Ter analizi genetik bir hastalık gösterir mi? Çocuklarda ter analizi. Ter Klorür

Şüpheli kistik fibrozis (kistik fibroz) için bir ter testi yapılır. Bu testi gerçekleştirirken, hastanın terindeki klorür ve sodyum (elektrolitler) seviyeleri ölçülür. Gerçek şu ki, sağlıklı bir insanın terinde seviyeleri düşüktür ve kistik fibrozlu bir hastada çok yüksektir (sodyum - 70 mmol / l'nin üzerinde ve klor - 60 mmol / l'nin üzerinde). Bu nedenle, kistik fibrozdan muzdarip insanların cildi ve teri çok tuzludur.

Test sırasında lokal terleme tıbbi olarak artar. Elde edilen ter bir gazlı bez veya kağıt ile toplanır ve analiz için laboratuvara gönderilir. Analizin sonucu ayrıca elektrolit seviyesi (meq / l) ile de gösterilebilir. Kistik fibrozun 50-60 meq / l seviyesinde şüphelenilir ve diğer testlerin olumlu sonuçlarına ek olarak elektrolit seviyesi 60 meq / l'yi aştığında doğru bir tanı konur.

Bir çocukta kistik fibrozu doğrulamak için genellikle bir ter testi yapılır. Çocuk sadece 48 saat önce doğmuş olsa bile yapılabilir. Ancak yeni doğan bebeklerin fazla ter üretmemesi için testin tekrarlanması gerekebilir.

Ter testinin nedenleri

Bu test, aile öyküsü pozitif (akrabalardan biri hasta) veya aşağıdaki semptomları olan kistik fibrozu tespit etmeye yardımcı olacaktır:

Çok tuzlu cilt ve ter
Terde yüksek elektrolit konsantrasyonu
Duodenum suyu enzimlerinin düşük veya tam eksikliği
İki yönlü kronik bronkopulmoner hastalık
Bronşiyal astım
Solunum problemleri, öksürük
polipler

Numune hazırlama

Numune için özel bir hazırlık yoktur.

prosedür

Çocuk testi geçerse, sağ uylukta gerçekleştirilir. Çocuk daha büyükse, test sağ ön kolun iç tarafında yapılır. Terin vücudun iki farklı kısmından toplanması da mümkündür.

İlk olarak, iyontoforez yapılır:
Seçilen alanın derisi, bir sodyum klorür çözeltisi ile nemlendirilmiş bir bezle silinir ve kurutulur. Daha sonra cilde iki küçük gazlı bez silinir. Bunlardan biri (terlemeyi arttırmak için) pilokarpin çözeltisi, diğeri tuzlu su ile doyurulur. Bundan sonra, analizör elektrotları mendillere bağlanır ve küçük bir elektrik akımı (4 mA) uygulanır. Prosedürün başlamasından 5 dakika sonra, mendiller çıkarılır ve cilt silinir.

Kuruduktan sonra cilt ter örnekleri toplanmasına devam eder:
Önceden tartılmış kuru gazlı bez veya kağıt, üzerine bir film ile kaplanmış hazırlanan cilde yerleştirilir. 30-40 dakika sonra film çıkarılır ve altındaki gazlı bez veya kağıt bir şişeye konur ve tartılır. Şişenin kütlesindeki fark, ne kadar ter toplandığını gösterecektir. Daha sonra numune, klorür ve sodyum seviyelerini incelemek için gönderilir.

Vücudun birçok işlevi vardır ve bunlardan biri insanlarda ter salınmasıdır. Bu işlem, ciltte sıvı oluşumu ve atılımı ile karakterizedir. Kompozisyon ve diğer özellikleri bir sağlık durumunu gösterir. Bu nedenle, her insanın berrak bir sıvı sayesinde hangi hastalıkların teşhis edildiğini bilmesi gerekir.

Ter nedir?

İnsan vücudunun çalışması, normal işleyişi sürdürmeyi ve dış faktörlere, strese ve zehirlenmeye karşı korunmayı amaçlamaktadır. Boşaltım sistemine ek olarak, ter ve üretim mekanizması insan sağlığına dikkat eder. Tuzlu bir tada sahip ve vücut için önemli olan berrak bir sıvıdır. Bir sırrın gelişimi ve cildin yüzeyindeki görünümü refleks olarak gerçekleştirilir, bu da hayatın tehlikesiz olduğu anlamına gelir.

Kimyasal bileşim

Terleme, tüm organ ve sistemlerin sağlığı ve normal çalışması için iyidir. Berrak sıvı su, tuz veya sodyum klorür ve üre ve amonyak formundaki organik maddelerden oluşur. Kısacası, insan terinin kimyasal bileşimi aşağıdaki gibidir:

askorbik, sitrik, laktik asitler;
fosfor, potasyum, kalsiyum, magnezyum, kükürt ve diğerleri.

Alkali ter, yüksek asit indeksine sahip olan epidermise zarar verebilir ve çok asidik bileşim giysileri lekeler. Düşük bir tuz içeriği asitlik seviyesini etkiler, yani terleme asit teri üretir. Formül tarafından hesaplanan ter PH değerleri - 3.8-5.6 - vücuttaki toplam değer, 6.2-6.9 - aksiller boşluklar ve kasık alanı aralığında dalgalanır.

Deri salgılarının kimyasal bileşimi bileşimde idrara benzer.

Yaşam boyunca, sıvı formül değişmez. Dahası, vücudun farklı bölgelerindeki bileşimi bireysel özelliklere sahiptir. Ter klorürler boyunda maksimum konsantrasyonda bulunur. Aksiller, eller, uyluklar ve alt bacaklar bu maddeyi daha küçük hacimlerde üretir. Kimyasal bileşenlere ek olarak, cinsel bir eş seçmeye yardımcı olan uçucu maddeler, feromonlar cilt tarafından üretilen sıvıya girer.

Terli cilt yoluyla tüm toksinler ve atıklar giderilir.

İnsanlar çeşitli nedenlerden dolayı terler ve en önemlisi ter soğur. Her şeyden önce, bu fiziksel efor sırasında normal bir vücut sıcaklığını korumaktır, yani ter buharlaşması cildin yüzeyini soğutur. Ayrıca bu işlev toksinlerin yok edilmesinden sorumludur. Ter, ağır metalleri ve tuzları uzaklaştırır. Stres ve sinir gerginliği de ciltte sıvı birikmesine neden olur. Şeffaf sıvı vücudun aşırı ısınmasına ve iç organların çalışmasını dengelemesine yardımcı olur.

Terleme mekanizması

Sıvı üretimi karmaşık bir fizyolojik süreçtir. Mekanizma, merkezi sinir sisteminin dış ortamı ve vücudun durumunu değerlendirdiği ve bir sır üretmek için epidermisin bezlerine bir sinyal ilettiği beyinde başlar. Bu fark edilir ve farkedilemez şekilde başkalarında görülebilir. Vücudun daha fazla nem kaybettiği patolojik durumlar vardır.

Terleme yoğunluğunu ne etkiler?

Fizyolojik ter miktarı, normal vücut ısısı ve cilt sağlığı gibi sağlık parametrelerini destekler. Bununla birlikte, hacim dış ve iç faktörlerin etkisi altında değişir. Ağır fiziksel emek, ısı, hastalıklar ve diğer yükler, bezin yükü sırasında salınan sıvının yer değiştirmesini arttırır. Gözeneklerin uyku sırasında da çalıştığını bilmeye değer. Bu, vücutta değil, ayrı bölgelerde gerçekleşir.

Normal ter miktarı

Bilim adamları ve doktorlar, her bireyin farklı miktarda ter ürettiğini bulmuşlardır. Normalde, bir kişi günde en az 600 ml ve 10 litreden fazla salmaz - faydalı terleme. Miktar çevreye bağlıdır. Bu, tüm vücut fonksiyonlarının çalışma koşullarında korunmasına yardımcı olur. 12 litreye kadar atılım norm olarak kabul edilir. Cildin boşaltım sisteminin uzun çalışması (saatte 3 litre üretim), vücut için zararlı ve tehlikeli olan terlemenin ihlalidir. Benzer bir durum dehidrasyonu tehdit eder.

Ter bezi nedir?

Ter bezinin yapısı.

Tüm cilt nem yayar. Gözenekler farklı yoğunluklarla çalışır ve bunun için objektif nedenler vardır - dış ve iç, örneğin hava koşulları, stres, sağlık durumu. Bu tür her bir kanal, epidermisin derin katmanlarında bulunan tübüler bir oluşumdur. Salgı alanında bükülmüş bir şekle sahiptir. Doğrudan bölüm veya kanal, epidermisin yüzeyine sıvı iletir.

Derideki toplam gözenek alanı 5 metrekaredir.

Ter bezi çeşitleri

Aşağıdaki salgı organları ayırt edilir:

ekrin;
apokrin.

Ekrin tipi vücutta sıvı akışı sağlar ve bebeğin hayatının ilk gününden itibaren çalışır. Termoregülasyon için bu türden ter salınır. Sır, cildin yüzeyinden buharlaşır ve sıcaklığı azaltır. Bu nedenle, ekrin bezlerinden apokrin bezlerden daha fazla sıvı üretilir, daha küçük boyuttadır ve terlemenin anahtar rolü verilir.

Apokrin görünümü - cildin belirli bölgelerinde bulunan büyük kanallar. İşlevleri kız ve oğlanın ergenliğinde başlar. Sır alt kısımda oluşur, ancak epidermisin yüzeyinde gösterilmez, ancak saç folikülüne girer. Bir kişi güçlü bir duygusal şok yaşadığında bu tür işler. Kadınlarda terleme menopoz başlangıcı ile kaybolur. Sır, bezleri nedeniyle oluşan sütlü bir görünümün yapışkan bir teridir. Yağlar, hormonlar, proteinler ve uçucu asitler içerir. Böyle bir sır keskin bir şekilde kokar ve kompozisyon sayesinde bireysel özellikler kazanır.

Neredesin?

Bu bezler sayesinde insanlarda nem açığa çıkar.

Ekrin bezleri cilt boyunca eşit olarak dağılır. Aksine, apokrin olanların net bir lokalizasyonu vardır:

el altında;
kasıkta;
alın ve burun derisinde;
üreme organları;
perine içinde.

