ทำไมแพทช์เล็ก ๆ จึงไม่ถูกพิจารณาใน neurofibromatosis สัญญาณลักษณะของ neurofibromatosis ในเด็ก การรักษาทางการแพทย์และศัลยกรรม

Neurofibromatosis เป็นโรคที่สืบทอดโดยมีลักษณะของเนื้องอก ตามกฎแล้วส่วนใหญ่มีลักษณะอ่อนโยน เนื้องอกสามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นได้บนผิวหนัง ในสมองหรือไขสันหลัง เส้นประสาท และอวัยวะอื่นๆ การรักษารวมถึงการผ่าตัดเอาเนื้องอกออกและติดตามดูภาวะแทรกซ้อน โรคประสาทอักเสบมักพบในเด็ก อาการในแต่ละกรณีอาจแตกต่างกันไปบ้าง อย่างไรก็ตาม แพทย์แยกแยะลักษณะอาการทางคลินิกทั้งกลุ่มของโรคนี้ เราจะพูดถึงพวกเขาและวิธีการหลักในการรักษาโรคนี้ในผู้ป่วยเด็กในบทความนี้

คำอธิบายของโรค

Neurofibromatosis ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา มันมีลักษณะเฉพาะด้วยจำนวนเต็มบาง อวัยวะภายในตลอดจนระบบประสาท

โรค neurofibromatosis เป็นที่ประจักษ์โดยการก่อตัวของเนื้องอก เมื่อเนื้องอกมีขนาดเพิ่มขึ้น พวกมันสามารถละเมิดอวัยวะสำคัญได้ ซึ่งจะเป็นการกระตุ้นให้เกิดปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง

Neurofibromas (เนื้องอก) มักปรากฏในวัยเด็ก และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยแรกรุ่น อาการทางคลินิกประการแรกคือจุดอายุ พวกเขาไม่ได้มาพร้อมกับความเจ็บปวดหรืออาการคัน สามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นได้อย่างสมบูรณ์ในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย รวมทั้งบริเวณรักแร้และขาหนีบ

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่า neurofibromas มักมีลักษณะที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยเพียง 5% เท่านั้นที่ได้รับกระบวนการของมะเร็งนั่นคือความเสื่อมของมะเร็ง อย่างไรก็ตาม แม้แต่การก่อตัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยก็มักจะเป็นอันตรายต่อร่างกาย ประเด็นก็คือเมื่อเวลาผ่านไปขนาดจะเพิ่มขึ้นทำให้การทำงานปกติของอวัยวะภายในบางส่วนหยุดชะงัก

โรคประสาทอักเสบในเด็กอาจมาพร้อมกับความผิดปกติของกระดูก ความรุนแรงของโรคมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก ระยะหลังนำไปสู่ความทุพพลภาพ

สาเหตุ

ทำไม neurofibromatosis ถึงพัฒนา? ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าสาเหตุของโรคนี้อยู่ใน 50% ของกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม เพื่อให้แม่นยำยิ่งขึ้น มันคือปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์บางเซลล์ของระบบประสาท โรคนี้แสดงออกในรูปแบบของเนื้องอกจำนวนมากที่อยู่ในรูปแบบของกรวยใต้ผิวหนัง ในบางกรณีอาจมีปัญหากับโครงกระดูก กระทบกระเทือนทางร่างกายและ

ในกรณีของปัจจัยทางพันธุกรรม โรคจะพัฒนาโดยไม่คำนึงถึงชนิดของยีนบกพร่องที่สืบทอดมา ตัวอย่างเช่น หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนที่เสียหาย ในครึ่งกรณี เด็กสามารถสืบทอดโรคนี้ได้ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าระดับของอาการของโรคขึ้นอยู่กับระดับการแสดงออกของยีนโดยตรง

ในทางกลับกันสาเหตุของพยาธิวิทยามักเป็นปัจจัยสุ่มนั่นคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง นักวิทยาศาสตร์ยังคงศึกษากลไกการเกิดโรคอย่างแข็งขันเช่น neurofibromatosis สาเหตุของการปรากฏตัวของโรคในแง่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในปัจจุบันแทบจะอธิบายไม่ได้

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างเท่าเทียมกันทั้งชายและหญิง ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องยากที่จะระบุว่าเป็นเพศ

โรคประสาทอักเสบในเด็กเกิดขึ้นเพียงเพราะลักษณะทางพันธุกรรม เนื่องจากเป็นเพียงพยาธิสภาพที่ได้มาในผู้ป่วยสูงอายุ

การจำแนกประเภท

ปัจจุบันโดยทั่วไปโรคแบ่งออกเป็น 6 รูปแบบตามอัตภาพ:

• โรค Recklinghausen (neurofibromatosis type 1) ได้รับการวินิจฉัยใน 90% ของกรณี รูปแบบนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนาของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง จุดด่างอายุบนผิวหนัง ความผิดปกติของกระดูก และการเปลี่ยนแปลงของม่านตา
• โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 มีความคล้ายคลึงกันมากในอาการทางคลินิกกับชนิดที่ 1 อย่างไรก็ตาม ความบกพร่องของผิวหนังนั้นไม่สังเกตเห็นได้ชัด วี กรณีนี้โรคนี้แสดงออกในรูปแบบของหลายเซลล์ประสาทของสมองและไขสันหลังเช่นเดียวกับเส้นประสาทหู เนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางมักเกิดขึ้นระหว่าง 20 ถึง 30 ปี
• ประเภทที่สามมีลักษณะเป็น neurofibromas จำนวนมากซึ่งในบางกรณีทำให้เกิด glioma และ meningioma
• ประเภทที่สี่เรียกว่าปล้องเนื่องจากในกรณีนี้พยาธิสภาพส่งผลกระทบต่อผิวหนังในพื้นที่
• ประเภทที่ห้ามีความโดดเด่นด้วยการไม่มีเนื้องอกเป็นก้อนกลม แต่มีจุดสีกาแฟ
• โรคชนิดที่ 6 ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยที่อายุเกิน 20 ปี แต่ในกรณีนี้ปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ได้มีบทบาทพิเศษ

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าในผู้ป่วยเด็ก โรคนี้มีเพียงสองรูปแบบเท่านั้น: neurofibromatosis type 1 และ neurofibromatosis type 2

อาการ

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสามเป็นเวลานานอาจไม่ทราบว่ามีโรคนี้หรือไม่ ส่วนใหญ่แล้วโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยในการตรวจป้องกันครั้งต่อไป แพทย์สังเกตว่ามีก้อนเล็กๆ อยู่ใต้ผิวหนัง

ผู้ป่วยรายที่สองในสามค้นพบโรค neurofibromatosis เมื่อมีความผิดปกติใด ๆ ที่มีลักษณะทางระบบประสาทปรากฏขึ้น

หลายคนเรียนรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัยของพวกเขาหลังจากไปพบช่างเสริมสวยเท่านั้น จุดสีปรากฏบนใบหน้า หลัง และแขนขา ตามกฎแล้วเป็นสัญญาณทางคลินิกที่ทำหน้าที่เป็นเหตุผลในการติดต่อผู้เชี่ยวชาญ

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่า neurofibromatosis ในเด็กแสดงออกค่อนข้างแตกต่างออกไป อาการมักเกิดขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิต ที่นี้เรากำลังพูดถึงอย่างแรกเลยเกี่ยวกับจุดด่างอายุมากมายบนผิวหนัง วี วัยรุ่นพบเนื้องอกขนาดเล็กที่มีขนาดและรูปร่างต่างกัน neurofibromas ชนิดนี้สามารถมีได้เพียงไม่กี่หรือมากกว่าหนึ่งร้อย ผู้ป่วยบางรายมีการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูก (scoliosis, ความผิดปกติของสะโพก, ข้อบกพร่องในกระดูกของกะโหลกศีรษะในบริเวณดวงตา)

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าเนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปยังเส้นประสาทใดๆ ในร่างกาย แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากเซลล์รากประสาท ในกรณีนี้จะไม่ก่อให้เกิดการละเมิดที่ร้ายแรงใดๆ หากเนื้องอกส่งผลกระทบโดยตรงต่อไขสันหลัง อาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพของผู้ป่วยได้

Recklinghausen neurofibromatosis (ชนิดที่ 1) มักจะแสดงด้วย more อายุยังน้อย. โรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการก่อตัวของจุดเม็ดสีของสีน้ำตาลอ่อน เป็นที่น่าสังเกตว่าพวกเขาสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ หากมีจุดดังกล่าวมากกว่าห้าจุดบนร่างกายที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางตั้งแต่ 5 มม. ขึ้นไป จำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัยเพื่อแยกโรคออก เช่น โรคเส้นประสาทอักเสบจากเส้นประสาทของ Recklinghausen

