ในระดับต่ำที่ยอมรับได้ อย่างไรก็ตามในกรณีของ Lulu และ Nana แม่ไม่ได้ติดเชื้อ HIV พ่อติดเชื้อและในกรณีนี้ความเสี่ยงของการติดเชื้อจะลดลงเหลือศูนย์ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับข้อควรระวังด้านสุขอนามัยที่ง่ายที่สุด ไม่ว่าในกรณีใดตามความเห็นทั่วไปของผู้เชี่ยวชาญไม่มีความจำเป็นแม้แต่น้อยที่จะหันไปใช้วิธีการแก้ไขยีนที่มีราคาแพงและเป็นอันตรายโดยใช้เทคโนโลยี CRISPR-cas9

เหอ Jiankui ไม่ได้อ้างว่าจุดประสงค์ของงานนี้คือเพื่อป้องกันการติดเชื้อเอชไอวี ในการให้สัมภาษณ์กับ The Associated Press เขากล่าวว่าเขาตั้งใจที่จะให้คู่สามีภรรยาคนอื่น ๆ ทั้งพ่อและแม่ที่ติดเชื้อเอชไอวีได้มีโอกาสให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพดี

ในขณะเดียวกันดร. เขาอ้างว่าเขาพิจารณาว่าอนุญาตให้แก้ไขจีโนมของมนุษย์ได้เพื่อป้องกันการคุกคามของโรคเท่านั้น ในความคิดของเขาการตัดต่อจีโนมเพื่อเปลี่ยนสีดวงตาของเด็กหรือเพิ่มไอคิวของเขาเป็นสิ่งต้องห้ามโดยเด็ดขาด “ ฉันทราบดีว่างานของฉันจะก่อให้เกิดความขัดแย้ง แต่ฉันเชื่อว่าหลายครอบครัวต้องการมันดังนั้นฉันจึงพร้อมที่จะวิจารณ์” He Jiankui กล่าวกับนิตยสาร Nature

การตัดต่อพันธุกรรมของตัวอ่อนมนุษย์นั้นขัดกับแนวทางที่กระทรวงสาธารณสุขจีนนำมาใช้ในปี 2546 อย่างไรก็ตามผลงานของ He Jiankui ไม่ได้ละเมิดกฎหมายจีน

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลงานของนักวิจัยชาวจีนและความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญต่างๆได้ที่

ศาสตราจารย์เหอ Jiankui ระบุว่าเขา "สร้าง" ฝาแฝดดัดแปลงพันธุกรรม

ภาพโดย REUTER

มนุษยชาติยังไม่ได้มีความเห็นเป็นเอกฉันท์เกี่ยวกับอันตรายหรือประโยชน์ของอาหารดัดแปลงพันธุกรรมและต้องคำนึงถึงเด็กดัดแปลงพันธุกรรมอยู่แล้ว นักวิทยาศาสตร์รู้ว่าเป็นไปได้ในทางเทคนิค ไม่ยากเกินไปที่จะใช้เทคโนโลยี CRISPR (การทำซ้ำ polyyndromic แบบสั้นซึ่งจัดเป็นกลุ่มอย่างสม่ำเสมอ) ได้รับการพัฒนาเมื่อหลายปีก่อนและช่วยให้การเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอมีประสิทธิภาพมากโดยการตัดบางส่วนออกจากยีน นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่จนถึงขณะนี้ก็ยังไม่ได้ออกจากห้องทดลอง แต่เมื่อศาสตราจารย์เหอ Jiankui ชาวจีนกล่าวว่าด้วยความช่วยเหลือของเทคโนโลยีนี้เขา "สร้าง" ฝาแฝดที่ดัดแปลงพันธุกรรมนานะและลูลู่ทางวิทยาศาสตร์ - และไม่เพียง แต่ทางวิทยาศาสตร์เท่านั้นที่โลกต้องตกตะลึง มาดูสาเหตุกันดีกว่า

ประการแรกคือวิธีการที่ศาสตราจารย์เหอ (ซึ่งได้รับการขนานนามว่าเป็นชาวจีนแฟรงเกนสไตน์ในทันที) เพื่อแจ้งให้มนุษยชาติทราบถึงเหตุการณ์ที่อาจเปลี่ยนแปลงชะตากรรมของมนุษยชาตินี้ แทนที่จะส่งบทความไปยังวารสารทางวิทยาศาสตร์ที่ได้รับการยอมรับในชุมชนวิทยาศาสตร์ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบข้อมูลเกี่ยวกับการทดลองทางวิทยาศาสตร์เขาโพสต์บน YouTube แน่นอนคุณสามารถพูดได้ว่าเขาก้าวตามเวลาและด้วยวิธีนี้ทุกคนจะรู้เกี่ยวกับการทดลองในครั้งเดียวไม่ใช่เฉพาะนักวิทยาศาสตร์เท่านั้น นี่เป็นเช่นนั้นจริง ๆ เป็นเวลานานแล้วที่ไม่มีการพูดถึงการค้นพบทางวิทยาศาสตร์มากนัก

