Testis feminizasyon. Androjenlere duyarsızlık sendromu: patoloji veya nadir bir fizyolojik özellik Morris sendromu testis feminizasyonun patojenetik varyantları
Testis Feminizasyon Sendromu (STF) - tam veya kısmi bir devamsızlıktan kaynaklanan bir hastalık androjenlere ve postreseptör kusurları.
Eş anlamlı
Androjenlere duyarsızlık sendromu, androjenik direnç sendromu, yanlış erkek hermafroditizm, erkek psödohermafroditizm.
Epidemiyoloji
STF oluşum sıklığı 1 ila 50.000-70.000 yenidoğandır. Tüm hastalar arasında STF'nin prevalansı yanlış erkek hermafroditizm ile% 15-20'dir. Birincil amenore nedenleri arasında kadınlarla insanlarla sTF'nin olay sıklığında fenotipi, gonadın disgenezinden sonra üçüncü sırada yer almaktadır ve uterusun konjenital aplazisi ve vajina (Rokitan-Custer sendromu).
Sınıflandırma
Periferik reseptörlerin androjenlere duyarsızlık derecesine bağlı olarak, tam şekli ayırt eder ( androjene tam duyarsızlık) ve eksik şekil (hassasiyet başlangıçta kısmen kaydedildiğinde veya kısmen pubertal dönemde restore edilir).
Etiyoloji
Hastalığın nedeni, androjen reseptörü geninin (AR) mutasyonudur. Mutasyonlar direnmeye neden olur testosteron ve dehidrootestosteron için periferik reseptörler. X tarafından devralınan sendrom-yakalanan resesif tip (Hastaların yaklaşık% 60'ı aile öyküsü vardır).
Geliştirme mekanizması
Embriyogenez sürecinde, STF'deki gonadlar, tam teşekküllü işleyen testisler olarak farklılaşır. Ancak, yüzünden hastanın hastaların dokusunun kusuru, testosteron ve dehidrootestosteron - hormonlar oluşan duyarsızdır. erkek fenotip (üretra, prostat, penis ve skrotum) ve aynı zamanda östrojene duyarlılığı korunur. Yol açar doğal (özerk feminizasyon fenomeni) bir kadın fenotipinin oluşumu olmadan muller kanal türevleri (rahim boruları, rahim ve vajinanın üst üçte), missubstation ürünleri olarak sertoli hücreleri bozulmaz.
Klinik Karakteristik
Tüm STF formunun klinik tablosu:
- kadın tipi dış genital organlarının varlığı;
- kör kapalı vajina;
- iyi gelişmiş Süt bezleri (jinekomasti);
- uterus, uterus boruları ve prostat eksikliği;
- somatik gelişme anomalileri eksikliği;
- Kasık ve koltukaltı yokluğu.
Hastalığın eksik formu tamamlamak için benzerdir, ancak cinsel işbirliği ve yokluğu ile karakterizedir. dış genital organların gelişimi (virilizasyon). STF'nin klinik formlarının değişkenliği kapsamlıdır ( birincil kısırlığa sahip fenotipik bir erkeğe fenotipik kadın) ve ciddiyet derecesine bağlıdır androjen için aldatıcı defekti.
Diferansiyel Teşhis Etkinlikleri
Anamnez
STF'li hastalar için, bir kasık fıtığı (sol taraflı veya bilateral) öyküsü vardır. Purrt içinde bu tür hastalardaki dönem, süt gözlüklerinin zamanında gelişimine rağmen, menarş oluşmaz, cinsel aşırı yemek yok. Hastalığın eksik olması durumunda, dış genitallerin konjenital virilizasyonu organlar. Bu seçeneklerin eksikliği ile, gonadotropik stimülasyonun etkisi altındaki pubertal dönemde periferik dokuların androjen için kısmi bir duyarlılığı var, "ergenlik" virilizasyonu mümkündür clitual, sesli timbre'yi azaltıyor.