โรคประเภทที่สองมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นวัยรุ่นแล้ว เป็นลักษณะการก่อตัวของเนื้องอกที่มีผลต่อเส้นประสาทหู นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีอาการชักจากลมบ้าหมู หูอื้อ ปวดศีรษะ และความผิดปกติของขนถ่าย

การวินิจฉัย

ประการแรก การตรวจร่างกายจะต้องทำเพื่อยืนยันโรคนี้ เนื่องจากอาการทางคลินิกที่ชัดเจนทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม แพทย์ต้องคำนึงถึงประเภทของ neurofibromatosis ข้างต้นเพื่อทำการวินิจฉัยที่ชัดเจน

โรค Recklinghausen ได้รับการยืนยันเมื่อผู้ป่วยมีอย่างน้อยสองสิ่งต่อไปนี้:

• ก้อน Lisch
• จุดรงควัตถุของโทนสีน้ำตาลในปริมาณและขนาดที่แน่นอน
• ความผิดปกติของกระดูกเฉพาะ
• neurofibromas สองหรือมากกว่า
• รอยดำบริเวณรักแร้/ขาหนีบ
• การปรากฏตัวของโรคในญาติสนิท

สำหรับการศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมของเนื้องอกที่มีอยู่ แพทย์มักจะกำหนด MRI, X-ray และ CT จำเป็นต้องมีการเอ็กซ์เรย์เพื่อระบุความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในเครื่องมือกระดูกของมนุษย์

การวินิจฉัยโรคประเภทที่สองหมายถึงออดิโอแกรม นี่เป็นการศึกษาพิเศษที่ประเมินความชัดเจนในการได้ยินของผู้ป่วย

โดยไม่คำนึงถึงชนิดของโรค การวิเคราะห์ที่เรียกว่า neurofibromatosis เหมาะสำหรับทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น หมายถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด รวมทั้งก่อนคลอด ตัวเลือกสุดท้ายคือการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือ chorionic villi

จะโทรหาแพทย์เมื่อใดและอย่างไร

ประการแรกควรสังเกตว่าผู้เชี่ยวชาญหลายคนมักมีส่วนร่วมในการรักษาโรคนี้ นักประสาทวิทยาได้เฝ้าสังเกตผู้ป่วยรายหนึ่งมาตั้งแต่เด็ก และต่อมาก็มีแพทย์คนอื่นๆ เข้าร่วมด้วย ตามที่ระบุไว้ข้างต้น neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมบางตัว ดังนั้นแพทย์จึงไม่สามารถให้การรักษาแบบรุนแรงได้ในปัจจุบัน ในกรณีของโรคที่เคลื่อนไหวเร็ว จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดรักษา หากเส้นประสาทเส้นใยประสาทถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในอวัยวะภายใน ตามกฎแล้วศัลยแพทย์ระบบประสาทมีหน้าที่รับผิดชอบในโหนดเนื้องอกซึ่งจะถูกลบออกด้วย

ควรรักษาอย่างไร

ยาแผนปัจจุบันไม่สามารถเสนอวิธีการที่รุนแรงในการรักษาโรคนี้ได้ นั่นคือเหตุผลที่แพทย์มักจะกำหนดให้รักษาตามอาการ หมายถึงการยอมรับจากบางกลุ่ม ยา("Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") เพื่อฟื้นฟูกระบวนการเผาผลาญในร่างกายและลดอาการทางคลินิกของโรคเช่น neurofibromatosis

การรักษาถูกกำหนดโดยแพทย์โดยเฉพาะและเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงอาการเฉพาะของโรค เมื่อกำหนดการบำบัดจะคำนึงถึงผลของความเห็นของแพทย์ศัลยกรรมกระดูก จักษุแพทย์และเนื้องอกวิทยาด้วย

บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าการกำจัดเนื้องอกทั้งหมดเป็นเรื่องยากมาก เนื่องจากกระบวนการนี้มีความชุกสูง ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายผิวหนังเพิ่มเติม ข้อบ่งชี้หลักสำหรับการแทรกแซงการผ่าตัดมีดังนี้: ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ, แผลของโหนด, ความร้ายกาจ, การหยุดชะงักของอวัยวะสำคัญ เพื่อวัตถุประสงค์ในเครื่องสำอาง การผ่าตัดมีการกำหนดน้อยมาก เนื่องจากโอกาสที่ neurofibromatosis จะทำให้รุนแรงขึ้น การรักษา การเยียวยาพื้นบ้านไม่สามารถยอมรับได้

ที่รู้จักกันในวันนี้ จำนวนมากของกรณีของการพัฒนาของโรคนี้อันเป็นผลมาจากโรคอื่น ๆ เกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะไม่ทิ้งปัญหาไว้โดยไม่มีใครดูแล

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ตามที่ระบุไว้ข้างต้น ไม่ควรละเลย neurofibromatosis ของเด็ก การรักษาจะต้องทันเวลาและมีคุณสมบัติ มิฉะนั้น โอกาสในการพัฒนาปัญหาร้ายแรงที่ส่งผลต่อสุขภาพทางปัญญาและร่างกายของผู้ป่วยรายเล็ก คุณภาพชีวิตของเขาสูงมาก ผู้เชี่ยวชาญระบุภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ดังต่อไปนี้:

• ความดันโลหิตสูง
• อาการชัก (สังเกตได้ใน 40% ของกรณีในเด็กที่มีอาการป่วยประเภทแรก)
• หูหนวก
• ความผิดปกติของคำพูด
• กระดูกสันหลังคด
• การละเมิดการมองเห็น
• พัฒนาการทางเพศล่าช้า

โรคประสาทในเด็กซึ่งมีอาการที่อธิบายไว้ข้างต้นจำเป็นต้องมีการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องการป้องกันภาวะแทรกซ้อน หากจำเป็น แพทย์อาจแนะนำมาตรการฟื้นฟู

การสูญเสียการได้ยินในโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 ถือเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการปลูกถ่ายการได้ยินที่เฉพาะเจาะจง อุปกรณ์นี้ส่งสัญญาณเสียงไปยังสมองอย่างต่อเนื่อง ทำให้เด็กสามารถรับรู้เสียงและจดจำคำพูดได้

การป้องกัน

น่าเสียดายที่แพทย์ไม่สามารถเสนอมาตรการที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรคนี้ได้ ประเด็นคือยังไม่ได้ศึกษาสาเหตุขั้นสุดท้ายของการเกิดขึ้น ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ติดตามสุขภาพของเด็กอย่างต่อเนื่องโดยพาเขาไปตรวจร่างกายเป็นประจำ

เมื่อใดควรแจ้งเตือนสำหรับ neurofibromatosis

ในเด็ก อาการแรกจะปรากฏเป็นหย่อมสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อแยกแยะการวินิจฉัยนี้

หาก neurofibromatosis ได้รับการยืนยันแล้วจำเป็นต้องตรวจสอบสภาพของผู้ป่วยรายเล็กอย่างต่อเนื่องการก่อตัวของเนื้องอก ด้วยการเพิ่มขึ้นในระยะหลังขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือที่มีคุณสมบัติเหมาะสม

สิ่งสำคัญที่สุดในเรื่องนี้คือการตรวจหาโรคให้เร็วที่สุด ตามสถิติ เด็กประมาณ 60% ที่เป็นโรคนี้มีอาการค่อนข้างน้อย ยิ่งไปกว่านั้น หลายคนไม่ต้องการการดูแลเป็นพิเศษเลย

ดังนั้นจึงเป็นที่ชัดเจนว่าล่วงหน้าคุณไม่ควรกลัวโรคเช่น neurofibromatosis ในเด็ก ภาพถ่ายของผู้ป่วยรายเล็กพิสูจน์ได้ชัดเจนว่าคุณสามารถอยู่กับพยาธิสภาพดังกล่าวได้ แน่นอนว่าภาวะแทรกซ้อนมักเกิดขึ้นในเด็กที่เป็นโรคร้ายแรง แต่ถ้ามี ความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องและการสนับสนุนพวกเขาสามารถดำเนินชีวิตอย่างมีประสิทธิผลและที่สำคัญที่สุดคือชีวิตที่มีความสุข