Gözeneklerin vücuttaki yeri önemli bir rol oynar. Sayıları 2-2.5 milyona ulaşıyor. Ana alanlar başın derisi, avuç içi ve ayaklardır. Terleme, bir kişinin duygusal durumuna ve sağlığına, çevreye bağlı olarak ortaya çıkar. Ayrıca, dudakların kırmızı sınırındaki deride ve ağız ve cinsel organların mukoza zarlarında salgı salgılayan açıklıklar yoktur.

Bununla birlikte, kistik fibrozlu kişilerde oranlar değişir. Kistik fibroz ile terdeki tuz içeriği 2-5 kat artar.

Ter analizi nasıl yapılır?

Ter analizi için hastanın cildine özel bir preparat uygulanır, bu da ter yapar. Çıkan ter kağıt veya gazlı bezle toplanır ve laboratuara gönderilir, burada tuz içeriği önceden kontrol edilir. Klorürler esas olarak ölçülür - bu ana göstergedir.

Ter testi kim için yapılır?

Kistik fibrozdan şüphelenen tüm insanlar için ter testi yapılır. Birincil test doğumdan sonraki ikinci günde yapılır. Kistik fibroz kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle ebeveynler varsa, çocuklarda ter analizi hemen yapılır. Bununla birlikte, bir çocuğun hayatının ilk ayından sonra, ter analizi tekrarlanabilir. yenidoğan cildi genellikle analiz için yeterli ter üretmez.

Neden ter analizi?

Kistik fibrozu teşhis etmek için ter testi yapılır.

2. Nasıl hazırlanır ve analiz nasıl yapılır?

Ter analizi için nasıl hazırlanır?

Ter analizinden önce özel bir preparat gerekmez.

Ter analizi nasıl yapılır?

Analiz için ter genellikle bir bebeğin sağ elinden veya uyluğundan alınır, yetişkinlerde ter önkolun içinden alınır. Ter genellikle iki yerden toplanır.

Cilt yıkanır ve kurutulur. Daha sonra cilde iki kompres uygulanır, bunlardan biri cildin ter üretmesini sağlayan bir preparatta, diğeri tuzlu suda ıslatılır. Elektrotlar, akımı kullanarak ilacı cilde “iten” kompreslere uygulanır. 5-10 dakika sonra, kompresler ve elektrotlar çıkarılır ve cilt tekrar yıkanır ve silinir. Cilt daha sonra kızarık görünecektir. Daha sonra cilde temiz bir kompres uygulanır, bu da çıkıntılı teri yaklaşık 30 dakika emer.

Tüm prosedür yaklaşık 45 dakika sürer.

3. Riskler nelerdir ve analizi ne etkileyebilir?

Ter analizinin riskleri nelerdir?

Elektrik çarpmasını önlemek için ter analizi daima kol veya bacakta (göğüste değil) yapılır. Bu nedenle, ter analizinin herhangi bir riski yoktur.

Ter analizine ne müdahale edebilir?

Ter analizine müdahale edebilecek nedenler:

Kompresin amaçlanan bölgesinde deri döküntüsü;
Çeşitli akut hastalıklar;
dehidratasyon;
Azalmış veya artmış terleme;
Genel değişiklik, ergenlik döneminde vücuttaki sodyum ve klor içeriğidir;
Aldosteron hormonunun azaltılması
Steroid ilaçlar almak.

Bilmeye değer ne?

Kistik fibrozu doğrulamak için genellikle iki ter testi yapılır. Ek olarak, DNA'daki değişiklikleri doğrulamak için bir kan testi yapılabilir.

İnsanlarda ter bileşimi

İnsanlarda ter bileşiminin belirlenmesi

Sağlıklı bir insanda ter bileşimi nedir? Bu soru, çeşitli hastalıklar ile bağlantılı olarak birçok insanı - bazıları sadece meraktan, diğerleri - ilgilendiriyor. Bilim adamları uzun süredir terin% 99 su olan hipotonik bir çözüm olduğunu keşfettiler. Terde de bulunur: sodyum klorür (sıradan sofra tuzu), üre ve amonyak.

Daha az miktarda şunları içerir: laktik, sitrik ve askorbik asitler. Ve yetersiz miktarlarda magnezyum, fosfor, potasyum, kalsiyum, kükürt, ürik asit ve protein vardır.

Cildin koruyucu işlevi, yüzeyindeki yağ bezlerinden gelen ter ve yağın karıştırılmasıyla gerçekleştirilir. Cildi zararlı etkilerden koruyan görünmez bir film oluşur.

Terin kimyasal bileşimi

İnsan terinin kimyasal bileşimi% 0.66-0.78 Sodyum Klorür içerir, Üre% 0.051, Amonyak -% 0.011 ila% 0.012'dir.

Kimyasalların geri kalanı "eser miktarlar" ile temsil edilir, ter içeriklerinde bir artış bir sağlık sorununu gösterir.

Cildin işlevlerinden biri boşaltımdır. Bu nedenle, ter bileşimi idrarın kimyasal bileşimine benzer. Bu, böbrek hastalıklarında, kanı protein çürüme ürünlerinden (üre, ürik asit, amonyak) düzgün bir şekilde filtreleyemedikleri ve temizleyemedikleri zaman, terin idrar veya amonyak gibi kokmaya başladığını açıklar.

Bazı insanlarda, klorürler ter ile yoğun bir şekilde salgılanır, bu bazen kanda bir madde eksikliğine yol açar.

Normal koşullar altında, terin kimyasal bileşimi sabittir. İnsan vücudunun farklı bölümlerinin çeşitli kompozisyonlarda ter üretmesi ilginçtir. Örneğin, klorür alabilirsiniz. Çoğu, boynun ter bezleri tarafından üretilen terde, en azından hepsinin bacaklarında, uyluklarında ve ellerin arkasında bulunur.

Klorürler için ne zaman bir ter testi yapmam gerekir?

Ter klorürleri analizi, karmaşık adı "kistik fibroz" olan bir hastalık şüphesi varsa, çoğunlukla çocuklar için yapılır. Kistik fibroz ile, ter ve tükürükteki klorür içeriği keskin bir şekilde artar.

Çocuk doktorları bu hastalıktan ne zaman şüphelenmeye başlar? Her şey bebeklikten başlar, çünkü kistik fibroz kalıtsal bir hastalıktır. Kalıcı bir öksürük, balgamı geçmek zordur, sık zatürree - doktoru uyarmalıdır.

Bu genetik arıza erkeklere ve kız çocuklarına eşit olarak iletilir, sıvı sekresyonu üreten tüm organlar etkilenir: safra, tükürük, ter, mukus. Bu vücut sıvıları viskoz hale gelir, bu nedenle hastalığın semptomları. Pankreasın sırrı kalınlaştığında, kanalları tıkanır, sindirim süreçleri bozulur: karın ağrısı, ishal oluşabilir.

Bir çocuğun gelişimi yavaştır çünkü hücreler yeterli besin almaz. Bu olağandışı hastalık "tuz öpücüğü hastalığı" olarak da tanımlanır. Çocuklarının öpüldüğünde tuzlu olduğunu fark eden anneleri denir. Ciltte tuz, küçük kristallerin çizgileri şeklinde görünebilir.

Terdeki uçucular

Uçan ter feromonları bir partner seçmekle sorumludur

Ter uçucuları kokusunu belirler, bu nedenle estetik açıdan önemlidir. Bakterilerin çoğaltılması ve ardından ayrışması sırasında uçucu yağ asitleri oluşur. Eski terlerin iğrenç kokusundan sorumludurlar (bu kokuya osmidrosis denir).

Ek olarak, ter bileşimi, koku olarak algılanmayan uçucu maddeleri içerir, ancak bir kişinin burnu onları yakalayabilir. Feromonlar denir ve bir kişinin cinsel partner seçiminde büyük rol oynarlar. Evet, evet, bazen terinizin bileşiminin karşı cinsten üyeleri çektiği veya ittiği ortaya çıkıyor.

Terleme iyi mi kötü mü?

Birçok insan iyi ya da kötü terlemekten endişe ediyor. Ancak bunun kesin bir cevabı yoktur, çünkü terleme vücudun fiziksel ve psikolojik (duygusal) faktörlere doğal bir reaksiyonudur. Ter bizi sıcakta soğutur ve egzersiz sırasında veya sentetik kıyafetlerde vücudun aşırı ısınmasını önler. Bu durumlarda, terleme kesinlikle bir kişiye fayda sağlar.

Ancak ter salgısı o kadar arttığında aşırı terleme olur, böylece ıslak bir el ile el sıkışmak imkansızdır veya kıyafetleriniz kirlenir ve ıslanır. O zaman, elbette, hayat bir sevinç olmaz, bazen mesleğinizi değiştirmeniz gerekir (çoğunlukla nesnelerin terli ellerden kaydığı zaman hastalığın palmar formuyla). Nevroz, şüphecilik ve kaygı gelişebilir.

Aşırı terlemeden kurtulmanın birçok farklı yolu vardır - hem tıbbi hem de cerrahi.

Kendisini başka bir hastalığın belirtilerinden biri olarak (örneğin, tüberküloz, AIDS veya kanser) gösterdiğinde, aşırı terlemenin başka bir formunda iyi bir şey yoktur. Bu gibi durumlarda, mümkün olan en kısa sürede korkunç bir hastalığı tedavi etmeye başlamanız gerekir. Burada en önemli şey tanıdır, çünkü doğru ve zamanında tanı doktorun hem altta yatan hastalığı hem de aşırı terlemeyi iyileştirmesine yardımcı olur.

Sonuç olarak, insan derisinin yapısı hakkında eğitici bir video klip izlemenizi öneririz:

Gibson Cook Testi (Ter Klorür Testi) - İnceleme

Kistik fibrozis analizi. Kime ve ne zaman yapılacağını gösteren bir ter klorür testi nasıl yapılır. Küçük bir çocuğa ter klorür

Birkaç kez "ter klorürler" gibi bir araştırma yöntemi hakkında birkaç kez duymuştum, ama buna girmedim, gerek yoktu. Ve böylece, 9 aylık bir çocukla hastaneye kaldırıldığında, bu yönteme tabi tutulduk.