ประการที่สองคือความเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจสอบได้ว่า He Jiankui ทำตามที่เขาพูดหรือไม่ แม้ว่าฉันจะทำการจองทันที: ชุมชนวิทยาศาสตร์ยอมรับว่าเป็นไปได้ในทางเทคนิค แต่จะเป็นการดีอย่างน้อยหากได้รับเลือดของฝาแฝดนานะและลูลู่เพื่อตรวจวิเคราะห์เพื่อให้แน่ใจว่ามีการดัดแปลงพันธุกรรม แต่พ่อแม่ของเด็กดัดแปลงพันธุกรรมคนแรกของโลกที่ไม่เปิดเผยชื่อได้ถอนตัวออกจากการทดลองทันทีหลังคลอดลูกแฝด ศาสตราจารย์เขาไม่ได้จัดหาวัสดุ

มีฝาแฝดเหรอ? ยิ่งไปกว่านั้นที่ Southern University of Science and Technology ในเซินเจิ้นซึ่งอาจารย์ทำงานอยู่พวกเขาบอกว่าพวกเขาไม่รู้อะไรเกี่ยวกับการทดลองของเขาและตัวเขาเองก็ลางานโดยไม่ได้รับค่าจ้างมาตั้งแต่เดือนกุมภาพันธ์ซึ่งระหว่างทางก็มีเวลาเพียงพอที่จะเกิด " เด็กทดลอง ".

นักวิทยาศาสตร์จากทั่วทุกมุมโลกที่ประณามการทดลองของศาสตราจารย์เขาเกือบจะพร้อมเพรียงกันก็ถามคำถามทางเทคนิคที่ดูเหมือนว่าทำไมเขาถึงเลือกเอชไอวี? การทดลองตามที่ศาสตราจารย์กล่าวว่าเกี่ยวข้องกับครอบครัวแปดครอบครัวซึ่งแต่ละครอบครัวติดเชื้อเอชไอวีและแม่มีสุขภาพดี ศาสตราจารย์เขาแก้ไขไข่ที่ปฏิสนธิโดยการกำจัดส่วนหนึ่งของยีน CCR5 ซึ่งไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องจะเชื่อมต่อกับเซลล์ แต่ท้ายที่สุดแล้วยังมีวิธีการอื่น ๆ ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเด็กในสถานการณ์เช่นนี้จะเกิดมามีสุขภาพดีนักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าการปรับเปลี่ยนยีนในกรณีนี้เป็นข้อควรระวังที่ไม่จำเป็น อย่างไรก็ตามใน 10% ของชาวยุโรป (และ 30% ของ Pomors) ยีนที่ "สั้นลง" ดังกล่าวปรากฏขึ้นตามธรรมชาติเมื่อ 700 ปีที่แล้วผู้ให้บริการของมันมีความไวน้อยกว่าต่อกาฬโรคที่ทำลายลงครึ่งหนึ่งของยุโรปและการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้รับการแก้ไขในรุ่นลูกหลาน นอกยุโรปไม่ทราบการกลายพันธุ์ดังกล่าว ท้ายที่สุดแล้วการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีการกระจายอย่างไม่สม่ำเสมอในโลก - ในบางประเทศพวกเขาอยู่ในประเทศอื่น ๆ แต่นี่หมายความว่าการกลายพันธุ์ที่ "มีประโยชน์" จะต้องถูกสร้างขึ้นโดยเทียม? แน่นอนว่ามีความอยากที่จะใช้พันธุวิศวกรรมเพื่อเลือกสิ่งที่มีประโยชน์ที่สุด (ในความเห็นของนักวิทยาศาสตร์ซึ่งก็เป็นคนเช่นกันซึ่งหมายความว่าพวกเขาอาจผิดได้เช่นกัน) สิ่งประดิษฐ์วิวัฒนาการในส่วนต่างๆของโลกและสร้างเด็กในอนาคตให้สมบูรณ์แบบยิ่งขึ้น แต่นี่ไม่ใช่สิ่งที่วิทยาศาสตร์ของสุพันธุศาสตร์เป็นเรื่องเกี่ยวกับที่พวกนาซีเป็นผู้ชื่นชมอย่างกระตือรือร้น? เมื่อพวกเขาทำลายคนป่วยทางจิตและทั้งประเทศในฐานะพาหะของยีนที่พวกเขาไม่ชอบพวกเขาไม่ได้พิสูจน์เรื่องนี้ด้วยการปรับปรุงเผ่าพันธุ์มนุษย์หรือ? และนี่เป็นคำถามหลักที่ทำให้เกิดเรื่องอื้อฉาวครั้งใหญ่รอบศาสตราจารย์เหอเจี้ยนกุ้ย