สาเหตุและอุบัติการณ์ของ neurofibromatosis type I. โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (NF1, MIM #162200) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่เด่นชัดในกลุ่มชาติพันธุ์และมักพบในผิวหนัง ดวงตา โครงกระดูก และ ระบบประสาท. NF1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน neurofibromin (NF1) โรคนี้เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 3,500 คนทำให้เป็นโรค autosomal ที่โดดเด่นที่สุดชนิดหนึ่ง

ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีอาการใหม่ การกลายพันธุ์; อัตราการกลายพันธุ์ในยีน NF1 สูงที่สุดในบรรดายีนของมนุษย์ทั้งหมด ประมาณ 1 การกลายพันธุ์ต่อการเกิดมีชีพ 10,000 ครั้ง ประมาณ 80% ของการกลายพันธุ์ใหม่มีต้นกำเนิดจากพ่อ แต่ผลของอายุพ่อต่อความถี่ของการกลายพันธุ์ยังไม่ได้รับการยืนยัน

การเกิดโรคของ neurofibromatosis type I

NF1- ยีนขนาดใหญ่ (350 กิโลไบต์ 60 เอ็กซอน) เข้ารหัสนิวโรไฟโบรมิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่แสดงออกอย่างกว้างขวางในเนื้อเยื่อเกือบทั้งหมด แต่มีมากในสมอง ไขสันหลัง และระบบประสาทส่วนปลาย เป็นที่เชื่อกันว่า neurofibromin ควบคุมกระบวนการภายในเซลล์หลายอย่าง รวมถึงการกระตุ้น Ras GTPase การควบคุมการแบ่งเซลล์ และการทำงานเป็นตัวยับยั้งการเติบโตของเนื้องอก

ในยีน NF1มีการอธิบายการกลายพันธุ์มากกว่า 500 ครั้ง ซึ่งส่วนใหญ่เป็นลักษณะเฉพาะของแต่ละครอบครัว อาการทางคลินิกสัมพันธ์กับการสูญเสียการทำงานของผลิตภัณฑ์ยีน 80% ของการกลายพันธุ์ทำให้โมเลกุลโปรตีนสั้นลง การกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของโรคสามารถระบุได้ในผู้ป่วยโรค neurofibromatosis type I มากกว่า 95%

เป็นลักษณะความแปรปรวนทางคลินิกที่รุนแรงทั้งในครอบครัวและในครอบครัว ความแปรปรวนนี้น่าจะเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ไม่ใช่พันธุกรรม และปัจจัยสุ่มรวมกัน ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์กับฟีโนไทป์ที่ชัดเจน แม้ว่าการลบจำนวนมากมักพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีปัญหาทางระบบประสาท

ฟีโนไทป์และการพัฒนาของนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1

Neurofibromatosis ประเภท I- โรคหลายระบบที่มีความผิดปกติของระบบประสาท, กล้ามเนื้อและกระดูก, ตาและผิวหนังตลอดจนความโน้มเอียงที่จะเกิดเนื้องอก การวินิจฉัยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 สามารถทำได้หากพบเกณฑ์ต่อไปนี้ตั้งแต่สองเกณฑ์ขึ้นไป: เม็ดกาแฟแบบคาเฟ่-เอา-ลาต์หกชิ้นขึ้นไปที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางอย่างน้อย 5 มม. (ก่อนวัยแรกรุ่น) หรือ 15 มม. (หลังวัยแรกรุ่น) ; นิวโรไฟโบรมาชนิดใดก็ได้ตั้งแต่สองชนิดขึ้นไป หรือนิวโรไฟโบรมาแบบเพล็กซิฟอร์มหนึ่งอัน ฝ้ากระบริเวณรักแร้หรือขาหนีบ เส้นประสาทตา glioma; ก้อน Lisch สองก้อนขึ้นไป ฟีโนไทป์ของกระดูกที่มีลักษณะเฉพาะ (sphenoid dysplasia และการตัดสั้นของเยื่อหุ้มสมองของกระดูกยาวทั้งที่มีและไม่มี pseudarthrosis); มีญาติดีกรีหนึ่งกับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มี neurofibromatosis ประเภท Iหากไม่มีประวัติครอบครัวไม่มีเกณฑ์ทางคลินิกเร็วกว่า 8 ปี เด็กที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 มักจะได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกตั้งแต่ช่วงปีแรกของชีวิต เนื่องจากพวกเขาต้องการอาการของโรคนี้เพียงอาการเดียว

แม้ว่า การทะลุทะลวงสมบูรณ์โดยพื้นฐานแล้วอาการจะแปรผันอย่างมาก ร้านกาแฟ-au-lait จำนวนมากมีอยู่ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด โดย 90% ของกรณีพบรอยกระ ผู้ป่วยหลายรายที่เป็น neurofibromatosis type I มีเพียงอาการทางผิวหนังของโรคและ Lisch nodules บนม่านตา

มากมาย นิวโรไฟโบรมามักพบในผู้ใหญ่ Plexiform neurofibromas พบได้น้อยกว่า อาการทางตารวมถึง gliomas ของเส้นประสาทตา (ซึ่งอาจนำไปสู่การตาบอด) และ Lisch nodules บนม่านตา ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของระบบโครงร่าง ได้แก่ scoliosis, dysplasia ของกระดูกสันหลัง, โรคข้อเทียมและการเจริญเติบโตมากเกินไป การตีบของหลอดเลือดในปอด ไต และสมอง และความดันโลหิตสูงก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน เนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดในเด็กที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (นอกเหนือจากนิวโรไฟโบรมา) ได้แก่ ไกลโอมาของเส้นประสาทตา เนื้องอกในสมอง และโรคมัยอีลอยด์ชนิดร้ายแรง

มากถึงครึ่งหนึ่งของเด็กทั้งหมดที่มี neurofibromatosis ประเภท Iมีปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจหรือขาดสมาธิที่ยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่

ในผู้ป่วย อาการของ neurofibromatosis type I, จำกัด เฉพาะส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย, มีผู้ปกครองที่มีสุขภาพดี, neurofibromatosis ปล้อง (หรือท้องถิ่น) ประเภทที่ 1 สามารถวินิจฉัยได้ โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสแบบแบ่งส่วนแบบที่ 1 อาจแสดงถึงการกระจายแบบสุ่ม ผิดปกติของอาการทางคลินิกหรือโมเสกโซมาติกเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน NF1

คุณสมบัติของฟีโนไทป์ อาการของ neurofibromatosis type I:
อายุที่เริ่มมีอาการ: ก่อนคลอดถึงวัยเด็กตอนปลาย
Caffe au lait stains
กระที่รักแร้และขาหนีบ
นิวโรไฟโบรมา
ก้อน Lisch (ไอริส hamartomas)
เพล็กซิฟอร์มนิวโรไฟโบรมาส์
Gliomas ของเส้นประสาทตา
ความเสียหายเฉพาะของกระดูก

การรักษา neurofibromatosis ประเภท I

Neurofibromatosis ประเภท I- การวินิจฉัยทางคลินิก การระบุการกลายพันธุ์ไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำในปัจจุบันเนื่องจากยีนมีขนาดใหญ่และอัลลีลิกต่างกันมาก

มีประสิทธิภาพ ไม่มีการรักษาดังนั้นการดูแลจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการ การติดตามผลอย่างต่อเนื่องของผู้ป่วยโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 1 ควรรวมถึงการตรวจร่างกายประจำปีโดยแพทย์ที่คุ้นเคยกับโรคนี้ การตรวจตาประจำปีในช่วงวัยเด็ก (ซึ่งพบได้น้อยมากในผู้ใหญ่) การประเมินพัฒนาการทางจิตในวัยเด็ก และการตรวจเลือดอย่างสม่ำเสมอ ความดัน.