Sebep: sık tıkanıklık. Ve gerçekten öyle. 9.5 aylıkken, bu üçüncü obstrüktif bronşitti. Sadece bronşit değil, obstrüktif bronşittir. Tıkanıklığın tedavisi çok zordur. Evde bir hafta çok yoğun bir şekilde tedavi edildik, ancak daha iyi olmadı, damlalıklarla hastaneye gitmek zorunda kaldık. İlk başta üç gün kazacağımızı ve eve gideceğimizi düşünürsem, o zaman sonuna kadar oturmam gerektiğini fark ettim, çünkü üç günlük damlalıklardan sonra, bize birkaç prosedür ve çalışma daha verildi. Tüm bunların ne zaman ücretsiz ve yerel olarak yapılabileceğini reddetmek günahtır.

Gibson-Cook yönteminin özüne girdiğimde (veya herkesin dediği gibi ter klorürler), elbette, biraz hastalandım. Ve sonra, sonuçları bilmiyor olsam bile, bu çalışma hakkında kesinlikle bir inceleme yazacağımı düşündüm. Ter klorürler kistik fibrozu tespit etmeye yardımcı olur. Bu çok, çok iğrenç bir hastalık ((

Kistik fibroz nedir ve neden ter klorür almamız gerektiğini öğrenmek için çok korktum. Ter klorür almalı mıyım?

İsminden, bunun sırla, salgılar anlamında, vücudun salgı salgıları ile ilgili bir şey olduğu açıktır.

Size bunu nasıl anladığımı anlatacağım, çünkü bu hastalığı uzun zamandır biliyordum, ama onunla birlikte gitmem gerektiğini bile düşünmedim. Bu, tüm ebeveynleri, özellikle çocukları sıklıkla hasta olanları bilmelidir.

Genel olarak, kistik fibroz kalıtsal bir hastalıktır, enfekte olmak imkansızdır, sadece genetik düzeyde bulaşır. Birkaç kistik fibroz formu vardır. Bronkopulmoner ile ilgileniyorum. Ayrıca bağırsak (kesinlikle doğumdan hemen sonra kendini oldukça erken gösterir) ve iki tane daha var. Ancak en yaygın olanları bağırsak ve bronkopulmonerdir.

Kistik fibrozun bronko-pulmoner formunun semptomlarından biri sadece tekrarlayan tıkanıklıktır. Kistik fibroz ile, balgam sürekli olarak salınır, bu da solunum yollarını kalınlaştırır ve etkiler, onları iltihaplandırır. Kistik fibrozlu insanlar uzun yaşamaz ve bu kısa yaşam zor ilaçlara dayanır.

Şimdi ter klorürleri bağışlamanızı şiddetle tavsiye ettiğimizde dehşetimi hayal edin. Olgumuzda ter klorür almaya değer olup olmadığını anlamak için kendimi bir araya getirmeye ve özellikle risklerimizi belirlemeye çalıştım.

Bir yandan:

Çocuğun çıkması zor olan tıkanma ile gerçekten sık görülen bronşit;

En tatsız şey - çocukluktaki kocam sıklıkla bronşit ve zatürreden muzdaripti! Sonra büyüdü, ama gerçeğin kendisi. kistik fibroz kalıtsal bir hastalıktır!

Öte yandan:

Doğumdan itibaren her şey iyiydi, ilk obstrüktif bronşit 3 ayda meydana geldi ve o zamandan beri 9 ayda üçüncü obstrüksiyon sıklıkla, ancak kritik değil, özellikle küçük çocuklarda bu sıklıkla gerçekleştiğinden, kendilerini öksüremezler;

Bu benim ikinci çocuğum ve küçük çocuklar çoğunlukla daha büyük olanlardan daha fazla hasta, çünkü daha fazla risk altındadır, çünkü evde daha eski bir okul öncesi veya ortaokul öğrencisi olduğunda, virüsler sadece bu şekilde yapışır; yani, sık hastalıkların istisnadan daha fazla norm olması muhtemeldir, ancak paradoksal gelebilir, çünkü bunun mutlaka gizli ciddi bir hastalık anlamına gelmemesi anlamına gelir;

Ve son olarak, hala kistik fibrozis ise, o zaman erken yaşta muck'i tanımak ve tüm enerjinizi tedaviye atmak daha iyidir.

Genel olarak, sonucun açık olduğunu düşünüyorum: ter klorürler - al! Hiçbir durumda reddetme, özellikle neredeyse ücretsiz olduğu için (neredeyse - bu malzemeler için çok sembolik bir miktar anlamına gelir) ve çocuğu giydirmek ve cadde boyunca bir yere sürüklemek değil, sadece ikinci kattan ilk kata gitmek zorundaydınız.

Kistik fibrozis (ter klorürleri) için kime ve ne zaman değersiz olduğu ve kim için ve ne zaman hiçbir anlamı yoktur.

Eğer oturdu ve oturduysanız ve “çocuğumun kistik fibrozu varsa, benim gibi bir testi geçeceğim”, sonra rahatlayın ve kendinizi kandırmayın) Eğer tezahürler kesinlikle olacak ve erken yaşta olacaklar.

Tarih forumlarında, çok aptal semptomlar için kistik fibrozlu hayatta kalan annelerin nasıl korktuğunu bilmeyen doktorlar da okudum. Ve daha da sık, bu aşırı deneyimli anneler kendilerini sarıyorlardı. Örneğin, semptomlardan biri tuzlu deridir. Ancak cildin çocuktaki tuzluluğunu hissettiyseniz ve başka bir şey rahatsız etmiyorsa, büyük olasılıkla bebek terledi veya belki de Aquamaris veya fiziksel olarak döktünüz. çözelti))

Kimler ter klorür almalı: sık bronş tıkanıklığı olan çocuklar için erken yaş!

Özellikle "erken" vurguladım, çünkü kistik fibrozlu hastalar tedavi edilmezse biraz yaşarlar.

Bu bana alerji bölüm başkanı tarafından açıklandı. Bebeğimle birlikte akut bronşitli bir hastanedeyken, en büyük oğlum aynı zamanda alerji departmanındaki aynı hastanede rutin bir muayeneden geçti. Babamla oradaydı, ama hala her gün doktorla konuşmaya gittim. Ona ter klorürleri sordum, bebek için bu testi yaptığımızı söyledi. Yönetici, 5 yaşındaki çocuğun bu analize hiç ihtiyaç duymadığını, kistik fibrozun erken yaşta teşhis edildiğini ve en büyük oğlum zaman zaman obstrüktif bronşit ile hastalanırsa, özellikle şimdi daha az yaygın oldukları için hastalanır. Ve normal bir sağlıklı çocuk olarak 5 yıla kadar yaşadıysa, kendinizi rahatsız etmemeli ve var olmayan problemleri aramamalısınız).

Ter klorür için bir test nasıl yapılır, küçük bir çocuğa ter klorür nasıl alınır

Bu hızlı bir mesele değil. Genel olarak, testi üç kez, yani arka arkaya üç gün geçmeniz gerekir. Ancak, genellikle ilk iki kez zaten olumsuz bir sonuç gösterdiyse, üçüncüsünün yapılamayacağı uygulanır. Yine de, çocuklar küçük, birçoğu sabit durmuyor.

Ter klorürlerin nasıl vazgeçtiğini anlatacağım. Bu fizyoterapi bölümünde yapılır.

1. İlk olarak, siz ve çocuğunuz elektroforez cihazı ile bir kabin içinde oturuyorsunuz. Fırçadan dirseğe olan sap alkolle ovulur, elektrotlar bağlanır, siyah polietilen ile sarılır ve bu nedenle 10 dakika oturmanız gerekir.

2. Tüm bunlar çıkarıldığında, tutamağa dokunmayın, ellerinize ve giysilerinize dokunmayın. Kalem bir çeşit çözelti ile durulanır, bir filme sarılmış, reaktifli bir kağıt parçası uygulanır.

4. Böylece yer iyi terlemesi için 20 dakika oturuyoruz.

5. Tüm bunlar çıkarılır, hemşire bu süre zarfında ter emilen, bir kavanoza koyan ve laboratuvara taşıyan reaktifli bir kağıt alır.

6. Sonuç ertesi gün bilinir.

Ne yazık ki, tüm süreci fotoğraflayamadım. Anlıyorsunuz, şehir hastanesinde ücretsiz olarak yaptılar.

Beni şaşırtan şey: bir nedenden dolayı, huzursuz, aktif, sürekli bükülüp sürünen ve her yerde tırmanan çocuk kesinlikle sakince çıkmıştı.

Ama yine de, bir battaniyede 20 dakika oturmanız gerektiğinde onları açmak için çizgi filmli bir telefon veya tablet getirmenizi tavsiye ederim.

Sonuç nasıl çözülür, ter klorür normları

Burada gerçekten felsefe yapmanıza gerek yok, her şey basit ve açık:

Ter testinin sonuçları: Gibson-Cook yöntemi (ter klorür), norm 40 mmol / l'ye kadar, sınır değerleri mmol / l, pozitif değer 80 mmol / l'nin üzerindedir.

İlk sonucumuz 16, ikincisi de 16 oldu.

Sonuç olarak, ter klorürleri bağışlamanızı sunan bir doktor olduğunu söylemek istiyorum - küçük bir çocuğunuz varsa bunu yapmalısınız. Analiz ağrısızdır, uzun zaman alır, ancak karmaşık veya doğaüstü bir şey yoktur. Benim için, damardan bu çocuğa üç dakika kan almak bir kabustu, ter klorürlere harcanan yarım saat neredeyse dinlendi)

Ter Klorür Analizi

lütfen norm 40 meq / l'yi geçmemesi gerekiyorsa, ter KLORÜRLER'in ne anlama geldiğini söyle ve 76.7 me / q var

Klorürler vücuda, çözüldüğünde katyonlara ve klor anyonlarına ayrışan sodyum, kalsiyum, magnezyum tuzları şeklinde girer. İyonize klor vücuttaki asit-baz dengesinin ve su dengesinin korunmasında büyük rol oynar. Yetersiz sıvı alımı, böbrek hastalıkları olan idrar bozuklukları ve üreterlerin tıkanması, diyabet insipidus, adrenal korteksin yetersizliği ile klorür seviyelerinde bir artış görülebilir. Klor fibrozisi ile ter ve tükürükte klorürlerin konsantrasyonu keskin bir şekilde artar. Teşhisi açıklığa kavuşturmak için, kistik fibroz (test No. 7791), biyokimyasal bir kan testi ve genel idrar testi (profil No. 61), renin ve aldosteron için bir kan testi (test No. 206, 205) için bir moleküler genetik çalışma yapmanızı ve bir genetik uzmanına danışmanızı öneririm. Araştırma fiyatları ve bunların hazırlanmasına ilişkin daha ayrıntılı bilgi INVITRO Laboratuarı web sitesinde “Analizler ve Fiyatlar” ve “Araştırma Profilleri” bölümlerinin yanı sıra telefonla (tek bir INVITRO Laboratuvarı referansı) bulunabilir.