พวกเขาบอกว่าจากการทดลองของเขา (และในกรณีนี้มันไม่สำคัญด้วยซ้ำว่ามันจะสำเร็จหรือไม่ไม่ว่าจะเป็นป้านหรือป้านก็ตาม) เขาเปิดกล่องแพนดอร่า - ความเป็นไปได้ในการสร้างเด็กดัดแปลงพันธุกรรม การประชุมสุดยอดด้านวิทยาศาสตร์การกลายพันธุ์ของยีนเพิ่งเปิดขึ้นในฮ่องกงเมื่อวันพฤหัสบดีที่ผ่านมาทำให้นักวิทยาศาสตร์มีโอกาสแสดงความเสียใจต่อพระองค์ด้วยตนเอง ศาสตราจารย์เดวิดบัลติมอร์ผู้ได้รับรางวัลโนเบลสาขาการแพทย์และสรีรวิทยาในปี 1975 กล่าวโทษที่ He Jiankui โดยกล่าวหาว่าเขาไม่ได้คำนวณผลที่ตามมาจากการทดลองของเขาทั้งทางวิทยาศาสตร์ล้วนๆ (มีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ซึ่งจะฝังแน่นในลูกหลาน) และ คุณธรรมและจริยธรรม

ศาสตราจารย์เหอกล่าวว่าเป้าหมายของเขาคือการกำจัดโรคทางพันธุกรรมของมนุษยชาติ แต่เขาขัดแย้งกับตัวเอง: เอชไอวีซึ่งเขาช่วยนานะและลูลูชไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม เหอ Jiankui กล่าวว่าเขาเหมือนกับคนอื่น ๆ โดยไม่เห็นด้วยกับการดัดแปลงตัวอ่อนเพื่อให้พวกเขามีสีตาผมและลักษณะและความสามารถอื่น ๆ ตามที่ผู้ปกครองร้องขอ แต่เราทุกคนจำได้ว่าความตั้งใจดีมักนำไปสู่นรก หากมีโอกาสรับเด็ก "นักออกแบบ" พวกเขาจะถูกสร้างขึ้น - อย่าสงสัยเลยในแง่นี้ฉันไม่ใช่คนมองโลกในแง่ดี

นักวิทยาศาสตร์ชาวจีนแก้ไขยีนของตัวอ่อนมนุษย์ครั้งแรกในหลอดทดลองในห้องปฏิบัติการในปี 2558 จากนั้นยังก่อให้เกิดพายุแห่งความขุ่นเคืองในโลกวิทยาศาสตร์นักวิทยาศาสตร์เรียกร้องให้ห้ามการทดลองดังกล่าว ห้ามดัดแปลงพันธุกรรมของจีโนมระหว่างตั้งครรภ์ในประเทศในยุโรปและสหรัฐอเมริกาส่วนใหญ่ และในประเทศจีนด้วย. ขณะนี้กระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีของ PRC กำลังดำเนินการตรวจสอบ ศาสตราจารย์ He Jiankui เป็นผู้ก่อตั้งและเป็นประธานคณะกรรมการ Direct Genomics ตามรายงานของ South China Morning Post บริษัท ที่เพิ่งเริ่มต้นด้านเทคโนโลยีชีวภาพ 2 แห่งนำโดยศาสตราจารย์ He ได้รับเงินลงทุนจากจีนและต่างประเทศอย่างน้อย 298 ล้านหยวน (43 ล้านดอลลาร์) และมี บริษัท ดังกล่าวจำนวนมากไม่เพียง แต่ในประเทศจีนเท่านั้น แต่ทั่วโลก และพวกเขาสามารถเปลี่ยนแปลงอนาคตของมนุษยชาติและในไม่ช้า

ดังนั้นสิ่งที่ดีที่สุดที่เราหวังได้คือการหลอกลวงทางวิทยาศาสตร์ เหมือนที่เคยเกิดขึ้นครั้งหนึ่งกับฮวางวูซ็อกนักวิทยาศาสตร์ชาวเกาหลีใต้ที่ประกาศว่าเขาสามารถโคลนเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนได้ ซึ่งแตกต่างจาก He Jiankui Hwang ยังตีพิมพ์การทดลองของเขาในวารสาร Scinece and Nature ในปี 2547 และ 2548 โลกปรบมือพูดคุยเกี่ยวกับการปฏิวัติ และในปี 2549 ผลการวิจัยส่วนใหญ่เป็นของปลอมและฮวางก็เก็บเงินสำหรับการทดลองไว้ในกระเป๋าของเขา เขาถูกไล่ออกจากมหาวิทยาลัยแห่งชาติโซลและได้รับโทษพักการเรียนเป็นเวลาสองปี แต่ไม่กี่ปีต่อมา Khvan ผู้เสียเกียรติสามารถฟื้นฟูชื่อเสียงทางวิทยาศาสตร์ของเขาได้ในปี 2014 เขาได้รับสิทธิบัตรในสหรัฐอเมริกาและตอนนี้มีส่วนร่วมในการโคลนนิ่งสุนัขและความฝันที่จะฟื้นฟูแมมมอ ธ ไซบีเรีย