การเสียรูปที่เกิดขึ้น neurofibromatosis ประเภท I, เป็นอาการที่น่ารำคาญที่สุดของโรค. neurofibromas ที่ผิวหนังและใต้ผิวหนังส่วนบุคคลสามารถลบออกได้หากทำให้เกิดความสวยงามหรือความไม่สะดวกอื่น ๆ นอกจากนี้ ยังสามารถลบนิวโรไฟโบรมาที่เป็นเพล็กซิฟอร์มที่ทำให้เสียโฉมหรือรู้สึกไม่สบายออกได้ อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดเนื้องอกเหล่านี้อาจเป็นปัญหาได้ เนื่องจากมักยึดติดกับเส้นประสาทอย่างใกล้ชิดและมักจะเกิดขึ้นอีกที่บริเวณที่ทำการผ่าตัด

ความเสี่ยงของการสืบทอด neurofibromatosis type I

ผู้ป่วยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิด Iมีความเสี่ยง 50% ที่จะคลอดบุตรที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ แม้ว่าอาการของเด็กอาจแตกต่างไปจากคนในครอบครัวก็ตาม การวินิจฉัยก่อนคลอดมีอยู่ในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในยีน NF1 หรือข้อมูลการเชื่อมโยง แม้ว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดจะแม่นยำ แต่ก็ไม่ได้ให้ข้อมูลการพยากรณ์โรคเนื่องจากความแปรปรวนทางฟีโนไทป์ที่รุนแรงของโรค

พ่อแม่ของผู้ป่วย เด็กผู้ที่ไม่มีสัญญาณของโรคมีความเสี่ยงที่จะกลับเป็นซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปเล็กน้อย เนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดการโมเสกทางเพศ ซึ่งได้รับการยืนยันในโรคประสาทอักเสบจากเส้นประสาทชนิดที่ 1

ตัวอย่างของ neurofibromatosis type I. LM เด็กชายอายุ 2 ขวบกำลังตรวจสอบร้านกาแฟ-เอา-ลาต์ 5 แห่ง โดยมีสามจุดที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. เขาไม่มีกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ กระดูกผิดรูป และนิวโรไฟโบรมา การตรวจทางคลินิกของผู้ปกครองทั้งสองไม่พบหลักฐานของ neurofibromatosis นักพันธุศาสตร์แจ้งผู้ปกครองและกุมารแพทย์ที่อ้างถึงว่าเขาไม่พบเกณฑ์ทางคลินิกสำหรับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1

ลูกกลับไป คลินิกพันธุกรรมตอนอายุ 5 ขวบ เขาพัฒนาก้อน Lisch บนม่านตาและจุดคาเฟ่-เอา-ลาต์ 12 จุด โดย 8 จุดมีขนาดใหญ่กว่า 5 มม. นอกจากนี้ยังพบรอยกระในบริเวณรักแร้ทั้งสองข้าง วินิจฉัยว่าเป็น neurofibromatosis ชนิดที่ 1; พ่อแม่ได้รับแจ้งว่าเด็กมีการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ ดังนั้นความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำจึงต่ำ แต่ไม่สามารถตัดการกลายพันธุ์ของอวัยวะสืบพันธุ์ได้

ความคิดเห็นของแพทย์

TomoClinic Clinical Oncologist Fadel Olaki พูดว่า:

“ Neurofibromatosis อยู่ในกลุ่ม phakomatoses มันเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและส่งผลกระทบต่อระบบประสาททั้งหมด: เซลล์ของมันไม่สามารถเติบโตได้ตามปกติเมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค neurofibromatosis เนื้องอกปรากฏในสมองและไขสันหลังจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ฉันเชื่อว่า TomoClinic ได้สร้าง สภาพที่ทันสมัยเพื่อรักษามะเร็งดังกล่าว

neurofibromatosis คืออะไร?

โรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมโดยถ่ายทอดโดยมรดกประเภท autosomal ยีนถูกแมปบนโครโมโซม 17 ความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพยาธิวิทยาโดยการสืบทอดจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งคือ 50% โรคนี้ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน วินิจฉัยในวัยเด็กและวัยรุ่น

สัญญาณของ neurofibromatosis มีหลายลักษณะ ซึ่งทำให้วินิจฉัยได้ยาก อาการที่สำคัญสำหรับคำจำกัดความของ neurofibromatosis คือการเกิด Lisch nodules Lisch nodules เป็นจุดสีขาวบนม่านตาที่มองเห็นได้ระหว่างการตรวจทางจักษุวิทยาด้วย เครื่องมือพิเศษ. พยาธิวิทยาไม่ได้มาพร้อมกับความเจ็บปวดและไม่สามารถมองเห็นได้โดยไม่ต้องใช้อุปกรณ์พิเศษ

ประเภทของ neurofibromatosis

• โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 เรียกอีกอย่างว่า Recklinghausen neurofibromatosis โรคแบบคลาสสิกเกิดขึ้นครั้งเดียวใน 3-4 พันทารกแรกเกิด สาเหตุคือความเสียหายต่อยีน nf1 บนโครโมโซม 17 "nf1" เป็นยีนจำนวนหนึ่งที่มีหน้าที่ในการปราบปรามเนื้องอก โรคชนิดนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงในสัดส่วนที่เท่ากัน Neurofibromatosis type 1 มาพร้อมกับจุดด่างอายุบนผิวหนัง, Lisch nodules บนม่านตา, ความผิดปกติของกระดูก โรคประเภทนี้พบได้บ่อยที่สุดเกิดขึ้นใน 90% ของทุกกรณี
• โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 2 มันปรากฏตัวเป็นประเภทที่ 1 แต่สาเหตุของการพัฒนาของโรคคือความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม 22 พยาธิวิทยามาพร้อมกับการพัฒนาของ neurinomas เพียงครั้งเดียว - เนื้องอกที่เคลื่อนที่และเจ็บปวด neuroma อะคูสติกทวิภาคีสามารถนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน ในโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 จะไม่มีการวินิจฉัยจุดด่างอายุบนผิวหนัง เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงมีความเสี่ยงสูงที่จะเปลี่ยนเป็นเนื้องอกร้าย โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 ได้รับการวินิจฉัยน้อยกว่าพยาธิสภาพชนิดที่ 1 ถึง 10 เท่า
• โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 3 มันมีลักษณะเฉพาะด้วย neurofibromas จำนวนมากซึ่งกระตุ้นการพัฒนาอย่างรวดเร็วของเส้นประสาทตา glioma และ neurolemma โรคนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยในเด็ก แต่ส่งผลกระทบต่อคนหนุ่มสาวที่อายุ 30 ปี จุดเด่นประเภทที่สามของ neurofibromatosis คือการปรากฏตัวของ neurofibromas บนฝ่ามือ
• โรคประสาทอักเสบ 4-7 ชนิด โรคประเภทที่ 4 มีลักษณะเป็นแผลที่ผิวหนังหลายจุดที่มีนิวโรไฟโบรมา มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา glioma ของเส้นประสาทตาและ neurolemma ในพยาธิวิทยาประเภทที่ 5 ลักษณะที่ปรากฏของจุดอายุและ neurofibromas เป็นลักษณะเฉพาะ เนื้องอกมีขนาดใหญ่เป็นภาระต่อผิวหนังทำให้เกิดความไม่สมดุลที่เห็นได้ชัดเจน neurofibromatosis ประเภทที่หกจำแนกตามอาการทางสายตาของจุดอายุบนผิวของผิวหนังเท่านั้น neurofibromatosis ประเภทที่เจ็ดนั้นมีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนาของ neurofibromas เท่านั้นไม่พบรอยดำของผิวหนัง

สาเหตุของโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส

สาเหตุหลักของการพัฒนาของ neurofibromatosis ในหน้าอกคือความบกพร่องทางพันธุกรรม
หากยีนที่เสียหายมีอยู่ในพ่อแม่เพียงคนเดียว ความน่าจะเป็นของโรคคืออย่างน้อย 50% เมื่อมียีนในพ่อแม่ทั้งสอง ความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรคนี้ในเด็กแรกเกิดมีมากกว่า 80%

ชนิดและความรุนแรงของอาการใน neurofibromatosis ได้รับผลกระทบจากระดับการแสดงออกของยีน แม้จะมีลักษณะทางพันธุกรรมของโรค แต่ก็มีบางกรณีที่โรคเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองในระหว่างการปฏิสนธิ

อาการของนิวโรไฟโบรมาโตซิส

โรคนี้ไม่มีอาการชัดเจนอาการแสดงออกมาในแบบของตัวเองในแต่ละกรณี อันตรายจากโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสอยู่ในอาการที่หลากหลาย ซึ่งส่งผลต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย ทำให้ภาพทางคลินิกเบลอ ผู้เชี่ยวชาญสังเกตว่าความบกพร่องทางสายตาเป็นลักษณะของโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 และพยาธิวิทยาการได้ยินเป็นส่วนใหญ่สำหรับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2

สัญญาณหลักที่เป็นลักษณะของ neurofibromatosis:

• รอยดำ อาการที่มองเห็นได้ของ neurofibromatosis คือลักษณะและการแพร่กระจายของจุดอายุบนผิวหนัง จุดสีน้ำตาลอ่อนเกิดขึ้นเมื่อแรกเกิดหรือในปีแรกของชีวิต หากมีจุดอายุมากกว่า 6 จุดในบริเวณที่ไม่เป็นไปตามปกติ (รักแร้ ขาหนีบ คอ) แสดงว่าเป็นโรค จุดสีน้ำตาลเป็นอาการหลักของโรค
• เนื้องอกบนผิวหนัง Neurofibromas (เนื้องอก) ปรากฏบนร่างกายของผู้ป่วยในช่วงวัยแรกรุ่น เมื่ออายุมากขึ้นหรือระหว่างตั้งครรภ์ neurofibromas สามารถเปลี่ยนเป็นเนื้องอกร้ายได้
• ระบบประสาท. โรคนี้ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางซึ่งกระตุ้นพัฒนาการของเด็ก เด็กที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสมักมีอาการผิดปกติในการรับรู้และมีอาการสมาธิสั้น เด็กประมาณ 6% ถูกวินิจฉัยว่าเป็นภาวะปัญญาอ่อน ด้วย neurofibromatosis ของผิวหนัง เด็ก ๆ สามารถพัฒนาเนื้องอกในเส้นประสาทตาโดยสูญเสียการมองเห็นในภายหลัง
• วิสัยทัศน์. ในระหว่างการตรวจทางจักษุวิทยาโดยใช้เครื่องมือพิเศษจะวินิจฉัยจุดอายุบนม่านตา จุดมีสีเบจอ่อนมีความเด่นชัดน้อยกว่าบนผิวหนัง ความเสียหายต่อดวงตาใน neurofibromatosis ที่มีจุดด่างอายุไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อผู้ป่วยโดยเฉพาะ แต่เป็นสัญญาณที่น่าตกใจสำหรับการตรวจเพิ่มเติม
• ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก. Neurofibromatosis อาจทำให้เกิดความผิดปกติในกระดูกและข้อต่อของผู้ป่วย โรคกระดูกหลายอย่างเป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด แต่โรคเกี่ยวกับกระดูกสันหลังปรากฏขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น
• ระบบต่อมไร้ท่อ Neurofibromatosis สามารถกระตุ้นการพัฒนาของเนื้องอกต่อมไทรอยด์
• ระบบหัวใจและหลอดเลือด. ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค neurofibromatosis จะพัฒนาความดันโลหิตสูงหลอดเลือดตีบ

การวินิจฉัยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส

สาเหตุของการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 1 คือการมีจุดสีน้ำตาลอ่อนมากกว่า 6 จุดบนผิวหนัง เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต สัญญาณเฉพาะของโรคคือจุดอายุที่ขาหนีบ รักแร้ และแขนขา

เหตุผลที่ร้ายแรงสำหรับการตรวจคือการปรากฏตัวของ neurofibromas ใต้ผิวหนัง, ไขสันหลัง schwannoma และความขุ่นของเลนส์ ก่อนดำเนินการตรวจวินิจฉัยอุปกรณ์วินิจฉัย แพทย์จะรวบรวมประวัติ ตรวจดูสัญญาณที่มองเห็นได้ (จุดสีบนผิวหนัง เนื้องอก) การตรวจทางระบบประสาทเป็นสิ่งจำเป็นในการประเมินการประสานงานของการเคลื่อนไหว

ในระหว่างการตรวจใช้วิธีการวินิจฉัย:

• MRI หรือ CT เรโซแนนซ์แม่เหล็กและเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ใช้เพื่อเห็นภาพกระดูกสันหลัง อวัยวะภายใน และสมอง วิธีการเหล่านี้กำหนดขนาดและตำแหน่งของเนื้องอกได้อย่างแม่นยำ
• เอ็กซ์เรย์ ทำการเอ็กซ์เรย์กระดูกสันหลังเพื่อกำหนดระดับของ scoliosis
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ วิธีการวิจัยที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคระบบประสาทการได้ยิน การสูญเสียการได้ยิน
• อิมพีแดนซ์เมตรี การศึกษานี้ทำให้คุณสามารถระบุสถานที่และสาเหตุของความผิดปกติในระบบการได้ยินของผู้ป่วยได้
• การส่องกล้องตรวจตา เป็นวิธีการตรวจจอประสาทตา ช่วยให้คุณประเมินเรตินาและเส้นประสาทตาได้

นอกจากการศึกษาฮาร์ดแวร์แล้ว วิธีการวินิจฉัยหลักวิธีหนึ่งก็คือการตรวจพันธุกรรมและการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล

การรักษา neurofibromatosis

นวัตกรรมโซลูชั่นที่ TomoClinic

เราใช้การบำบัดด้วยโทโมเทอราพี - วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับผลกระทบที่แม่นยำของรังสีไอออไนซ์บนตำแหน่งของเนื้องอก อุปกรณ์บำบัดด้วยรังสีสมัยใหม่ไม่เป็นอันตรายต่อเนื้อเยื่อรอบข้างที่มีสุขภาพดี

การรักษาด้วยรังสีบำบัด

การรักษา neurofibromatosis เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบสภาพของผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอ การตรวจหาและการกำจัดเนื้องอกที่เป็นอันตรายต่อชีวิต ในการรักษา neurofibromas หลายชนิดจะมีการฉายรังสี

เคมีบำบัดเกี่ยวข้องกับการให้ยาทางหลอดเลือดดำหรือทางปากซึ่งส่งผลต่อการต่อสู้กับอาการของโรคและกระตุ้นกระบวนการเผาผลาญปกติ ในระหว่างการรักษา ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและอยู่ภายใต้การควบคุมของนักพันธุศาสตร์ จักษุแพทย์ นักประสาทวิทยาอย่างต่อเนื่อง

มักทำการผ่าตัดรักษาเนื้องอกและกำจัดก้อน Lisch ด้วยความช่วยเหลือของการแช่แข็ง Cryodestruction เป็นวิธีการในท้องถิ่นในการกำจัดเนื้องอกภายใต้อิทธิพลของอุณหภูมิที่ต่ำกว่าศูนย์ การผ่าตัดโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วย รวมทั้งเพื่อขจัดข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอาง

การผ่าตัดด้วยเลเซอร์เป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ neurofibromas การบำบัดเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญเนื้องอกขนาดเล็กด้วยความช่วยเหลือจากการสัมผัสลำแสงที่แม่นยำที่สุด

โปรโตคอลการรักษา

หากต้องการทำความคุ้นเคยกับโปรโตคอลการรักษาระดับสากลจากองค์กร ESMO และ NCCN คุณสามารถไปที่ลิงก์ (ลงทะเบียน ดาวน์โหลดไฟล์ PDF) และค้นหาข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา neurofibromatosis:

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (มะเร็งระบบประสาทส่วนกลาง), neurofibromatosis

https://www.esmo.org/Guidelines (มะเร็งระบบประสาทส่วนกลาง), neurofibromatosis

โรคประสาทอักเสบ - neurofibromatosis

หลังการรักษา neurofibromatosis โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับรอยโรคของกล้ามเนื้อและกระดูกหรือระบบประสาทส่วนกลาง ผู้ป่วยจะพักฟื้น ขั้นตอนนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ผู้ป่วยกลับสู่วิถีชีวิตปกติ ในกรณีที่มีการละเมิดกระดูกสันหลัง ผู้ป่วยจะได้รับการฝึกกายภาพบำบัดและทำแบบฝึกหัดบังคับ ดังนั้นด้วยความผิดปกติทางระบบประสาท ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง ได้รับการทดสอบและสื่อสารกับนักจิตวิทยา

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัด โดยมีลักษณะเป็นเนื้องอกเนื้อหลายตัวทั่วร่างกาย ซึ่งประกอบด้วยการกลายพันธุ์ เนื้อเยื่อประสาท(นิวโรไฟโบรมา).