Fiziksel Muayene
Normal büyüme ve STF'li hastalar için somatik gelişimsel anormalliklerin yokluğu, büyük el fırçaları ile karakterize edilir ve büyük ayaklar. Antropometrik göstergeler, pelvisin boyutlarının gecikmesi ile karakterize edilir ve thazoving katsayı, erkek ve kadın yaş standartları arasındaki ara değere karşılık gelir. STF'li hastalarda fiziğin, enucoidden daha muhtemel erkeksidir. İhlal edilen yaşta İkincil genital işaretlerin sırası. Süt bezleri sırasıyla geliştirilir 3- Bununla birlikte, TANNER ÜZERİNE 4. DERECE, süt gözlüklerinin meme ucunlarının Areola solgunluğunu boyadı. STF karakteristiğinin tam şekli için cinsel yudum eksikliği. Tamamlandığında, aksiller tarım hafifçe tanımlanır. çeşitli derecede kasık ağrıları ile ifade edilir. Tam form için, tipik bir dişi yapı tipiktir açık genital organlar, derin, kör bir şekilde vajinayı sonlandırıyor. Eksik bir form karakterizedir dış genital organların virajı değişen derecelerde. G.h.g. 1996 yılında Sinnecker ve Ortak Yazarlar önerdi tamamen STF formu ile dış genital organların derecelendirilmesi.
- Erkek Tipi (I Derecesi):
- Satılan spermatogenez;
- Pubertal dönemde virilizasyon;
- Pubertal dönemde sperm ve virilizasyon. - Canavar Erkek Tipi (II Derece):
-zolya hipospadia;
-Micropenis;
-Hpospide skrotum ile oldukça ayrılmıştır;
-Yolatlı hipospadia ve mikrosenis. - Karmaşa Tipi (III Derecesi):
-Micropenis klitoris'e benziyor;
-Moshone bölünmüş, seks dudaklarına benziyor;
-Promerik elektrikli hipospadya; - Çoğunlukla Kadın Tipi (IV Derecesi):
-Clitizer hipertrofeli;
-Pold dudaklar savaşır;
-Clitizer hipertrofik ve cinsel dudaklar parçalanır;
- Kısa, kör bir vajina ile Varmal sinüs. - Kadın Tipi (V Derecesi):
- Virilizasyon - Virilizasyon Kayıp Dönemi;
- Geliştirin (mikrossenin boyutuna kadar) ve klitoris çekerken virilize edilir.
Laboratuvar araştırması
Pubertal dönemdeki hastaların serumunda, LH seviyesi, FSH göstergeleri dişi içinde bulunur düzenleyici değerler, östradiol göstergeleri, kadınlar için normun alt sınırlarına ve testosteron seviyesine ulaşmaz. erkek normuna karşılık gelir. Genetik bir çalışma ile, seks kromatin negatif, erkek karyotip. İçin moleküler agenetik çalışmalar, androjene mutasyonlar reseptörü genini ortaya koymaktadır.
Enstrümantal Sınavlar
Biyolojik (kemik) hastalarının yaşı temel olarak takvime karşılık gelir. Hastaların% 50'si STF (çoğunlukla hastalığın tam biçiminde) BİT tarafından azaltılmış ve% 24.5'si osteoporozu tespit eder. Göre karmaşık ultrason ve X-rayomamamografik araştırma, STF'li hastaların% 82'sinde, tatmin edici dış gelişme, laktik bezlerde birincil muayene, kistler ortaya çıkar, hiperplazi stroma'nın yaygın fibrozisiyle birleştirilmiş demir kumaş. Ultrason olduğunda uterus yoktur seks bezlerini 2.5x3.0x4 cm boyutlarında görselleştirin. İngilerin iç deliklerinde oldukça yerleştirilirler. giderlik kanalları boyunca kanallar, kanalların alt kısmında veya genital dudaklarda (esas olarak solda) nadiren kanallar.