Ter testi yapmak için nedenler, hazırlık ve prosedür

Ter testinin nedenleri

Bu test, aile öyküsü pozitif (akrabalardan biri hasta) veya aşağıdaki semptomları olan kistik fibrozu tespit etmeye yardımcı olacaktır:

Çok tuzlu cilt ve ter
Terde yüksek elektrolit konsantrasyonu
Duodenum suyu enzimlerinin düşük veya tam eksikliği
İki yönlü kronik bronkopulmoner hastalık
Bronşiyal astım
Solunum problemleri, öksürük
polipler

Numune hazırlama

Numune için özel bir hazırlık yoktur.

prosedür

Çocuk testi geçerse, sağ uylukta gerçekleştirilir. Çocuk daha büyükse, test sağ ön kolun iç tarafında yapılır. Terin vücudun iki farklı kısmından toplanması da mümkündür.

İlk olarak, iyontoforez yapılır:

Seçilen alanın derisi, bir sodyum klorür çözeltisi ile nemlendirilmiş bir bezle silinir ve kurutulur. Daha sonra cilde iki küçük gazlı bez silinir. Bunlardan biri (terlemeyi arttırmak için) pilokarpin çözeltisi, diğeri tuzlu su ile doyurulur. Bundan sonra, analizör elektrotları mendillere bağlanır ve küçük bir elektrik akımı (4 mA) uygulanır. Prosedürün başlamasından 5 dakika sonra, mendiller çıkarılır ve cilt silinir.

Kuruduktan sonra cilt ter örnekleri toplanmasına devam eder:

Önceden tartılmış kuru gazlı bez veya kağıt, üzerine bir film ile kaplanmış hazırlanan cilde yerleştirilir. Bir dakika sonra film çıkarılır ve altındaki gazlı bez veya kağıt bir şişeye konur ve tartılır. Şişenin kütlesindeki fark, ne kadar ter toplandığını gösterecektir. Daha sonra numune, klorür ve sodyum seviyelerini incelemek için gönderilir.

Pankreas kistik fibrozu (kistik fibroz)

7. kromozom üzerindeki gen mutasyonunun neden olduğu otozomal tekrarlayan bir hastalıktır, temel işlevi su ve tuzun, özellikle klorürlerin hücre zarlarından özel bir protein - kistik fibroz transmembran regülatörü (CFTR) yoluyla hücre zarlarından taşınmasını düzenlemektir.

En az bir karakteristik klinik semptom (solunum, aşırı terleme, gastrointestinal) veya kistik fibrozlu kardeşler veya ter sıvısı ^ 60 meq / l'de pozitif yenidoğan taraması ve klorürler veya 2 MVTR geninin varlığı veya

nazal transmembran potansiyelinde pozitif fark.

Ter kantitatif pilokarpin iyontoforez testi (doğru şekilde gerçekleştirilir)

Kistik fibroz ile ter içinde belirgin bir klorür konsantrasyonu (\u003e 60 meq / l) sürekli olarak görülür. Artan sodyum içeriği (\u003e 60 meq / l) veya daha az oranda arttırıldı; potasyum, hemen hemen tüm homozigotlarda, sağlıklı bireylere veya diğer hastalıkları olan hastalara göre 3-5 kat daha fazla belirlenir. Doğum anından ölüme kadar belirlenirler ve ihlal derecesi, hastalığın şiddetine veya organın patolojik sürece dahil olmasına bağlı değildir. H / S% 98 /% 83'tür; PCR -% 93. Ter miktarı artmaz.

Ter klorürler: meq / L, bu seviye sınırda kabul edilir ve daha fazla araştırma gerektirir. gösterge< 40 мэкв/л - норма. Может быть в норме при неклассической форме кистозного фиброза. У 2% пациентов с кистозным фиброзом показатель 60 мэкв/л. В редких случаях у больных с пограничным значением показателя нетяжелое течение заболевания.

Not: ter iletkenlik testi klorür konsantrasyon testine eşdeğer değildir. Ter İletkenlik İndeksi - Tarama Testi; değeri\u003e 50 meq / l - terdeki klorürlerin kantitatif bir göstergesi. Elektrik iletkenliği yaklaşık 15 meq / l'dir, bu da terdeki konsantrasyondan daha yüksektir.

Ter Klorür Konsantrasyonu

2 kat ölçüm ile\u003e 60 meq / L, karakteristik klinik belirtiler veya aile öyküsü ile% 90 duyarlılığa sahiptir ve kistik fibroz tanısını doğrular.

Sonuçların Yorumlanması

Ter testi çok sayıda teknik ve laboratuvar hatasıyla doludur, bu nedenle testler çalışma için en az iki kez ve farklı günlerde tekrarlanmalıdır ve çalışma için 100 mg'dan fazla ter alınmalıdır.

Sağlıklı bireylerde performans, fibröz sistozlu hastalarda olduğu gibi artırılabilir ve artış hızlıdır (örneğin, fiziksel egzersizler, yüksek sıcaklık yaparken), ancak pilokarpin stimülasyonu terlemede bir artışa neden olmaz.

Mineralokortikoidler terdeki sodyum konsantrasyonunu sağlıklı insanlarda yaklaşık% 50 ve kistik fibrozda% olarak azaltır, ikinci durumda, sodyumun nihai konsantrasyonu normalden önemli ölçüde yüksektir.

artış

Endokrin bozuklukları (örneğin, tedavi edilmemiş adrenal yetmezlik, hipotiroidizm, vazopressin direnci, diyabet, ailesel hipoparatiroidizm, psödohipoaldosteronizm).

Metabolik bozukluklar (örn. Yeme bozuklukları, tip I glikojen birikimi hastalığı, mukopolisakkaridoz IH veya IS, fukosidoz).

Genitoüriner bozukluklar (örneğin, Klenefelter sendromu, nefroz).

Alerjik immünolojik hastalıklar (örn. Hipogamaglobulinemi, uzun süreli

prostaglandin E1 infüzyonu, atopik dermatit).

Nöropsikiyatrik hastalıklar (örn., Anoreksiya).

Diğerleri (örn. Ektoderm displazisi, G-6-FDH eksikliği).

Kistik fibroz tanısı da öneren komplikasyonlara ikincil laboratuvar değişiklikleri.

P02'de azalma, C02'de artış, metabolik alkaloz, ciddi tekrarlayan enfeksiyon, pulmoner kalp, ayrıca nazal polipler, pansinüzit ile kronik akciğer hastalıkları (özellikle üst loblar); sinüsün röntgen muayenesi sırasında değişiklik olmaması kistik fibrozu büyük ölçüde ortadan kaldırır.
Bronkopulmoner lavajda, patojenlerin yokluğunda bile güvenilir bir şekilde kistik fibrozu önemli ölçüde artıran polimorfonükleer lökositlerin içeriği genellikle artar (karşılaştırma için: kistik fibroz için\u003e% 50 ve sağlıklı hastalarda% 3).
Bakteriyolojik araştırma özel teknikler içerir. 1 yaşın altındaki çocukların% 25'inde, solunum sistemindeki kültürlerin% 20'sinde Staphylococcus aureus ve psödomonas saptanır; erişkinlerde psödomonas vakaların% 80'inde, S. aureus ise% 20'sinde artış sağlar. H. influenzae, mahsullerin% 3.4'ünde bulunur. Stafilokok enfeksiyonu tedavisinden sonra Pseudomonas aeruginosa çok daha sık tespit edilir, P. auruginosa ile spesifik tanımlama testleri ve varsayımla testler yapılmalıdır. P. cepacia enfeksiyonunun tanımı de. bir yaşından sonra. Anti-P. aeruginosa serum antikorlarındaki bir artış, negatif kültür sonuçlarıyla şüpheli bir enfeksiyonu belgeleyebilir.

Kronik veya akut tekrarlayan pankreatit.

Pankreas yetmezliği: bir yaşına kadar\u003e% 90; yetişkinlerde -% 95. Protein yetersiz beslenmesi, hipoproteinemi; dışkıda ve duodenal içeriklerde yağın malabsorpsiyonunun B vitamini eksikliği ile ihlali, jelatinin tripsin ile işlenmediğini gösterir; 4 yaşına kadar bilgilendirici test; azalmış kimotripsin üretimi.
Glukozüri hastalarının% 40'ında değişen glikoz toleransı ve% 8'inde hiperglisemi diyabet gelişiminden önce gelir.
Siroz, yağlı karaciğer, safra yollarının darlığı, kolelitiazis vb. Dahil olmak üzere karaciğer hastalıkları, vakaların% ^ 5'inde. Bu patolojiye sahip çocukların% 20'sinde neonatal kolestaz aylarca sürebilir.
Bebeklik döneminde mekonyum tıkanıklığı yenidoğan bağırsak tıkanıklığının nedenidir; Bu gruptaki çocukların% 8'inde doğumda tespit edilmiştir. Hemen hemen tüm çocuklar kistik fibrozisin klinik tablosunu geliştirecektir.
Artmış gastrointestinal kanser.

Tuz kaybı sendromu

Ter ve dışkı ile aşırı elektrolit kaybına bağlı hipokloremik metabolik alkaloz ve hipokalemi.
Tuzların akut tükenmesi.

İdrar yolu anormalliklerinin sonuçları

Testis biyopsisi ile doğrulanan vas deferens ve epididimit ile obstrüktif değişikliklere bağlı 98 / o vakalarında aspermi.

Serum klorürler, sodyum, potasyum, kalsiyum ve fosfatlar komplikasyonlar gelişene kadar normal sınırlar içindedir (örneğin, CO2 birikimi olan kronik akciğer hastalıkları ve aşırı terleme ile büyük miktarda tuz kaybı hipokalemiye neden olabilir). İdrardaki elektrolitler normaldir.

Submaksiller bezin tükürüğünde, klorürlerde ve sodyumda hafif bir artış, ancak potasyum değil,

Önemli normların aşılması, tanısal kullanıma müdahale eder.

Submaksiller bezin tükürüğü, artmış kalsiyum, toplam protein ve amilaz içeriği ile bulutludur.

Bu değişiklikler genellikle parotis bezinden tükürükte bulunmaz.