Neurofibromas เป็นเนื้องอกที่เกิดจากเซลล์ Schwann ที่ผลิตไมอีลินและเซลล์อื่นๆ รอบเซลล์ประสาทในเส้นประสาทส่วนปลาย ตามกฎแล้วสัญญาณหลักของโรคทำให้ตัวเองรู้สึกหลังจากวัยแรกรุ่น - เหล่านี้เป็นก้อนเล็ก ๆ ใต้ผิวหนังที่สัมผัสได้ง่ายด้วยมือ

โรคประสาทอักเสบเรื้อรังส่งผลกระทบต่ออวัยวะและระบบอวัยวะหลายอย่าง แต่โรคนี้สังเกตได้ชัดเจนที่สุดบนผิวหนัง ด้วยพยาธิสภาพนี้ ข้อบกพร่องเกิดขึ้นได้ไม่เพียงเท่านั้น ผิวแต่ยังรวมถึงดวงตา ระบบประสาท อวัยวะภายใน

สาเหตุของโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส

ใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณี สาเหตุของ neurofibromatosis เป็นปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์ทั้งหมดของระบบประสาท - melanocytes, lemmocytes (Schwann cells), endoneural fibroblasts โรคนี้แสดงออกด้วยเนื้องอกในรูปแบบของการกระแทกใต้ผิวหนังจุดสีบนผิวหนัง แต่บางครั้งก็มีปัญหากับโครงกระดูกด้วย การละเมิดในร่างกายยังส่งผลต่อเส้นประสาทไขสันหลังซึ่งนำไปสู่ปัญหาหลายประการ

ด้วยสาเหตุทางพันธุกรรมของ neurofibromatosis โรคนี้พัฒนาโดยไม่คำนึงถึงชนิดของยีนที่มีข้อบกพร่องที่สืบทอดมา หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนที่เสียหาย ลูกก็จะเป็นโรคนี้ไปครึ่งหนึ่ง ระดับของอาการของโรคขึ้นอยู่กับระดับการแสดงออกของยีนโดยตรง

สาเหตุของโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสอาจเป็นปัจจัยสุ่ม - การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งยังคงอธิบายได้ยากจากมุมมองของแหล่งที่มาของเหตุการณ์

โรค Neurofibromatosis เกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในผู้ชายและผู้หญิง ดังนั้นจึงเป็นการยากที่จะระบุถึงเพศได้

โรคประสาทอักเสบในเด็กปรากฏขึ้นเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมเท่านั้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองมักเป็นพยาธิสภาพที่ได้มาในผู้สูงอายุ

ประเภทของ neurofibromatosis

จนถึงปัจจุบันโรค neurofibromatosis แบ่งออกเป็น 6 รูปแบบ:

• โรค Recklinghausen (neurofibromatosis type I) - เกิดขึ้นใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี แต่เป็นเพียงรูปแบบหนึ่งของ neurofibromatosis มันโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของเนื้องอกที่อ่อนโยนจุดสีหลายจุดบนร่างกายของสี "กาแฟกับนม" การเปลี่ยนแปลงในม่านตาของดวงตาเช่นเดียวกับความผิดปกติของกระดูก;
• Neurofibromatosis type II (เรียกอีกอย่างว่า neurofibromatosis แบบผสม) มีลักษณะคล้ายกันมากกับประเภทแรก แต่ในกรณีนี้ข้อบกพร่องของผิวหนังจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจน อาการหลักคือเนื้องอกเนื้องอกของเส้นประสาทหู สมองหรือไขสันหลัง เนื้องอกของระบบประสาทส่วนกลางสามารถพัฒนาได้เร็วที่สุดในช่วงระหว่าง 20 ถึง 30 ปีในชีวิตของบุคคล นอกจากนี้รูปแบบของโรคนี้ยังรวมถึงจุดอายุที่อ่อนนุ่ม แต่มีขนาดใหญ่ neurofibromas หลายอันบนฝ่ามือ
• โรคประเภทที่สามมีลักษณะเป็น neurofibromas จำนวนมากซึ่งบางครั้งทำให้เกิด neurolemma, meningioma และ glioma ของเส้นประสาทตา
• ประเภทที่สี่เรียกอีกอย่างว่าปล้องซึ่งส่งผลต่อผิวหนังในพื้นที่โดยเน้นที่ที่เดียว
• ประเภทที่ห้ามีลักษณะโดยไม่มีเนื้องอกก้อนกลม แต่มีจุดอายุ
• โรค neurofibromatosis ประเภทที่ 6 ปรากฏตัวหลังจากอายุ 20 ปีในรูปแบบของ neurofibromas ในขณะที่ในกรณีส่วนใหญ่พันธุกรรมไม่ได้มีบทบาทชี้ขาดใด ๆ

อาการของนิวโรไฟโบรมาโตซิสในเด็กและผู้ใหญ่

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรค neurofibromatosis ไม่ทราบว่าพวกเขาป่วยเป็นเวลานาน ดังนั้นแพทย์จึงตรวจพบโรคระหว่างการตรวจและวินิจฉัยโรคอื่น ส่วนใหญ่มักจะให้ความสนใจกับก้อนเล็ก ๆ ใต้ผิวหนังซึ่งแม้แต่ผู้ป่วยเองก็ไม่ได้สังเกต

ผู้ป่วยรายที่สองในสามค้นพบโรคเมื่อทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางระบบประสาท

และในที่สุด คนอื่นๆ ที่เป็นโรค neurofibromatosis จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อติดต่อกับช่างเสริมสวย จุดอายุปรากฏที่หลัง แขนขา และหน้าอก ซึ่งทำให้ต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ ในเด็ก neurofibromatosis ผิวคล้ำมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด เมื่ออายุ 10-15 ปีจะพบเนื้องอกสีเนื้อขนาดเล็กที่มีรูปร่างและขนาดต่างกันในคน อาจมีน้อยกว่าสิบ neurofibromas และมากกว่าหนึ่งพัน บางคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก เช่น ความโค้งทางพยาธิวิทยาของกระดูกสันหลัง การเพิ่มขึ้นของกระดูกขาและแขนยาว สะโพกผิดรูป กระดูกกะโหลกศีรษะบกพร่อง โดยเฉพาะบริเวณรอบๆ ตา.

เนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปยังเส้นประสาทใดๆ ในร่างกายมนุษย์ แต่ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นจากเซลล์รากประสาท ในตำแหน่งนี้ พวกมันจะไม่ก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรง แต่ถ้าพวกมันกดทับที่ไขสันหลัง มันก็จะเป็นอันตรายต่อสุขภาพอย่างร้ายแรง

Neurofibromas ส่วนใหญ่มักจะกดที่เส้นประสาทส่วนปลายในขณะที่รบกวนกิจกรรมของพวกเขา โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสอาจทำให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะ หูหนวก ตาบอด และไม่ประสานกัน ด้วยจำนวนเนื้องอกที่เพิ่มขึ้นจำนวนของภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทเพิ่มขึ้น รูปแบบที่สองของโรคทำให้เกิดอาการบวมที่หูชั้นในซึ่งทำให้สูญเสียการได้ยินตั้งแต่อายุยังน้อย (ประมาณ 20 ปี) อย่างไรก็ตามความหลากหลายนี้หายากมาก

การวินิจฉัยและการรักษา neurofibromatosis

ตามกฎแล้วเนื่องจากสัญญาณที่ชัดเจนของโรคการตรวจร่างกายจึงช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง อย่างไรก็ตาม นอกจากนี้ คุณอาจต้องไปพบแพทย์จักษุแพทย์ที่จะวินิจฉัยม่านตาของผู้ป่วยและอาจระบุอาการของโรคที่อวัยวะที่มองเห็นได้

เอ็กซ์เรย์ดำเนินการเพื่อตรวจจับการละเมิดในเครื่องมือกระดูกของมนุษย์

น่าเสียดาย, ยาสมัยใหม่ยังไม่พบวิธีการรักษา neurofibromatosis ซึ่งจะกำจัดโรคอย่างสมบูรณ์หรือหยุดการลุกลามของโรค อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดสามารถกำจัดเนื้องอกที่อันตรายและมีขนาดใหญ่ที่สุด รวมทั้งลดขนาดของเนื้องอกโดยใช้การฉายรังสี

เนื่องจากเนื้องอกเกิดขึ้นที่เส้นประสาทโดยตรง การรักษา neurofibromatosis จึงมุ่งเป้าไปที่การกำจัดเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงจำเป็นต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนวางแผนลูกหลาน

เมื่อใดควรไปพบแพทย์โดยด่วน

บ่อยครั้งที่ neurofibromatosis สับสนกับโรคอื่น ๆ เนื่องจากอาการคล้ายคลึงกัน ดังนั้นในบางกรณี แพทย์แนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากในระยะแรกของโรค ผลกระทบด้านลบต่อร่างกายจะลดลงอย่างมาก ดังนั้น คุณต้องไปโรงพยาบาลเมื่อ:

• การวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อการปรึกษาทางการแพทย์และทางนรีเวช
• การตรวจหาเนื้องอกใต้ผิวหนังใกล้เส้นประสาท
• ลักษณะที่ปรากฏบนผิวหนังของจุดเม็ดสีสีเบจหรือสีน้ำตาลตั้งแต่ขนาด 5 มม.
• จำ สีกาแฟในโพรงในร่างกายรักแร้และขาหนีบ
• ความผิดปกติของการได้ยิน, ความสมดุล, ลักษณะของหูอื้อ;
• การมองเห็นลดลงและเวียนศีรษะ

Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ป้อน (เซลล์ Schwann) โดยมีการก่อตัวของเนื้องอกขนาดเล็กและขนาดใหญ่

เนื้องอกสามารถเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงหรือร้ายแรงก็ได้ โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก โดยเกิดขึ้นใน 1 ใน 2500-4000 คนที่เกิด นี่เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก autosomal โรคมักเกิดขึ้นใน 2 รูปแบบหลัก (ประเภทที่ 1 และ 2 ชื่อที่เก่ากว่าคืออุปกรณ์ต่อพ่วงและส่วนกลาง)

ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์โดยกำเนิดจะมีบทบาทเป็นสาเหตุของการพัฒนาของโรค แต่ก็เป็นไปได้ที่จะพัฒนาโรคอันเป็นผลมาจากการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ใหม่ สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำโดย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม.