STF'nin diferansiyel teşhisi, Disgenisia Gonad ile, devam eden sendromda yapılmalıdır. kas küsküleşmesi (testosteron cinsi 5αredüktaşların defekti) ve zeminin başka xy-revileşimi biçimleriyle. Yetersizlik durumunda enzim Testosteron 5 ãonds Hastaların serumundaki dehidrojenosteron seviyesini, erkekler için yaş standartları, önemli ölçüde azaldı, ancak testosteron değerleri sınırların ötesine geçmiyor normal göstergeler ve denetim, STF'li hastaların aksine, belirgin bir cinsel dolandırıcılık belirlenir. Dan sTF'li Xydisgensia Gonad Hastaları olan hastalar, kıt ağrılı, kör olan süt gözlüklerinin varlığıyla ayırt edilir. kapalı bir vajina, uterus eksikliği, karın boşluğunda bir testin varlığı veya inguinal kanallar sürecinin yanı sıra, nispeten düşük bir LH konsantrasyonu ile FSH içeriğinin düşük göstergeleri. Diferansiyel ile katın diğer reversiyon biçimleriyle tanısı, endokrinolog, genetik konsültasyonunu göstermektedir. Durumunda psikolojik problemler - bir psikolog veya psikoterapistin danışma.
Tedavi
Tedavi işlemleri
STF formundaki hastaların tedavisinin amacı, test cihazının tümör yeniden doğuşunu önlemektir. karın boşluğu. Tamamen STF formunda, dış genitallerin ergenlik viritasyonlarını önlemek gerekir. organlar ve oylama organları. Dış genital organların konjenital virilizasyonunun varlığında, dişileştirici bir dişileştirici plastik. Postoperatif dönemde, bu STF formları olan hastalar, yenilenmesi için CGT tarafından yapılır. östrojenik açığı. Bu, ikincil postgonektomik sendromun gelişimini önler. gonadotropinomlar ve bazı belirtiler menopozun özelliği.
Hastanede yatış için endikasyonlar
Kadın fenotipinde Kariotip Yhromosomes'teki tanımı - ikili çıkarma için mutlak gösterge genital gözlüklerin tümör yeniden doğuşunu önlemek için test. Hastanede yatış okumak plastik dış mekan genital organlarını ve işbirliğine olan ihtiyacı dişileştirme ihtiyacı schenetnev yöntemi.
Media tedavisi
STF'den STF'den cinsel olgunluğa kadar testis testislerini çıkarırken, Pubertal dönemde UGT'yi yapmak gerekir. (12-14 yıl). İkincil cinsel işaretlerin normal oluşumu ve geliştirme önlenmesi için tedavi uygulanır. eurochoid vücut oranları. UGT "doğal" (östradiol) (estrilla, estradiol) atamanız önerilir veya "Sentetik" östrojenler, ardından monofazik biyolojik olarak tedaviye geçiş. En iyi etki gelişimi engeller çünkü östrojen ve gestagen içeren UGT ilaçları kullanılarak elde edilir meme kumaşının östrojen bağımlı hiperplazisi ve androjen direncinin koşulları altında yapılır. tek endojen astren antagonistleri rolü olan hastalar. İçeren preparatlarla Bigoronal Terapi Östrojen ve Gestagen, süt gözlüklerinin son kanallarının gelişimini teşvik eder ve beyni hassaslaştırır Östrojenin etkileri, cinsel bir davranış oluşturan, ergenlerde uygun seks. Sonrakinde, bir diğerinde, sonra gelende yıllar, estradiol içeriğine sahip kombine ilaçlar tarafından tercih edilir (tıkanma) ©, Femoston ©, Climodiene ©). Östradiol kombinasyonunun Dienogest ile antigonadotropik ve östrogenize edici etkisi (climodien) ©) bir medroksiprogesteron ile ilacın kombinasyonundan daha yüksek (indilin) ©).
Tedavi ortalamaya kadar gerçekleştirilir fizyolojik menopozun yaşı. UGT'ye ek olarak, BİT'i tanımlarken bir osteogenon reçete edilir. © 1.
tablet her yıl 4-6 ay boyunca günde 3 kez. Tedavi, densitometri ve kemik yaşının kontrolü altında gerçekleştirilir. büyüme bölgelerinin kapanmasına kadar. Kalsiyum hazırlıkları ile yarı yıllık kurs terapisi kurslarının yapılması tavsiye edilir.