Peynir altı suyu proteini elektroforezi IgG ve IgA'da bir artış tespit eder

akciğer hastalığının ilerlemesi, IgM ve IgD'de belirgin bir artış değildir.

Serum albümin sıklıkla azalır (pulmoner kalp hastalığında hemodilüsyon nedeniyle;

kalbin patolojiye klinik olarak anlamlı katılımından önce tespit edilebilir).

İki mutasyona dayalı tanıyı doğrulamak için DNA genotiplemesi (yanak mukozasının analizi veya skarlanması için kan kullanılması) oldukça spesifiktir, ancak duyarlı değildir. Kistik fibroz tanısı önerilmektedir, ancak gen mutasyonlarının olmaması çok sayıda alel nedeniyle kistik fibrozu dışlamaz. Kistik fibrozlu önemli sayıda hastada gen mutasyonları belirlenemez. Ter testleri sınır değerleri veya negatif ise çalışma yapılmalıdır. Ayrıca | taşıma tanımlamak için kullanın.

Genotip, hastalığın şiddeti ile ilişkili olabilir. Genotip, kistik fibroz için tek tanı kriteri olarak kullanılamaz.

Paneldeki en yaygın 25 genin yaygınlığı nüfus grubuna bağlıdır:

İmmünoreaktif tripsin ölçümü için kuru filtreler kullanan yenidoğan taraması, ter testlerini veya genotiplemeyi doğrulamak için kullanılır. Norm, bebeklerin yaklaşık% 15'inde, mekonyum tıkanması ile yanlış negatif değerlerde bir artışa dikkat çekmektedir. Doktorlar, yaşamın ilk yılının sonuna kadar çocukların% 30'unda kistik fibroz tanısı koyamazlar.
Birinci trimesterde koryonik villus örneklerinin prenatal çalışması veya ikinci veya üçüncü trimesterlerde amniyosentez ile elde edilen:\u003e 1000 mutasyon CFTR geninin (kistik fibrozda transmembran iletkenlik düzenleyicisi), ancak sadece 25'i taşıyıcıların yaklaşık% 90'ında sayılır. % 52'si AF508 için homozigot ve DE508 / diğer mutasyonlar için% 36 heterozigottur.
Elektrik burun potansiyelindeki farkın ölçülmesi ter testlerinden daha güvenilir olabilir, ancak çok daha karmaşık olabilir: hastalarda -46 mV ve sağlıklı hastalarda -19 mV.

Normal konsantrasyon: kanda - 97-108 mmol / l, idrarda - 150-250 mmol / gün.

Sağlıklı insanlarda, sodyum klorürün (sodyum klorür) aşırı veya yetersiz alımına rağmen, kandaki normal klor iyonları konsantrasyonu, idrarda atılımlarının düzenlenmesi nedeniyle kalır. Klorürlerin belirlenmesinin klinik önemi sodyum ile aynıdır.

Kandaki klorür konsantrasyonunda bir artış - dehidrasyon belirtisi - yetersiz sıvı alımı, böbrek hastalığı ile idrara çıkma veya üreterlerin tıkanması, diyabet insipidus, solunumsal alkaloz ve adrenal korteksin yetersizliği ile ortaya çıkabilir.

Kandaki klorür konsantrasyonunda bir azalma, aşırı terleme, kusma, solunum ve metabolik asidoz, diüretiklerin kullanımı ve ödem görünümü ile ortaya çıkar.

Adrenal korteksin yetersizliği, sodyum rezervlerinin tükenmesi, kronik nefrit durumunda artan idrar atılımı not edilir; azaltılmış atılım - ödem, açlık, kusma, artan terleme gelişmesi ile.

Klor fibrozisi ile ter ve tükürükte klorürlerin konsantrasyonu keskin bir şekilde artar.

Sodyum gibi klor da hücre dışı bir elementtir, bu nedenle tanımları, fizyolojik mekanizmaların sodyum konsantrasyonunu çok daha dar bir aralıkta tutması farkıyla benzer bir klinik öneme sahiptir.
Bunun nedeni, sodyumun hücre dışı sıvıların ana katyonudur, tüm pozitif yüklerin% 92-93'ünü oluştururken, ana anyonlar üçtür: klor, bikarbonat ve organik asitler, klor toplamlarının sadece 2 / 3'ünü oluşturur miktarı. Anyonların toplamı katyonların toplamı kadar sabit olmasına rağmen, klordaki dalgalanmalar diğer anyonlardaki değişikliklerle dengelendiği için sodyumdan nispeten daha büyüktür.

Alev fotometresi kullanılarak biyolojik sıvılardaki sodyumun belirlenmesi basit ve güvenilirdir; klor için benzer bir yöntem yoktur, bu nedenle sodyum biyokimyasal laboratuvarlarda klordan daha sık belirlenir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, küçük laboratuvarlardaki bireysel numunelerin analizi söz konusu olduğunda, özellikle idrar incelendiğinde, neredeyse hiç ekipman gerektirmediği için klor tayini tercih edilir. Hem klorin hem de sodyumun diğer inorganik plazma iyonlarıyla birlikte eşzamanlı olarak belirlenmesi bazen inorganik katyonların ve anyonların toplamları arasındaki farka karşılık gelen organik asitlerin içeriğini hesaplamak için kullanılır.

Klor çoğunlukla titrasyon ile belirlenir, çünkü diğer halojenler gibi Cl- gümüş ve cıva iyonlarıyla zayıf çözünür tuzlar oluşturur.
Ana metodolojik problem titrasyonun sonunun nasıl ayarlanacağıdır, yani. aşırı gümüş veya cıva görünümü. Bunun için, klor iyonları gümüş iyonları tarafından çökeltildiğinde elektrokimyasal yöntemler veya geri titrasyon kullanılır ve bunların fazlası, titrasyon sonunun bir göstergesi olarak demir tuzları kullanılarak rhodanid iyonları tarafından titre edilir. Bununla birlikte, en pratik olanı, test çözeltisine cıva tuzlarının eklendiği ve çözünmeyen kalomel çökeltilerinin doğrudan yöntemidir. Bu yöntemler, cıva tuzları renkli olan civa - organik maddeler için etkili göstergeler sayesinde mümkündür. Tüm klor çözeltiden çıkarıldığında, titrantın yeni kısımları onu lekeler. Bu, difenilkarbazonun cıva için bir gösterge olarak kullanıldığı birleşik bir yöntemin temelidir.

Kloru belirlemede en yaygın yöntemler kulometrik titrasyon kullanan enstrümantasyon yöntemleridir. Tüm kloru çözeltiden çıkarmak için gereken elektrik miktarının ölçülmesinden oluşur.
Analiz, az miktarda test sıvısının (yaklaşık 0.01-0.02 mi) - plazma, serum, idrar veya ter - nitrik asit tuzları içeren bir tampon çözeltisi ile seyreltilmesi gerçeğine dayanır. Üç elektrot çözeltiye daldırılır: çalışma, gösterge ve kayıtsız. Çalışma elektroduna pozitif bir elektrik potansiyeli uygulanır, bunun sonucu olarak miktarı özel bir elektronik devre - bir kulometre ile ölçülen çözeltiden bir akım akar. Çalışan elektrot üzerindeki gümüş atomları, hemen l iyonlarla reaksiyona giren Ag + iyonlarına dönüştürülür ve bunun sonucunda çözünmez gümüş klorür çökelir. Tüm klor çözeltiden çıkarıldığında, içindeki konsantrasyon keskin bir şekilde artar; bu, titrasyonu durduran sinyal olan gösterge elektrotu tarafından yakalanır. Örnekteki klor içeriği, tüm kloru bağlamak için gerekli olan elektrik akımı ve salınan gümüş miktarını ilişkilendiren Faraday formülü ile hesaplanır.

ICD-10: E84.0

Genel bilgiler

Kistik fibroz (CF)- Otozomal resesif kalıtım, evrensel ekzokrinopatisi ile en sık görülen kalıtsal hastalık. Hastalığın doğal seyri şiddetlidir ve vakaların% 80'inde yaşamın ilk yıllarında öldürücü olarak sona erer. CF'nin ana belirtileri şunlardır: solunum yollarında tekrarlayan bir bakteriyel enfeksiyonun eşlik ettiği kronik bir obstrüktif süreç; ekzokrin pankreatik yetmezliği olan sindirim sistemi bozuklukları; ter sıvısında artan elektrolitler; vas deferens'in konjenital bilateral agenezisine bağlı olarak erkeklerde obstrüktif azospermi. İngiliz dil literatüründe, hastalığın adı Kistik fibroz (sistofibroz) kullanılır. Hastalık dünya çapında beyaz ırkın baskın bir lezyonu (frekans 1: 2000 - 1: 2500 yenidoğan) ile ortaya çıkar ve Kuzey İrlanda ve Danimarka'da 1: 1700'den Finlandiya'da 1: 25000'e kadar dalgalanmalar vardır. Latin Amerikalılarda, MV 1: 5000 sıklığında yaygındır, Afrikalı Amerikalılar arasında bu rakam 1: 17000'dir ve çok nadiren MV, Moğol ırkının temsilcilerinde bulunur. Cinsiyet farklılıkları anlamlı değildir.
etiyoloji
Hastanın vücudundaki karakteristik patolojik değişikliklerin nedeni, kromozom 7'nin uzun kolunda (7q31) lokalize olmuş bir genin her iki alelinde mutasyonların varlığıdır. Bu gen 27 eksondan oluşur ve epitelyal hücrelerin apikal yüzeyinde siklik adenosin monofosfat tarafından düzenlenen bir klor kanalı olarak işlev gören transmembran düzenleyici protein kistik fibrozunun (TBMB) sentezini kontrol eder. Çoğunlukla binden fazla mutasyon çeşidi tanımlanmıştır, en sık (dünya çapında ortalama% 70 civarında, Türkiye'de% 30'dan Hollanda'da% 88'e kadar farklı popülasyonlarda dalgalanmalar), F508 mutasyonu meydana gelir - ekson 10'da üç nükleotidin yokluğu, bu da bir silmeye yol açar ( TBMB'nin 508. pozisyonunda fenilalanin (F) kaybı) (). Diğer mutasyon tiplerinin sıklığı genellikle önemsizdir ve Batı Avrupa'da sadece 5 tanesi (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K)% 1'i aşmaktadır. Mutasyonun türü belirli bir dereceye kadar hastalığın seyrinin doğasını ve şiddetini etkiler. Çocuğun CF'si olan bir hastanın doğumu, her iki ebeveynin de heterozigot durumda bir mutant TBTB geni varsa oluşur.
patogenez
TBM geninin mutasyonuna bağlı olarak klor iyonlarının epitelyal hücrelerin apikal membranından taşınmasının bozulması, hücreler tarafından sodyum yeniden emilimini arttırır, elektrolit bileşimini değiştirir ve ekzokrin bezlerinin salgılanmasını kurutur, bu da vücutta patofizyolojik süreçlere ve ana klinik belirtilerin gelişmesine neden olur. Tüm ekzokrin bezleri, değişen derecelerde olmasına rağmen patolojik sürece çekilir. Bezlerde üç tip değişiklik kaydedilir: 1) boşaltım kanallarının kalın ve viskoz bir eozinofilik substrat (pankreas, bağırsak duvarının çok hücreli bezleri, intrahepatik pasajlar, safra kesesi, submandibular tükürük bezi) ile tıkanması ve
bezin lümeninde veya lobüllerinde gecikmiş salgı ve bunun sonucunda kist oluşumu ve daha sonra pankreasta kistofibroz, safranın taş oluşumu ile durgunluğu; 2) bez tarafından normal bir sekresyonun geliştirilmesi, ancak daha yoğun ve artan miktarda (trakeobronşiyal bezler, Brunner bezleri); 3) ter, parotis ve küçük tükürük bezlerinin normal histolojik yapısı ile aşırı Na ve Cl iyonlarının salgılanması.