ค้นหาต้นตอของปัญหา

Neurofibromatosis เป็นโรคที่โดดเด่น autosomal ที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่าด้วยการผสมผสานของยีน โรคนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ในกรณีของ autosomal dominant inheritance ทั้งสองเพศจะได้รับผลกระทบจากโรคเท่าๆ กัน

โรคนี้ถ่ายทอดโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ - ออโตโซม (โครโมโซม 17 เป็นเรื่องปกติมากที่สุดสำหรับ neurofibromatosis ประเภท 1, 22 สำหรับประเภท 2)

อีกทางเลือกหนึ่งที่ไม่ธรรมดาคือการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ใหม่ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ปรากฏขึ้นครั้งแรกในมนุษย์ด้วยการก่อตัวของการกลายพันธุ์ใหม่ พ่อแม่หรือญาติคนอื่น ๆ ของเขาไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่ตัวเขาเองได้ส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของเขา

ความหลากหลายของโรค

Neurofibromatosis แบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลัก:

1. พิมพ์ NF1หรือที่เรียกว่าโรคฟอน Recklinghausen โรคนี้เกิดขึ้นในอัตราส่วน 1:3000 คน
2. พิมพ์ NF2หายากกว่ามีผลกระทบต่อ 1 ใน 25,000 คน

นอกจากนี้ยังมีความแตกต่างของโรคอีก 4 ประเภท แต่หายากมากและรูปแบบการรักษาไม่แตกต่างจากการรักษาโรคประเภทที่สอง

ทั้งสองประเภทก่อให้เกิดโรคแยกจากกันซึ่งมีสาเหตุและอาการต่างกัน

อาการและอาการแสดง

โรคทั้งสองชนิดแสดงออกในรูปแบบที่แตกต่างกันและลักษณะของภาพทางคลินิกต่างกัน

โรควอน เรคลิงเฮาเซน

โรคประสาทเรกคลิงเฮาเซน (Recklinghausen neurofibromatosis) แสดงออกในเด็กและมีอาการดังต่อไปนี้

1. แพทช์ผิวของตัวละครกาแฟขาว. จุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนังไม่เจ็บปวด จุดใน วัยเด็กเติบโตสูงสุด 5 มม. ในวัยรุ่น - เพิ่มขนาดสูงสุด 15 มม.
2. กระในประเภทนี้จะเกิดขึ้นในสถานที่ที่ผิดปกติเช่นในรอยพับของผิวหนัง
3. เนื้องอกผิวหนังที่อ่อนโยน - neurofibromas. เหล่านี้เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงที่เติบโตใต้ผิวหนัง ในวัยเด็กพวกเขามีขนาดเล็กเมื่ออายุมากขึ้นตามกฎแล้วพวกเขาจะใหญ่ขึ้น จำนวนของนิวโรไฟโบรมานั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ในบางกรณี เนื้องอกเหล่านี้ครอบคลุมทั่วทั้งร่างกาย บางส่วนทำให้เกิดอาการคันอย่างต่อเนื่อง รูปร่างเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติของแขนขา
4. Glioma ของเส้นประสาทตา. Glioma เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของเส้นประสาทตาที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตาในเด็กทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการรับรู้สี
5. ก้อน Lisch. พวกมันเป็นจุดสีน้ำตาลบนม่านตา
6. ความดันโลหิตสูง.
7. เนื้องอกร้ายของปลอกประสาทส่วนปลาย. เส้นประสาทแต่ละเส้นมีเปลือกของตัวเอง ความสงสัยของมะเร็งมีอยู่ถ้า neurofibroma บวมอย่างกะทันหันกลายเป็นความเจ็บปวดมีความอ่อนแอการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์รู้สึกเสียวซ่าที่แขนขา

โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 2

อาการแรกของความผิดปกติประเภทนี้มักเกิดขึ้นหลังจากอายุ 20 ปีในเด็ก อายุน้อยกว่าโรคนี้มักจะไม่แสดงอาการใดๆ

อาการทั่วไป ได้แก่ :

• สูญเสียการได้ยินหึ่งและรู้สึกเสียวซ่าในหู;
• ปัญหาเกี่ยวกับการรักษาสมดุล
• มักมีอาการวิงเวียนศีรษะและอาเจียน
• การเติบโตของเนื้องอกในบริเวณหูที่ทำลายการได้ยินและความสมดุลของเส้นประสาทที่ส่งสัญญาณไปยังสมอง

ในบางคนพวกเขาเติบโตโดยตรงในสมอง แต่ไม่ปรากฏขึ้นเสมอไป เหล่านี้เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยน ปัญหาเกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกเติบโตเป็นขนาดใหญ่และทำให้เนื้อเยื่อสมองโดยรอบกดทับ นี้สามารถประจักษ์โดยอาการปวดหัว, เวียนหัว, อาเจียน.

พวกมันยังสามารถพัฒนาได้ ซึ่งอาจทำให้:

• ปวดหลัง;
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• การรู้สึกเสียวซ่าในแขนขาชา

เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงใน NF2 ปรากฏเป็นผิวหนังยกขึ้นซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 2 ซม.

อาการของโรคหายาก

อาการของ neurofibromatosis ประเภทอื่น:

• โรค 3 ประเภทโดดเด่นด้วยการเกิด neurofibromas จำนวนมากของผิวหนังซึ่งสามารถนำไปสู่เส้นประสาทตา glioma, neurolemma และ;
• 4 ประเภทโรคนี้มีลักษณะเป็นปล้องและส่งผลกระทบต่อผิวหนังเพียงบริเวณเดียวเท่านั้น
• neurofibromatosis 5 ประเภทโดดเด่นด้วยการขาด neurofibromas และเป็นที่ประจักษ์โดยการปรากฏตัวของจุดด่างดำเท่านั้น
• 6 ประเภทโรคนี้มีลักษณะเฉพาะ (เช่นในกรณีของ neurofibromatosis ชนิดที่ 2) หลังจากอายุ 20 ปี Neurophymes เกิดขึ้น; โรคนี้มักเกิดขึ้น

เกณฑ์การวินิจฉัยและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

เมื่อวินิจฉัยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่า เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการต่างๆ จากข้อมูลนี้จึงเรียกว่า เกณฑ์การวินิจฉัยที่มุ่งช่วยในการ "ค้นพบ" โรคนี้

คราบ Cafe-au-lait ("กาแฟขาว") เป็นอันดับแรกในรายการเกณฑ์ซึ่งระบุจำนวน 6 ชิ้นขึ้นไปในขนาด 5 มิลลิเมตรขึ้นไป อีกลักษณะหนึ่งบ่งชี้ว่ามีนิวโรไฟโบรมา 2 ตัวขึ้นไป กระหลายจุดตามรอยพับของผิวหนัง (รักแร้และขาหนีบ) และกลิโอมาของเส้นประสาทตา

การปรากฏตัวของจุด Lisch และ dysplasia ของกระดูกตั้งแต่สองจุดขึ้นไปมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย และสุดท้ายความถี่ของโรคในครอบครัวก็มีความสำคัญไม่แพ้กัน โดยเฉพาะในส่วนที่สัมพันธ์กับพ่อแม่ พี่น้อง ลักษณะที่ปรากฏข้างต้นจะเพิ่มขึ้นตามอายุของผู้ป่วย

ส่วนใหญ่มักจะเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ในวัยเด็กถึง 4 ปี โดยปกติการวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกทั่วไป แต่ในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือความไม่แน่นอน สามารถใช้พันธุกรรมได้ ในกรณีนี้ สามารถใช้การวิเคราะห์ DNA หรือ RNA เพื่อตรวจหาโรคได้