AMELİYAT
Cerrahi tedavi - genital bardakların çıkarılması. Konjenital virilizasyon ile tutmak gerekir gerekirse, dış genital organların dişileştirilmesi plastik, kansız renklendiricidir.
Karın boşluğunda bulunan testislerin neoplastik dönüşümü riski nedeniyle, tanı kurduktan hemen sonra hastalar, esas olarak genital bezlerin ikili olarak uzaklaştırılması gerçekleştirilir. laparoskopik erişim ve ayrıca dış mekan genital organlarının dişileştirilmesi plastikini de gerçekleştirir. Soru hakkında cerrahi veya muhafazakar (kollanganegasyon) Vajinanın uzunluğunun düzeltilmesi, daha önce hiç çözülmelidir. hormon tedavisinin başlangıcından itibaren 6 ay sonra, vajinanın derinliği östrojen etkisi altında arttıktan bu yana.
Diğer uzmanların danışmanlığı için endikasyonlar
Kutsal hastalar, patoloji süt sararma ile tespit edildiğinde bir mamoloji danışmanı reçete eder. yıllık kontrol ultrasonu. Bir psikolog veya psikoterapistin danışma, STF'li hastalar için zorunludur.
Daha fazla bakım
STF'nin hastalarının yaşam boyu HGT'yi (fizyolojik menopozun orta yaşına kadar) kontrol altına alındığında gonadotropik hormonların ve serumdaki östradiol seviyeleri, kan, IPT, devletlerin lipid profilinin durumu ultrason'a göre Utya ve süt gloys.
Hasta için bilgi
Hasta, açığı geri ödemek için UGT'nin uzunluğuna (45-555 yıla kadar) ihtiyaç hakkında bilgi verilmelidir. Östrojenik Gomon'un sadece meme bezlerinde değil, aynı zamanda beyin, damarlar, kalbin etkileri, cilt, kemik dokusu vb. UGT'nin arka planına karşı, dürüstlük bağımlı organların devletinin yıllık izlenmesi gereklidir.
Tahmin etmek
STF'li hastaların kesinlikle meyvesiz, zamanında operasyonel müdahale olmasına rağmen UGT normal yaşam kalitesini sağlar.
Bibliyografi
Kurt A.S., Mittag Yu.E. Çocuk ve Genç Jinekolojinin Atlası. - M.: Goeotarmedia, 2004.
Dedov I.I., Semichova T.V., Peterkova V.A. Çocukların cinsel gelişimi: norm ve patoloji. - Moskova, 2002.
Kiseleva I.A. Xyeversions ile hasta hastalarının taktiklerinin optimizasyonu. - Moskova, 2006.
L.f füme. Genetik olarak belirlenen erkek üreme sisteminin ihlalleri // Sat. Seksoloji ve andrology. -1996. - S. 28-46.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Çocuklarda ve Gençliklerde Erkek Psödo-Eroditizm Formlarının Teşhisi yaş // Obstetrik ve Jinekoloji - 2003. - № 5. - S. 44-48.
Dzeranova L.K., Marchenko E.V., Pishamin A.A. ve diğerleri. Testucüler feminizasyonun tam formu // obstetrik ve jinekoloji. - 2001, No. 2. - S. 56-58.
Litvinov V.V., Baskakov P.n., Khomulenko I.A. ve diğerleri. İnterseksüel devletlerin tanı ve tedavisinde // problemler reprodüksiyonlar. - 2000. - Cilt 6, No. 3. - S. 50-52.
Sarafoglou K., Ostrer H. Familial Cinsel Reversal: Bir inceleme // Klinik Endokrinoloji ve Metabolizma Dergisi. - 2000. - Vol. 85, n 2. - S. 483-493.
Migeon C.J., Wisniewski A.B., Brown T.R. 46, XY InterSex Bireyler: Fenotipik ve Etiyolojik Sınıflandırma, Bilgi durum ve Adulthood // Pediatrice - 2002. - Vol. 110, n 3. - S. 15-23.