Klinik tablo
Kistik fibroz, solunum ve sindirim sistemlerinin primer lezyonu olan çok organlı bir hastalıktır.
Yenidoğanlarda akciğerlerde makroskopik değişiklikler oldukça nadirdir. Mukosiliyer klirensin aşırı kalın mukus salgılanması ile kombinasyon halinde daha fazla ihlali, farklı kalorilerin kalın, anormal bir sekresyonla tıkanmasına yol açar, bunun sonucu olarak, kural olarak, yaşamın ilk yıllarında, kuru, verimsiz, paroksismal, nagging, boğmaca benzeri öksürük benzeri zor balgam görülür. "Tıkanma - iltihaplanma - enfeksiyon - mukusun aşırı sekresyonu" gibi kısır bir döngünün gelişimi, çocuğun durumunu giderek kötüleştirir. Erken aşamalarda, Staphylococcus aureus ağırlıklı olarak enfeksiyöz bir ajandır, bu da pürülan balgamın sarımsı bir rengine, bronşektazi gelişmesiyle akciğerlerde yıkıcı değişikliklere neden olur. Daha sonra, er ya da geç, Pseudomonas aeruginosa birleşir ve daha sonra devam eder, balgam yeşilimsi hale gelir, vücut ısısında 38-40 ° C'ye kadar ani bir mum benzeri artış atakları CF hastalarında her iki mikroorganizmaya karşı artan hassasiyet vardır. Akciğerlerdeki bulaşıcı ve enflamatuar süreç esas olarak ilgili klinik tabloya sahip bronşit veya pnömonik tipte ortaya çıkabilir. Zamanla, bronşiyal epitelyumun yıkımı yoğunlaşır, bronşektazi gelişir; atelektazi gelişimi mümkündür, bu da perküsyon sesinde karşılık gelen değişikliklere neden olan amfizematöz değiştirilmiş akciğer dokusu alanlarıyla değişebilir. Bazı durumlarda, pnömotoraks, hemoptizi, kanama şeklinde komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Pulmoner hipertansiyon ve sağ ventrikül hipertrofisi (pulmoner kalp) oluşur. KF'li hastaların% 95'i şiddetli pulmoner veya pulmoner kalp hastalığı nedeniyle ölmektedir. Karakteristik, bilateral kronik pürülan sinüzit ve nazal polipoz gelişimidir.
Sindirim bozuklukları, ekzokrin pankreas fonksiyonunun yetersizliği ve karakteristik bir klinik tabloya sahip maldigestion sendromunun gelişmesi ile karakterizedir: dışkı sık, bol, fetid, yağ katkısı ile, şişkinlik ifade edilir, vücut ağırlığı ve uzunluk göstergeleri gerekli olanlara göre azalır. Önemli steatore ile, doğada fonksiyonel olan ve yeterli replasman enzimi tedavisi ile kaybolan rektal mukozanın prolapsusu oluşabilir. Utero'da gelişen şiddetli pankreas yetmezliği, yenidoğanlarda mekonyum ileus, CF'li yaşlı hastalarda - distal bağırsağın ağrı ile eşdeğer - geçici tıkanması ile kendini gösterir. Lipidlerin, proteinlerin yetersiz emilimi, vücudun aşamalı dejenerasyonu, solunum sistemindeki patolojik değişiklikleri derinleştirir. MV hastalarının% 15'inde, klinik sınıflandırmaya yansıyan pankreas yetmezliği olmayabilir.
Pankreasın yanı sıra karaciğer CF'de etkilenir. Kolestaz, kolelitiazis, safra sirozu, nispeten belirgin biyokimyasal parametrelerle daha belirgin morfolojik değişiklikler (palpasyon ile yoğun, genişlemiş karaciğer, ultrason kolestaz belirtileri ve sirotik değişiklikler) ile karakterize edilir. Özofagusun varisli damarları, ön karın duvarı, asitli portal hipertansiyon şeklinde hızla bir komplikasyon gelişir. Yaşlı hastalarda diyabet ortaya çıkabilir. Yaşamın ilk yılının çocuklarında, protein emiliminin ihlali nedeniyle, hipoproteinemi bazen ödem ve anemi ile gelişir ve bu da prognozu önemli ölçüde kötüleştirir.
Güçlü terleme (hipertermi ile, artan fiziksel aktivite), büyük bir elektrolit kaybına ve hücresel hipotonik dehidrasyon ile kollaptoid durumun gelişmesine yol açabilir.
KF'li hastaların beslenme durumunun ciddi bir ihlali nedeniyle, ergenliğin başlangıcı gecikir. Erkek hastaların büyük çoğunluğunda (% 95-97) yetişkinlikte kendini obstrüktif azospermi olarak gösteren infertilite nedeni olan vas deferens eksikliği vardır. KF'li erkek hastalarda tek klinik bulgu olarak vas deferens'in konjenital bilateral aplazisinin varyantları mümkündür. CF'li kadınlarda, servikal mukusun viskozitesinin artması nedeniyle doğurganlık biraz azalır, ancak iyi bir beslenme durumu ile hastalar gebeliği başarıyla tamamlar ve sağlıklı bir bebek doğurur.

Sınıflandırma ve tanı örnekleri

Sınıflandırma ve tanı örnekleri
Klinik sınıflandırma, klinik formların CF ve laboratuvar bulgularının varlığı ile klinik formların tahsisini, kursun şiddetinin ve komplikasyonların varlığının değerlendirilmesini sağlar.
Aşağıdaki klinik CF formları ayırt edilir:
   Pankreas yetmezliği olan CF;
   Pankreas yetmezliği olmayan MV dahil
vas deferens'in konjenital bilateral aplazisi ile birincil genital form;
   Atipik formlar.
CF seyrinin şiddeti. Hastanın durumunun ciddiyeti muayene sırasında belirlenir. puanlarda Schwahman-Kulchitsky derecelendirme ölçeğine göre.
Puanlar 4 pozisyon için toplanır. Durum şu şekilde değerlendirilir:
86-100 puan - mükemmel, 71-85 - iyi, 56-70 - tatmin edici, 41-55 - orta, 40 puan veya daha az - ağır.
Hastalığın seyri şu şekilde tanımlanır:
şiddetli- Hastanın 40 puanın altında bir değerlendirmesi varsa veya en az bir kez veya 6 ay içinde ilk değerlendirme 60 puandan fazla olmayan değerlendirme ile 15 puan veya daha fazla bir değerlendirme yaptıysa;
orta şiddette- Hastanın 55 puanın altında veya en az bir kez değerlendirmesi yapılmışsa veya 6 ay içinde değerlendirme 60-70 puanlık bir başlangıç \u200b\u200bdeğerlendirmesiyle 10 puan veya daha fazla azalmışsa; yenidoğan döneminde hastanın mekonyum ileus geçirmesi;
akciğer - Hastanın hiçbir zaman 70 puandan daha düşük bir skoru olmamışsa ve 6 ay boyunca skorda azalma, en az 80 puanlık bir başlangıç \u200b\u200bdeğerlendirmesi ile 5 puanı geçmezse.
MV komplikasyonları:
   Atelektazi.
   Pnömotoraks.
   Hemoptizi, kanama.
   Aspergillozis.
   Pulmoner kalp.
   Mekonial ileus.
   Rektumun prolapsusu.
   Sarılık.
   Portal Hipertansiyon Sendromu.
   Hipokloremi ve hiponatremi arka planında çökmek.
Teşhis örneği:
1. Pankreas yetmezliği olan kistik fibrozis, orta.
2. Pankreas yetmezliği olan kistik fibrozis, şiddetli seyir. Sağ taraflı pnömotoraks.
3. Özellikle genital olmak üzere pankreas yetmezliği olmayan kistik fibroz
oluştururlar.
4. Kistik fibroz, atipik form, hafif seyir.

tanılama
İki kriter varsa (en azından maddelerden biri için) KF tanısı güvenilir kabul edilir.

Teşhis Kriterleri MV
1. Bir veya daha fazla karakteristik fenotip değişikliği
veya
Kardeşlerin CF hastalığı (aile öyküsü)
artı
2. Pilokarpin iyontoforez ile iki veya daha fazla deneyde artan ter klorür konsantrasyonu
veya
TBM genindeki iki mutasyonun tanımlanması.