สำหรับการตรวจนี้ การเก็บเลือดจากหลอดเลือดดำส่วนปลายก็เพียงพอแล้ว เมื่อโรคนี้เกิดขึ้นในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดสามารถทำได้และมักทำโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ นอกจากนี้ การตรวจไข่หรือสเปิร์มก่อนปลูกถ่ายสามารถทำได้ทันทีก่อนการปฏิสนธิและปฏิสนธิของเด็ก

โรคในวัยเด็ก

มี3 หลากหลายชนิด neurofibromatosis ซึ่งสามารถพัฒนาได้ในเด็ก แต่ละคนพัฒนาเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีนหรือเกิดขึ้นทันทีหลังจากการปฏิสนธิ

ยีนสำหรับ neurofibromatosis type 1 มีอยู่ในโครโมโซม 17 และเพิ่มการผลิตโปรตีน neurofibromin โปรตีนนี้ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ในระบบประสาท การกลายพันธุ์ของยีน NF1 ส่งผลให้สูญเสียโปรตีนและเซลล์เติบโตอย่างผิดปกติ

ยีน NF2 มีอยู่บนโครโมโซม 22 และมีอิทธิพลต่อการผลิตโปรตีนเมอร์ลิน การกลายพันธุ์ของ NF2 นำไปสู่การสูญเสียโปรตีน ส่งผลให้เซลล์เติบโตในระบบประสาทที่ไม่สามารถควบคุมได้

ยีน SMARCB1 มีอยู่ในโครโมโซม 22 และเป็นสาเหตุของการเกิด schwannomatosis

คุณสมบัติของคลินิกประเภทเด็กผิดปกติ

neurofibromatosis แต่ละประเภทมีอาการและอาการแสดงต่างกัน

โรคชนิดแรกมักปรากฏในเด็ก อาการที่มองเห็นได้ของ neurofibromatosis ประเภท 1 ในเด็ก ได้แก่:

Neurofibromatosis 2 (NF2) ส่งผลกระทบต่อหูของเด็กเป็นหลัก:

• สูญเสียการได้ยินทีละน้อย
• หูอื้อ;
• ความไม่สมดุล

ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย NF2 อาจส่งผลต่อไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลายได้เช่นกัน อาการในกรณีนี้มีดังนี้:

• ปวดมาก
• ชาหรืออ่อนแรงที่แขนหรือขา

Schwannomatosis เป็นรูปแบบที่หายากของ neurofibromatosis ซึ่งไม่ค่อยเกิดขึ้นในเด็กเล็ก โรคนี้มักจะพัฒนาเมื่ออายุมากขึ้น และทำให้เกิดเนื้องอกที่กระดูกสันหลัง กะโหลกศีรษะ หรือเส้นประสาทส่วนปลาย

ในการปรากฏตัวของโรคนี้อาการปวดเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย

บุคคลสามารถช่วยได้อย่างไร?

Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมและโชคไม่ดีที่ไม่มีวิธีรักษา การก่อตัวของเนื้องอกเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่มีมาแต่กำเนิด และในปัจจุบันนี้ไม่มีทางที่จะมีอิทธิพลต่อกระบวนการนี้ในทางใดทางหนึ่ง

การรักษาด้วยยาเกี่ยวข้องกับการใช้ยาต่อไปนี้:

• คีโตติเฟน;
• เฟนคารอล;
• Tigazon เพื่อลดอัตราการแบ่งเซลล์

ในกรณีที่มีเนื้องอกที่ทำให้ผู้ป่วยกังวล (มีแรงกดดันในบริเวณเนื้องอกเนื่องจากการงอกเข้าไปในเนื้อเยื่อที่แข็งแรง ทางเดินอาหารถูกปิด หรือเนื้องอกเป็นปรากฏการณ์ที่ไม่พึงประสงค์สำหรับบุคคล) สามารถผ่าตัดออกได้ โดยปกติศัลยแพทย์จะพยายามเอาเนื้องอกทั้งหมดออก อย่างไรก็ตาม ไม่มีการรับประกันว่าจะไม่ปรากฏในที่อื่น

ปัญหาคือเนื้องอกในสมองซึ่งสามารถกดบริเวณที่สำคัญของสมองและทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงของการมองเห็น การได้ยิน ระบบสั่งการ อัมพาตหรือปวดหัว

ในบริเวณศีรษะ นอกจากการผ่าตัดแบบเปิดโดยการเปิดกะโหลกศีรษะและเอาเนื้องอกออก คุณยังสามารถเลือกตัวเลือกของมีดแกมมาที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับเนื้องอกด้วยการฉายรังสี หากเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงพัฒนาไปเป็นการแพร่กระจายของมะเร็ง อาจแนะนำให้ใช้เคมีบำบัด การฉายรังสี และวิธีการอื่นๆ ที่ใช้ในด้านเนื้องอกวิทยา

การบำบัดด้วยรังสีมักจะถูกยกเว้นเนื่องจากการเกิดขึ้นของมะเร็งทุติยภูมิ (การสร้างเนื้องอกใหม่หลังการฉายรังสี) เป้าหมายของการรักษาคือการตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการตรวจร่างกายของผู้ป่วย การตรวจร่างกายเป็นประจำ และหากจำเป็น ให้รีบรักษา

เคมีบำบัดมักเป็นตัวเลือกแรกหลังการผ่าตัด ความผิดปกติของกระดูกสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเสริมความแข็งแรงหรือการปรับเครื่องสำอาง

การรักษาทั้งหมดที่กล่าวมานี้เป็นเพียงการรักษาเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น บรรเทาความเจ็บปวดหรือความทุกข์ทรมานทางจิตใจ แต่ไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์

สำหรับการรักษา neurofibromatosis ด้วยการเยียวยาชาวบ้าน หมอแนะนำให้ใช้โพลิสทิงเจอร์ (โพลิส 100 กรัมต่อแอลกอฮอล์ 500 มล.) มันถูกผสมเป็นเวลาหนึ่งสัปดาห์ในที่มืดหลังจากนั้นควรกรอง รับประทานวันละ 3 ครั้ง 30 หยด เก็บทิงเจอร์ในที่มืดที่อุณหภูมิห้อง

ทำไมโรคนี้ถึงเป็นอันตราย?

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส โดยเฉพาะชนิดที่ 1 นั้นเป็นเรื่องที่เครียดและลำบากมาก เนื่องจากโรคนี้มีอาการ ผลเสียต่อรูปลักษณ์ โรคนี้ติดลบ ผลกระทบทางจิตใจแม้จะเป็นเพียงการบิดเบือนเล็กน้อยก็ตาม รูปร่างผิว.

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับวัยรุ่นที่ระมัดระวังเกี่ยวกับรูปร่างหน้าตา อาการของโรคทำให้เกิดความรู้สึกละอายและนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวล

นอกจากนี้ ภาวะแทรกซ้อนอาจร้ายแรงกว่านั้น: เนื้อเยื่อเนื้องอกเริ่มเติบโตอย่างรวดเร็ว และเซลล์ของมันแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย (การแพร่กระจาย)

จะไม่เผชิญกับโรคอันตรายได้อย่างไร?

มาตรการป้องกันสำหรับ neurofibromatosis มีความซับซ้อนและมีหลายทางเลือก ในกรณีของโรคที่มีมาแต่กำเนิด ไม่มีวิธีป้องกันการพัฒนาของโรคได้ 100%

หากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับกรณีของ neurofibromatosis ดังนั้นสำหรับคู่รักที่วางแผนจะมีเด็กมีความเป็นไปได้ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม จำเป็นต้องสร้างแผนภูมิต้นไม้ครอบครัวและทำเครื่องหมายผู้ป่วยทั้งหมดแล้ว

นอกจากนี้ยังเป็นการดีที่จะรู้ว่าโรคประเภทใดที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดของการตรวจเด็กในครรภ์ การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายสามารถศึกษาตัวอ่อนก่อนการฝังในมดลูกได้

เมื่อพูดถึงโรคที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิต เป็นไปได้ในทางทฤษฎีที่จะหลีกเลี่ยงทุกสิ่งที่อาจส่งผลกระทบต่อพันธุกรรมของมนุษย์ (การแผ่รังสี สารเคมี และสารพิษ ฯลฯ) แต่น่าเสียดายที่ไม่รับประกันความสำเร็จ

ความเป็นไปได้ในการป้องกันโรคข้างต้นอาจดูเหมือนเป็นสิ่งที่เหนือธรรมชาติ แต่ถึงกระนั้น ก็ยังค่อนข้างจำกัด และไม่สามารถป้องกันการพัฒนาของโรคได้ 100% เสมอไป