Test Feminizasyon (Morris Sendromu) Sendromu - periferik dokuların aksiyona kadar kalıtsal duyarsızlığından dolayı bir hastalık androjen Genetik erkek zeminli meyve, kadın fenotipine neden olur. Dişi dış mekan genital organları olan hastalarda yanlış erkek hermafroditizm. İlk defa, hastalık 1948'de Golberg ve Maxwell tarafından, Morris - 1953'te tarif edilmiştir.
Nedenler.
Hastalığın nedeni, reseptör geninin androjene mutasyonudur. Kadınlardan miras (resesif-otozomal tipine göre) devredildi.
Hastalığın gelişimi için mekanizma.
Temel, periferik erkek fetus dokularının erkek genital hormonların androjeninin etkisine genetik duyarsızlığıdır. Böyle bir duyarsızlık gelişir
- androjen Yasası'nın üzerindeki organların reseptörlerinin yetersizliği nedeniyle, bir androjen reseptörü kompleksi oluşturun.
- veya doku enziminin 5alf-redüktazının defekti nedeniyle, testosteronun aktif 5alf-dihidrotestosteron içine dönüştürülmesini imkansız kılan.
- Bu durumda, dişi cinsiyet hormonlarına duyarlılık korunmuştur. estrojen.
Bir erkek gonadın (testislerin) varlığı, DUCH Muller'ın türevlerinin atrofisine katkıda bulunur (kızlarda, kızlarda yumurta ve rahim ve çocukların atrofi olarak gelişen fetüsün kanalı). Hastalarda uterus yoktur, uterus boruları, vajinanın üçte biri, bir ürogenital sinüs, vajinanın arifesinden oluşur - "kör" vajina (cinsel ilişkilere izin verir). Feminizasyon belirtileri, gonadotropik hipofiz hormonlarının uyarıcı etkisinden dolayı, testisler ile androjenlerin çeşitli salgılanması nedeniyle açıkça ortaya çıkmıştır.
Klinik.
Pubertal dönemde, kızlar ergenlikteki gecikme (egzoz ve adet yokluğunun yokluğu) ve yetişkin kadınların menstrüasyon ve kısırlığın yokluğunda şikayet ediyorlar. Testis feminizasyonunun iki tür sendromunu klinik olarak tahsis ediyoruz: tamamlandı ve eksik. Komple form tamamen kadın fenotipi ile karakterize edilir:
- Kadın fiziği;
- Süt bezleri iyi gelişmiştir;
- Koltuktaki kasiğin üzerindeki özet, kafanın karşısındaki yemyeşil saçların varlığında eksiktir;
- Dış Genital Organlar: Küçük cinsel dudaklar hipoplapcent, ürogenital sinüs ("kör" vajina) derin;
- Yumurtalıklar yoktur, testisler inguinal kanallarda bulunabilir (kızlar inguinal fıtık hakkında ve testislerin, hastanın yaşına karşılık gelebilir), genital dudağın kalınlığı, karın boşluğu, kasık bir çantada keşfedilir;
- Psyche bayan.
Eksik sendrom şekli şunları karakterizedir:
- Fiziğin interseksüel, eornchoid;
- Süt bezleri az gelişmiştir;
- Lobka bilim adamları eksik veya kadın tipi için;
- Ürogenital sinüs kısa;
- Penis benzeri klitoris.
Laboratuar verileri.
- İçerik testosteron Kanda erkeklerde, atılımı gibi karşılık gelir. 17-ketosteroidler (17-cc) İdrar ve androsteron ile östrojen erkeklerden biraz daha büyüktür;
- Seks kromatin yoktur;
- Kariotype: 46shy
Takım verileri.
- Pnömohysogramlar veya ultrasonografi: Yumurtalıklar, uterus ve uterus boruları eksik; Bazen karın boşluğunda veya büyük cinsel dudaklarda, inguinal kanalların dış deliklerinde lokalizasyon ile testisleri daha sık tespit edin;
- Histostostülün tanımı ile yumurta biyopsisi.
Ayırıcı tanı.
- Rokitan-cussetter sendromu (konjenital vajinal aplasia ve rahim) ile;
- Rahatsız kökenli yanlış dişi hermafroditizmi ile.
Test sendromunun tedavisi.