MV'de tanısal değere sahip fenotipe özgü değişiklikler.
1. Kendini şu şekilde gösteren solunum sisteminin kronik bir hastalığı:
a) viskoz balgamlı kronik öksürük;
b) MV patojenik mikroorganizmalar için tipik solunum yollarının sürekli kolonizasyonu / enfeksiyonu (Staphylococcus aureus, mukoid ve mukoid olmayan Pseudomonas aeruginosa suşları, Burkholderia cepacia);
c) göğüs grafisinde kalıcı değişiklikler (örn. bronşektazi, atelektazi, infiltratlar, hiperinflasyon);
d) ıslık ve aralıklı solunum ile kendini gösteren hava yolu tıkanıklığı;
e) burun polipleri; sinüzit veya paranazal sinüslerde radyolojik değişiklikler;
e) parmakların distal falanjlarının baget şeklinde deformasyonu.
2. Sindirim sistemindeki ve beslenme durumundaki değişiklikler:
a) bağırsakta: mekoniyal ileus, distal obstrüksiyon sendromu, prolapsus:
   ince bağırsak (mekoniyal ileus'a eşdeğer);
   rektum;
b) pankreasta: dışkıda tipik değişikliklerle ekzokrin pankreatik yetmezlik, tekrarlayan pankreatit;
c) karaciğerde: fokal biliyer siroz veya karaciğerin multilobüler sirozunun klinik veya histolojik belirtileri;
d) beslenme durumunun ihlali: gıda bileşenlerinin yetersiz asimilasyonunun belirtileri (yaşa uygun kilo ve vücut uzunluğu eksikliği), ödem ve anemi ile hipoproteinemi, yağda çözünen vitaminlerin ikincil eksikliği.
3. Akut tuz kaybı sendromu, kronik metabolik alkaloz.
4. Vas deferens konjenital bilateral aplazisi ile ilişkili erkeklerde obstrüktif azospermi.
Ekzokrin pankreatik yetmezlik, dışkı elastaz-1 aktivitesinin bir çalışmasının sonuçları ile doğrulanmalıdır - enzim aktivitesinde 50 μg / g dışkı altında bir azalma şiddetli bir derece, 50-100 μg / g - ortalama bir pankreas yetmezliği derecesini gösterir.
Yukarıda listelenen karakteristik fenotip değişikliklerine ek olarak, KF'li hastalar bu tanıdan şüphelenmeye yardımcı olan başka klinik belirtilere sahip olabilir. Bunlar:
erken çocukluk döneminde
   tuzlu cilt
   sudaki parmaklarda cildin çok hızlı kırışması,
   steatore olmayan bir çocukta kilo alımında gecikme,
   uzun süreli tıkanma sarılığı,
   hiponatremi / hipokalemi ve metabolik alkalozlu psödo-barter sendromu,
   E vitamini eksikliğine eşlik eden hemolitik anemi veya ödem,
   astım;
geç çocukluk döneminde
   polidipsi, poliüri ve kilo kaybı ile azalmış glikoz toleransı,
   genişlemiş karaciğer
   özofagusun splenomegali ve varisli damarları ile portal hipertansiyon,
   kısa boy, gecikmiş ergenlik.
Paraklinik çalışmalar kullanılarak yapılan klinik tanı, KF tanısı koymak için ana kriter olarak kabul edilmektedir.
Fenotipte karakteristik değişikliklerin olmaması veya şiddetlerinin çok küçük bir derecesi, hastalığın hafif seyri olan CF'li hastalarda, atipik CF formları olan ve hastalığın klinik tezahüründen önceki dönemde ortaya çıkabilir.
Aile tarihi. KF'li kardeşleri olan (veya kardeşleri) olan kişilerin de% 25 hasta olma riski vardır. Bu nedenle, CF hastalarının tüm kardeşleri kapsamlı bir klinik muayeneye ve bir ter testine ve moleküler tanılamaya (belirli bir ailenin bilgi içeriği durumunda) tabidir.
Ter testi. Bu test MV tanısında "altın standart" tır. Klasik Gibson-Cook yöntemi, sadece pilokarpin ile standart iyontoforez prosedüründe elde edilen terin bir bölümünde klor ve sodyum iyonlarının (veya sadece klorun) konsantrasyonunun belirlenmesinden oluşur.
Klorür konsantrasyonu daha yüksek olduğunda ter testi pozitif kabul edilir
60 meq / l, şüpheli - 40-60 meq / l, negatif - 40 meq / l veya daha az. Pozitif sonuç, standart metodolojiye tam olarak kalifiye personel tarafından doğru teknik performans ile, en az 100 mg ter içeren, en az iki haftalık analizler arasında bir aralık içeren çift veya daha fazla tekrarlama ile teşhis açısından önemlidir. 160 meq / l'den yüksek bir klorür konsantrasyonu fizyolojik olarak imkansızdır, böyle bir sonuç terlerken veya analiz edilirken yapılan hataları gösterir.
Bazı antibiyotik alırken hipoproteinemi ve ödemi olan CF hastalarında ter testi yanlış negatif olabilir. Yaşın altındaki hastalarda
3 ay tanı seviyesi düşük ve 40 meq / l'dir.
Yanlış pozitif test, adrenal yetmezlik, nefrojenik diyabet insipidus, nefroz, Moriak sendromu, hipotiroidizm, mukopolisakkaridoz, ektoderm displazisi, tip II glikojenoz, fukosidoz, şiddetli distrofi ve anoreksiya nervoza, aileler gibi MV dışındaki hastalıkların varlığında yapılır. hipoparatiroidizm, HIV enfeksiyonu.
Atipik MV formu ile ter testi normal veya sınırda olabilir. TRBM geninde, ter klorürlerinin normal veya neredeyse normal konsantrasyonuna eşlik eden belirli mutasyon tipleri açıklanmaktadır.
Bu nedenle, çoğu durumda, CF'nin en az bir klinik belirtisinin varlığında pozitif bir ter testi tanıyı doğrular. Bununla birlikte, negatif bir ter testi hastada CF'nin olmadığı anlamına gelmez.
TBM genindeki iki mutasyonun tanımlanması. Mutasyon analizi uzmanlaşmış genetik laboratuvarlarında yapılır. Kan çoğunlukla DNA üretimi için bir materyal olarak (yönteme bağlı olarak heparin veya EDTA eklenmiş tam kan veya özel filtre kağıdında kan lekesi), bukkal epitel hücreleri, doğum öncesi ve preimplantasyon teşhisi için - koryon, amniyon, plasenta hücreleri, bireysel blastomerler. Kural olarak, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılarak DNA moleküllerinden birçok kopya elde edilir, daha sonra TBM genindeki mutasyonların varlığı ve tipi analiz edilir. Şimdi 1000'den fazla mutasyon çeşidi bilinmektedir. Mutasyon tipinin oluşturulması sadece tanısal değildir (hastanın doğumundan sonra veya hastanın doğumundan önce CF tanısının doğrulanması), aynı zamanda bazı prognostik değer (belirli bir korelasyon "genotip - fenotip" vardır).
Her iki alelde de aynı mutasyonlara sahip olan MV hastaları homozigottur ve iki TRBM gen alellerinde farklı mutasyon tiplerine sahip olan MV'ler bileşik (prefabrik) heterozigotlardır. KF'li bir hastanın ebeveynlerinin ezici çoğunluğu TBM geninin heterozigot taşıyıcılarıdır.
MV tanısını doğrulama sürecinde, her iki kromozomda (7) TBM geninin iki mutasyonunun saptanması oldukça spesifik, ancak çok hassas olmayan bir testtir. Bu nedenle, iki mutasyon tespit edildiğinde, belirli bir hastada CF tanısı konduğu düşünülür ve bunların tanımlanmaması, hastada CF'nin olmaması anlamına gelmez.
MV'nin atipik formlarının tanımlanması. CF'deki atipik fenotip, solunum sisteminin değişen şiddeti, normal ekzokrin pankreatik fonksiyonu ve normal (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. Solunum yollarının mikrobiyolojik muayenesi
2. Bronşektazi araştırması:
   iki boyutlu radyografi,
   bilgisayarlı tomografi.
3. Paranazal sinüslerin durumunun incelenmesi:
   iki boyutlu radyografi,
   bilgisayarlı tomografi.
4. Ekzokrin pankreatik fonksiyonun kantitatif bir çalışması:
   dışkı elastaz-1 aktivitesinin belirlenmesi.
5. Erkek genital organlarının incelenmesi:
   meni,
   ürolojik muayene
   ultrasonografi,
   testis biyopsisi.
6. Diğer tanıların dışlanması:
   alerji,
   immünolojik problemler
   siliyer epitelin yapısının ve fonksiyonunun ihlali,
   bir enfeksiyon.
Son teşhis algoritması
KF'li hastaların çoğunda tanı, bir veya daha fazla karakteristik klinik değişiklik veya KF kardeşlerinin hastalığı nedeniyle şüphelenilir. TBMB geninin anormal işlevi, genellikle, ter klor klorürlerinin artan konsantrasyonunun tanımlanması veya MV genindeki iki mutasyonun tanımlanması ile iki haftalık bir aralıkta yürütülen iki ter örneğinin pozitif sonuçlarıyla belgelenir. Hastanın tipik veya atipik fenotip değişiklikleri varsa, klinik tanı ek çaba gerektirmektedir, ancak TBMB gen disfonksiyonu doğrulanmamıştır.

Ayırıcı tanı
Kistik fibroz, tekrarlayan obstrüktif bronşit, bronşiyal astım, boğmaca, sabit silya sendromları, bronşların konjenital malformasyonları (teşhis edilmemiş kistik fibroz ile, kural olarak, haksız cerrahi tedavi, hastaya iyileşme getirmeyen), Schwahman sendromu-dış fonksiyon sendromu ile ayırt edilmelidir. bezler, pankreas hipoplazisi, malabsorpsiyon sendromları.