- Çocukluk çağındaki hastalığı teşhis durumunda, testisler ikincil cinsel işaretlerin gelişimine elinde bulunur. Bununla birlikte, şüpheli maligasyon (malign bir tümörün özelliklerinin elde edilmesi), özellikle hızlı büyüme ile çıkarılırlar. Kastrasyondan sonra, östrojenerapi, östrojen-gestajik ilaçlara geçiş izleyen kadın görünümünün oluşumundan önce reçete edilir.
- Yetişkinlikte bir hastalığın teşhis ederken, gerçek bir seks kadın bildirilmez (kadın sivil zemine, psikoseksüel oryantasyon, fiziğe sahip olduğu için). Testisler kaldırılmaz çünkü hormonların kaynağıdır.
- Tamamen sendrom şekli olması durumunda, erkek öz-farkındalık, makülerlik özelliklerinin varlığı (erkeklerin ikincil genital belirtilerinin tezahürü), androgenoterapi gerçekleştirilir.
Testis feminizasyonun sendromu (diğer isimler - androjenler için duyarsızlık sendromu, Morris sendromu), bir dişi fenotipin (tam formda), ancak uterin ve kör olmadan varlığı ile karakterize edilen cinsiyet patolojisi grubuyla ilgili bir hastalıktır. vajina, erkek genotipine (46 xy) ve erkek tipi (testisler) geliştirilen gonadlara rağmen. Bu patoloji, 20000-60000 doğumlu çocuklar için 1 vakada bulunur.
Hastalığın nedenleri
Hastalığın resesif x bağlantılı bir miras türüne sahiptir ve bir gen kodlayan androjen reseptörünün mutasyonu ile sağlanır. Kadınlar patolojik tezahürsüz taşıyıcılarıdır.
Bir erkek genotipi ve gonadlara sahip olan bir çocuk, periferik dokuların androjenlere duyarsız olması nedeniyle, onların etkileri uygulanamaması nedeniyle tam olarak gelişemez. Östrojen duyarlılık korunur, bu da kadın sekonder cinsel işaretleri geliştirme olasılığına neden olur. Fenotipik sapmalar seviyesi, reseptörlerin androjene duyarsızlığının ciddiyetine bağlıdır.
Formlar, klinik resim
Belirtilerin farklı derecelerine sahip olan hastalığın tam ve eksik formları vardır.
Test feminizasyonunun ilk tür sendromu, erkek genotipi ve gonadın varlığı, ancak dış mekan genital organları da dahil olmak üzere bir kadın fenotipi ile karakterizedir. Doğumda, çocuğun kadın cinsiyeti belirtildi. Ergenlik bir döneme ulaşmak için, böyle bir kızın gelişimi normalde meydana gelir. Ergenlik yaşında, adet görme olmaması (Primer amenore) ile birleştirilmiş, belirgin ikincil dişi genital bulaşmaların (göğüsler, yuvarlak kalçalar) ortaya çıkmasıdır. Ebeveynleri tıbbi bakım için zorlar ve anket sırasında çocuğun genotipik olarak bir erkek olduğunu ortaya çıkarır. Bazen tanı, testislerin önemsiz çantada bulunduğunda, kasık hernisi üzerindeki işlemle bağlantılı olarak yapılır. Rahim bu hastalıktan yoksun, vajina kısaltılır ve kör bir şekilde sona erer, testisler en sık büyük cinsel dudaklarda, kasık kanallarında veya karın boşluklarında bulunur. Hastalar cinsel çekiciliği ifade etti.
En sağlıklı kadınların çoğu vücutta istenmeyen saçları vardır: bacaklarda, kolların üst dudağının üstünde. Bu işaretler, kadın organizmalarda oluşan androjenlere maruz kalmanın etkisidir. Tam test sendromu formu olan erkeklerde, bu yerlerin tükenmesi yoktur. Birçoğunun yemyeşil göğüsleri ve yuvarlak kalçaları ("mükemmel kadın") ile çekici bir kadın figürü var.
Feminizasyonun tespit sendromunun eksik formu, kadınların veya erkek tipinde baskın gelişme ile olabilir.
İlk durumda, çocuk, kadın tipinde (klips hipertrofi mümkündür) geliştirilen açık genital ile doğar. Ancak ergenlik döneminde, adetin olmamasının yanı sıra, testosteron için asgari duyarlılığın korunması nedeniyle, sekonder cinsel işaretler erkek tipinde (boğaz, erkek tipi, kaba ses) ve önemli ölçüde hipertrofisinde oluşur. klitoris. Testisler atipik bulunur, uterus yoktur.
Hipospadya
Çoğunlukla erkek gelişimi (Renfenstein sendromu) ile çocuk, erkek dış mekan genital organlarıyla doğar (yani, yani penisin alt yüzeyindeki üretra deliğinin bulunması mümkündür) ve normalde pubertate'le gelişir. Ancak daha sonra, bu tür insanlar kısırlığı kaydeder. Testisler genellikle atipik olarak bulunur (karın boşluğunda, inguinal halkalar, vb. Düzeyinde).
Teşhis
Hastalığın teşhisi, şikayetlerin, anamnezi, veri nesnel incelemesinin değerlendirilmesine ve bir dizi laboratuvar çalışmasının uygulanmasına dayanır. Kızlarda adetin yokluğu, ikincil cinsel işaretler belirgin olan 15-16 yaşındadır, jinekoloğa hitap etmenin bir nedenidir. Yenidoğandaki dış genital organların yapısının bir anomalisi oluşturmak önemlidir. Aile öyküsünden, akrabalardaki bu durumların varlığı ortaya çıkar.
İkincil cinsel işaretlerin gelişimi derecesini değerlendirmek için kapsamlı bir muayene yapılır. Rahim ve yumurtalıkların yokluğunun kurulduğu jinekoloğağı ziyaret ettiğinizden emin olun.
Karotipleme (yani, genital kromozomlar da dahil olmak üzere, bir kromozomal setinin belirlenmesi) gereklidir. Tespit Edilen Karyotype - 46 xy. Mutant bir geni tanımlamak için moleküler genetik analiz yapmak mümkündür.
Erkek gonad'ı tespit etmek ve uterus ve yumurtalıkların yokluğunu onaylamak için, görselleştirme teknikleri kullanılır - ultrason muayenesi (ultrason), manyetik rezonans görüntüleme (MRG).
2.5.1.3.3.2. Testis Feminizasyon Sendromu
f | Jenskia, b
senden önce mo var
"Testis Feminization" terimi önerildi 1953 Morris. Test Feminization (STF) sendromu, sağlıklı kadınlar tarafından iletilen kalıtsal bir hastalıktır. Erkek - Karyotyotip 46 XY, Genital Chromatin Fenotipli Bu Hastalarda Genetik Zemin; Psikosbümü deniz yönü. Testisler, split skrotumda veya inguinal kanallarda intraperitoneal olarak bulunur. Dış Genital Organlar, hastalığın biçimine bağlı olarak, bozulmuş eksik gelişmenin normal yapısındaki seçeneklerdir. Her durumda, bir rochemonial kör vajinaya sahiptir (ürojenital sinüsün türevi).
est-in ya da aramak
STF'nin patogenezinde, ana rol, Rodnes tarafından duyarlılığı korurken, androjenlere doku duyarlılığında bir düşüş oynar. Androjens Ganach-Hedefleri için reseptörlerin yetersiz içeriği, erkeklerde STF'nin nedenidir. Buradaklinik olarak hipogonadizm olarak klinik olarak akan Levanya, hücrelerin testosteron ve dihidrotestosteronun bağlanma kabiliyetini kırdı, ancak gövdedeki androjen sayısı normda neredeyse hiç değişmez.