tedavi
Temel tedavinin temel prensipleri.
1. KF'de pankreatik yetmezlik, sürekli, yaşam boyu, yeterli, yeterli replasman enzimi tedavisi gerektiren bezdeki morfolojik geri dönüşümsüz değişikliklerden (sistofibroz) kaynaklanır.
2. KF'de birincil sindirim bozuklukları esas olarak maligestezdir ve malabsorpsiyon olayları zaten ikincildir. Bu nedenle, CF hastalarında ortalama zincir uzunluğu ve monosakkaritler ile amino asitler, trigliseritler ve yağ asitleri içeren terapötik karışımların kullanımının olumlu etkisi doğaldır.
3. KF hastalarının teri içindeki yüksek sodyum ve klor iyonu içeriği, bu makrobesinlerin aşırı ve bazı durumlarda katastrofik kayıplarına yol açar. CF içeren tuzun yiyecek ve / veya içecek ile eklenmesi zorunludur.
4. CF hariç pankreastaki değişiklikler, bazı istisnalar dışında, enflamatuar değildir, hasta sayısında bir azalma gerektirmez
gıdalardaki yağlar, proteinler, karbonhidratlar ve ekzojen enzimler tarafından parçalanması. KF'li hastaların diyetle beslenmesi, ürün çeşitliliğinde veya hazırlama yönteminde herhangi bir kısıtlama gerektirmez.
5. KF'li bir hasta makroskopik olarak sağlam akciğerlerle doğarken, hastaların% 90'ı solunum sistemindeki patolojik değişikliklerden veya komplikasyonlarından ölmektedir. Bu, CF'deki bronş bezlerinin mukosiliyer klirensi ihlal eden kalın, viskoz bir sekresyonun sürekli salgılanmasından ve kısır bir dairenin ortaya çıkmasından kaynaklanmaktadır: "mukus durgunluğu - obstrüksiyon - inflamasyon - enfeksiyon - mukus hipersekresyonu". Bu nedenle, çok erken yaşlardan itibaren mukusun sürekli seyreltilmesi ve hastanın çabalarıyla bronşlardan çıkarılması, böylece solunum yollarının dezenfekte edilmesi gerekir. Bu bağlamda haksız olan tıbbi bronkoskopi kullanımıdır.
6. Sürekli kolonizasyona eğilimli solunum sistemindeki enflamatuar sürece yüksek derecede patojenik mikrofloranın eklenmesi, hastalığın alevlenmesi sırasında değil, planlanan kurslara göre mikroorganizmaların hassasiyetini dikkate alarak antibiyotik kullanımını gerektirir.
7. Safranın kalınlaşması ve durgunluğu, CF'deki biliyer sistemde taş oluşturma eğilimi, choleretic ve hepatoprotektif ajanların kullanımını gerektirir.
8. Özellikle yağda çözünen vitamin ve eser elementlerin eksikliğinin beslenme nedenleri, multivitamin preparatlarının sürekli kullanılmasını gerekli kılmaktadır.
9. Hastaları, CF'nin bölgesel merkezlerinin doktorlarının önerilerinin doğru uygulanmasının gözetimi ve kontrolü altında ayaktan tedavi etmek tavsiye edilir.
Temel terapi
1. Beslenme. Yağlardan% 35-45 oranında günlük kalori,% 15 oranında protein,% 45-50 oranında karbonhidrat alınması önerilir. Günlük diyetteki protein ve yağların toplam miktarı, yaş, karbonhidratlar -% 125 gerekli olanların% 100'ü olmalıdır. Yağlar ağırlıklı olarak bitki kaynaklı olmalıdır. 3 yıla kadar ek tuz alımı (NaCl) - 3 yıl sonra 2-3 g / gün - 3-5 g / gün. Sıcak bir iklimde, hipertermi, artan fiziksel efor ve terleme - tuz dozunda bir artış.
Gıda rejiminin özellikleri: ürünler yağsız olmamalıdır; aralarında yeterli mola veren düzenli yemekler; tercihen gece yiyecek alımı (1-2 kez); yeterli miktarda kaba lif. Gerekirse, bir nazo-gastrik tüp kullanılarak veya bir gastrostomi tüpünden agresif beslenme kullanılır.
2. Enterik bir kaplamada mikrogranüler pankreatik enzimlerin (tercihen minimikrogranüller) kullanımı ile her öğüne eşlik eden ikame enzimi tedavisi. Preparattaki lipaz, amilaz ve proteaz oranı, pankreatik sekresyonun fizyolojik bileşimine karşılık gelmelidir - 15: 12: 1.
Günlük doz, ekzokrin pankreas yetmezliğinin derecesine bağlı olarak lipaz - 1000-10000 birim / kg ağırlık / gün ile hesaplanır ve her bir yemek için, gıda miktarı ve kalitesi (özellikle yağ içeriği) dikkate alınarak dağıtılır. Doz ayarlaması, yardımcı programda nötr yağ kalmayıncaya kadar veya 72 saatlik dışkı koleksiyonunda yağ emme katsayısı belirlenerek gerçekleştirilir. Yüksek konsantrasyonlu enzimlerin (bir kapsülde 25000-40000 birim lipaz) kullanılması 12 yaşın altındaki çocuklar için önerilmez. Enzim preparatı yemeklerle kullanılmalı, alkali sıvılarla içilmemelidir.
3. Özel terapötik karışımlar - küçük çocuklarda ana veya yardımcı gıda ürünü olarak, büyük çocuklarda ve yetişkinlerde - ilave bir ürün olarak, tercihen gece beslenmesi için. Doz, yaş ve vücut ağırlığının eksiklik derecesine bağlı olarak değişir. Karışımı alırken, pankreas enzimlerinin dozunu azaltabilirsiniz.
4. Mukolitikler - sürekli değişen ilaçlar veya birkaç gün arayla, ancak en fazla 7.
   N-asetilsistein: 2 yaşın altındaki çocuklar için - 150 mg / güne kadar, 2-6 yaş - 300 mg / güne kadar; 6-10 yaş - 450 mg / gün; 10 yaş ve üstü - 600 mg / gün. Yetişkinlerde ve daha büyük çocuklarda, uzun süreli asetilsistein formları kullanılabilir.
   S-karbometilsistein: 2-6 yaş arası çocuklar için - 750 mg / güne kadar, 6 yaş üstü - 1500 mg / gün'e kadar.
   Ambroksol hidroklorür: 2 yaşın altındaki çocuklar için - 15 mg / gün, 2-5 yaş - 22 mg / gün, 5-12 yaş - 45 mg / gün, 12 yaş üstü - 150 mg / gün.
Ambroksol hidroklorürün asetilsistein veya karboksistein ile bir kombinasyonu mümkündür. Asetilsisteinin antibiyotiklerle alınması istenmeyen bir durumdur, en az 2 saatlik bir mola gereklidir. Aksine, Ambroksol hidroklorür antibiyotiklerin etkisini güçlendirir, bu nedenle bunları aynı anda kullanmak daha iyidir.
Listelenen mukolitiklerin kullanım biçimleri, inhalasyonlarda ve parenteral olarak, inhalasyonlarda hipertonik bir sodyum klorür çözeltisidir (% 3 veya 6). Her CF hastasında Pari-Boy veya Pari-Unior gibi bireysel bir nebülizör (nebülizör) olmalıdır.
Mekik ileus durumunda, oral olarak% 20'lik bir asetilsistein çözeltisi, 3-4 dozda, günde 30 ml'ye kadar, bir lavmanda - 50 ml su ile seyreltilmiş% 20'lik bir çözelti kadar reçete edilir.
5. Mukolitiklerle seyreltilmiş balgamı çıkarmak için fiziksel yöntemler: titreşim masajı, perküsyon, drenaj pozisyonunda kontak solunumu; hava yolu temizleme tekniği - aktif solunum tekniği döngüsü, otojen drenaj, pozitif ekspiratuar basınç, çarpıntı ile nefes alma, dudak direnciyle dozlanmış uzun süreli son kullanma, vb. özel egzersizler, trambolin, top egzersizleri.
Fiziksel mobilizasyon ve mukusun çıkarılması yöntemleri, endikasyonlara göre, bireysel şemalara göre günde 2-3 kez günlük olarak gerçekleştirilir.
6. Antibiyotik tedavisi. Bir antibiyotik seçerken, solunum yolundan mukusun mikrobiyolojik çalışmalarının sonuçları dikkate alınır.
S.aureus varlığında amoksisilin, kloksasilin, dikloksasilin, rifampisin, sefuroksim, aminoglikozitler tercih edilir ve sülfametoksazol-trimetoprim de kullanılır.
P. aeruginosa'nın varlığında siprofloksasin, azlosilin, piperasilin, seftazidim, aminoglikozitler, imipenem en etkilidir.
S.aureus ve P.aeruginosa'nın hava yollarının kolonizasyonu olgusu belirlenirken, siprofloksasin veya aminoglikozitlerin veya 3. nesil sefalosporinlerin aminoglikozitlerin bir kombinasyonunun rutin kurslarının yapılması arzu edilir. İnhalasyonlarda os başına uzun süreli kloksasilin ve tobramisin kürleri ile iyi bir etki gösterilmiştir.
7. Cholagogue ilaçları - cholagogum, choleflux, choleretic etkisi olan bitkilerin karışımları, ilaçlar, 10 günlük bir ara ile, alternatif olarak, ayda 20 gün boyunca reçete edilmelidir.
Kolestaz, kolelitiazis - ursodeoksikolik asit, taşlar düşene veya kaybolana kadar 6-24 ay boyunca 10 mg / kg / gün. 12 ay sonra herhangi bir etkisi olmazsa, tedavi iptal edilir.
Karaciğer sirozunun klinik ve ultrason bulguları ortaya çıktığında - S-adenosil-L-metiyonin - 20 mg / kg / gün bölünerek 2 kez; ilk G / Ç kursu 10-14 gündür, daha sonra aynı dozda tabletlerde - 10-20 gün. Kurs yılda 2-3 kez tekrarlanır.
8. Su ve yağda çözünen vitaminler ve mineraller (özellikle Se, Mo, Zn), karnitin hidroklorür içeren komplekslerdeki multivitaminler.

önleme
KF'li bir çocuğun bulunduğu veya olduğu bir ailede bir çocuğun doğumunu planlarken, hem eşlerde hem de hasta bir çocukta TBM genindeki mutasyon tipini oluşturmak için moleküler bir analiz yapmak gerekir. TRBM geninin iki mutasyonu kurulursa, hastanın doğmamış çocuğun genotipinin doğum öncesi veya preimplantasyon teşhisi olabilir, ardından mutasyonun normal alel ve heterozigot taşıyıcıları için homozigot sağlıklı çocukların doğumunu takip edebilir.
İki mutasyondan sadece biri tanımlanırsa, aile yarı bilgilendiricidir ve RFLP analizi kullanılarak ek çalışmaların yapılması önerilir. Bu yöntem ayrıca ailenin bilgi içeriğini arttırmazsa, sadece heterozigot durumda bile patolojik bir gen taşımayan bir çocuğun doğması veya hastanın fetal MV olup olmadığını belirlemek için amniyotik sıvı enzimlerinin aktivitesini incelemek gerekir.
Organlarda ve dokularda (öncelikle akciğerlerde) morfolojik değişikliklerin ortaya çıkmasını ve ilerlemesini önlemek için CF'nin erken (klinik öncesi) tanısı ve çocuğun erken tedavisi için kan lekelerinde immünoreaktif tripsin belirleyerek yenidoğanları taramak mümkündür.