Doku duyarlılığının Androg'a azaltılmasına bağlı olarak - iki form formunu vurguluyoruz:
A. Full (klasik), 1953 yılında Morris tarafından tanımlanan ilk önce tarif edilmiştir. İyi gelişmiş süt bezlerine, harici cinsel organların dişi yapısı olan, kısaltılmış kör vajina ve cinsel sessizlik eksikliği ("tüysüz) bir kadın beden yapısı ile karakterizedir. Kadınlar "- Şek. 40). Testisler, inguinal kanallardaki dış deliklerde daha sık bulunur. Doğumda, kadın zemin belirlenir. Hastalıklar, hastalar menstrüasyon ve cinsel paramparça olmadığı için doktora döndüğünde, çoğu zaman yayınlanır. Bazen tanı, testislerin önemsiz çantada bulunduğunda, kasık hernisi üzerindeki işlemle bağlantılı olarak yapılır. STF Dişi olan hastalarda aile autoarden, cinsel çekim. Hamoseksüel eğilimler hiç gözlenmedi. Cinsiyet hayatı genellikle vajinanın yetersiz derinliği nedeniyle karmaşıktır (cerrahi uzantısı gereklidir). Androjenlere duyarsızlık nedeniyle cinsel tarımın gelişimini elde etmek neredeyse imkansızdır. Hasta
bu dış hataya katlanmak genellikle çok zordur, samimi ilişkilerden korkuyorlar ve bu nedenle uzun vadeli psikoterapi yapmak zorunda kalıyorlar.
J.3 L.
Hasta B.41 yıllar, SFZH:03,5/33/44/20,5/ /3/4-3,5/6/8/2,5/3/4-27. Alınaniçindeklinik ■ Adet ve kısırlık eksikliği için şikayetler ile. Ebeveynler sağlıklı. Hamilelik ve annenin doğum normalde ilerledi. Büyüdü ve genellikle ergenlik için geliştirildi. Kesin olarak büyüdü, utangaç bir çocuktu. Platonik Aşk S. 12 yıllar, cinsel çekicilik açıkça ortaya çıktı20'deyıllar. Süt bezleri ile gelişmeye başladı12 yıllar.
Evlendi b22 yıllar, bu yaşta seks hayatına başladı. Cinsel ilişki için ihtiyaç2-3 genel duruma bağlı olarak haftada bir kez. İlk kez orgazm evlilikten bir ay sonra yaşadı. Organizma şu anda 100%.
İncir. 40. Testis feminizasyon sendromu, tam form. Bayan bina, sütler iyi gelişti, ancak kasık üzerinde bir kıt var, parish cinsel organlarının azgelişmesi var.
Yükseklik 165 cm, vücut ağırlığı70 kilogram. Sağ fiziğin, süt bezleri iyi gelişmiş, cinsel sessizlik, kadın tipinde yeterlidir. Özelliksiz iç organlar. Jinekolojik Muayene: Dış genital organlar doğru şekilde geliştirilmiştir, kızlıkta iyi ifade edilir. Vajinal smear reaksiyonu III-İv. Uzunluk vajina5 dahili cinsel organlara dikkat edin. Pnömopelvogrammada: Küçük bir pelvisin sağ kenarı, yumurtalık - oval oluşumun yerinin solundaki çöp tarafından belirlenir. 2,5 X.1,5 cinsel kromatin negatif görün. Karyotip46 Xy.. Paw Rotomy sırasında, inguinal kanalların iç delikleri yumurta buldu3.5 x 1.5 xXl,5 bkz. Histolojik araştırma: Yumurta kumaşı bir protein kabuğu ile kaplıdır ve çevrelenmiş sayısız küçük tohum tübüllerinden oluşur. t.. propria.. Tübüllerin epitelinin farklılaşmaz. Bazı kanallarda, Sertoli'nin hücreleri, ara dokuda - Tina fibroblastlarının hücreleridir.
Testis feminizasyon için testislerin histolojik yapısı farklıdır. Bazı hastalarda, testislerin yaş için uygun olmayan bir yapıya sahip, diğerleri bir şahin adamla aynıdır. Bazen büyük miktarlarda olgun leildig hücreleri vardır. Çoğu zaman, histolojik olarak kriptorşizmin bir resim özelliğini tespit eder: genellikle germ hücreleri tarafından listelenen bir lümen olmadan sarsılmış dar tübüller, olgun sertoli hücreleri vardır. Birçok yazar, tohum kanalında spermatogenez belirtileri bulur)